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【中文期刊】 焦莶如 薛姣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷12期 934-937页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例 PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。 方法:对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫...
【外文期刊】 Aleshin, Vasily A. ; Bunik, Victoria I. ; 《Biochemistry》 2023年88卷7期 1022-1033页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tremi?o Lorena ; Forcada‐Nadal Alicia ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 1002-1013页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG0325 family proteins; inborn errors; PLP;
【外文期刊】 Akiyama, Tomoyuki ; Hyodo, Yuki ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 33-41页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jessika Johannsen ; Tatjana Bierhals ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2019年8卷4期 222-225页
【关键词】 PLPBP (PROSC) gene; vitamin B6 responsive epilepsy; seizure cluster;
【外文期刊】 Wilson Matthew P. ; Plecko Barbara ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnstone, Devon L. ; Al-Shekaili, Hilal H. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.3期 542-559页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ito, Tomokazu ; Yamamoto, Kana ; 等 《Applied and Environmental Microbiology》 2019年85卷11期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PLPBP; PROSC; pyridoxal 5 '-phosphate;
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Barbara,Plecko ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷4期 629-646页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Tomokazu,Ito ; Kana,Yamamoto ; 等 《Applied and environmental microbiology》 2019年85卷11期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Tomokazu,Ito ; 《Bioscience, biotechnology, and biochemistry》 2022年86卷9期 1183-1191页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 YggS/PLPBP; amino acid; homeostasis;
【外文期刊】 Lorena,Tremiño ; Alicia,Forcada-Nadal ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 1002-1013页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COG0325 family proteins; PLP; PLPBP gene;
【外文期刊】 Kristian Vestergaard,Jensen ; Maria,Frid ; 等 《JIMD reports》 2019年50卷1期 1-8页
【外文期刊】 Sarah,Alsubhi ; Bradley,Osterman ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 913652页
【外文期刊】 Lorena,Tremiño ; Antonio,Llop ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2022年12卷10期
【外文期刊】 Tomoyuki,Akiyama ; Yuki,Hyodo ; 等 《Pediatric neurology》 2020年113卷 33-41页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Hailey,McLean ; Rachel,Palmquist ; 等 《Clinical case reports》 2022年10卷4期 e05688页
【关键词】 PLPBP; diagnostic odyssey; narrative medicine;
【外文期刊】 Tomokazu,Ito ; Honoka,Ogawa ; 等 《Journal of bacteriology》 2022年204卷3期 e0052121页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PLPBP; YggS; pyridoxal 5'-phosphate;
【外文期刊】 Devon L,Johnstone ; Hilal H,Al-Shekaili ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷3期 542-559页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Mario,Mastrangelo ; Valentina,Gasparri ; 等 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷3期
【关键词】 ALDH7A1 deficiency; GPI anchor defects; PLPBP deficiency;
【外文期刊】 Vasily A,Aleshin ; Victoria I,Bunik ; 《Biochemistry. Biokhimiia》 2023年88卷7期 1022-1033页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 1-carbon metabolism; CBS; PLPBP;
【外文期刊】 Jessika,Johannsen ; Tatjana,Bierhals ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2019年8卷4期 222-225页
【关键词】 PLPBP (PROSC) gene; seizure cluster; vitamin B6 responsive epilepsy;
【外文期刊】 Maitou,Pal ; Baiba,Lace ; 等 《JIMD reports》 2021年59卷1期 32-41页
【关键词】 PLPBP; PROSC; vitamin B6‐dependent early‐onset epilepsy;
【外文期刊】 Xianru,Jiao ; Pan,Gong ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 804461页
【关键词】 ALDH7A1; PLPBP; epileptic spasm;
【外文期刊】 Ito T ; Ogawa H ; 等 《Journal of bacteriology.》 2022年204卷3期 e00521-e00521页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PLPBP; Pyridoxal 5'-phosphate; Pyridoxamine 5'-phosphate;
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