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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 邓思琪 章振林 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...
【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化； PHEX基因； 布罗索尤单抗；
【中文期刊】 董沙沙 车若琛 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 705-710页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)在儿童低血磷性佝偻病中的诊断价值.方法 选择2016年1月—2021年6月在南京医科大学附属儿童医院确诊为低血磷性佝偻病的28例儿童为...
【关键词】 成纤维细胞生长因子23； 低血磷性佝偻病； PHEX基因；
【中文期刊】 马静宇 钟惠菊 《承德医学院学报》 2023年40卷2期 161-162页
【摘要】 低磷性佝偻病/骨软化症 (hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO) 是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和...
【关键词】 低磷性佝偻病/骨软化症； PHEX基因； 基因突变；
【中文期刊】 蔡慈静 陈晓铭 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷4期 419-424页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节...
【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 基因型-表型； PHEX基因；
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
【中文期刊】 刘笑孝 王宇 等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...
【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病； PHEX基因； 基因突变；
【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年1卷2期 120-132页 SCIMEDLINECSCDCA
【关键词】 FGF23； Klotho； hypophosphatemic rickets；
【中文期刊】 方明华 董冰子 等 《精准医学杂志》 2021年36卷1期 73-76页
【摘要】 目的 通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义.方法 对我院收治的1例疑似X...
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； PHEX磷酸调节中性肽链内切酶； 突变；
【中文期刊】 李振彪 张继要 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1549-1553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应...
【关键词】 家族性低磷性抗维生素 D佝偻病； PHEX 基因； FGF-23 基因；
【中文期刊】 吴甘茶 闫福华 等 《口腔医学研究》 2008年24卷2期 145-147页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨PHEX在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达及其可能的生物学作用.方法:制备小鼠牙胚发育各阶段标本,免疫组织化学方法检测PHEX蛋白在小鼠磨牙牙胚发育各时期成牙本质细胞中的表达情况.对成牙本质细胞中的阳性信号进行定量,并进行统计...
【中文期刊】 张舒 张其刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 644-647页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测.方法 提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列...
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； X-连锁； PHEX基因；
【中文期刊】 白莹 刘宁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 638-643页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患者进行PHEX基因的突变分析,并对家系中高危胎儿进行产前诊断.方法 应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP...
【中文期刊】 李杰 徐佩文 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 216-219页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序...
【中文期刊】 栾兆棠 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 633-636页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2...
【中文期刊】 宋莹 《国际儿科学杂志》 2015年42卷1期 25-27页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病,临床亦不少见且容易误诊、漏诊,治疗与一般佝偻病相比更复杂.该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述.
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因； 生长激素；
【中文期刊】 马明义 李华 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 582-584页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查...
【中文期刊】 唐佳 潘敬新 等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2012年06卷5期 1226-1230页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究低血磷抗维生素D 佝偻病即X 连锁低磷酸盐血症(XLH)患者发病的分子遗传学 机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的对症治疗和今后的孕早期产前基因诊断创造必要的 前提条件.方法 在临床初诊的基础上,采用PCR 及扩增产...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； 突变； 毒力；
【中文期刊】 曹丽华 麻宏伟 等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷3期 123-126页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点...
【关键词】 低磷酸盐血症性佝偻病； PHEX； 受体位点；
【中文期刊】 吕红兵 吴甘茶 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2009年19卷2期 65-68,72页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究PHEX抗体对小鼠牙胚发育的影响,探讨PHEX在牙齿发育过程的作用.方法:E17孕鼠尾静脉注射浓度分别为0.1mg/kg(A组)和0.5mg/kg(B组)的PHEX抗体.对照组N组注射0.1mol/LPBS.采用Mallory三色...
【中文期刊】 王静 金春莲 等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷4期 251-253,276页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGG...
【中文期刊】 吕红兵 吴甘茶 等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2008年18卷2期 65-68页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究PHEX在Balb/c小鼠牙胚发育过程中的时空表达模式,探讨其在牙齿发育过程中的作用.方法:采用免疫组织化学方法检测小鼠牙胚发育各时期中PHEX蛋白的表达.结果:PHEX在蕾状期无表达;帽状期的内、外釉上皮细胞和牙囊细胞中,PHE...
【中文期刊】 金玉 张宏文 等 《国外医学(妇幼保健分册)》 2002年13卷4期 183-185页 ISTIC
【摘要】 佝偻病等骨矿物质丢失性疾病是世界范围内关注的健康问题,其发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的.控制骨完整性的机制较为复杂,目前的研究热点为调节骨矿物质代谢的分子生物学机制,这将有助于该类疾病的诊治.
【中文期刊】 王小红 陈琼 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷1期 17-21页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:回顾性分析1例X连锁低磷性佝偻病患儿幼儿期应用布罗索尤单抗治疗18个月的临床资料，提高临床医生对该药安全性和有效性的认识。方法:收集患儿临床资料，经父母同意后行全外显子基因检测确诊为X连锁低磷性佝偻病。给予布罗索尤单抗治疗18个月，每...
【中文期刊】 宋丽丽 王莲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1260-1263页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患儿临床特征、PHEX基因的变异特点及治疗.方法 回顾性分析2017年8月至2023年8月于宁夏医科大学总医院确诊的7例X-连锁显性低磷酸盐血症性佝偻病患者的临床资料,并对其进行二代高通量PHEX基...
【关键词】 低磷酸盐血症性佝偻病； PHEX基因； 血磷；
【中文期刊】 吕亚亚 张媛君 等 《中华全科医师杂志》 2023年22卷12期 1300-1303页 ISTIC
【摘要】 回顾甘肃省人民医院2021年3月收治的一家系2例X-连锁低血磷性骨软化症（XLH）患者，2例患者为母女关系，均青年起病，主要临床表现为骨痛、骨折、骨骼畸形、身材矮小。实验室检查提示血磷低、肾磷阈低、血钙正常或偏低、甲状旁腺激素正常或增高，高...
【中文期刊】 陈俊宏 江英 等 《四川大学学报（医学版）》 2022年53卷2期 291-296页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究拟采用自发性膜迷路积水动物模型PHEX基因突变小鼠研究紧密连接蛋白ZO-1在耳蜗血管纹组织中的表达,分析突变体小鼠在病理学、影像学及听力功能上的动态改变.方法 选取出生后21 d(P21)、出生后90 d(P90)、出生后120...
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷8期 678-683页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法:回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、P...
【关键词】 低磷血症性佝偻病，X连锁显性； PHEX磷酸调节中性内肽酶； 治疗结果；
【中文期刊】 徐钰艳 朱柳燕 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷11期 1213-1217,1227页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病.它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH).不常见的HR可由常染色体显...
【关键词】 低磷性佝偻病； 成纤维细胞生长因子23； PHEX基因；
【中文期刊】 李丽丽 刘冬云 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷2期 230-232页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies ...
【关键词】 伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病； 新生儿； PHEX基因；
【中文期刊】 李恬恬 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1233-1235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主.本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X-连锁； 基因突变；
【中文期刊】 冉情 熊丰 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷5期 534-538页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因.方法 回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-...
【中文期刊】 苏法铭 陈晓铭 《国际内分泌代谢杂志》 2020年40卷3期 201-205页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaP...
【中文期刊】 刘霜 魏珉 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷5期 518-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X连锁显性； PHEX基因；
【中文期刊】 宋莹 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 928-931页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因； 儿童；
【中文期刊】 殷常瑜 郭伟韬 等 《国际医药卫生导报》 2020年26卷7期 916-921页
【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等，是一种致残率很高的疾病，给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FGF23等相关基...
【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； PHEX； FGF23；
【中文期刊】 杨帆 李娟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页
【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...
【中文期刊】 李海琦 陈秋霞 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 677-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)患儿的诊断、治疗及并发症情况,探讨疾病疗效评价指标,了解患儿身高增长规律.方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85...
【中文期刊】 杨一凡 王亭 等 《青岛大学学报（医学版）》 2022年58卷5期 639-642页 ISTICCA
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病； 全外显子组测序； X染色体上内肽酶同源磷调节基因；
【学位论文】 作者： 甘玉棉 导师：骆杰伟 福建医科大学 临床医学 内科学(肾病)（硕士） 2022年
【摘要】
研究背景
X-连锁低磷性佝偻病(XLH)是X连锁显性遗传性磷酸盐代谢疾病，其中磷酸调节内肽酶同源基因（PHEX）的失活突变导致局部和全身反应，发病率每年1:20000左右。XLH主要临床特征包括生长受损、骨软化症、骨骼异常、自发性...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； PHEX基因；
【学位论文】 作者： 龚紫林 导师：李志辉 南华大学 临床医学 临床医学(儿科学)（硕士） 2020年
【摘要】
目的：分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点，提高临床医生对该疾病的认知，为疾病诊疗提供参考。
方法：以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊，临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmol/L的患儿...
【学位论文】 作者： 殷常瑜 导师：郭伟韬 广东医科大学 临床医学 外科学(骨科)（硕士） 2020年
【摘要】
【目的】
【关键词】
X-连锁低血磷性佝偻病；
临床特点；
分析1个家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床特点、实验室检查结果、影像学表现，追踪病例的治疗情况及随访资料，并通过对患者PHEX基因突变分析，为X-连锁低血磷性佝偻病的早期诊治提供依据，提高临床治疗水平。
【会议论文】罗强 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的总结来源于中国的4个家系6名家族性低磷性抗维生素D性佝偻病(FHVDRR)患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询.方法收集临床...
【学位论文】 作者： 徐佳 导师：康庆林 苏州大学 临床医学 外科学(骨外)（硕士） 2014年
【摘要】
第一部分 X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查
目的:低磷性佝偻病(Hypophosphatemic rickets, HR)是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷降低,引起骨矿化异常的疾病。临床上有四种类型,其中以 X连锁显性低磷...
【会议论文】何国平 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年
【摘要】 目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系，先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血，对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 4个家系均发现PHE...
【关键词】 低血磷抗维生素D佝偻病； PHEX基因；
【会议论文】赵真 中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议 2011年
【摘要】 目的：低血磷性佝偻病/骨软化症是一组并不罕见的致畸/致残性疾病，其中最常见的类型，X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(XLH)的致病基因是位于X染色体的PHEX基因，迄今在世界各人种已报道有280个不同类型的PHEX基因突变，但有关XLH的表型...
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