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【中文期刊】 刘月芳 丁璟 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 434-437页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因。方法:采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序...
【关键词】 FOXC2基因; 淋巴水肿-双行睫综合征; 颈项透明层增厚;
【外文期刊】 Burger, Nicole B. ; Haak, Monique C. ; 等 《Early human development》 2016年101卷 39-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiac defect; Ductus venosus; Endothelium;
【外文期刊】 Akira,Sugiyama ; Masanori,Hirashima ; 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 949013页
【外文期刊】 Letícia,Pavan ; Beatriz,Gasser ; 等 《Animal reproduction》 2021年18卷4期 e20210023页
【关键词】 anasarca; canine; nuchal edema;
【外文期刊】 Nicole B,Burger ; Monique C,Haak ; 等 《Early human development》 2016年101卷 39-48页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cardiac defect; Ductus venosus; Endothelium;
【外文期刊】 Dimitraki,M. ; Tsikouras,P. ; 等 《The journal of maternal-fetal & neonatal medicine》 2011年24卷1期 32-36页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Arthrogryposis; cystic hygroma; nuchal edema;
【外文期刊】 Gezer, C. ; Ekin, A. ; 等 《Clinical and experimental obstetrics and gynecology》 2015年42卷5期 586-589页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Nuchal edema; Cystic hygroma; Non-immune hydrops;
【外文期刊】 Bekker MN ; van-den-Akker NM ; 等 《Journal of the Society for Gynecologic Investigation》 2006年13卷3期 209-216页 SCIMEDLINE
【关键词】 Aneuploidy; Edema; Embryo;