更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 关键词=(Myhre syndrome)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    关键词=(Myhre syndrome)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共55条结果
    资源类型收起
    • 55
    中图分类展开
    该项聚类结果为0
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 52
    • 21
    • 5
    • 4
    • 3
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 关键词=(Myhre syndrome)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            关键词=(Myhre syndrome)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /2
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共55条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature

            【外文期刊】 Garavelli, Livia ; Maini, Ilenia ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷10期 1307-1315页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; Pericarditis; Cardiac tamponade;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. Severe constipation in a patient with Myhre syndrome: a case report

            【外文期刊】 Bassett, John K. ; Douzgou, Sofia ; 等 《Clinical dysmorphology》 2016年25卷2期 54-57页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 constipation; growth disorders; laryngeal stenosis;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Recurrent Pericarditis in Myhre Syndrome

            【外文期刊】 Picco,P. ; Naselli,A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷5期 1164-1166页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anakinra; Myhre syndrome; Recurrent pericarditis;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors

            【外文期刊】 Alankarage D. ; Enriquez A. ; 等 《Differentiation: The Journal of the International Society of Differentiation》 2022年128卷 1-12页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dominant-negative; Myhre syndrome; NKX2-5;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys)

            【外文期刊】 Demir, Senol ; Alavanda, Ceren ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 175-180页

            【关键词】 SMAD4 gene; Intellectual disability; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. An additional patient with SMAD4‐Juvenile Polyposis‐Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss‐of‐function and gain‐of‐function pathogenic variants result in contrasting phenotypes

            【外文期刊】 Gregory M. Gheewalla ; Jay Luther ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 3084-3088页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aortic dilation; hypermobility; mitral valve prolapse;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan

            【外文期刊】 Piccolo,P. ; Mithbaokar,P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷8期 988-994页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 losartan; myhre syndrome; SMAD4;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. The fifth female patient with Myhre syndrome: further delineation.

            【外文期刊】 Becerra-Solano LE ; Diaz-Rodriguez M ; 等 《Clinical dysmorphology》 2008年17卷2期 113-117页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Morphine Sulfate; Myhre syndrome; Patients;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum

            【外文期刊】 Meerschaut Ilse ; Beyens Aude ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2494-2499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 (assisted) reproduction; elastinopathy; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. SMAD4 mutations and cross-talk between TGF-beta/IFN gamma signaling accelerate rates of DNA damage and cellular senescence, resulting in a segmental progeroid syndrome-the Myhre syndrome

            【外文期刊】 Kandhaya-Pillai, Renuka ; Hou, Deyin ; 等 《GeroScience.》 2021年43卷3期 1481-1496页

            【关键词】 Myhre syndrome; Gain of function SMAD4 mutations; TGF-beta;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot

            【外文期刊】 Alagia Marianna ; Cappuccio Gerarda ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷2期 426-430页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 corectopia; Myhre syndrome; tetralogy of Fallot;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Myhre syndrome: Age‐dependent progressive phenotype

            【外文期刊】 Nomura Risa ; Miyai Kentaro ; 等 《Pediatrics international :》 2017年59卷11期 1205-1206页

            【关键词】 brachydactyly; metacarpophalangeal pattern profile; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome

            【外文期刊】 《Molecular syndromology》 2019年10卷6期 339-343页

            【关键词】 Axenfield Rieger anomaly; Enlarged vestibular aqueduct; Glaucoma;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Myhre Syndrome: Clinical Features and Restrictive Cardiopulmonary Complications

            【外文期刊】 Starr, Lois J. ; Grange, Dorothy K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 2893-2901页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; connective tissue disorder;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum

            【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Beyens, Aude ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2494-2499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 (assisted) reproduction; elastinopathy; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. Myhre syndrome: a rare craniofacial disorder.

            【外文期刊】 Naho,Ishibashi ; Yasunori,Sasaki ; 等 《Cranio : the journal of craniomandibular practice》 2014年32卷4期 300-6页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Craniofacial growth and development,; General disorders,; Myhre syndrome,;

            LinkOut
            浏览：37 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Prenatal Diagnosis of Myhre Syndrome in Two Cases: Further Delineation of the Cardiac and External Phenotype.

            【外文期刊】 Jeanne,Jury ; Madeleine,Joubert ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷10期 1268-1272页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; NGS; SMAD4;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot. oa

            【外文期刊】 Marianna,Alagia ; Gerarda,Cappuccio ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷2期 426-430页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; WES; corectopia;

            OA
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors. oa

            【外文期刊】 Dimuthu,Alankarage ; Annabelle,Enriquez ; 等 《Differentiation; research in biological diversity》 1-12页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Dominant-negative; Myhre syndrome; NKX2-5;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome.

            【外文期刊】 Viviana,Caputo ; Gianfranco,Bocchinfuso ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1835-40页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; TGF-β pathway;

            LinkOut
            浏览：59 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. SMAD4 mutations and cross-talk between TGF-β/IFNγ signaling accelerate rates of DNA damage and cellular senescence, resulting in a segmental progeroid syndrome-the Myhre syndrome.

            【外文期刊】 Renuka,Kandhaya-Pillai ; Deyin,Hou ; 等 《GeroScience》 2021年43卷3期 1481-1496页

            【关键词】 Cellular senescence; DNA damage; Gain of function SMAD4 mutations;

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. First documented case of Myhre syndrome in Romania: A case report.

            【外文期刊】 Andreea,Cătană ; Ruxandra,Simonescu-Colan ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2022年23卷5期 323页

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4 gene; allergic manifestations;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Gain-of-function variants in SMAD4 compromise respiratory epithelial function.

            【外文期刊】 Mark E,Lindsay ; Eleanor R,Scimone ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2025年155卷1期 107-119.e2页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4 mutation; cell proliferation;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. Case Report: Improved Height in a Patient With Myhre Syndrome Using a Combination of Growth Hormone and Letrozole.

            【外文期刊】 Hui,Wu ; Xinli,Wang ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 675934页

            【关键词】 Myhre syndrome; growth hormone; letrozole;

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. Myhre syndrome: Age-dependent progressive phenotype.

            【外文期刊】 Risa,Nomura ; Kentaro,Miyai ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2017年59卷11期 1205-1206页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SMAD4 ; Myhre syndrome; brachydactyly;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Multilevel Airway Stenosis Being Bypassed by a Customized Tracheostomy Tube in an Infant with Myhre Syndrome. oa

            【外文期刊】 Min Jin,Jeon ; Min Jung,Kim ; 等 《Pediatric allergy, immunology, and pulmonology》 2021年34卷2期 83-87页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; complete tracheal ring;

            OA
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome.

            【外文期刊】 Angela E,Lin ; Abdulrazak,Alali ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷2期 328-337页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SMAD4 pathogenic variants; Myhre syndrome; cancer;

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. Tumor-suppressor Genes, Cell Cycle Regulatory Checkpoints, and the Skin. oa

            【外文期刊】 Ana Maria,Abreu Velez ; Michael S,Howard ; 《North American journal of medical sciences》 2015年7卷5期 176-88页 MEDLINE

            【关键词】 Arthropathy; Basal cell carcinoma (BCC); Cell cycle checkpoints (CPs);

            OA
            浏览：60 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. oa

            【外文期刊】 Barbara,Jensen ; Rebecca,James ; 等 《Pediatric rheumatology online journal》 2020年18卷1期 72页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; Scleroderma;

            OA
            浏览：26 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Autism Spectrum Disorder and Psychiatric Comorbidity in a Patient with Myhre Syndrome.

            【外文期刊】 Pehlivanidis,Artemios ; Spyropoulou,Areti ; 等 《Journal of autism and developmental disorders》 2019年49卷7期 3031-3035页 MEDLINEBP

            【关键词】 Affective disorder; High functioning autism spectrum disorder; Myhre syndrome;

            LinkOut
            浏览：6 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. Myhre syndrome: Clinical features and restrictive cardiopulmonary complications.

            【外文期刊】 Lois J,Starr ; Dorothy K,Grange ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷12期 2893-901页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; TGFβ;

            LinkOut
            浏览：11 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. SMAD4 Pathogenic Variants in Seven New Brazilian Individuals With Myhre Syndrome Including a New Family.

            【外文期刊】 Samira,Spineli-Silva ; Larissa Bretanha,Pontes ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 e63984页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SMAD4 ; Myhre syndrome; clinical heterogeneity;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. An additional patient with SMAD4-Juvenile Polyposis-Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss-of-function and gain-of-function pathogenic variants result in contrasting phenotypes.

            【外文期刊】 Gregory M,Gheewalla ; Jay,Luther ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 3084-3088页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; aortic dilation; hypermobility;

            LinkOut
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. The first two Chinese Myhre syndrome patients with the recurrent SMAD4 pathogenic variants: Functional consequences and clinical diversity.

            【外文期刊】 Hongdou,Li ; Bingjuan,Cheng ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2020年500卷 128-134页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Hormone treatment; Myhre syndrome; Polydactyly;

            LinkOut
            浏览：12 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.

            【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Nicola,Brunetti-Pierri ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷5期 1384-1395页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; conotruncal heart defects;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. A Second Family with Myhre Syndrome Caused by the Same Recurrent SMAD4 Pathogenic Variation (p.Arg496Cys). oa

            【外文期刊】 Şenol,Demir ; Ceren,Alavanda ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 175-180页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Fertility; Intellectual disability; Myhre syndrome;

            OA
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. Myhre Syndrome Associated With Dunbar Syndrome and Urinary Tract Abnormalities: A Case Report.

            【外文期刊】 Zofia,Varenyiova ; Gabriela,Hrckova ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 72页

            【关键词】 Dunbar syndrome; Myhre syndrome; SMAD4;

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Myhre syndrome: the first case in Korea.

            【外文期刊】 Dongjin,Lim ; Jae Hyun,Kim ; 等 《Annals of pediatric endocrinology & metabolism》 2021年26卷3期 210-214页

            【关键词】 Facial dysmorphism; Myhre syndrome; SMAD4;

            LinkOut
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Myhre syndrome: expanding its paediatric phenotypic spectrum.

            【外文期刊】 Laia,Brunet-Garcia ; Fredy Hermógenes,Prada Martínez ; 等 《Cardiology in the young》 2023年33卷11期 2408-2410页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4 pathogenic variants; TGF-β signalling;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome. oa

            【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Martina,Caiazza ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷3期 702-709页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; TGF-beta;

            OA
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            41. A newborn male with Myhre syndrome, hearing loss, and complete syndactyly of fingers 3-4.

            【外文期刊】 Kun,Yang ; Xi,Wang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷3期 e2103页

            【关键词】 SMAD4 ; Myhre syndrome; complete syndactyly;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            42. Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response.

            【外文期刊】 Lois J,Starr ; Mark E,Lindsay ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 611-623页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Myhre syndrome; SMAD4; interstitial lung disease;

            LinkOut
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            43. Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome. oa

            【外文期刊】 Semra,Gürsoy ; Filiz,Hazan ; 等 《Molecular syndromology》 2020年10卷6期 339-343页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Axenfield Rieger anomaly; Enlarged vestibular aqueduct; Glaucoma;

            OA
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            44. Myhre syndrome: A first familial recurrence and broadening of the phenotypic spectrum.

            【外文期刊】 Ilse,Meerschaut ; Aude,Beyens ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷12期 2494-2499页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 (assisted) reproduction; Myhre syndrome; TEM imaging;

            LinkOut
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            45. Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature.

            【外文期刊】 Livia,Garavelli ; Ilenia,Maini ; 等 《European journal of pediatrics》 2016年175卷10期 1307-15页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cardiac tamponade; Laryngotracheal stenosis; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：39 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            46. Gain-of-function pathogenic variants in SMAD4 are associated with neoplasia in Myhre syndrome

            【外文期刊】 Lin, Angela E. ; Alali, Abdulrazak ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷2期 328-337页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cancer; endometrial carcinoma; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            47. Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects

            【外文期刊】 Gerarda Cappuccio ; Nicola Brunetti-Pierri ; 等 2022年188A卷5期 1384-1395页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 conotruncal heart defects; Myhre syndrome; neural crest;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            48. Myhre and LAPS syndromes: Clinical and molecular review of 32 patients

            【外文期刊】 Michot,C. ; LeGoff,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷11期 1272-1277页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LAPS; long-term follow-up; Myhre syndrome;

            原文传递
            浏览：4 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            49. Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome

            【外文期刊】 Caputo,V. ; Bocchinfuso,G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1835-1840页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation analysis; Myhre syndrome; SMAD4;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            50. A pilot clinical trial with losartan in Myhre syndrome

            【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Caiazza, Martina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 702-709页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 losartan; Myhre syndrome; SMAD4;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 2
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷