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【中文期刊】 李佳 王春华  《中国初级卫生保健》 2024年38卷12期 103-105,109页

【摘要】 目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶缺乏症； 基因检测；

【中文期刊】 李锦 李晶  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷8期 843-848,889页 ISTICCA

【摘要】 背景 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经...

【关键词】 PAH基因突变； 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症；

【中文期刊】 王渊渊 王伟  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷3期 728-732页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析代谢酶基因谷胱甘肽硫转移酶(GST) T1和M1基因多态性及多环芳烃(PAH)-DNA加合物与多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)发病的关系.方法:收集37例初诊MM患者及52例对照人群的骨髓液样本,应用聚合酶链...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 谷胱苷肽硫转移酶T1； 谷胱苷肽硫转移酶M1；

【中文期刊】 白晋丽 瞿宇晋  等 《解放军医学杂志》 2008年33卷5期 527-530页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K 9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础.方法 [1]选择错义突变位...

【关键词】 PAH基因； 点突变； 质粒；

【中文期刊】 王辉芳 叶倩平  等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷6期 380-384页 ISTIC

【摘要】 目的 运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值. 方法 采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torr...

【关键词】 苯丙酮尿症； 半导体测序； Ion Torrent PGMTM；

【中文期刊】 唐新华 陈红  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨云南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的特点.方法 采集20例患者的血样并提取基因组DNA,对PAH基因的13个外显子及侧翼序列进行Sanger测序以检测突变.结果 共发现致病突变15种,根据其构成比的高低分别为p.R243...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 邢凤侠  《母婴世界》 2016年7期 85-85页

【摘要】 目的：通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析，为预防此病提供科学依据，从而提高优生优育率。方法：采用人类苯丙氨酸羟化酶 cDNA 限制酶片段长度进行多态性连锁分析，收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断，对结果进行统计学分析。结果：产前诊...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 脱氧核糖核酸； 血清苯丙氨酸；

【中文期刊】 柴玉琼 宁昊丰  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 702-707页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase， PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。 方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因 ； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 杨佩颖 孙云  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 278-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的 PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。 方法:回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； PAH基因 ； c．158G>A变异；

【中文期刊】 白洁 代鹏  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷5期 454-458页 ISTIC

【摘要】 目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断.方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系.家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 深度内含子区；

【中文期刊】 王芳洁 肖梦君  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 990-997页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型...

【关键词】 苯丙酮尿症； 限制型心肌病； PAH基因 ；

【中文期刊】 朱海燕 季春燕  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷4期 312-315页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对有苯丙酮尿症(PKU)家族史的孕妇(先证者姨妈)提供遗传咨询,为家系内的先证者进行基因诊断,明确致病突变及家系成员基因型,为孕妇提供产前诊断.方法 临床实验诊断研究,对2016年10月在海军总医院就诊、进行遗传咨询的孕妇及家系成员进...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 基因突变；

【中文期刊】 房志家 杜秀秀  等 《中国细胞生物学学报》 2014年36卷5期 650-657页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 脂类代谢调控是维持生物体能量平衡的重要环节,脂类代谢调控的紊乱与肥胖症、糖尿病和高血压等疾病密切相关.脂素基因LIPIN1是诱导脂肪细胞分化、调控脂类合成的关键基因,其编码的磷脂磷酸酶(phosphatidate phosphatase,P...

【关键词】 脂素基因； PAH1； LIPIN1；

【中文期刊】 李艳勃 王伟  等 《白血病·淋巴瘤》 2014年23卷4期 228-231,243页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨多环芳烃(PAH)-DNA加合物和代谢酶基因细胞色素氧化酶P4501A1(CYP1A1)与谷胱苷肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性与淋巴瘤发病的关系.方法 通过竞争性酶联免疫吸附法测定54例淋巴瘤患者及34例对照组骨髓液中PA...

【关键词】 淋巴瘤； 多环芳烃-DNA； 细胞色素氧化酶P4501A1；

【中文期刊】 周永安 高伟华  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 683-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法 应用高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因； 高分辨熔解曲线技术；

【中文期刊】 王挺 王玮  等 《苏州大学学报（医学版）》 2008年28卷5期 864-865页 ISTICCA

【摘要】 目的 筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生情况.探求苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内短串重复序列(STR)连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性.方法 采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216 589例新生儿足跟血片...

【关键词】 苯丙酮尿症； 新生儿； 筛查；

【中文期刊】 王靖瑜  《中国保健营养（下旬刊）》 2012年22卷6期 1280-1281页

【摘要】 目的 通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率.方法 采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析,收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断,对结果进行统计学分析.结果 产前诊断与...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 脱氧核糖核酸； 血清苯丙氨酸；

【中文期刊】 马翠霞 封露露  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷5期 833-836页

【摘要】 目的 对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因.方法 采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度＞2.0 mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技...

【关键词】 PAH缺乏症； Pah基因； 变异；

【中文期刊】 李乐 戴翔  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷3期 507-510,515页 ISTIC

【摘要】 目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征.方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 高苯丙氨酸血症； PAH； PTS；

【中文期刊】 李丽香 陈幸  等 《右江医学》 2024年52卷12期 1062-1070页

【摘要】 目的 通过生物信息学分析,从基因表达数据库(GEO)数据集中筛选出肺动脉高压(PAH)的关键基因,并探索其潜在的生物学功能和信号通路.方法 下载GSE15197数据集,利用GE02R识别差异表达基因(DEGs),通过加权基因共表达网络分析(...

【关键词】 肺动脉高压； 生物信息学； CHUK；

【学位论文】 作者： 张钏 导师：王春林  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  基础医学 遗传学（博士） 2022年

【摘要】 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders，IMD)是由于编码物质代谢所必需的酶或者辅酶基因变异引起相应功能蛋白活性降低或丧失，从而导致机体代谢紊乱，最终引发复杂的临床症状，常累及神经系统等多器官的一组疾病。遗...

【关键词】 遗传代谢病； 遗传图谱；

【学位论文】 作者： 李静静 导师：孔祥东  郑州大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2021年

【摘要】 背景与目的
　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU，MIM#261600）主要是由编码苯丙氨酸羟化酶((phenylalaninehydroxylase，PAH)的基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，该病是最常见的先...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶；

【学位论文】 作者： 王喆 导师：曹云霞  安徽医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2019年

【摘要】 第一部分建立PGD来源的携带PAH突变基因的人胚胎干细胞系
　　目的:利用IVF治疗后的人废弃囊胚探究内细胞团分离方法对人胚胎干细胞建系的影响,并利用PAH基因突变携带者夫妻的PGD废弃囊胚建立人胚胎干细胞系,为后续相关研究提供细胞材...

【关键词】 人胚胎干细胞； PAH致病位点；

【学位论文】 作者： 齐闯 导师：郭君其  福建医科大学  临床医学 外科学(泌尿外)（硕士） 2018年

【摘要】 目的：
　　1、运用生物信息数据库分析肾透明细胞癌相关基因，确定研究基因并围绕该基因与肾透明细胞癌做进一步的数据分析；
　　2、研究该基因在肾透明细胞癌和相应癌旁组织中蛋白水平和mRNA水平的表达情况，初步验证该基因与肾透明细胞...

【关键词】 肾透明细胞癌； PAH基因；

【学位论文】 作者： 宋佳 导师：黄沁  苏州大学  临床医学 妇产科（硕士） 2018年

【摘要】 目的：苯丙酮尿症（PKU）属于具有遗传性质的代谢疾病，其发病原因主要源于人体内的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因发生改变，引起PAH活性减少或消失，导致肝脏内的苯丙氨酸代谢异常。PAH基因突变常引起PKU，在我国通过分析580多万新生儿资料，得...

【关键词】 苯丙酮尿症； PAH基因；

【中文期刊】 张喆 李巍  《遗传》 2010年32卷3期 210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 <篇首> 答:苯丙酮尿症(phenylketouria, PKU)是一种氨基酸代谢异常疾病.经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失, 致使血中苯丙氨酸代谢受阻, 不能转化为酪氨酸, 表现为高苯丙氨酸血症和高苯...

【中文期刊】 余伍忠 仇东辉  等 《解放军医学杂志》 2010年35卷12期 1506-1507页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的可以造成儿童不同程度智力损害的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,其主要致病因素是苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的异常突变.这类突变包括所有外显子以及内含子、5′-UTR和3′-UTR区域等,突变的形式...

【关键词】 苯丙酮尿症； 新疆[维吾尔自治区]； 突变；

【学位论文】 作者： 鞠彩宁 导师：高美华  青岛大学  基础医学 免疫学（硕士） 2017年

【摘要】 目的：通过对威海地区2013年至2015年出生的69110例新生儿进行筛查，以探讨威海地区新生儿免疫代谢病的发病情况及与其他省市地区的差异，重点观测PAH基因突变的类型及Ig G抗体亚型异常与新生儿免疫代谢病相关性。对孕期的用药指导和确诊后...

【关键词】 新生儿； 免疫代谢病；

【中文期刊】 马丽 余丽君  《护理研究》 2009年23卷9期 772-773页 ISTICPKU

【摘要】 <篇首> 苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因发生突变[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸(Tyr)障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑...

【中文期刊】 张磊 徐晓恒  等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷9期 786-789页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU;OMIM 261600)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)功能障碍导致的遗传代跚性疾病,可分为典型型和四氰生物蝶呤(tetrahydr...

【学位论文】 作者： 刘宁 导师：史惠蓉  郑州大学  临床医学 妇产科学（博士） 2015年

【摘要】 苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU,MIM#261600）是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalanine hydroxylase gene,PAH,6123...

【关键词】 北方汉族人群； 苯丙酮尿症；

【学位论文】 作者： 王芳 导师：奚耕思  陕西师范大学  生物学 动物学（硕士） 2013年

【摘要】 芳香族氨基酸羟化酶(AAAH)对芳香族氨基酸代谢具有重要的生理作用.芳香族氨基酸羟化酶家族包括苯丙氨酸经化酶(PAH)、色氨酸羟化酶(TPH)和酪氨酸羟化酶(TH).苯丙氨酸羟化酶广泛分布于动物、植物和微生物中,是苯丙氨酸代谢的关键酶和限速...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)； 色氨酸羟化酶基因(TPH)；

【学位论文】 作者： 季春燕 导师：罗阳  中国医科大学  生物学 生物学;细胞生物学（硕士） 2012年

【摘要】 第一部分，目的:
　　 苯丙酮尿症(Phenylkctonuria,PKU)是一种严重的氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。PKU主要是由于体内苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase,PAH)活性丧失...

【关键词】 先天并指； HOXD13基因；

【学位论文】 作者： 高伟华 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年

【摘要】 背景：
　　 苯丙酮尿症是可治疗的少数遗传病之一，我国PKU的发病率为1/11572，而我省2004年—2009年的新生儿的发病率为1/3425，远远高于全国的平均水平，早期诊断是决定苯丙酮尿症预后的关键。目前国内外对苯丙酮尿症患儿...

【关键词】 热点突变位点； 苯丙酮尿症；

【学位论文】 作者： 陈海啸 导师：金春莲  中国医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2011年

【摘要】 苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者,会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡,其典型表...

【关键词】 苯丙酮尿症； 突变位点；

【中文期刊】 赵双 周芳  等 《基础医学与临床》 2018年38卷5期 604-609页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用遗传性肺动脉高压(HPAH)患者和对照志愿者(CON)来源的诱导多能干细胞,研究其定向分化得到的内皮细胞(iPSC-ECs)表型及功能的差异,阐明骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPRII)突变引起的PAH特征性内皮紊乱病理机制.方法 将C...

【关键词】 肺动脉高压； 内皮细胞； 内皮间质转化；

【会议论文】宋昉 中华医学会新生儿筛查20周年纪念论坛 2009年

【摘要】 目的：了解中国人苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)基因的突变构成。 方法：应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其两侧内含子。 结果：①在4...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； PAH基因；

【外文期刊】 Arnaise S ; Zickler D ; 等 《Molecular Microbiology》 2001年39卷1期 54-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Genes; Fungal; Homeobox;

【中文期刊】 袁悦  《中国生育健康杂志》 2012年23卷3期 236-239页 ISTIC

【摘要】 多环芳烃是环境中广泛存在的有机污染物,其与DNA形成的加合物是DNA损伤的重要生物标志.在流行病学研究中,检测多环芳烃-DNA加合物水平可以评价DNA损伤状态,进而与相关疾病、环境暴露、基因型等发生联系.本文就多环芳烃-DNA加合物的检测方...

【关键词】 多环芳烃； PAH-DNA加合物； 32P后标记；

【中文期刊】 杨树法 赵娟  《检验医学与临床》 2012年09卷9期 1097-1099页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 苯丙氨酸羟化酶(PAH)是由苯丙氨酸羟化酶基因编码,通过将苯丙氨酸转化为酪氨酸,参与苯丙氨酸的代谢,该酶主要存在于肝脏中.PAH基因突变导致PAH活性几乎缺如时,该酶不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸含量升高,导致高苯丙氨酸血...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 苯丙酮尿症； 基因；

【中文期刊】 周永安 李素云  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2011年05卷1期 27-30页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6 基因、exon7 基因的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对56 例PKU 患儿和112 例健康儿童的336 个PAH exon6 基因、exon7 基因进...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变；

【中文期刊】 孟英韬 宋力  等 《天津医药》 2011年39卷3期 265-266页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 <篇首> 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1)基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积,轻者为高苯丙氨酸血症,重者为苯...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变；

【中文期刊】 杨海涛 孙立红  《山东医药》 2011年51卷21期 49-50页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨一氧化氮(NO)及降钙素基因相关肽(CGRP)在缺氧性肺动脉高压(PAH)形成中的作用.方法 选择慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者60例,其中COPD并PAH患者(COPD+PAH组)30例,COPD非PAH患者(COPD组)30...

【关键词】 肺疾病,阻塞性； 高血压,肺性； 一氧化氮；

【中文期刊】 舒剑渡 孟英韬  等 《天津医药》 2011年39卷10期 960-961页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 突变；

【中文期刊】 赵岫 张琴  等 《山东医药》 2011年51卷44期 60-61页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察联合应用基因重组人生长激素( rhGH)对促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗中生长减速的特发性中枢性性早熟(CCP)患儿身高的影响.方法 将确诊为CCP伴生长减速的患儿30例分为两组,A组15例予GnRHa联合rhGH治疗...

【关键词】 促性腺激素释放素类似物； 生长激素； 性早熟；

【中文期刊】 焦玉梅 王立伟  《上海精神医学》 2009年21卷4期 245-248页 MEDLINEISTIC

【摘要】 <篇首> 5-羟色胺(5-HT)系统功能紊乱与负性情感状态有关,包括抑郁、焦虑等.5-HT减少可导致行为脱抑制,在人类可出现冲动攻击行为和反社会行为、自杀以及自杀相关行为.色胺酸羟化酶(tryptophan hydroxylase ,TPH)与...

【中文期刊】 刘斌 王献民  等 《基础医学与临床》 2009年29卷2期 204-206页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 本文旨在观察结缔组织生长因子(Connective tissuegrowth factor,CTGF)基因在大鼠肺动脉高压(Pulmonary arterial hypertension,PAH)肺纤维化模型中表达水平的变化.

【中文期刊】 章龙珍 王绪  《徐州医学院学报》 2001年21卷2期 169-172页 ISTICCA

【摘要】 <篇首>目前肺癌的流行病学研究表明,人类所有的肺癌约有85%是由吸烟引起的[1],所以吸烟是引起肺癌的重要因素之一.并不是所有吸烟者最终都成为肺癌患者,环境中的化学致癌物多为间接致癌物,包括烟草中的芳香烃类致癌物,它们需经Ⅰ相酶如细胞色素P45...

【关键词】 细胞色素P450； 谷胱甘肽； PAH-DNA；

【中文期刊】 李宏亮 谢良地  《中国医药指南》 2011年09卷35期 282-284页

【摘要】 肺动脉高压 (pulmonary artery hypertension,PAH)是威胁生命的难治性疾病,主要表现为肺动脉压力的上升和肺血管阻力的增加,导致右心室肥厚,逐渐出现右心衰竭,甚至死亡.目前的治疗主要是改善症状,减轻血流动力学紊乱...

【关键词】 肺动脉高压； 药物治疗； 基因治疗；

【中文期刊】 王春艳 张雯艳  等 《分析化学》 2011年39卷12期 1787-1792页

【摘要】 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定.研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxyl...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；