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【中文期刊】 刘佳伶 韩雷  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2024年31卷11期 1085-1091页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关.NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号...

【关键词】 无义介导mRNA降解(NMD)； 过早终止密码子(PTC)； 基因突变；

【中文期刊】 陆世丰 方拥军  《现代医学》 2024年52卷1期 143-148页 ISTIC

【摘要】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征的X-连锁隐形遗传病,主要由编码WAS蛋白(WASp)的基因突变所致.发病多见于男性,国内外罕有女性患者报道.本文作者报道南京市儿童医院确诊的1 例女性W...

【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； X染色体失活偏移； 无义突变；

【中文期刊】 李印 张丹丹  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷1期 5-9页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近视患者中的致病性变异.方法:共招募384例高度近视患者,其中至少一眼球镜度数≤-6.00 D,且眼轴长度≥26.00 mm.应用苯酚-氯仿法从5 mL外周静脉血中提...

【关键词】 高度近视； SCO2； Sanger测序；

【中文期刊】 张逸 吕新翔  等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； NF1基因； 无义突变；

【中文期刊】 杨振菲 佘重阳  等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1884-1887页 ISTIC

【摘要】 目的:通过使用全基因组外显子测序确定两个先天性白内障家系的致病基因变异.方法:对2019-2020年在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的2个先天性白内障家系部分成员进行详细的临床眼科检查及全身查体.采集先证者及亲属外周血并提取基因组DNA,...

【关键词】 先天性白内障； 晶状体蛋白CRYBB1； 晶状体蛋白CRYGD；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷20期 1575-1579页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 This study sought to elucidate the genetic correlation of cerebral venous sinus thrombosis caused by a hereditary antith...

【关键词】 antithrombin； cerebral venous sinus thrombosis； intracranial hypotension；

【中文期刊】 付洋 舒在悦  等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...

【关键词】 遗传病； 无义突变； 促通读药物；

【中文期刊】 蔚开慧 姜茜  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；

【中文期刊】 吕颖 张军波  等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷2期 228-233页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究持续细胞外钾对野生型HERG与其突变体L539fs／47蛋白表达的影响。方法：用脂质体转染法将野生型HERG（WT）及其突变体HERG-L539fs／47（MT）分别转染HEK293细胞36 h后，0.8、4.3及10 mmol／...

【关键词】 HERG基因； 无义突变； 细胞外钾；

【中文期刊】 吕颖 张军波  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2016年37卷3期 353-357,371页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究单独表达无功能的无义突变体 L539fs/47在 HEK293细胞中杂合状态下对野生型 HERG电流的作用。方法用脂质体转染法将野生型 HERG 及突变体 HERG-L539fs/47分别转染 HEK293细胞36 h 后,RT-...

【关键词】 HERG； 无义突变； 不完全负显性抑制作用；

【中文期刊】 Shan Wang Zhou Yang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷6期 568-575页

【摘要】 Background The clinical use of gentamicin always lies in its antimicrobial activity in the past as an aminoglycoside ant...

【关键词】 Epidermolysis bullosa； Gentamicin； Nagashima-type palmoplantar keratosis；

【中文期刊】 于海云 姚艳  等 《中国循环杂志》 2014年6期 461-465页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过对HERG基因无义突变体应用不同剂量PTC124和G418来观察其通道功能的恢复情况，并探讨药物的作用机制。
　　方法：制备HERG基因R1014X突变体，将野生型（WT）HERG及R1014X分别瞬时转染至HEK293细胞...

【关键词】 HERG； 无义突变； PTC124；

【中文期刊】 张粉丽 陈兵  等 《中国比较医学杂志》 2014年12期 20-23,26页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：以卷尾突变C57 BL／6 J小鼠为研究对象，通过微卫星定位以及候选基因测序分析确定突变基因位点。方法将LP小鼠与正常C57BL／6J及C3H小鼠交配，记录了后代中卷尾与正常小鼠的数目，确定卷尾突变表型的遗传模式。微卫星D1Mit11...

【关键词】 C57BL/6J小鼠； LP； Vangl2基因；

【中文期刊】 戴利亚 张德亭  等 《温州医科大学学报》 2015年45卷5期 376-380页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、...

【关键词】 凝血因子Ⅺ； 家系； 杂合；

【中文期刊】 阮燕菲 刘念  等 《中国医药》 2015年10卷6期 769-772页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和测序结果.采用体外异源系统表达野生型和Q371X、R535X、E867X突变型钠通道,全细胞...

【关键词】 Brugada综合征； 无义突变； 通读作用；

【中文期刊】 邹圳剑 洪书锋  等 《中华医学杂志》 2024年104卷33期 3154-3157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征（MTS）患者家系，并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者，收集该家系成员的临床资料并绘制家系图...

【关键词】 结直肠肿瘤； 囊性皮脂腺癌； Muir-Torre 综合征；

【中文期刊】 卢晓梅 付栋彦  等 《中华血液学杂志》 2024年45卷4期 370-377页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究，并探索其分子致病机制。方法:使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验，检测先证者及家系成员的血小板聚集率。通过...

【关键词】 遗传性血小板无力症； ITGA2B基因； 整合素αⅡbβ3；

【中文期刊】 侯玲玲 徐斐  等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1247-1253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症（PSD）家系的表型与基因突变特点进行分析，探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成（CVST）之间的关系。方法:回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患...

【关键词】 蛋白S缺陷； 遗传； 无义突变；

【中文期刊】 刘艳兵 喻云  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2156-2158页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(C4SK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点.方法 回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患...

【关键词】 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)； 无义突变； 脑畸形；

【中文期刊】 付玉霞 玉仁尼沙·台外库力  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1416-1421页 ISTIC

【摘要】 目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析.方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经病变； HSAN-Ⅱ； 无义突变；

【中文期刊】 潘小姣 肖楠  等 《中外医药研究》 2024年3卷29期 72-74页

【摘要】 回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊,查体表情淡漠,眼神交流少,眼距宽,小下颌,眼球略凹陷,眼窝略深.基因检测US...

【关键词】 USP7基因； 泛素特异性蛋白酶7； Hao-Fountain综合征；

【中文期刊】 王大佳 张志波  等 《中华小儿外科杂志》 2023年44卷8期 676-682页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法:利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒，感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组：未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对...

【关键词】 先天性巨结肠； 功能分析； RET基因；

【中文期刊】 韩宏敏 韩建文  《皮肤科学通报》 2023年40卷5期 624-630页 ISTIC

【摘要】 长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK),是东亚人群中常见的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病,遗传方式为常染色体隐性遗传.目前已知NPPK由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(serine...

【关键词】 长岛型掌跖角化病； SERPINB7； 无义突变；

【中文期刊】 侯丽青 侯东霞  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年37卷8期 802-808页 ISTIC

【摘要】 目的 构建5个PAH基因无义突变位点慢病毒载体并转染细胞,比较3种不同类型药物PTC124、Amlexanox和G418对PAH基因无义突变的通读效率.方法 选择5个突变频率较高的人PAH基因无义突变位点(R111X、Y166X、R176X...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶基因； 无义突变；

【中文期刊】 Wang Shan Yang Zhou  等 《儿科学研究（英文）》 2023年07卷3期 163-167页

【摘要】 Importance::Nagashima-type palmoplantar keratosis (NPPK) is a hereditary dermatosis mostly caused by a nonsense mutation...

【关键词】 Children； Gentamicin； Nagashima-type palmoplantar keratosis；

【中文期刊】 佘明聪 赵振华  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 889-892页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测，对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带 ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)...

【关键词】 Mowat-Wilson综合征； ZEB2基因 ； 无义变异；

【中文期刊】 贾倩芳 崔清洋  《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷19期 1506-1508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:女童，2岁，发现不会独走半年余。查体：头围小，不能言语，步态...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因 ； 无义变异；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年24期 4190-4196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disease,and information about BBS in Chinese popul...

【关键词】 Bardet-Biedl syndrome； Chinese； nonsense mutation；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷16期 3093-3096页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background The congenital Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary cardiac channelopathy that is characterized by a prolo...

【关键词】 deletion mutation； HERG； inherited arrhythmia；

【中文期刊】 杜伟 张野  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部...

【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷12期 2132-2136页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) gene can lead to tyrosinemia type 1 (HT1),a relatively rare ...

【关键词】 fumarylacetoacetate hydrolase gene； mutation； nonsense-mediated mRNA decay pathway；

【中文期刊】 张陆希 杨鸽  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...

【关键词】 无虹膜/遗传性； 人类第11号染色体/基因； 配对盒转录因子6/基因；

【中文期刊】 罗明珠 唐雪梅  等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷9期 1005-1006,1009页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女,11岁.躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤.患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1).基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G＞A,该突变是第一次在NF1基因中报道.

【关键词】 1型神经纤维瘤病； 无义突变； 牛奶咖啡斑；

【中文期刊】 袁辉 江高峰  等 《中国新药杂志》 2017年26卷8期 893-898页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无义突变与众多疾病发生有关,包括肿瘤和遗传病.某些化合物如氨基糖苷类抗生素、非氨基糖苷类抗生素及其他小分子化合物能诱导无义突变通读,从而翻译出有功能的全长蛋白.化合物诱导的无义突变通读对于遗传病及肿瘤治疗是一个非常有潜力的治疗策略,但目前没...

【关键词】 无义突变； 提前终止密码子； 通读诱导剂；

【中文期刊】 谢骁祥 袁辉  等 《药物分析杂志》 2017年37卷4期 583-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:建立稳定表达含无义突变位点荧光素酶的细胞株,用以筛选新的无义突变通读剂.方法:酶切质粒pGL4-WT和pGL4-MUT,得到野生型和无义突变荧光素酶编码cDNA,分别插入到慢病毒载体pLVX-IRES-Neo多克隆位点.酶切及PCR鉴...

【关键词】 基因治疗药物筛选； 无义突变通读剂； 提前终止密码子；

【中文期刊】 周庆菊 杨利  等 《重庆医科大学学报》 2016年41卷11期 1113-1116页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱.方法:对家系成员进行病史采集、...

【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症； 基因突变； 无义突变；

【中文期刊】 谢骁祥 江高峰  等 《药物分析杂志》 2016年36卷10期 1701-1705页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 30％人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病.无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治疗药物.基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众...

【关键词】 基因治疗药物； 无义突变通读活性检测； 致病基因突变；

【中文期刊】 白周现 孔祥东  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 910-913页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育.方法 收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证N IPBL基因新突变位点.检索...

【关键词】 德朗热综合征1型； NIPBL基因； 无义突变；

【中文期刊】 高明 黄色新  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 515-518页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突...

【关键词】 先天性白内障； CRYGD 基因； DNA 测序；

【中文期刊】 康杨 李雪  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 519-522页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：确定东北地区一个先天性无虹膜家系 PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查,采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组 DNA,PCR 扩增 PAX6基因的11个编码外显子及其邻近...

【关键词】 PAX6 基因； 先天性无虹膜； 无义突变；

【中文期刊】 宋立 聂艳艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷12期 41-44,封4页 ISTIC

【摘要】 目的 研究一家系中国人遗传性多发性骨软骨瘤基因突变状况,并对该家系中无临床症状的患儿进行诊断.方法 收集、整理、分析该家系临床资料,应用PCR反应及扩增产物直接测序技术对先证者及其家系成员进行EXT2基因检测,并对相关文献进行回顾.结果 家...

【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT2基因； 无义突变；

【中文期刊】 刘瑛 许先国  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 17-21页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对ITGB3基因新的终止突变c.1476G＞A进行体外表达研究,以阐明其功能.方法 应用体外定点诱变技术构建突变型ITGB3 c.1476G＞A cDNA的真核表达载体,转化感受态细胞,提取质粒后测序验证.采用非脂质体介导重组质粒转染...

【关键词】 ITGB3基因； 血小板膜糖蛋白Ⅲa； 终止突变；

【中文期刊】 赵文秋 宋书娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 241-244页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了...

【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT2基因； 无义突变；

【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报（英文版）》 2012年3期 125-133页 CA

【摘要】 Objective:To reconstruct pEGFP-C2-L539fs/47,a HERG nonsense mutant in eukaryotic expression plasmid,and observe the fusi...

【关键词】 HERG gene； Nonsense mutations； Eukaryotic expression vector；

【外文期刊】 Loubna,Hamza ; Natacha,Gaitch ; 等 《Andrologia》 2020年52卷11期 e13868页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AURKC mutations; ICSI outcomes; macrozoospermia;

【外文期刊】 Lekha E,Manjunath ; Anumeha,Singh ; 等 《EMBO reports》 2024年25卷4期 2118-2143页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CRISPR; Cas13; Nonsense Mutation;

【外文期刊】 Emma J,Brasell ; LeeLee,Chu ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2019年34卷5期 873-881页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aminoglycoside; Cystinosis; Geneticin;

【外文期刊】 Åsa Lina M,Jönsson ; Nati,Hernando ; 等 《Human genomics》 2022年16卷1期 13页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 In-frame deletion, frameshift variant, nonsense variant; Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM); SLC34A2;

【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Tomasz,Zemojtel ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷9期 579-84页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FGF16; X-linked inheritance; metacarpal 4-5 fusion;

【外文期刊】 Ryoko,Semba ; Takamitsu,Morioka ; 等 《Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie》 2023年164卷 114968页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Apc; Azithromycin; Chemoprevention;