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【中文期刊】 Marta Chierichetti Riccardo Cristofani  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷10期 2872-2886页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Heat shock protein family B(small)member 8(HSPB8)is a 22 kDa ubiquitously expressed protein belonging to the family of s...

【关键词】 aggregation； autophagy； cancer；

【中文期刊】 苏国栋 王剑桥  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷4期 472-476页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨早期床旁踏车运动联合神经肌肉电刺激(NMES)在神经重症获得性衰弱患者中的康复效果.方法 选取2022-07-2023-07中国康复研究中心的神经重症获得性衰弱患者82例,随机分为2组各41例,联合组接受早期床旁踏车运动训练联合N...

【关键词】 神经重症； 神经康复； 获得性衰弱；

【中文期刊】 张佰景 何欢  等 《中国疗养医学》 2025年34卷3期 53-56页

【摘要】 目的 探讨高频重复经颅磁刺激(rTMS)联合运动想象疗法在帕金森病伴吞咽障碍患者中的应用研究.方法 选取 2021年 1月至 2023年 6月河南省人民医院收治的帕金森病患者共 113例,按照随机数字表分为研究组57例和对照组56例.对照组...

【关键词】 高频重复经颅磁刺激； 运动想象疗法； 神经肌肉电刺激；

【中文期刊】 Peter H.King  《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷4期 747-753页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Amyotrophic lateral sclerosis is a fatal multisystemic neurodegenerative disease with motor neurons being a primary targ...

【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； biomarkers； clinicopathological correlation；

【中文期刊】 谢思宁 熊蔚  等 《首都医科大学学报》 2024年45卷4期 701-705页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察帕金森病(Parkinson's disease,PD)与非PD患者罗库溴铵的神经肌肉阻滞效应.方法 纳入年龄 18～65岁,美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists,ASA)Ⅰ...

【关键词】 帕金森病； 罗库溴铵； 神经肌肉阻滞效应；

【中文期刊】 郭杰承 王翔  等 《生物医学工程研究》 2024年43卷1期 16-23页 ISTIC

【摘要】 神经肌肉疾病涉及周围神经和肌肉的损伤或功能障碍,严重影响受影响个体的生活质量.在大多数情况下,常用的功能影像临床评估工具如磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、计算机断层扫描(computed tomo...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌肉电阻抗； 临床评估；

【中文期刊】 刘明生  《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 771-774页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神经元病等的诊断与鉴别...

【关键词】 神经肌肉疾病； 超声检查； 周围神经；

【中文期刊】 万雅兰 于佳希  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 775-781页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统.随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩...

【关键词】 神经肌肉疾病； 微卫星重复； 综述；

【中文期刊】 袁玉静 刘畅  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 782-788页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值.方法 与结果 选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例,均行骨骼肌组织活检术.其中,72.60％(106/146)呈...

【关键词】 神经肌肉疾病； 肌酸激酶； 病理学；

【中文期刊】 于佳希 俞萌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 798-806页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测...

【关键词】 神经肌肉疾病； 三核苷酸重复扩增； 病理学；

【中文期刊】 李毅 蒋云  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 807-812页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结分析遗传性压迫易感性神经病(HNPP)临床特征和神经电生理演变过程,以为临床早期诊断提供参考.方法 与结果 研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者,发病年龄(确诊年龄)分别为13(2...

【关键词】 神经肌肉疾病； 神经传导阻滞； 神经电生理监测；

【中文期刊】 袁爱华  《中国初级卫生保健》 2023年37卷9期 104-106页

【摘要】 目的:探讨神经肌肉治疗仪结合盆底肌锻炼治疗盆底功能障碍疾病(PFD)的应用效果,为产妇盆底功能康复训练的开展提供措施依据.方法:2021年2月—2022年12月以广州市黄埔区鱼珠街社区卫生服务中心收治的138例具有不同程度PFD的经阴道分娩...

【关键词】 盆底肌锻炼； 神经肌肉治疗仪； 盆底疾病；

【中文期刊】 Francisco J. Barrantes  《中国神经再生研究（英文版）》 2021年16卷2期 242-246页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Myasthenia gravis is a rare and invalidating disease affecting the neuromuscular junction of voluntary muscles. The clas...

【关键词】 agrin； autoimmune diseases； muscle end-plate；

【中文期刊】 史惟 李惠  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷1期 35-39页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度.方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复...

【关键词】 神经肌肉疾病； 杜氏进行性肌营养不良； 活动；

【中文期刊】 刘景新 吴卫兵  等 《中国康复理论与实践》 2018年24卷4期 410-415页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 神经肌肉电刺激(NMES)通过低频电流作用于相应的神经或肌肉,诱发骨骼肌收缩,以达到治疗患者骨骼肌功能障碍的目的.NMES作为常规运动康复锻炼的替代方案,对于运动不耐受的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者具有重要意义.NMES能够有效提高患者...

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病； 神经肌肉电刺激； 骨骼肌；

【中文期刊】 徐静文 焉传祝  《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 119-122页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 系统性淀粉样变性是一种由错误折叠蛋白沉积引起的疾病，常影响多个器官，包括心脏、肾脏等。淀粉样变性肌病是其中一种表现，但一直被认为是罕见的。然而，近来有研究发现，在既无肌无力症状也无肌酸激酶升高的患者中，其骨骼肌也存在淀粉样物质沉积，表明骨骼...

【关键词】 淀粉样变性； 肌，骨骼； 神经肌肉疾病；

【中文期刊】 赵亚雯 张秋荣  等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷10期 656-659页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经肌肉病是一组以周围神经、神经-肌肉接头和肌肉受累为主的疾病.除传统的临床诊断、血清学、神经电生理学和病理学等诊断方法外,不断发展的临床、影像学、细胞和分子生物学等多层面检测技术广泛应用于此类疾病的诊断.在神经肌肉病的研究中,实现临床和生...

【关键词】 神经肌肉疾病； 数据库； 综述；

【中文期刊】 朱瑜龄 孙毅明  等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷5期 374-379页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制.方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dys...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 肌营养不良蛋白； 神经肌肉接头；

【中文期刊】 林燕 张文武  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷5期 393-398页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid sto...

【关键词】 糖原贮积病； 脂质贮积病； 线粒体肌病；

【中文期刊】 徐昌水 高云  等 《中国药理学通报》 2010年26卷2期 144-147页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 嘌呤和嘧啶核苷酸作用的P2受体分为G蛋白偶联型的P2Y受体和配体门控离子通道型的P2X受体.研究表明,骨骼肌细胞有多种P2X和P2Y受体亚型表达.嘌呤信号在肌肉萎缩症的肌肉再生中具有重要的作用,与肌肉萎缩症、肌腱炎等骨骼肌疾病有关,并可能为...

【关键词】 P2受体； 胞外嘌呤核苷酸； 胞外嘧啶核苷酸；

【中文期刊】 单百会 张秀全  等 《蚌埠医学院学报》 2018年43卷2期 195-197页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨电生理对甲状腺功能亢进(甲亢)病人神经肌肉病变的诊断价值.方法:采用肌电图仪检测病人的神经传导和针电极肌电图(NEMG),分析甲亢病人神经传导以及病变情况,比较甲亢病人不同位置肌肉NEMG检查异常情况.结果:感觉传导异常检出率47...

【关键词】 甲状腺功能亢进； 神经肌肉病变； 电生理；

【中文期刊】 尹厚民 冯蔚  等 《中国应用生理学杂志》 2018年34卷1期 27-28,34页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨直接肌肉刺激法对神经肌肉疾病的三角肌检测界定神经源或肌源性改变的诊断价值.方法:神经内科收治的患者分为:肌病组:男19例,女28例,19～ 69岁;神经病组:男27例,女17例,31 ～68岁;另外选择志愿者45人为对照组:男18...

【关键词】 直接肌肉刺激； 定量肌电图； 神经肌肉疾病；

【中文期刊】 张露远 王红洲  等 《海南医学》 2017年28卷16期 2619-2621页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察使用神经肌肉电刺激(NMES)治疗帕金森病(PD)合并不宁腿综合征(RLS)患者的临床疗效.方法 连续收集2014年1月至2016年6月就诊于昆山市第一人民医院门诊的89例确诊为PD患者,根据RLS诊断标准分为不合并RLS者66例...

【关键词】 帕金森病； 不宁腿综合征； 神经肌肉电刺激；

【中文期刊】 苏秋菊 吴雪燕  《上海针灸杂志》 2025年44卷1期 50-55页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 观察"揣穴促通"电针法治疗面神经炎的近期与远期疗效.方法 将 80 例面神经炎患者,随机分为观察组和对照组,每组 40 例.两组均予基础治疗,对照组于发病第 7 天采用传统电针分期治疗,观察组根据发病第7 天表面肌电图检查结果判断神经...

【关键词】 电针； 针药并用； 面神经疾病；

【中文期刊】 陈瑛 章鸣嬛  等 《计算机与数字工程》 2019年47卷7期 1776-1782页

【摘要】 杜兴氏肌营养不良症是一种神经肌肉罕见病,传统检测流程包含创伤性检查.故论文基于DMD的磁共振图像,利用K近邻、逻辑回归、支持向量机及深度神经网络(DNN)等四种机器学习算法,对受试者的两类磁共振影像(T1和T2)进行分类识别,探索无创检测的...

【关键词】 神经肌肉疾病； 磁共振图像； 无创检测；

【中文期刊】 仲星星 汤可娜  等 《临床神经病学杂志》 2016年29卷3期 164-167页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无自身免疫性疾病的重症肌无力(MG)患者血脂异常与糖皮质激素治疗的反应性及其临床意义.方法 回顾性分析使用糖皮质激素治疗的63例MG患者的临床资料,根据糖皮质激素治疗后患者临床症状改善状况,将患者分为激素治疗敏感组与不敏感组,并比...

【关键词】 神经肌肉疾病； 重症肌无力； 血脂；

【中文期刊】 孙莹 宋雅芳  等 《中医药信息》 2014年4期 27-29页 ISTIC

【摘要】 中医学认为“脾主肌肉”，人体一身的肌肉都依赖于脾胃运化的水谷精微和津液的濡养，现代医学中线粒体的能量代谢与脾密切相关。现结合有关神经肌肉病与线粒体功能相关性的临床与实验研究结果，从生理、病理及治疗三方面，探讨中医“脾主肌肉”与线粒体功能的相...

【关键词】 脾主肌肉； 线粒体； 神经肌肉病；

【中文期刊】 周国祥 李鑫  等 《湖南中医药大学学报》 2014年34卷12期 55-58页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨针刺神经根对腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)患者麻木症状的疗效.方法 将60例LDH患者随机分为观察组与对照组,每组30例.其中观察组针刺腰椎间盘突出相应节段椎旁神经根;对照组常规针刺.10次...

【关键词】 针刺； 神经根； 腰椎间盘突出症；

【中文期刊】 贾立坤 王聪聪  等 《山东医药》 2014年25期 10-12页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过检测脑卒中后偏瘫患者的骨密度（ BMD ）及血清瘦素（ LP ）、碱性磷酸酶（ ALP ）、骨钙素（BGP）、白介素-6（IL-6）水平，观察神经肌肉促进技术（NFT）对其肢体骨质疏松的影响。方法将52例脑卒中偏瘫患者随机分为治疗...

【关键词】 急性脑血管疾病； 神经肌肉促进技术； 骨质疏松；

【中文期刊】 谷伟 杨继雪  等 《南昌大学学报（医学版）》 2014年5期 64-68页 ISTIC

【摘要】 目的：探讨血清 FGF-21标记物对线粒体疾病早期诊断价值。方法收集2009年9月至2013年10月间16例线粒体疾病患者，31例非线粒体疾病患者（疾病对照组），41例正常成人（正常对照组），比较血清 FGF-21、乳酸盐、肌酸激酶及乳酸盐...

【关键词】 血清 FGF-2 1； 线粒体疾病； 神经肌肉病；

【中文期刊】 岳玲 安会波  等 《临床荟萃》 2014年29卷12期 1345-1347,1351页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨小儿神经肌肉病不同诊断方法的价值及应用.方法 回顾性分析河北省儿童医院神经内科接受肌肉活检和或基因检测确诊的258例小儿神经肌肉病患儿的临床资料.结果 258例病因涉及2大类9种疾病.遗传性肌病177例(68.5％,177/258...

【关键词】 神经肌肉疾病； 活组织检查； 基因；

【中文期刊】 韦斌垣 唐芳芳  等 《现代医药卫生》 2016年32卷15期 2284-2285,2288页

【摘要】 目的：探讨神经肌肉电刺激（NMES）结合吞咽功能训练对伴吞咽障碍的脑瘫儿童生存质量的影响。方法将2012年6月至2015年8月在该中心脑瘫科门诊及住院治疗的伴吞咽障碍的脑瘫儿童150例随机分为NMES组和对照组，每组75例。对照组患儿仅接受...

【关键词】 电刺激； 神经肌肉疾病； 脑性瘫痪；

【中文期刊】 王荣辉  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年58期 52-52,54页

【摘要】 目的：探讨老年期神经肌肉病的临床特征。方法选择我院2012年6月至2014年8月收治的老年神经肌肉病患者108例为研究对象。结果炎性肌病的发病例数为34例，占31.5%，Eaton一Laobert综合征的发病例数为21，占19.4%，周围神...

【关键词】 老年期； 神经肌肉病； 临床特征；

【中文期刊】 徐帅 璩龙杰  等 《中华内科杂志》 2024年63卷7期 674-679页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床影像病理特征，旨在提高该罕见病的诊疗水平。方法:病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例，总结其临床表现、影像学、肌...

【关键词】 MELAS综合征； 神经肌肉疾病； 磁共振波谱学；

【中文期刊】 董荣芳 郭稳  等 《中华病理学杂志》 2024年53卷7期 685-690页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨神经肌肉迷芽瘤相关的韧带样型纤维瘤病（neuromuscular choristoma-associated desmoid type fibromatosis，NMC-DF）临床病理及分子遗传学特征。方法:收集北京积水潭医院20...

【关键词】 软组织肿瘤； 神经肌肉疾病； 基因；

【中文期刊】 葛云芳 张力  等 《现代生物医学进展》 2024年24卷24期 4791-4793页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨神经肌肉刺激对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者肺功能、躯体症状及躯体活动能力的影响.方法:92例AECOPD患者分为对照组(呼吸训练干预,n=46)和试验组(对照组的基础上接受神经肌肉刺激干预,n=46).观察两组肺...

【关键词】 神经肌肉刺激； 慢性阻塞性肺疾病； 急性加重期；

【中文期刊】 王力 倪金龙  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1905-1909页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅻ型(GSD Ⅻ)患者的临床表现和基因突变特征.方法 对滕州市妇幼保健院收治的2例GSD Ⅻ型病患的临床资料进行回顾性研究,通过靶向测序技术进行基因检测,并结合文献复习,归纳GSD Ⅻ型病患的临床症状和基因特性.结果 2...

【关键词】 糖原贮积病Ⅻ型； 神经肌肉疾病； 醛缩酶A；

【中文期刊】 兰志龙 王磊  等 《世界临床药物》 2024年45卷7期 794-798页 ISTICCA

【摘要】 免疫球蛋白被认为可用于治疗多种疾病,不仅因其能够作为替代疗法对抗感染,而且还具有免疫调节作用.适当使用免疫球蛋白能挽救生命.然而,其给药途径可能会导致许多不良反应和潜在的其他不良后果,目前国内临床上使用的以静脉注射免疫球蛋白为主,但在临床使...

【关键词】 皮下注射人免疫球蛋白； 原发性免疫缺陷病； 自身免疫性神经肌肉疾病；

【中文期刊】 刘文竹 唐窈  等 《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》 2024年14卷6期 367-373页 ISTIC

【摘要】 神经肌肉疾病 （NMDs）具有高度的病因异质性。不同的遗传病因和环境因素在神经肌肉病的发生和发展中发挥重要作用。迄今为止已有超过800个遗传性神经肌肉病的基因被报道。此外，一种疾病可由多种不同的基因变异引起，如先天性杆状体肌病。神经肌肉病致...

【关键词】 神经肌肉病； 诱导多潜能干细胞； 基因突变；

【中文期刊】 刘冰茹  《保健文汇》 2024年25卷21期 189-192页

【摘要】 目的:观察并分析对慢性盆腔炎患者应用桃红四物汤联合神经肌肉刺激,对其血液流变学及炎性因子的影响.方法:共选择2021年12月至2023年12月本院收治的122例慢性盆腔炎患者,以信封法均等分组.对照组(n=61)给予神经肌肉刺激,观察组(n...

【关键词】 慢性盆腔炎； 桃红四物汤； 神经肌肉刺激；

【中文期刊】 胡臻娴 陈娜  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷8期 876-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨神经肌肉病患者电生理神经传导检测各参数和神经横截面面积（CSA）的关系。方法:记录2022年3月3日至2023年5月4日就诊于北京天坛医院的21例神经肌肉病患者正中神经和尺神经不同位点的CSA，同时进行常规神经传导检测，分别记录每...

【关键词】 神经肌肉疾病； 周围神经； 超声检查；

【中文期刊】 杨桂冠 吕晓晴  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1361-1370页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对 MYOT基因突变致肌原纤维肌病3型的临床表型特点、肌肉病理、基因突变及相关蛋白进行分析，并对该病进行文献复习和综述。 方法:回顾分析2018年12月于山东大学齐鲁医院确诊的1例 MYOT基因突变致肌原纤...

【关键词】 肌原纤维； 神经肌肉疾病； 活组织检查；

【中文期刊】 毛姗姗 黄思亦  《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 405-410页 ISTICCA

【摘要】 神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位，以肌无力为主要表现的神经系统疾病，遗传性因素为重要致病原因，大部分儿童期起病。近年来，随着精准医学的快速发展，NMDs的药物治疗取得极大进展，儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡核苷...

【关键词】 神经肌肉病； 疾病修正治疗； 儿童；

【中文期刊】 颜景礼 许巍  《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 417-421页 ISTICCA

【摘要】 神经肌肉病是一组影响脊髓前角细胞、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病。一部分神经肌肉病患儿病情进展迅速，威胁呼吸和延髓功能。收入PICU的神经肌肉病患儿的主要病因包括神经功能严重受损、感染、合并症(如呼吸衰竭、心力衰竭等)、意外情况以及其...

【关键词】 神经肌肉病； 呼吸肌无力； 镇静；

【中文期刊】 钟雪飞 肖农  《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 422-426页 ISTICCA

【摘要】 神经肌肉病是指主要累及脊髓前角运动细胞、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌等的一类先天性或后天性疾病，常见的症状和体征包括呼吸衰竭、骨骼畸形、关节挛缩、步态异常及移动障碍等。对于PICU的神经肌肉病患儿，病情更危重。早期进行系统性、规范性和个体...

【关键词】 儿童重症监护病房； 神经肌肉病； 康复训练；

【中文期刊】 张铮铮 陆国平  《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 411-416页 ISTICCA

【摘要】 神经肌肉病是一组与遗传、免疫相关的罕见病。大部分患儿由于慢性呼吸衰竭而需要辅助通气。呼吸道感染相关的急性呼吸衰竭是计划外住院的最常见原因，慢性呼吸衰竭是死亡的常见原因。虽然关于神经肌肉病的指南和共识很多，但其很少关注呼吸问题。本文总结儿童神...

【关键词】 儿童； 神经肌肉病； 呼吸管理；

【中文期刊】 熊晖  《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 401-404页 ISTICCA

【摘要】 儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病，可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状，病因多种多样，常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展，包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而，仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有...

【关键词】 神经肌肉病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 郭军红  《中华神经科杂志》 2022年55卷6期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了“唯基因论”，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进...

【关键词】 神经肌肉疾病； 遗传性疾病，先天性； 遗传学技术；

【中文期刊】 姜源 徐红贞  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷18期 1434-1437页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺康复是对慢性呼吸道疾病患者多学科、综合的干预，内容包括运动训练、行为改变及自我管理等，旨在改善慢性呼吸道疾病患者的身心状况，促进健康行为的长期坚持。肺康复在成人慢性呼吸系统疾病，如慢性阻塞性肺病中已广泛应用，在儿童呼吸相关疾病中也有应用。...

【关键词】 肺康复； 支气管哮喘； 囊性纤维化；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年19期 2382-2383页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder which is clinically characterized by progressive muscle weakness and...

【关键词】 Atrial Septal Defect； Multi?organ Diseases； Neuromuscular Junction；