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【中文期刊】 郝娜 李萌萌 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 444-449页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体...
【关键词】 肌营养不良，Duchenne； Klinefelter综合征； 产前诊断；
【中文期刊】 张成 魏翠洁 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷24期 1867-1870页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析肌营养不良(MD)患儿夜间多导睡眠监测(PSG)的表现及特征，为适时的呼吸支持提供依据。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月在北京大学第一医院神经肌肉病多学科联合门诊就诊，经临床、肌电图、基因或病理确诊的MD且进行了整...
【中文期刊】 李海燕 王改青 等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷4期 385-390页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法:安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静...
【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...
【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；
【中文期刊】 陈晓瑜 常杏芝 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷5期 408-412页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型； 分子诊断技术； 基因型；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2013年14卷11期 973-982页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Partial least squares (PLS)； Gene expression profile； Duchenne muscular dystrophy (DMD)；
【中文期刊】 钟兴健 刘莉娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 425-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析，探讨 ...
【中文期刊】 鲍幼维 潘小莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 430-434页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究将肌型肌酸激酶同工酶(MM isoenzyme of creatine kinase，CK-MM)检测用于筛查新生儿杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)的可行性。方法:对10 252例...
【中文期刊】 郑金仙 韩帅 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 485-487页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年1...
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2009年41卷12期 1053-1060页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； gene therapy； gene targeting；
【中文期刊】 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷3期 233-235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性肌肉疾病,临床上主要以糖皮质激素治疗为主.早期诊断、早期治疗可改善患者生活质量,延长患者生命,DMD新生儿筛查为其早期诊治提供...
【中文期刊】 殷玉洁 黄玉萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷4期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析6例杜氏肌营养不良(DMD)患儿的临床特点,并结合文献复习,为早期诊断该病及采取有效治疗措施进行归纳总结.方法 收集2010年1月至2015年10月收治的6例DMD患儿的临床资料,进行回顾性分析.结果 6例均为男性,确诊年龄1.2...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 肌酸激酶； 脐血间充质干细胞移植；
【中文期刊】 钟青燕 严提珍 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷4期 342-345页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值.方法 应用MLPA技术对...
【关键词】 多重连接依赖式探针扩增技术； 假肥大型肌营养不良症； 基因诊断；
【中文期刊】 王宝田 杨李 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷6期 646-648页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考.方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因.结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血...
【中文期刊】 王军 彭武 等 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷2期 232-237页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD) dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系.方法 采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent p...
【关键词】 杜氏肌营养不良症； 贝氏肌营养不良症； Dystrophin基因；
【中文期刊】 彭慧芳 卢亚亚 等 《中国医师杂志》 2020年22卷10期 1501-1504页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况，为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者，分析其临床特征并进行多重连接探针...
【关键词】 假性肥大型肌营养不良； 多重连接探针扩增技术； 序列分析；
【中文期刊】 王旭 吴迪 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 下一代高通量测序法； Xp21临近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全；
【中文期刊】 许田田(综述) 蓝丹(审校) 《中国当代儿科杂志》 2015年3期 294-298页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 假性肥大型进行性肌营养不良是一类最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，进行性肌无力是主要的临床特征，抗肌萎缩蛋白基因的突变是致病原因。治疗方法一直是研究热点，近年来随着分子生物学诊断治疗技术的日臻成熟，假性肥大型进行性肌营养不良的治疗也有新的突...
【关键词】 假性肥大型肌营养不良； 基因疗法； 细胞移植；
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 258-262页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500.DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD...
【关键词】 杜氏进行性肌营养不良； DMD基因； 基因检测；
【中文期刊】 杨书婷 《国际儿科学杂志》 2020年47卷2期 87-90页 ISTIC
【摘要】 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)两种类型,是儿...
【关键词】 肌营养不良； Duchenne型肌营养不良； 诊疗方案；
【中文期刊】 王妍 王立文 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷5期 330-334页 ISTIC
【摘要】 假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病，包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ，DMD/BMD)两种不同临床类型，迄今为止尚无治愈...
【关键词】 Duchenne/Becker肌营养不良症； 精准医疗； 诊断；
【中文期刊】 张艳丽 吴雪梅 等 《中国医师杂志》 2020年22卷10期 1524-1528页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点，对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较，以鉴别诊断。方法:回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就...
【关键词】 肌营养不良，面肩肱型； 多发性肌炎； 肌肉病理；
【中文期刊】 武宜亮 殷其改 等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷3期 140-147页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法:收集并分析先证者(中国籍哈萨克族男性)及其患病胞妹(长)...
【关键词】 肢带型肌营养不良2E型； SGCB基因 ； 剪接突变；
【中文期刊】 成胜权 强欢 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷8期 649-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助.方法 对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析.结果 (1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(...
【中文期刊】 周瑾瑕 李东方 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2017年44卷4期 365-369页 ISTIC
【摘要】 目的 检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者骨骼肌中LC3和p62的表达情况,分析自噬在DMD骨骼肌细胞坏死中的作用.方法 收集2008年1月～ 2015年5月在我院就诊的病理确诊为DMD的患者(DMD组,81例),另以怀疑为肌病...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 肌酸激酶； 自噬；
【中文期刊】 李文彬 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷10期 1028-1030页 ISTIC
【摘要】 成簇规律间隔的短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindromic repeats,CRISPR)/Cas9存在于细菌和古细菌中,是细菌抵抗噬菌体入侵的适应性免疫系统,可通过向导...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 成簇规律间隔的短回文重复序列/Cas9； 成簇规律间隔的短回文重复序列/C2c2；
【中文期刊】 崔红颖 要萌萌 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷8期 711-714页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨mdx小鼠不同时期骨骼肌的炎性病理改变,观察mpeg1在mdx小鼠及对照鼠中的表达.方法 选取雄性C57 BL/10ScSn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组,对照组为雄性C57 BL/6ScSn小鼠,根据年龄分为2w、4w、8 ...
【关键词】 Duchenne肌营养不良； Mdx小鼠； 炎症反应；
【中文期刊】 宋长栋 刘恒方 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷1期 18-21页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究神经元型一氧化氮合酶(nNOS)和抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)中的表达水平及与病情的关系,并探讨DMD中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、nNOS、utrophin 3者间...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 神经元型一氧化氮合酶； 抗肌萎缩蛋白相关蛋白；
【中文期刊】 董明睿 汪伟 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷6期 490-493页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点.方法 收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi肌病患者,所有患者肌肉活检后进行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(IHC)染色,对从外周血...
【关键词】 Dysferlin； 肢带型肌营养不良2B； Miyoshi肌病；
【中文期刊】 宋佳 马明明 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷12期 1116-1118页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)的临床及病理特点.方法 回顾性分析7例基因确诊的LGMD2A型患者的临床资料和骨骼肌病理检查结果.结果 1例尚未出现临床症状.1例症状很轻,仅有易疲劳伴运动时小腿痛,肌力检查正常.另外5例均以...
【关键词】 肢带型肌营养不良2A型； 临床表现； 病理学；
【中文期刊】 李崎 周繇 等 《中国妇幼保健》 2015年30卷21期 3659-3661页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用荧光引物建立进行性肌营养不良产前诊断连锁分析方法.方法 应用不同荧光染料标记7对dystrophy基因内部的短串联重复序列5'-5n4、DXS206、5'-7n4、DXS1238、DXS1237、DXS1236和DXS1235,经...
【中文期刊】 庞荣清 李自安 等 《中国现代医学杂志》 2015年25卷14期 21-24页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察胎儿肌肉来源细胞(flMDC)体外成肌分化能力以及在mdx鼠体内再生抗肌营养不良蛋白.方法 使用舍10％新生牛血清的DMEM/F12培养液,采用预贴壁方法从胎儿肌肉组织中分离fMDC.采用免疫染色鉴定肌肉特异标志的表达.肌内注射f...
【关键词】 胎儿肌肉来源细胞； Duchenne型肌营养不良； 动物模型；
【中文期刊】 甘志超 黎锦 等 《武汉大学学报（医学版）》 2014年35卷3期 422-425页 ISTICCABP
【摘要】 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导.方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母...
【中文期刊】 张辰艳 沈何放 等 《现代生物医学进展》 2013年13卷18期 3587-3590页 ISTICCA
【摘要】 肌肉萎缩是一种严重危害人类健康的疾病.研究与肌肉萎缩相关的重要生理蛋白的结构和功能,将有利于从分子和细胞层面阐明肌肉萎缩致病的机理,是预防和治疗肌肉萎缩的重要途径.Syncoilin是2001年发现的一种新的Ⅲ型中间纤维,与其它中间纤维蛋白...
【中文期刊】 杜娟 韦波 等 《中国妇幼保健》 2013年28卷25期 4188-4189页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台.方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析.结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72...
【关键词】 Duchenne和Becker型肌营养不良症； MLPA技术； 基因缺失；
【中文期刊】 《岭南心血管病杂志（英文版）》 2011年12卷4期 262-267页
【关键词】 duchenne muscular dystrophy； dilated cardiomyopathy； left ventricular mural thrombosis；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
【中文期刊】 田培超 王越 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷3期 244-248页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对22例临床拟诊断为杜氏肌营养不良症(DMD)患儿的家系临床资料进行分析,探讨二代测序(NGS)技术在DMD患者分子诊断中的临床应用价值.先证者同时送检遗传性神经肌肉病相关panel行NGS检测和Dystrophin基因多重连接探针扩增术(...
【中文期刊】 索桂海 汤继宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 785-787页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法.方法 回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料.结果 患儿男性,2岁2个月首次就诊.临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口...
【中文期刊】 梅道启 王媛 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷2期 130-133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法 回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,5岁,主要表现为双下...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型； LMNA基因； 新生突变；
【中文期刊】 赵国柱 唐家朋 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 209-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型； LMNA基因； 分子学检测；
【中文期刊】 董奇超 陈慧敏 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷8期 691-696,封3页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病.它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化.患儿多于2～5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全.目前,临床...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 腺相关病毒； 肌营养不良蛋白相关蛋白；
【中文期刊】 余欣秀 钟京梓 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷12期 1015-1019页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B).患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK 779 U/L;肌肉病...
【关键词】 肢带型肌营养不良1B型； LMNA基因； 剪接突变；
【中文期刊】 郑章乾 吴冰冰 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷8期 926-929页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(...
【关键词】 复合型甘油激酶缺乏症； 微阵列比较基因组杂交技术； Xp21邻近基因缺失综合征；
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