检索历史 清除

【中文期刊】 Ying LIU Yongjun MA  《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2024年25卷6期 471-484页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Infectious diseases are a great threat to human health.Rapid and accurate detection of pathogens is important in the dia...

【关键词】 Metagenomics next-generation sequencing(mNGS)； Infectious disease； Cerebrospinal fluid(CSF)；

【中文期刊】 Yu TAO Zi-wei ZHOU  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷5期 947-953页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:This study aimed to explore the diagnostic value of novel technique-targeted next-generation sequencing(tNGS)o...

【关键词】 targeted next-generation sequencing； Mycobacterium tuberculosis； nontuberculous mycobacteria；

【中文期刊】 Jia Li Jiazhen Luo  等 《世界急诊医学杂志（英文版）》 2024年15卷2期 105-110页

【摘要】 BACKGROUND:Prompt pathogen identification can have a substantial impact on the optimization of antimicrobial treatment.T...

【关键词】 Immunocompromised patients； Next-generation sequencing； Antimicrobial management；

【中文期刊】 Shufang ZHANG Youfu LIN  等 《亚洲两栖爬行动物研究（英文版）》 2023年14卷4期 261-270页 SCIMEDLINECSCDBP

【摘要】 The genes of the major histocompatibility complex(MHC)encode cell surface proteins that are essential for adaptive immun...

【关键词】 Eutropis multifasciata； major histocompatibility complex； next-generation sequencing；

【中文期刊】 Yuan Gao Jinning Zhang  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1224-1231页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Although chromosomal mosaic embryos detected by trophectoderm(TE)biopsy offer healthy embryos available for transfer,hig...

【关键词】 Mosaicism； Pre-implantation genetic testing for aneuploidy； Next-generation sequencing；

【中文期刊】 Tina Fuchs Kerstin Puellmann  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2021年19卷6期 926-936页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Recent findings indicate the presence of T cell receptor (TCR)-based combinatorial immune receptors beyond T cells in ne...

【关键词】 Monocyte； Neutrophil； T cell；

【中文期刊】 全湛柔 钟艳平  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...

【关键词】 人类白细胞抗原； 无效等位基因； 碱基插入；

【中文期刊】 刘小华 吴晶晶  等 《临床肾脏病杂志》 2025年25卷1期 28-34页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并耶氏肺孢子菌肺炎(pneumo-cystis jirovecii pneumonia,PJP)患者临床及预后特征,为该类感染诊治提供依据.方法 回顾性分析201...

【关键词】 耶氏肺孢子菌肺炎； 宏基因组二代测序； 肾病；

【中文期刊】 张宇 方艳平  等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷1期 32-37,43页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果.方法 收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例.36例样本包含...

【关键词】 α珠蛋白基因三联体； HKαα； 单分子实时测序；

【中文期刊】 刘亚萌 李冠英  等 《临床误诊误治》 2025年38卷1期 45-49页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨肺泡灌洗液快速现场评价(ROSE)联合宏基因组二代测序(mNGS)在重症肺炎患者中的应用价值.方法 筛选2021 年10 月至2024 年4 月治疗的94 例重症肺炎患者进行前瞻性研究,随机分为对照组(常规病原学检查)47 例与观...

【关键词】 重症肺炎； 快速现场评价； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 贾卫红 杨雅菲  等 《临床误诊误治》 2025年38卷1期 7-11页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点及延误诊治原因.方法 分析 2022 年 1 月至 2023 年 12 月收治的6 例以持续高热为主要临床表现鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料,总结病例特点、诊疗过程、误诊原因及防范措施.结果 6 例均急性...

【关键词】 鹦鹉热衣原体； 肺炎； 高热；

【中文期刊】 曾宪琴 黄艺林  等 《中国医药》 2025年20卷1期 37-41页 ISTIC

【摘要】 目的 分析和总结肺部惠普尔养障体(TW)感染患者的临床资料,进一步提高对肺部TW感染的认识.方法 收集2021年9月1日至2023年1月31日民航总医院呼吸内科收治的7例肺部TW感染患者的临床资料(包括基础信息、检验结果、胸部CT、治疗及转...

【关键词】 肺炎； 惠普尔养障体； 二代测序；

【中文期刊】 钱克莉 袁喆  《西部医学》 2025年37卷1期 1-4页 ISTIC

【摘要】 早期准确检测、鉴定致病病原体对于感染性疾病流行病学监测、防控及诊治至关重要.与传统方法相比,二代测序技术(NGS)具有显著的优势.一方面其检测速度更快更准确,缩短诊断时间;另一方面,二代测序技术不仅可以识别病原体,还可以进一步表征微生物组,...

【关键词】 二代测序； 感染性疾病； 测序技术；

【中文期刊】 萨仁高娃 陈莹  等 《食品安全质量检测学报》 2025年16卷1期 207-215页

【摘要】 发酵蔬菜被认为是营养价值较高、对健康有益的食品之一.深入研究发酵过程的微生物菌群构成,对探索发酵蔬菜优势微生物菌种资源和提高发酵蔬菜风味品质具有重要意义.本文综述了二代高通量测序技术在发酵蔬菜微生物菌群构成分析中的应用,重点介绍了不同种类发...

【关键词】 发酵蔬菜； 微生物； 二代测序；

【中文期刊】 王哲 孙昼  等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷1期 90-94页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对杭州市首例鹦鹉热死亡病例开展流行病学调查,为鹦鹉热病例调查处置及防控提供参考建议.方法 采用现场流行病学调查方法收集病例流行病学资料,采集密接和环境样本开展病原学检测.结果 该病例以咳嗽为首发症状,未引起重视,数 日后出现腹胀黑便,...

【关键词】 鹦鹉热衣原体； 死亡病例； 流行病学调查；

【中文期刊】 栾洋 尤馨悦  等 《遗传》 2024年46卷2期 126-139页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 体细胞突变的累积与衰老、肿瘤及多种疾病的发生密切相关.在正常组织细胞中,基因组中自发突变和诱发突变的变异等位基因频率极低,对这类低频突变的检测一直面临挑战.第二代和第三代高通量测序(next-generation sequencing,NG...

【关键词】 高通量测序技术； 低频突变； 分子一致性测序；

【中文期刊】 曾海文 陈巧莉  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷3期 358-363页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨流产衣原体非典型重症肺炎的诊断及临床特点.方法 收集2021年1月—2022年11月某院收治并诊断为流产衣原体非典型重症肺炎4例患者的临床资料,全面分析该疾病的临床特征、诊治要点及注意事项.结果 4例患者均为男性,年龄63～73岁...

【关键词】 流产衣原体； 肺炎； 人畜共患病；

【中文期刊】 范鹏超 刘贺  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷2期 182-188页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用.方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8-22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可...

【关键词】 耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌； 宏基因组二代测序； 医院感染防控；

【中文期刊】 王丽丽 马序竹  等 《中国感染与化疗杂志》 2024年24卷1期 32-35页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析皮疽诺卡菌累及中枢神经系统的临床特征、诊断及治疗,以期提高对该疾病的认识,精准抗感染治疗.方法 报告清华大学附属北京清华长庚医院感染性疾病科收治的1例皮疽诺卡菌感染致多发脑脓肿的病例,并以"Nocardia farcinica"为...

【关键词】 诺卡菌病； 皮疽诺卡菌； 中枢神经系统感染；

【中文期刊】 姬玉涵 潘明月  等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷4期 311-318页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation s...

【关键词】 宏基因组二代测序； 异基因造血干细胞移植； 侵袭性真菌病；

【中文期刊】 满霖 李小杉  等 《器官移植》 2024年15卷2期 289-296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 器官移植已成为多种终末期疾病的有效治疗手段,但器官移植受者术后需长期服用免疫抑制药,导致免疫功能低下,使得细菌、病毒和真菌感染的发生率相对较高.以病原学培养、免疫学检测和聚合酶链反应为代表的传统微生物检测方法被广泛用于感染检测,但存在耗时长...

【关键词】 器官移植； 宏基因组二代测序； 免疫抑制；

【中文期刊】 任露露 黄鹤群  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷9期 1012-1017页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在不明原因皮肤感染患者病原体检测中的作用.方法 患者女,68岁,左膝红肿结节伴疼痛4个月,破溃20 d,提取患者病变皮肤组织...

【关键词】 龟分枝杆菌； 非结核分枝杆菌； 皮肤感染；

【中文期刊】 闫俊彦 马瑞彦  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷10期 1295-1301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨文森巴尔通体博格霍夫亚种(Bvb)所致感染性心内膜炎的临床特点及诊疗策略.方法 报告国内1例25岁男性感染Bvb导致心内膜炎患者的临床诊治经过,同时结合国外报道的3例相似案例文献资料进行总结分析.结果 4例患者均为青壮年男性,既往...

【关键词】 感染性心内膜炎； 巴尔通体； 宏基因组学第二代测序技术；

【中文期刊】 刘玲 代静泓  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷6期 757-761页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺诺卡菌病与肺孢子菌肺炎均是临床少见的机会感染性疾病,均好发于免疫力受损的患者.然而,两者合并感染鲜有报道,临床及影像学表现复杂,诊治困难.本文报告1例亚洲诺卡菌合并肺孢子菌感染患者的诊治经过并进行文献复习,以提高对该病的认识.

【关键词】 肺诺卡菌病； 肺孢子菌； 肺炎；

【中文期刊】 刘柏岐 李嘉荣  等 《中国普通外科杂志》 2024年33卷9期 1481-1487页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:早期病原学精准诊断是改善感染性胰腺坏死(IPN)患者预后的突破口之一,但目前临床上缺乏早期精准识别IPN的高效方法.本研究探讨基于宏基因捕获法(MetaCAP)的二代测序技术在IPN病原学诊断中的应用价值.方法:采用前瞻性研究方...

【关键词】 胰腺炎,急性坏死性； 病灶感染； 二代测序；

【中文期刊】 曹雷茗 廖明玥  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1631-1637页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义.方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生...

【关键词】 二代测序； 急性髓系白血病； 正常核型；

【中文期刊】 徐悦 穆宁  等 《中国肺癌杂志》 2024年27卷6期 480-484页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤.对于肺腺癌而言,识别特定的基因突变并给予相应靶向药物可大大提高患者的生存时间.其中,间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)融合发生在3％-7％的非小细胞肺癌(...

【关键词】 肺肿瘤； 间变性淋巴瘤激酶； 基因融合；

【中文期刊】 王敏 赵红玉  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 819-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况,并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系.方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资...

【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； 二代测序； DTA突变；

【中文期刊】 王迪 胡维娟  等 《放射学实践》 2024年39卷12期 1593-1597页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨经mNGS确诊的鹦鹉热衣原体肺炎临床特点及胸部CT表现.方法:回顾性分析2020年8月—2023年10月在本院经mNGS确诊的48例鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床资料、首次及1个月内胸部CT表现.结果:48例均有发热症状,其中40例(...

【关键词】 鹦鹉热衣原体； 肺炎； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 潘丽华 于辛酉  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 727-731页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式.方法 选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未...

【关键词】 遗传性耳聋； 基因突变； 二代测序技术；

【中文期刊】 费长义 张丽娟  等 《中国药理学通报》 2024年40卷5期 954-963页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 筛选和研究桃红四物汤(Taohong Siwu Decoc-tion,THSWD)对大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery oc-clusion,MCAO)大鼠环状 RNA(circular RNA,circRN...

【关键词】 桃红四物汤； 大脑中动脉闭塞； 环状RNA；

【中文期刊】 徐菲 刘儒昶  等 《中国疼痛医学杂志》 2024年30卷1期 52-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多.除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura,MO)、有先兆偏头...

【关键词】 偏头痛； 家族性偏瘫型偏头痛； 月经性偏头痛；

【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会 上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷2期 220-238页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素.在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害.近年来基于二代测...

【关键词】 专家共识； BRCA1； BRCA2；

【中文期刊】 吴黎明 陈安琪  等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...

【关键词】 法医遗传学； 二代测序； 短串联重复序列；

【中文期刊】 户梦婷 张栋  等 《协和医学杂志》 2024年15卷6期 1463-1467页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 本文报道1例生食蜗牛10 d后出现持续发热和中枢神经系统症状的男性病例.结合临床表现、流行病史及病原学检测结果,诊断为广州管圆线虫病.予以阿苯达唑驱虫、地塞米松抗炎治疗后康复.本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考...

【关键词】 广州管圆线虫； 寄生虫； 嗜酸性粒细胞增多性脑膜炎；

【中文期刊】 龙思萍 刘志礼  等 《实用医学杂志》 2024年40卷1期 119-122,128页 ISTICPKUCA

【摘要】 脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势.判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测...

【关键词】 宏基因二代测序； 脊柱感染； 病原体；

【中文期刊】 王翀 杨义  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷1期 86-94页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中间普雷沃菌引起脊柱感染患者的临床特点及诊治方案.方法 总结某院脊柱外科收治的1例中间普雷沃菌引起脊柱感染患者的临床诊疗过程,并检索数据库相关文献进行复习.结果 患者男性,50岁,因"腰痛伴双下肢疼痛2个月"入院,取病变组织进行宏...

【关键词】 普雷沃菌； 脊柱炎； 脊柱化脓性感染；

【中文期刊】 云鹏 陈安琪  等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 50-58页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对 42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值.方法 从前期研究...

【关键词】 法医遗传学； 微单倍型； 二代测序；

【中文期刊】 梁青春 李娜梅  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷7期 1164-1172页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因的融合突变已被广泛认为是治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)的有效靶点.中南大学湘雅二医院收治2例携带...

【关键词】 非小细胞肺癌； 阿来替尼； ALK基因融合；

【中文期刊】 辛逸山 李红岩  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷11期 989-996页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:评估精准病原学诊断指导一期清创+全髋关节置换术(THA)治疗慢性破坏性化脓性髋关节炎(SHA)的临床疗效.方法:回顾性分析2013年12月至2024年4月福建医科大学附属第一医院收治的慢性破坏性SHA患者的临床资料.根据治疗分为一期清...

【关键词】 化脓性髋关节炎； 全髋关节置换术； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 朱心雨 陈嫱  等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷11期 1099-1106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨鹦鹉热衣原体肺炎的临床特点和下呼吸道微生物群特征.方法 回顾性分析南昌大学第一附属医院2021年1月至12月采用宏基因组二代测序技术(mNGS)确诊的27例鹦鹉热衣原体肺炎的诊治过程,记录患者的临床表现、实验室检查、胸部CT表现、...

【关键词】 鹦鹉热衣原体； 宏基因组二代测序技术； 临床特征；

【中文期刊】 谢岷 司道林  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷4期 475-481页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用.方法 分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)...

【关键词】 宏基因组二代测序； 中枢神经系统感染； 神经外科；

【中文期刊】 章坤 徐克群  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷7期 1031-1034页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)较为罕见,国内外仅有2例Lynch综合征伴有肠鳞状细胞癌的报道.本文报道1例以结肠鳞状细胞癌为首发表现的LS,以期提高临床对于LS中少见的结肠鳞状细胞癌的认识...

【关键词】 结肠肿瘤； Lynch综合征； 鳞状细胞癌；

【中文期刊】 朱枫 李青  等 《实用医学杂志》 2024年40卷17期 2471-2476页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查联合高通量测序18基因检测在甲状腺结节诊疗中的作用及其临床意义.方法 回顾性研究2021年7-12月苏州大学附属第三医院病理科接收的甲状腺细针穿刺标本97例,送检标本同时行液基细胞学及高通量测序18基因检测...

【关键词】 细针穿刺细胞学检查； 高通量测序； 基因突变；

【中文期刊】 夏晶 蒋军红  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1882-1887页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后合并耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)患者的临床特征.方法:回顾性分析2018年7月至2023年7月在苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院诊断的21例allo-HSCT后PJP患者的临床表现...

【关键词】 耶氏肺孢子菌； 肺炎； 宏基因二代测序；

【中文期刊】 王凝 郝燕  等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；

【中文期刊】 姜惠琴 张丽  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷1期 19-24页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素.方法 纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系.结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异...

【关键词】 胰腺癌； 胚系变异； 二代测序；

【中文期刊】 马强 胡蓉华  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1186-1190页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率.方法:回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果,筛选出携带SH2B3基因突变的患者,收集患者人口学...

【关键词】 髓系肿瘤； 基因突变； SH2B3；

【中文期刊】 刘银芝 张榕  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 986-988页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿1,女,12 d,因发热、咳嗽、呼吸困难、感染指标增高就诊,需呼吸支持治疗,血液及肺泡灌洗液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)示嗜肺军团菌(Legionella p...

【关键词】 肺炎； 军团菌； 宏基因组二代测序；

【中文期刊】 蔡衍珊 刘子凡  《中国感染控制杂志》 2024年23卷5期 628-630页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Q热是由贝氏柯克斯体感染引起的人畜共患病,临床表现多样且无特异性,贝氏柯克斯体颅内感染罕见,经常被误诊和漏诊,导致部分患者预后不佳.此文报告1例宏基因组二代测序(mNGS)技术辅助诊断的中枢神经系统贝氏柯克斯体颅内感染性血管炎病例,提示mN...

【关键词】 Q热； 贝氏柯克斯体； 感染性血管炎；