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【中文期刊】 杨晶 许敏敏 等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 439-443页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵...
【中文期刊】 王润堃 陆汉强 等 《中南医学科学杂志》 2023年51卷5期 793-796页 ISTICCA
【摘要】 随着世界范围对烟草、酒精危害认识的增加,烟草、酒精等高危因素引起的口咽鳞状细胞癌(OPSCC)的发病率在世界范围内有所下降,但人乳头瘤病毒(HPV)相关性OPSCC的发病率在逐渐上升,其造成的疾病负担也日益加重.目前已经开发了几种用于检测O...
【中文期刊】 汪单兰 鲁小慧 等 《岭南急诊医学杂志》 2023年28卷6期 564-567页
【摘要】 目的:通过宏基因二代测序技术和统计方法,分析惠普尔养障体的临床基本信息、阳性检出率和系统发育树特点.方法:选取2020年9月-2023年6月本院微生物宏基因组高通量测序(mNGS)样本进行分析,共计2531例.惠普尔养障体阳性患者的基本信息...
【中文期刊】 杨婧祎 严智强 等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷6期 501-506页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性.方法 收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/...
【关键词】 二代测序技术(NGS)； STR基因分型； 葡萄胎(HM)；
【中文期刊】 王晨 李艳明 等 《遗传》 2017年39卷3期 220-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 液态活检是一类新兴的病理检测手段,其研究内容包括肿瘤循环细胞、肿瘤循环DNA、外泌体等物质,其中的信息为肿瘤患者的个性化医疗提供有力的依据.它凭借无创、便捷等优势在临床应用中展现出广大前景.近年来,随着液态活检研究内容的扩大及其捕获与检测技...
【中文期刊】 王林玉 施文韬 等 《中国妇幼健康研究》 2019年30卷12期 1552-1556页 ISTIC
【摘要】 目的 通过对进行植入前遗传学筛查(PGS)患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同PGS指征在胚胎染色体非整倍体的差异.方法 收集2018年6月1日至2018年11月30日在西北妇女儿童医院生殖中心行PGS患者288例,胚胎培养囊胚期活检,PG...
【中文期刊】 张雯 程宝文 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷1期 40-43页 ISTICCSCD
【摘要】 随着二代测序技术的快速发展,其高通量和低成本在生命科学领域应用广泛,测序的通量更高,测序时间和成本不断下降,使得其被广泛应用于微生物研究、古DNA研究、临床诊断、法医学研究等.本文阐述了二代测序技术平台及其遗传标记在法医学中的应用,包括ST...
【关键词】 法医物证学； 二代测序技术(NGS)； STR；
【中文期刊】 曹建军 方锴 等 《国际生殖健康计划生育杂志201306》 2013年6期 415-418页 ISTICCA
【摘要】 中国是出生缺陷的高发国，出生缺陷总发生率约为5.6%，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。遗传因素是出生缺陷发生的一个重要原因，随着基因组学的研究进展以及基因检测平台的高速发展，...
【中文期刊】 邢士刚 《医药前沿》 2018年8卷31期 26-27页
【摘要】 目的:探讨抗菌药物降阶梯治疗和二代测序技术(NGS)在重症监护室病房重症下呼吸道感染中的应用效果.方法:将我院2017年6月-2018年6月收治的120例重症下呼吸道感染患者进行分析,将患者分成实验组和常规组,两组各60例患者,常规组采用美...
【关键词】 光谱抗菌药物降阶梯治疗； NGS技术； 重症监护；
【中文期刊】 中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组 中国医学装备协会病理装备分会标准化部 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷3期 228-235页 ISTICPKUCA
【摘要】 微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是 DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌.MSI检测对多种实体瘤患者有重...
【中文期刊】 孙铭晨 武莎斐 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷8期 752-755页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨尿路上皮癌(UC)成纤维细胞生长因子受体(FGFR)基因变异特征,为筛选潜在获益于FGFR抑制剂的目标人群和制定检测策略提供参考.方法 收集40例存档的甲醛固定石蜡包埋的尿路上皮癌组织标本,采用新一代测序技术分析FGFR基因变异....
【中文期刊】 廉雪 张丹 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 365-370页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对比PCR-SBT、NGS、TGS三种测序试剂在HLA-DPB1基因分型的结果,分析基于ONT平台的TGS测序技术在处理HLA-DPB1基因分型模棱两可情况时的效率、优势及原因.方法 采用PCR-SBT、NGS(Illumina平...
【中文期刊】 江月滨 洪少君 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷10期 971-975页 ISTIC
【摘要】 目的 了解非小细胞肺癌(NSCLC)相关驱动基因及一些罕见基因突变分布情况.方法 回顾性分析漳州市医院 2022 年 7 月至 2023 年 9 月收治的 1 026 例诊断NSCLC并有进行二代测序(NGS)检测的病例,对基因突变的病例进...
【中文期刊】 宋辉 曹文刚 等 《生物技术进展》 2024年14卷4期 594-600页
【摘要】 质粒DNA是最常用的基因运载工具,在基因合成技术中扮演着至关重要的角色.如何实现合成质粒DNA的准确且快速检测,是确保基因组完整性和提高基因合成效率的关键.尽管基于一代DNA的测序方法,其准确性已成为行业标准,但在检测通量、检测速度和检测成...
【中文期刊】 陈美丽 钱汉清 等 《中国肿瘤临床》 2023年50卷20期 1059-1062页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发灶不明肿瘤(cancer of unknown primary,CUP)是一类罕见且预后不良的恶性肿瘤,分析和寻找原发灶、组织类型或分子免疫特征对改善患者的预后具有重要意义.在精准医疗背景下,二代测序(next-generation s...
【中文期刊】 陈舒 黄浦 等 《中国肿瘤临床》 2018年45卷7期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是一种高度侵袭性的恶性淋巴瘤,发病的分子机制尚未完全明确.二代测序(next generation sequencing,NGS)是一项日趋成熟的基...
【中文期刊】 向卉芬 徐祖滢 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷3期 405-410页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局...
【中文期刊】 刘芳 宋小珍 等 《遗传》 2016年38卷3期 196-205页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异.研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道.新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了...
【关键词】 体细胞变异； 神经系统肿瘤； 神经系统发育异常类疾病；
【中文期刊】 孙捷 贺楚峰 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷4期 535-539页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测及全身体查，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测...
【中文期刊】 周家蓬 裴智勇 等 《遗传》 2014年36卷11期 1099-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联.传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的...
【中文期刊】 邱惠国 胡斌 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷3期 34-36页 ISTICCA
【摘要】 目的 确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用.方法 对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测.结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿4...
【关键词】 新一代测序(NGS)； 微缺失； 微重复；
【会议论文】马军 第十六届全国临床肿瘤学大会暨2013年CSCO学术年会 2013年
【摘要】 急性髓细胞白血病(AML)是成人白血病的最常见类型,占白血病的62％,年发病率2.1/10万人次.2012年AML从基础研究到临床诊断及治疗有了很大的进展,尤以NGS技术在AML的应用,靶向治疗等取得重大进展,本文仅就AML诊断及治疗的最新...
【中文期刊】 魏冬凯 南蓬 等 《生物信息学》 2017年15卷1期 33-45页 ISTIC
【摘要】 RRBS(简化甲基化测序)是一种有效研究DNA甲基化状态的测序方案.文库构建是该方案中最关键的实验步骤之一,RRBS文库构建往往因为酶切产物少,文库构建步骤繁多等因素,导致DNA起始量需要1 ug以上.然而很多来源于人的样本,如冰冻组织穿刺...
【中文期刊】 王创俊 王庆 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷1期 28-32页 ISTIC
【摘要】 目的 检测乙型肝炎患者的HBV YMDD突变情况,探究下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测HBV耐药基因突变的可行性及患者性别与其YMDD突变的相关性,并为临床用药提供参考. 方法 运用NGS测...
【中文期刊】 苏海翔 刘超敏 等 《甘肃医药》 2019年38卷2期 100-104页
【摘要】 肿瘤精准医疗的发展方向之一是无创诊疗,其中液体活检愈来愈受诊断业界的关注.液体活检通过无创方式检测各种体液中的循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、外泌体等肿瘤来源的生物标志物,动态反应疾病的迸展,为肿瘤的早期诊断、预后评估、疗效监测、复发转移检测...
【关键词】 精准医疗； 液体活检； 循环肿瘤细胞(CTC)；
【中文期刊】 邵向阳 徐伟文 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷5期 289-296页 ISTIC
【摘要】 下一代测序(next-generation sequencing,NGS)由于高灵敏度、高通量、高度自动化等特性,近年来在疾病的研究和诊断治疗中越来越多地被应用.下一代测序技术的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的手段.本文就下一代测序技术...
【关键词】 下一代测序(NGS)； 肿瘤； 精准医疗；
【中文期刊】 张秀菊 田永胜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年4期 273-275页 ISTIC
【摘要】 随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（next generation sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离D...
【中文期刊】 王心宇 许颖出 等 《生物信息学》 2014年12卷1期 72-76页 ISTIC
【摘要】 DNA甲基化作为一种表观遗传学修饰,在调控基因表达、X染色体失活、印记基因等方面都发挥着重要的作用.不同的DNA甲基化的预处理方法结合二代测序产生了大量的高通量甲基化数据,这些数据的存储、处理和分析是当前亟需解决的问题.在本文中,总结了目前...
【中文期刊】 高鹏 蓝惠华 等 《国际医药卫生导报》 2018年24卷13期 1920-1923页
【摘要】 目的 通过二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对325例自然流产组织进行检测,探讨流产组织染色体数目畸变及基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生率.方法...
【中文期刊】 吴传松 史裕英 《中国医疗器械信息》 2018年24卷21期 1-4页
【摘要】 目的:探讨美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)对基于NGS平台检测疑似遗传病IVD的性能评价要求,为我国相关从业人员提供参考和借鉴.方法:通过介绍FDA发布的涉及NGS平台检测疑似遗传病...
【中文期刊】 朱琳 《临床医药文献电子杂志》 2017年4卷23期 4526-4527页
【摘要】 下一代测序(NGS)具有高通量、高灵敏度、高度自动化等优点,近些年在各种疾病的诊断和治疗中引起重视.NGS的发展为肿瘤分子生物学的研究提供了新的思路.本文就下一代测序技术的特点、发展趋势及其在肿瘤研究中的应用进行了综述.
【关键词】 下一代测序(NGS)； 肿瘤； 精准医疗；
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