换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 7564
- 1695
- 8
- 210
- 181
- 143
- 69
- 51
- 1314
- 1281
- 996
- 570
- 556
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 骆华鸿 黄国辉 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷3期 259-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究缝隙连接蛋白β2(GJB2)基因显性致聋点突变p.D179N对缝隙连接蛋白26(Cx26)寡聚平衡状态的影响.方法 通过在HEK293F细胞表达Cx26野生型(Cx26-WT-GFP)及突变体融合蛋白(Cx26-D179N-GFP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Jamile Taniele-Silva Júlia De Andrade Brand?o 等 《亚太热带医药杂志（英文版）》 2025年18卷6期 269-279,中插37-中插98页
【摘要】 Objective:To investigate mutations in the Chikungunya(CHIKV)envelope genome region and evaluate their potential impact o...
【关键词】 Genomic variations；In silico analysis；Epitope prediction；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张金艳 张继栋 等 《广东农业科学》 2010年37卷1期 35-37,42页
【摘要】 为了从分子水平上研究空间诱变处理后菜心变芹株系的遗传变异,对太空诱变处理后的2个菜心品种的种子返回地面进行种植,并对定向选育5～6代后的6个变异株系及原种进行RAPD检测分析.结果表明:从100条随机引物中筛选出16条能扩增出特异性条带的引...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史健 王亚静 等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...
【关键词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体突变；表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓绮玲 宋迪 等 《中国癌症杂志》 2025年35卷4期 355-364页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:肿瘤患者血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)高通量检测广泛用于肿瘤靶向治疗相关基因的筛选.本研究探讨cfDNA中Ⅰ类及Ⅱ类靶向治疗相关基因变异类型及数量与非小细胞肺癌(non-small cell lung ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王端阳 王蕾 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷6期 1701-1707页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对VWF基因c.7332G＞A无义突变进行遗传学分析,并探讨其分子致病机制.方法:使用VWF:Ag、VWF:RCo、FⅧ:C、多聚体分析对先证者进行表型诊断.采用NGS全外显子组测序对先证者进行基因型鉴定,并通过Sanger测序验证测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王高明 崔然 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷6期 705-716页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·从原子层面探索KRASG12D/R68G突变诱发肿瘤细胞对MRTX1133耐药的机制.方法·从RCSB蛋白质数据库(Protein Data Bank,PDB)获取KRASG12D与MRTX1133相互作用复合物的晶体结构数据.使用P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷4期 724-730页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)是一种罕见的常染色体显性小管间质性遗传性疾病,表现为高尿酸血症、痛风、尿浓缩功能受损和进行性...
【关键词】 常染色体显性肾小管间质性肾病；UMOD基因；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛焱 高凯 等 《中国生物医学工程学报》 2025年44卷2期 153-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 复杂性分析在脑电(EEG)信号研究中有重要的意义.多元熵方法是有效的信号复杂性分析技术,但已有多元熵研究将变量设置为多通道时间序列,从多频段分析角度对大脑动力学的复杂性量化尚未得到广泛探索.对多元排列熵(mvPE)算法进行改进,本研究提出多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张朝畅 刘驰 等 《北京中医药大学学报》 2025年48卷9期 1211-1221页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究不同年龄的U2小核RNA辅助因子1(U2AF1)突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及含砷中药复方(青黄胶囊合补肾益精方)的疗效与预后.方法 回顾性分析2020年11月30日—2023年9月30日于中国中医科学院西苑医院...
【关键词】 U2小核RNA辅助因子1突变；骨髓增生异常综合征；髓毒劳；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄育刚 苏小敏 等 《中国免疫学杂志》 2025年41卷4期 908-914页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨POLE基因突变型子宫内膜癌(EC)的免疫特征.方法:收集2020年12月至2022年10月十堰市太和医院病理科存档的104例EC石蜡包埋组织样本,包括11例POLE突变型和93例POLE野生型.免疫组化检测EC组织中CD4、CD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐天圆 李锐驰 等 《实用医学杂志》 2025年41卷10期 1502-1508页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探究利妥昔单抗一线治疗框架下,大包块滤泡性淋巴瘤(FL)的特征及预后.方法 回顾性研究2009年9月至2021年9月之间收治的525例初治使用利妥昔单抗作为一线治疗药物的FL患者[342例使用利妥昔单抗联合化疗(R-chemo),18...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁淼 刘洋 等 《中国药房》 2025年36卷6期 715-720页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 从中国卫生体系视角,评价埃万妥单抗联合化疗相比于单纯化疗用于在接受奥希替尼单药治疗期间或之后出现疾病进展的EGFR突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的经济性.方法 根据MARIPOSA-2试验构建Markov模型,模拟时限设置为10...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊浩 梁安南 等 《协和医学杂志》 2025年16卷4期 874-885页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析血浆循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)TP53 突变状态与乳腺癌患者生存预后的关系.方法 检索PubMed、Embase和Cochrane Library数据库,获取2000-2025 年血浆...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷38期 4858-4864页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To compare the differences between dideoxy sequencing/ KRAS StripAssay/pyrosequencing for detection of KRAS mutatio...
【关键词】 DNA mutational analysis；KRAS；Mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷10期 1278-1282页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1)is a rare, autosomal recessive inherited immunodeficiency disease...
【关键词】 Leukocyte adhesion deficiency；primary immunodeficiency disease；missense mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚冬明 钱军 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷1期 21-24页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨率熔解(HRM)曲线分析法检测急性髓系白血病(AML)患者c-kit基因常见突变N822K和D816V.方法 对21例t(8;21)阳性AML患者骨髓标本的c-kit基因第17号外显子进行PCR扩增、HRM突变检测及DNA测...
【关键词】 高分辨率熔解分析；易位,遗传；白血病,非淋巴细胞,急性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘嵘 师晓东 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷10期 684-687页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭.临床诊断为DC.提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蓝欲晓 鲍自谦 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷3期 241-244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析HLA新等位基因B*3818的基因组序列.方法 克隆测序方法 对PCRSBT中发现的1个未知HLA-B等位基因的基因组序列进行双向全长测序,并采用微量淋巴细胞毒方法 鉴定该等位基因编码分子的抗原特异性,通过群体调查和家系分析了解该...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 车玉传 邓韵婷 等 《检验医学与临床》 2025年22卷3期 365-369,376页ISTICCA
【摘要】 目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研...
【关键词】 G6PD缺乏症；多色探针熔解曲线分析；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋晨晨 靳龙龙 等 《中国药物警戒》 2025年22卷10期 1114-1119,1131页ISTIC
【摘要】 目的 评估N-亚硝基布美他尼的体外致突变性风险,为其安全性评价提供依据.方法 采用Derek Nexus和Sarah Nexus软件进行构效分析,预测其致突变性及警示结构;参照欧洲药品管理局(European Medicines Agenc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁海容 王陈 等 《临床检验杂志》 2025年43卷7期 514-519页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 1 个无症状遗传性纤维蛋白原缺陷症(IFD)家系的凝血异常和分子遗传学特征.方法 收集该IFD家系(共 2 代 5 人)的临床资料和外周血标本,并检测其凝血指标.采用PCR扩增FGA、FGB和FGG基因的外显子区域,Sanger...
【关键词】 遗传性纤维蛋白原缺陷症；常染色体显性遗传；FGG基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔莹利 李冰洁 等 《安徽医药》 2025年29卷12期 2379-2383,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断及基因分析,初步探讨其分子致病机制.方法 对2020年12月18日至2024年1月18日阜外华中心血管病医院收治的先证者及家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(AP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶邦懿 关世奎 等 《中国循证心血管医学杂志》 2025年17卷10期 1178-1183,1208页ISTIC
【摘要】 目的 用美国FDA不良事件报告系统(FAERS)统计英克司兰药品不良事件(ADE),为英克司兰临床使用提供参考.方法 从FAERs数据库中检索2021年至2023年期间英克司兰等调脂类药品不良事件报告.利用报告比值比(ROR)进行不良事件信...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛晓松 王晓莉 等 《皖南医学院学报》 2025年44卷2期 142-145页ISTICCA
【摘要】 目的:探索无锡市胃癌患者肿瘤标本中基因变异情况及其与临床病理资料的相关性.方法:采用二代测序法检测50例胃癌标本中基因变异情况,同时收集患者临床病理资料,分析基因变异与年龄、性别、肿瘤分化程度、分期、神经脉管侵犯等的相关性.随访患者病历资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴琼 李凌丹 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷5期 2413-2423页
【摘要】 猪α干扰素(PoIFN-α)可用于治疗和预防病毒感染,但天然猪α干扰素抗病毒活性低,寻找高生物活性的突变体序列对猪传染性疾病的防治措施研究具有重要意义.运用生物信息学方法分析和比对PoIFN-α的各亚型氨基酸序列,对天然PoIFN-α序列的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯健 李静 《锦州医科大学学报》 2025年46卷1期 56-64页CA
【摘要】 目的 通过生物信息学分析核受体亚家族6A组成员1(nuclear receptor subfamily 6 group A member 1,NR6A1)在胃癌中的作用,旨在阐明NR6A1 在胃癌中诊断和预后价值,也包括其与免疫细胞浸润的关...
【关键词】 胃癌；核受体亚家族6A组成员1；生物信息学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王行楷 范玉萧 等 《牡丹江医学院学报》 2025年46卷1期 17-21页
【摘要】 目的 研究骨膜蛋白(Periostin,POSTN)在非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer,NSCLC)中表达及其调控机制.方法 使用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王善钻 《莆田学院学报》 2025年32卷2期 36-40页
【摘要】 对莆田学院附属医院收治的 139 例 30 岁以下年轻肺癌患者情况进行回顾分析.纳入研究的患者,女性 91 例(65.5％);10 例患者有吸烟史(7.2％);腺癌是最常见的组织学类型(93.5％);诊断时最常见的分期为Ⅰ期(61.2％)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周学燕 王烨 等 《精准医学杂志》 2025年40卷5期 455-459页
【摘要】 目的 分析多囊肝病(polycystic liver disease,PLD)患者的临床病理学特征及基因突变特征.方法 回顾性分析2019年4月—2023年12月就诊我院肝脏移植科的12例PLD患者的临床资料,分析其临床及组织学特点,并对术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 杨运忠 等 《中国医药科学》 2025年15卷1期 149-152页
【摘要】 目的 对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81 突变复合IVS-Ⅱ-153-157 缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响.方法 对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董娅 杨晓辉 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷16期 1574-1580页
【摘要】 目的 奥希替尼联合贝伐珠单抗对比奥希替尼治疗EGFR敏感突变阳性晚期肺腺癌的疗效与安全性.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Embaes、Web of Science、中国期刊网全文数据库(CNKI)、万方医学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海燕 王捷 等 《中国基层医药》 2011年18卷4期 439-441,后插3页ISTICCA
【摘要】 目的 采用高分辨率熔解曲线分析法检测非小细胞肺癌/结直肠癌中KRAS、EGFR基因突变,探索其应用于临床检测的可行性.方法 首先采用高分辨率熔解曲线分析法检测5例非小细胞肺癌和5例结直肠癌患者KRAS基因第2外显子及EGFR基因第18-21...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨志刚 宋元宗 《国际遗传学杂志》 2011年34卷5期 261-265页ISTICCA
【摘要】 高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式,已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧娟 李洪波 等 《肿瘤研究与临床》 2010年22卷7期 461-463页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨k-ms基因在结直肠癌患者中的突变状况,为k-ras基因突变检测提供理论依据.方法 提取基因组DNA,采用PCR扩增和双向直接测序法,检测56例结直肠癌k-ras基因的突变状况.结果 56例结直肠癌中k-ras基因的突变率为46....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈二军 张红波 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 536-538页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许蕴怡 李冰 等 《国际医药卫生导报》 2010年16卷23期 2838-2842页
【摘要】 目的 为了解广东地区结核分枝杆菌rpoB基因突变特点,并探讨其与利福平耐药之间的关系.方法 本研究根据结核病诊断细菌学检验规程从临床结核病疑似患者痰液中分离鉴定结核分枝杆菌,采用绝对浓度法对其进行药敏试验,并用PCR-DNA直接测序法对结核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Xiao-lu HAO Ran CHEN 等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wen WANG Li-juan JIANG 等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 435-440页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Objective:Hemophilia carriers(HCs),who are heterozygous for mutations in the clotting factor Ⅷ/clotting factor Ⅸ gene(F8...
【关键词】 hemophilia A；hemophilia B；mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜沚珊 王玥 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷1期 64-71页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素.方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66...
【关键词】 甲状腺；弥漫性大B细胞淋巴瘤；临床病理特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋会 苏晓然 等 《临床放射学杂志》 2024年43卷2期 251-256页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨表观扩散系数(ADC)直方图参数在评估儿童高级别弥漫性中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变价值.方法 回顾性搜集经本院病理证实为DMG的54例患者临床病理和影像资料.根据H3K27M突变状态分为H3K27M突变型组(n=39)和H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭娅 文海棠 等 《中国药房》 2024年35卷17期 2114-2119页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 从国家医疗保障支付方的角度出发,基于真实世界数据预测将帕博利珠单抗(PEM)纳入国家医保后,其作为一线药物治疗晚期或转移性非小细胞肺癌对医保基金可能产生的影响,从而为医保部门决策提供依据.方法 构建预算影响分析模型,以2023年为基线...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑奎 刘露 等 《中国全科医学》 2024年27卷6期 679-684页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 扩张型心肌病(DCM)是儿童心源性猝死和心力衰竭的常见原因之一,不同病因与DCM患儿的预后显著相关.其中原发性DCM的占比最高且预后相对较差,特别是与遗传因素相关的患儿预后更差.因此基于遗传背景下的死亡危险因素分析将有利于DCM患儿的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈洁 张默 等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷12期 1827-1831页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过生物信息学方法分析分泌性磷酸蛋白(SPP1)在肿瘤中的功能作用,评估在人类泛癌中的差异表达和预后价值.方法 癌症样本数据来自the Cancer Genome Atlas(TCGA)、Genetype-tissue Express...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈紫颖 刘鑫 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷8期 1146-1154页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析江苏省传染病突发公共卫生事件的流行特征,为防控工作开展提供科学依据.方法:采用joinpoint回归模型分析时间维度变化趋势,采用时空重排扫描探测时空聚集性.结果:2004-2022年累计报告传染病突发事件3 641起,累计报告发...
【关键词】 传染病；突发公共卫生事件；joinpoint回归模型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘京 王正 等 《法医学杂志》 2024年40卷5期 484-491页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 亲缘关系鉴定是法医遗传学研究的重要领域,广泛应用于遗产纠纷、刑事侦查以及重大灾害案件中受害者的识别等.目前,基于毛细管电泳的STR分析仍然是亲缘关系鉴定的主要方法,但STR突变对亲缘关系鉴定的影响还需探索.本文综述了亲缘关系鉴定的理论基础以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹宇 张永根 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 857-861页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；PCR；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹凌 梁冬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 567-572页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控.方法 采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点.结果 共检出阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
