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【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
【外文期刊】 Napolitano, Filomena ; Terracciano, Chiara ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 176-182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 "DOAplus" phenotype; dominant optic atrophy and deafness (DOAD); OMI;
【外文期刊】 Gallus,G. ; Cardaioli,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷3期 277-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADOA; Founder effect; High prevalence;
【外文期刊】 Valentina Del Dotto ; Mario Fogazza ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷10期 3496-3514页 SCISCIE
【外文期刊】 清水聡子 ; 森直樹 ; 等 《日本眼科學會雜誌》 2002年106卷7期 398-403页 MEDLINE
【关键词】 Typel optic atrophy（OPA1）遺伝子; opAl; DNA塩基配列;
【外文期刊】 Takaaki Hayashi ; Hiroyuki Sasano ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2017年61卷5期 395-401页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary optic neuropathy; OPA1; Genetics;
【外文期刊】 Baricault L ; Segui B ; 等 《Experimental Cell Research》 2007年313卷17期 3800-3808页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; OPA1; proteolytic cleavage;
【外文期刊】 Hamahata,T. ; Fujimaki,T. ; 等 《Japanese Journal of Ophthalmology》 2012年56卷1期 91-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant optic atrophy; Mitochondria; Mutation;
【外文期刊】 Olichon A ; Guillou E ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷5/6期 500-509页 SCISCIE
【关键词】 mitochondria; optic atrophy; dynamin;
【外文期刊】 Bofill, X. ; 《Drugs of the Future》 2015年40卷6期 399-400页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics; Rare diseases; Bruck syndrome;
【外文期刊】 Rubegni, Anna ; Pisano, Tiziana ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷4期 671-677页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Behr syndrome; Leigh-like neuroimaging; OPA1 recessive mutations;
【外文期刊】 《Mitochondrion》 2019年46卷 327-333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON (Leber hereditary optic neuropathy); Optic atrophy 1 (OPA1); Autosomal dominant optic atrophy (ADOA);
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Valerio,Carelli ; 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 681326页
【关键词】 OPA1; OPA1 mutations; cell models;
【外文期刊】 Petra,Liskova ; Marketa,Tesarova ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷4期 363-369页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 OPA1 ; DOA plus syndrome; dominant optic atrophy;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Mario,Fogazza ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2018年1864卷10期 3496-3514页
【关键词】 Dominant Optic Atrophy (DOA); Mitochondrial functions; Mitochondrial network;
【外文期刊】 Valentina,Del Dotto ; Mario,Fogazza ; 等 《Pharmacological research》 2018年131卷 199-210页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DOA therapy; Dominant optic atrophy; Mitochondria dynamics;
【外文期刊】 Cecilia,Nolli ; Paola,Goffrini ; 等 《Mitochondrion》 2015年25卷 38-48页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DOA; DOA plus; MGM1/OPA1 chimeric constructs;
【外文期刊】 Anna,Rubegni ; Tiziana,Pisano ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2017年21卷4期 671-677页 SCIMEDLINE
【关键词】 Behr syndrome; Leigh-like neuroimaging; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Zhang, Youjia ; Sun, Xinghuai ; 等 《Eye》 2023年37卷4期 624-630页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FIBER LAYER THICKNESS; OPEN-ANGLE GLAUCOMA; OPA1 POLYMORPHISMS;
【外文期刊】 Ahuja, Abhimanyu S. ; Selvam, Pavalan ; 等 2020年41卷6期 563-569页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA); Optic Atrophy Gene 1 (OPA1); gene mutation;
【外文期刊】 Baker, Zakery N. ; Forny, Patrick ; 等 《Nature reviews: molecular cell biology》 2024年25卷1期 65-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MASS-SPECTROMETRY; LYSINE ACETYLATION; HIGH-THROUGHPUT;
【外文期刊】 Lee, Jinho ; Jung, Sung-Chul ; 等 《Molecular medicine reports》 2016年14卷1 Pt.A期 33-40页
【关键词】 recessive optic atrophy; Behr syndrome; congenital cataracts;
【外文期刊】 White-Schwoch, Travis ; Anderson, Samira ; 等 2022年43卷2期 605-619页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Auditory development; Auditory neuropathy; Cochlear Implants;
【外文期刊】 Yegambaram, Manivannan ; Sun, Xutong ; 等 2024年210卷 183-194页
【关键词】 Mitofusin; Mitochondrial function; Glycolysis;
【外文期刊】 Liskova, Petra ; Tesarova, Marketa ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷4期 363-369页
【关键词】 DOA plus syndrome; dominant optic atrophy; haploinsufficiency;
【外文期刊】 Nolli, Cecilia ; Goffrini, Paola ; 等 《Mitochondrion》 2015年25卷 38-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MGM1/OPA1 chimeric constructs; Yeast model; DOA;
【外文期刊】 Zhang,J. ; Yuan,Y. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2012年419卷4期 670-675页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADOA; Chinese; Dynamin-related GTPase;
【外文期刊】 Del Dotto, Valentina ; Fogazza, Mario ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2018年131卷 199-210页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OPA1 mutations; Dominant optic atrophy; Mitochondria dynamics;
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