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【中文期刊】 王左华 王惠萍 等 《河北医学》 2024年30卷7期 1114-1120页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析血乳酸、纤维母细胞生长因子21(FGF21)在儿童线粒体脑肌病(ME)诊断与疗效监测中作用及意义.方法:按照1∶1∶1选取2020年8月至2023年2月昆明市儿童医院收治的47例儿童ME患儿(ME组)、47例非线粒体病 的肌肉病患...
【关键词】 血乳酸； 纤维母细胞生长因子21； 儿 童；
【中文期刊】 林岩 纪坤乾 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷3期 200-205页 ISTIC
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型.MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性.诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基...
【中文期刊】 王嫚 沈中原 等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷2期 22-24页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种功能磁共振成像的联合应用在成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactate acidosis and stroke-like episodes,MELAS)...
【关键词】 线粒体脑肌病； 伴乳酸血症和卒中样发作； 多模态；
【中文期刊】 杨波 胡文婷 等 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷12期 905-908页 ISTIC
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种由线粒体DNA突变引起的遗传...
【中文期刊】 孙丹 王显飞 等 《疑难病杂志》 2023年22卷6期 653-654页 ISTICCA
【摘要】 报道1例线粒体神经胃肠型脑肌病患者临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 线粒体神经胃肠型脑肌病； 线粒体脑肌病； 诊断；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2010年05卷21期 1673-1677页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) are common types of mitochondrial enc...
【关键词】 mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes syndrome； muscle biopsy； neuroimaging；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2005年118卷8期 695-698页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 <篇首> The first description of a syndrome including stroke-like episodes, lactic acidaemia, and ragged red fibres, was repo...
【关键词】 mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis； stroke-like episodes pathology gene sequencing；
【中文期刊】 王朝霞 刘淑萍 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 995-997页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，检测10例MELAS患者及其8名母系亲属的肌肉和/或外周血细胞中有无mtDN...
【关键词】 MELAS型线粒体脑肌病； 线粒体疾病； 点突变；
【中文期刊】 陆相朋 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力...
【关键词】 线粒体病； 线粒体DNA耗竭综合征； 脑肌病；
【中文期刊】 杨莉 李玉芬 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 42-45页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果 先证者,男,7岁时以间断头痛...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症； 卒中样发作综合征； 双胞胎；
【中文期刊】 吴世陶 刘恒方 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷24期 1884-1888页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例 MELAS 患儿资料，对其临床、影像、...
【中文期刊】 刘玥 王岩 等 《临床放射学杂志》 2015年34卷8期 1278-1283页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨儿童线粒体脑肌病(ME)中枢神经系统CT与MRI表现特点.方法 搜集32例经临床和病理证实的ME患儿CT和MRI资料,分析其中枢神经系统影像学表现.结果 32例中,脑内共48个病灶,45个位于基底节区、丘脑和脑干,颞、顶、枕叶皮层...
【中文期刊】 李昀泽 顾锡镇 等 《中国临床药理学杂志》 2015年10期 890-892页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探究相反相成法在线粒体脑肌病治疗中的作用。方法回顾性分析2011年至2014年经临床、乳酸试验、肌肉病理活体检查和分子遗传学检查等确诊37例线粒体脑肌病患者的临床特征、治疗及转归。结果37例患者均用相反相成法，辨病用心脑欣胶囊，辨证用...
【中文期刊】 谭蓓 冯云路 等 《协和医学杂志》 2014年3期 302-306页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质...
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因； 基因突变；
【中文期刊】 于磊 肖江喜 等 《临床放射学杂志》 2014年33卷5期 652-656页 ISTICPKU
【摘要】 目的 利用磁共振氧摄取分数(OEF)成像方法探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者脑组织氧代谢的异常.方法 对42例MELAS患者(发作组19例,发作间期组23例)及26名正常对照组进行常规MR平扫及OEF成像.在MEL...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； 脑氧摄取分数； 磁共振成像；
【中文期刊】 黄文才 汤群峰 等 《实用放射学杂志》 2010年26卷4期 457-461页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症与卒中样发作事件(MELAS)脑内卒中样病灶的磁共振成像表现及~1H磁共振波谱特征.方法 回顾分析7例MELAS患者的临床及磁共振检查资料.结果 本组病例所行12次磁共振检查共计评价超急性期卒中样病变12个...
【中文期刊】 林志春 赵永青 等 《中华神经医学杂志》 2010年09卷11期 1164-1166页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分...
【中文期刊】 原丽英 何志义 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷7期 638-641页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作( mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者的临床特征、影像学...
【中文期刊】 王国松 江茜 等 《浙江临床医学》 2019年21卷9期 1226-1228页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点及MRI特征.方法 收集28例经临床和(或)肌肉活检和(或)基因检测证实的MELAS患者,分析其临床表现特点和MRI的影像特征及各序列间诊断价值.结果 男女比例1.2∶1...
【中文期刊】 牛慧艳 刘娟 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷8期 753-754页 ISTICCA
【摘要】 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作( MELAS)是线粒体脑肌病的一种常见类型,是一组由线粒体 DNA( DNA, mtDNA)或核DNA(DNA,nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的肌肉和中枢神经系统疾病,为母...
【关键词】 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作； 大脑中动脉； 脑梗死；
【中文期刊】 龚霞蓉 芮茂萍 等 《昆明医科大学学报》 2017年38卷3期 55-58页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析线粒体脑肌病患者的影像表现,以期为该病的诊断和临床治疗提供影像学依据.方法 回顾性分析临床确诊的1例线粒体脑肌病患者的MRI表现,并结合文献报道,分析病变区血管影和基底节钙化.结果 线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(mitoc...
【中文期刊】 魏妍平 倪俊 等 《中风与神经疾病杂志》 2017年34卷10期 905-908页 ISTICCA
【摘要】 目的 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性.MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴.方法 通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床...
【关键词】 线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作； 缺血性脑卒中； 青年卒中；
【中文期刊】 李亚明 高佳佳 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷4期 261-266页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析典型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点.方法 回顾性分析1例典型MELAS综合征的临床资料.结果 本例患者以言语混乱、行为异常等卒中样症状发病,有母系家族史,病程中有头痛及癫痫样发作.入院查体示听力...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； 临床特点； mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episodes；
【中文期刊】 刘改玲 张允 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷2期 89-92页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点.方法 回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料....
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh综合征； 叠加综合征；
【中文期刊】 魏佳军 曾非 等 《卒中与神经疾病》 2017年24卷6期 523-526页 ISTIC
【摘要】 目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者抑郁的相关因素.方法 (1)采用抑郁自评量表(SDS)调查32例MELAS患者的抑郁状况;(2)将患者分为抑郁组与非抑郁组,比较2组患者SDS各分项的评分;(3)以性别、发病年...
【中文期刊】 魏妍平 崔丽英 等 《脑与神经疾病杂志》 2016年24卷10期 626-630页 ISTICCA
【摘要】 目的：孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一，可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例 NADH 脱氢酶（ND）基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料，分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，...
【中文期刊】 陈萍 杜芳 等 《脑与神经疾病杂志》 2016年24卷9期 537-540页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨全基因组检测线粒体脑肌病（ME）基因突变的临床意义。方法分析8例ME的临床特征、24h视频脑电图（VEEG）、肌电图（EMG）、头颅MRI、全基因组检测基因突变。结果8例全基因组检测基因突变表明，存在核基因突变8例、有氨基酸改变7...
【中文期刊】 吴海 陈延帆 等 《医学影像学杂志》 2014年24卷2期 173-175页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MR对线粒体脑肌病的诊断价值.方法 回顾分析6例经临床和病理证实的线粒体脑肌病患者的MR表现.结果 6例线粒体脑肌病的脑部病灶均表现为长T1长T2信号,病变主要累及颞叶、顶枕叶灰白质,甚至基底节区、脑干,大部分呈对称分布,呈多发性...
【关键词】 线粒体脑肌病； 磁共振成像； Mitochondrial；
【中文期刊】 荣培 王桂芝 等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2014年23卷2期 97-101页 ISTIC
【摘要】 目的:通过对1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)脑病型病例的脑电图(EEG)进行动态观察,探讨其特殊波形周期性波出现时期与其病程及影像学的相关性.方法:对该患者的临床、实验室、影像学及EEG特点进行回顾性分析.结果:...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)； 脑电图(EEG)； 周期性波；
【中文期刊】 孙莉 卢家红 等 《中国实用眼科杂志》 2010年28卷7期 776-779页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨以眼部表现为主线粒体脑肌病的临床、病理特点.方法 对12例慢性进行型眼外肌麻痹(CPEO)和2例Keams-Sayre综合征(KSS)的临床表现和肌肉活检结果进行分析.结果 14例患者中男8例,女6例,平均起病年龄11.5岁.2例...
【关键词】 线粒体脑肌病； 慢性进行性眼外肌麻痹； Kearns-Sayre综合征；
【中文期刊】 《中国医学科学杂志(英文版)》 2006年21卷4期 234-238页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To study the characteristics of spectra on proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) and its value in pa...
【关键词】 mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes； magnetic resonance spectroscopy； lactate；
【中文期刊】 铁超恩 崔惠勤 《右江民族医学院学报》 2015年1期 104-105页
【摘要】 目的：探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）的 MRI 表现，以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人 MELAS 患者的 MRI 检查资料。结果2例患者 MRI 显示多脑叶发病，病变多位于皮层及皮层下白...
【中文期刊】 魏思文 李蓓 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 323-327页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结儿童线粒体脑肌病(ME)急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料.结果 纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月.主...
【中文期刊】 张勇 周小龙 《中国细胞生物学学报》 2024年46卷9期 1623-1634页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 人线粒体作为细胞中重要的能量工厂,拥有自己的基因组.线粒体基因组编码2种rRNA和22种tRNA,用于翻译产生13种氧化磷酸化复合物亚基.线粒体tRNA(mt-tRNA)作为接头分子携带特定氨基酸参与线粒体蛋白质合成.线粒体tRNA上含有1...
【中文期刊】 孙欢欢 张娟 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷2期 149-152页 ISTIC
【摘要】 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体...
【中文期刊】 朱元元 王陈红 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1463-1468页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例新生儿期确诊的线粒体DNA耗竭综合征13型(MTDPS13)患儿的临床表型及基因变异情况。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2023年1月收治的1例患儿的临床资料及基因检测结果。本研究通过了浙江大学医学院附属儿童医院医...
【关键词】 新生儿； 脑肌病线粒体DNA耗竭综合征13； FBXL4基因 ；
【中文期刊】 许莉 吴杰 等 《科技与健康》 2024年3卷12期 125-128页
【摘要】 探究线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的磁共振成像(magnet...
【中文期刊】 张焱 龙小艳 等 《中国社区医师》 2024年40卷18期 74-76页
【摘要】 线粒体脑肌病是较为少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,病因为遗传基因的缺陷.目前,临床针对线粒体脑肌病尚无根治方法,主要通过对症治疗纠正患者缺陷,缓解患者临床症状.该文分析1例线粒体基因A3243G突变的...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； Leigh叠加综合征； 线粒体基因；
【中文期刊】 卓木清 李小晶 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷9期 661-667页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国南方地区儿童线粒体脑肌病(ME)的临床特点.方法 回顾性分析2015年1月至2022年8月确诊ME患儿的临床资料.结果 纳入ME患儿36例,男22例、女14例,起病年龄6.8(2.1～10.8)岁.首发症状依次为卒中样发作24...
【中文期刊】 赵炯博 瞿千千 等 《中华神经医学杂志》 2023年22卷4期 361-367页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结晚发型线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床、影像学、肌肉病理和基因突变特点。方法:新乡医学院附属焦作市人民医院神内科自1997年1月至2021年12月收治3例晚发型MELAS患者，均采用基因二代测序技术对患...
【关键词】 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作； 晚发型； 线粒体DNA；
【中文期刊】 周亚光 瞿千千 等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷9期 897-904页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法:选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析...
【关键词】 慢性进行性眼外肌麻痹； 线粒体脑肌病； 骨骼肌病理；
【中文期刊】 王思敏 吴海瑛 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷12期 1090-1094页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报...
【关键词】 线粒体脑肌病； mtDNA，点突变； tRNA Leu(UUR)；
【中文期刊】 张志华 金玉 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷24期 1915-1917页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病年龄广泛，从新生儿到50岁均可发病，表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述，以提高临床医师对该病的认识。
【中文期刊】 林蓓蓓 张烨安 等 《中国小儿急救医学》 2022年29卷12期 989-993页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、血生化、影像学和基因学检测特点，为儿童MELAS的诊断提供依据，减少误诊。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2000年1月至2020年12月收治的MELAS患...
【关键词】 儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作； 临床表现； 血生化；
【中文期刊】 冯硕 毛莹莹 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 753-762页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，...
【中文期刊】 段桂华 杨洪润 等 《中华炎性肠病杂志》 2022年06卷1期 91-92页
【摘要】 线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征，目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者，旨在提高对MNGIE的认识。
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸苷磷酸化酶； 腹泻；
【中文期刊】 侯阿娜 《中国小儿急救医学》 2021年28卷8期 663-667页 ISTICCA
【摘要】 线粒体病(MD)是指由于线粒体DNA或核DNA突变导致的氧化磷酸化系统或丙酮酸脱氢酶复合物功能障碍而出现的能量代谢障碍性疾病，可发生于从新生儿期到成人期的任何年龄，并常以综合征发病。新生儿期主要临床表现包括早产、宫内生长受限、肌张力低下、呼...
【中文期刊】 董明明 张慧媛 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷3期 238-241页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况.方法 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料.提取外周血单核细胞DNA进行基因测序.结果 该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力.基因检测...
【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病； 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因； 基因突变；
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