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            1. plo基因的宿主关联性变异及其在化脓隐秘杆菌分型中的应用

            【中文期刊】 沈克飞 徐登峰  等 《中国生物制品学杂志》 2024年37卷11期 1300-1306页 ISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 研究不同宿主源菌株plo基因突变规律及其系统发育关系,为表征菌株-宿主关联提供可行方法.方法 采用PCR法从14株山羊分离株、2株猪分离株和2株绵羊分离株中扩增plo基因,并对其进行序列测定和序列拼接.将从18个菌株中得到的plo全基...

            【关键词】 化脓隐秘杆菌； plo基因； 菌株-宿主关联性；

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            2. DNM1L基因新变异致EMPF1 1例临床表型和遗传学分析

            【中文期刊】 王炳辉 李晶  等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 184-189页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨由DNM1L基因变异导致的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷型脑病1型(EMPF1)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例EMPF1病儿的临床资料和实验室检查结果.采用全外显子组测序(WES)检测EMPF1病儿及其父母的基因变异,并通过...

            【关键词】 动力蛋白质Ⅰ； 线粒体脑肌病； 突变,误义；

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            3. 遗传性痉挛性截瘫新突变的全基因组外显子测序分析

            【中文期刊】 井忠翠 侯华彬  等 《青岛大学医学院学报》 2017年53卷4期 379-381,385页 ISTICCA

            【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 全基因组关联研究； 外显子；

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            4. The association between mutations in ubiquitin-specific protease 26(USP26)and male infertility:a systematic review and meta-analysis

            【中文期刊】 Qin-Yu Li Yu-Cong Zhang  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2022年24卷4期 422-429页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【关键词】 azoospermia； haplotype； male infertility；

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            5. Application of lung volume reduction surgery for a child with filamin A (FLNA) mutations.

            【外文期刊】 Lindsay C,Burrage ; Jeffrey S,Heinle ; 等 《Pediatric pulmonology》 2022年57卷1期 224-230页 SCIMEDLINE

            【关键词】 filamin A mutation; genetics/genome-; interstitial lung disease (ILD);

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            6. Murine IRF8 Mutation Offers New Insight into Osteoclast and Root Resorption. oa

            【外文期刊】 A,Das ; S K,Yesupatham ; 等 《Journal of dental research》 2024年103卷3期 318-328页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NFATC Transcription Factors; dental biology; genetic animal models;

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            7. A flexible and nearly optimal sequential testing approach to randomized testing: QUICK-STOP. oa

            【外文期刊】 Julian,Hecker ; Ingo,Ruczinski ; 等 《Genetic epidemiology》 2020年44卷2期 139-147页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 association p-value; next-generation sequencing; permutation;

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            8. Convergence and Divergence in the Genetics of Psychiatric Disorders From Pathways to Developmental Stages.

            【外文期刊】 Shahar,Shohat ; Alana,Amelan ; 等 《Biological psychiatry》 2021年89卷1期 32-40页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Convergence; Exome sequencing; Functional genomics;

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            9. Data-adaptive and pathway-based tests for association studies between somatic mutations and germline variations in human cancers.

            【外文期刊】 Zhongyuan,Chen ; Han,Liang ; 等 《Genetic epidemiology》 2023年47卷8期 617-636页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 association studies; data-adaptive pathway-based test; germline variations;

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            10. Spontaneous preterm birth: advances toward the discovery of genetic predisposition. oa

            【外文期刊】 Jerome F,Strauss ; Roberto,Romero ; 等 《American journal of obstetrics and gynecology》 2018年218卷3期 294-314.e2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA variant; NOD-like receptor (NLR); genetics;

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            11. TGFβ3, MSX1, and MMP3 as Candidates for NSCL±P in an Indian Population.

            【外文期刊】 Priyanka,Kumari ; Subodh Kumar,Singh ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2019年56卷3期 363-372页 SCIMEDLINE

            【关键词】 association; case–control study; synonymous mutation;

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            12. Copy Number Variants in Alzheimer's Disease. oa

            【外文期刊】 Denis,Cuccaro ; Elvira Valeria,De Marco ; 等 《Journal of Alzheimer's disease : JAD》 2017年55卷1期 37-52页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alzheimer’s disease; comparative genomic hybridization; copy number variations;

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            13. Identifying somatic fingerprints of cancers defined by germline and environmental risk factors. oa

            【外文期刊】 Saptarshi,Chakraborty ; Zoe,Guan ; 等 《Genetic epidemiology》 2024年48卷8期 455-467页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 germline mutations; germline‐somatic associations; meta‐features;

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            14. Secondary analyses for genome-wide association studies using expression quantitative trait loci. oa

            【外文期刊】 Julius S,Ngwa ; Lisa R,Yanek ; 等 《Genetic epidemiology》 2022年46卷3-4期 170-181页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 expression quantitative trait loci; family wise error rate; genome-wide association studies;

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            15. Taking population stratification into account by local permutations in rare-variant association studies on small samples. oa

            【外文期刊】 Jimmy,Mullaert ; Matthieu,Bouaziz ; 等 《Genetic epidemiology》 2021年45卷8期 821-829页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 permutation; population stratification; principal components;

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            16. Common and Rare Variants in TMEM175 Gene Concur to the Pathogenesis of Parkinson's Disease in Italian Patients. oa

            【外文期刊】 Nicole Piera,Palomba ; Giorgio,Fortunato ; 等 《Molecular neurobiology》 2023年60卷4期 2150-2173页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Association study; Autophagy-lysosomal pathway; Electrophysiology analysis;

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            17. Structural integrity with functional plasticity: what type I IFN receptor polymorphisms reveal.

            【外文期刊】 Nicole A,de Weerd ; Julian P,Vivian ; 等 《Journal of leukocyte biology》 2020年108卷3期 909-924页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 altered signaling; disease association; protein mutation;

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            18. The Landscape of Protein Tyrosine Phosphatase (Shp2) and Cancer.

            【外文期刊】 Ashfaq Ur,Rehman ; Mueed Ur,Rahman ; 等 《Current pharmaceutical design》 2018年24卷32期 3767-3777页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Protein tyrosine phosphatase; Regulation; association of Shp2;

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            19. Difficulties in establishing a causal link between chemical exposures and cancer cannot be overcome by court assessments.

            【外文期刊】 T A,Dragani ; 《Human & experimental toxicology》 2020年39卷8期 1095-1107页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Asbestos; associations; causal inference;

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            20. Microsatellite instability at tetranucleotide repeats in skin and bladder cancer.

            【外文期刊】 Danaee H ; Nelson HH ; 等 《Oncogene》 2002年21卷32期 4894-4899页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cancer of Bladder; Mutation; Loss of Heterozygosity;

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            21. Identification of putative genetic variants in major depressive disorder patients in Pakistan

            【外文期刊】 Qazi, Sarah Rizwan ; Irfan, Muhammad ; 等 2022年49卷3期 2283-2292页

            【关键词】 Major depressive disorder; Whole-exome sequencing; RELN;

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            22. A statistical test for host-parasite coevolution

            【外文期刊】 Legendre P ; Desdevises Y ; 等 《Systematic Biology》 2002年51卷2期 217-234页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Coevolution; Fourth-corner statistic; Host-parasite;

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            23. Presence of TERT +/- BRAF V600E mutation is not a risk factor for the clinical management of patients with papillary thyroid microcarcinoma

            【外文期刊】 Lee, Jeonghun ; Ha, Eun Ju ; 等 《Surgery》 2021年170卷3期 743-747页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PROMOTER MUTATIONS; ASSOCIATION; CANCER;

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            24. Influences of rare copy-number variation on human complex traits

            【外文期刊】 Hujoel, Margaux L. A. ; Sherman, Maxwell A. ; 等 《Cell》 2022年185卷22期 4233-+页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENOME-WIDE ASSOCIATION; HIDDEN-MARKOV MODEL; STRUCTURAL VARIATION;

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            25. Medical and Surgical Care of Patients With Mesothelioma and Their Relatives Carrying Germline BAP1 Mutations

            【外文期刊】 Carbone, Michele ; Pass, Harvey, I ; 等 2022年17卷7期 873-889页

            【关键词】 Mesothelioma; BAP1; Cancer genetics;

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            26. Whole-exome sequencing reveals common and rare variants in immunologic and neurological genes implicated in achalasia

            【外文期刊】 Li, Quanlin ; Chen, Weifeng ; 等 2021年108卷8期 1478-1487页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 KIT RS6554199 POLYMORPHISM; GENOME-WIDE ASSOCIATION; ELEMENT-BINDING PROTEIN;

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            27. Racial disparities in prostate cancer: A complex interplay between socioeconomic inequities and genomics

            【外文期刊】 Lowder, Dallin ; Rizwan, Kinza ; 等 2022年531卷 71-82页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 African American; Outcomes; Androgen;

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            28. Genetic Testing for Cardiomyopathy in Japan 2022: Current Status and Issues of Precision Medicine

            【外文期刊】 Kubo, Toru ; Kitaoka, Hiroaki ; 《Journal of cardiac failure》 2023年29卷5期 805-814页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cardiomyopathy; genetic testing; precision medicine;

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            29. Integrated approach to functional analysis of an ERBB2 variant of unknown significance detected by a cancer gene panel test

            【外文期刊】 Harada, Yohei ; Sato, Akemi ; 等 2022年45卷1期 121-134页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ERBB2; Variants of unknown significance; Extracellular domain;

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            30. Whole-exome Sequencing Reveals New Potential Susceptibility Genes for Japanese Familial Pancreatic Cancer

            【外文期刊】 Takai, Erina ; Nakamura, Hiromi ; 等 2022年275卷4期 E652-E658页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 familial pancreatic cancer; susceptibility genes; whole-exome sequencing;

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            31. Novel PSEN1 (P284S) Mutation Causes Alzheimer's Disease with Cerebellar Amyloid beta-Protein Deposition

            【外文期刊】 Xia, Mingrong ; Gao, Chenhao ; 等 《Current Alzheimer research》 2022年19卷7期 523-529页

            【关键词】 Alzheimer's disease; PSEN1; P284S mutation;

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            32. A flexible and nearly optimal sequential testing approach to randomized testing: QUICK‐STOP

            【外文期刊】 Hecker Julian ; Ruczinski Ingo ; 等 2020年44卷2期 139-147页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 association p ‐value; next‐generation sequencing; permutation;

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            33. A novel DDB2 mutation causes defective recognition of UV-induced DNA damages and prevalent equine squamous cell carcinoma

            【外文期刊】 Chen, Lu ; Bellone, Rebecca R. ; 等 《DNA repair》 2021年97卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Xeroderma pigmentosum; Squamous cell carcinoma; Equine genetics;

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            34. Characteristics of p.Gln368Ter Myocilin Variant and Influence of Polygenic Risk on Glaucoma Penetrance in the UK Biobank

            【外文期刊】 Zebardast, Nazlee ; Sekimitsu, Sayuri ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷9期 1300-1311页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Fundus imaging; Myocilin mutation; Open-angle glaucoma;

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            35. Revisiting the Wald Test in Small Case-Control Studies With a Skewed Covariate

            【外文期刊】 Gnona, Komla M. ; Stewart, William C. L. ; 2022年191卷8期 1508-1518页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetic variants; Hauck-Donner effect; P value;

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            36. Harnessing Knowledge from Maize and Rice Domestication for New Crop Breeding

            【外文期刊】 Chen, Qiuyue ; Li, Weiya ; 等 2021年14卷1期 9-26页

            【关键词】 maize; rice; regulatory and evolutionary mechanism;

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            37. Management of patients with hidradenitis suppurativa having underlying genetic variation: a systematic review and a call for precision medicine

            【外文期刊】 Mintoff, Dillon ; Pace, Nikolai P. ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2023年48卷2期 67-72页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SEQUENCE VARIANTS; NCSTN GENE; ACNE;

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            38. Generalized affiliation indices extract affiliations from social network data

            【外文期刊】 Whitehead, Hal ; James, Richard ; 《Methods in Ecology and Evolution》 2015年6卷7期 836-844页

            【关键词】 association; interaction; multiple regression quadratic assignment procedures;

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            39. Assessment of the association between NUS1 variants and essential tremor

            【外文期刊】 Yang, Hong-lan ; Jiang, Li ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2021年740卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Essential tremor; NUS1variants; association study;

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            40. The translational challenges of precision oncology

            【外文期刊】 Pich, Oriol ; Bailey, Chris ; 等 2022年40卷5期 458-478页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BREAST-CANCER PREVENTION; CELL LUNG-CANCER; GENOME-WIDE ASSOCIATION;

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            41. Importance of multigene panel test in patients with consanguineous marriage and family history of breast cancer

            【外文期刊】 Ozmen, Vahit ; Caglayan, Ahmet Okay ; 等 2022年23卷4期 Article. 118-Article. 118页

            【关键词】 breast cancer; consanguineous marriage; multigene testing;

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            42. Combined test for UGT1A1 -3279T -> G and A(TA)(n) TAA polymorphisms best predicts Gilbert's syndrome in Italian pediatric patients

            【外文期刊】 Ferraris A ; D'Amato G ; 等 《Genetic testing》 2006年10卷2期 121-125页 SCIMEDLINE

            【关键词】 UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE GENE; SYNDROME TYPE-II; NEONATAL HYPERBILIRUBINEMIA;

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            43. Genetics of Type 2 Diabetes: Opportunities for Precision Medicine JACC Focus Seminar

            【外文期刊】 Kim, Daniel Seung ; Gloyn, Anna L. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2021年78卷5期 496-512页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; precision medicine; type 2 diabetes;

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            44. Breast Cancer Transcriptional Regulatory Network Reprogramming by using the CRISPR/Cas9 System: An Oncogenetics Perspective

            【外文期刊】 Singh, Desh Deepak ; Verma, Ravi ; 等 2021年21卷31期 2800-2813页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Breast cancer; Gene network; Tumorigenesis;

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            45. Tandemly repeated trinucleotides - comparative analysis

            【外文期刊】 Piwowar M ; Meus J ; 等 《Acta Biochimica Polonica》 2006年53卷2期 279-287页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 trinucleotide tandem repeats; microsatellites; neurodegenerative disease;

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            46. Capturing large genomic contexts for accurately predicting enhancer-promoter interactions

            【外文期刊】 Chen, Ken ; Zhao, Huiying ; 等 2022年23卷2期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 enhancer-promoter interaction; chromatin structure; Transformer;

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            47. Whole-exome sequencing study identifies four novel gene loci associated with diabetic kidney disease

            【外文期刊】 Pan, Yang ; Sun, Xiao ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷6期 1048-1060页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WIDE ASSOCIATION; PERLMAN SYNDROME; NEPHROPATHY;

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            48. Restoration of high-level transport activity by human reduced folate carrier/ThTr1 thiamine transporter chimaeras: role of the transmembrane domain 6/7 linker region in reduced folate carrier function

            【外文期刊】 Liu XY ; Witt TL ; 等 《The Biochemical Journal》 2003年369卷0期 31-37页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Methotrexate; Mutagenesis; Thiamine transporter;

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            49. Chronic Lymphocytic Leukemia Patient Clustering Based on Somatic Hypermutation (SHM) Analysis

            【外文期刊】 Eleftheria Polychronidou ; Aliki Xochelli ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2017年988卷 127-138页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL); Somatic Hypermutation (SHM); CDR3 patterns;

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            50. Hematopoietic Cell Transplantation Rescues Inflammatory Bowel Disease and Dysbiosis of Gut Microbiota in XIAP Deficiency

            【外文期刊】 Ono, Shintaro ; Takeshita, Kozue ; 等 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2021年9卷10期 3767-3780页

            【关键词】 XIAP deficiency; X-linked lymphoproliferative syndrome; Hematopoietic cell transplantation;

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