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【中文期刊】 全铋 张强 《中国生物工程杂志》 2023年43卷12期 32-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是由基因组发生重排引起的,通常指长度为几千个碱基对以上的基因组片段的拷贝数增加或减少,表现为亚显微水平的缺失、重复和片段性重复等.CNVs与许多疾病相关,是导致人类出生缺陷...
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【中文期刊】 刘桂香 厉进 等 《中国超声医学杂志》 2025年41卷11期 1274-1278页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室增宽(FVM)的遗传学异常及其临床预后的关联.方法 回顾性收集122胎诊断为FVM的单胎胎儿,按严重程度、部位及是否合并畸形分组.52胎接受遗传学检测,包括核型50胎、染色体微阵列分析(CMA)46胎、全外显子组测序(W...
- 概要：
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【中文期刊】 屈素真 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 366-369页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq...
- 概要：
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【外文期刊】 Ho N ; Kondakova AN ; 等 《Molecular Microbiology》 2008年68卷2期 424-447页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SIGNATURE-TAGGED MUTAGENESIS;TEMPERATURE-DEPENDENT VARIATIONS;ENTERICA SEROVAR TYPHIMURIUM;
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【外文期刊】 Effrosyni D.,Manali ; Caroline,Kannengiesser ; 等 2022年101卷6期 531-543页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inheritable pulmonary fibrosis;Telomere-related genes;Surfactant protein-related genes;
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【外文期刊】 Choi, Nak Jung ; Xi, Hong ; 等 2021年2021卷Pt.1期
【关键词】 COMPLETE CHLOROPLAST GENOME;OFWIESNERELLA-DENUDATA(MITT.) STEPH. WIESNERELLACEAE;LAODELPHAX-STRIATELLUS FALLEN;
- 概要：
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【外文期刊】 Murthy, Ashitha S. Niranjana ; Suresh, Raviraj V. ; 等 《Genomics》 2021年113卷1 Pt.2期 999-1017页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 McCarter L ; 《Journal of molecular microbiology and biotechnology: JMMB》 1999年1卷1期 51-57页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Reviews;Marine microorganisms;Flagella;
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【外文期刊】 Zhengyun Zou ; Qiuxiang Ou ; 等 《Pigment cell & melanoma research》 2020年33卷4期 601-611页
【关键词】 combination therapy;concurrent pathogenic mutation;copy number variations;
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【外文期刊】 Pei, Jimin ; Grishin, Nick, V ; 《Journal of Molecular Biology》 2021年433卷11期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic variations;pathogenic variants;benign variants;
- 概要：
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【外文期刊】 Gutschner,T. ; H?mmerle,M. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2014年59卷5期 1900-1911页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Network systems biology;Pathogenic variations;Protein-protein interactions;
- 概要：
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【外文期刊】 Das,J. ; Lee,H.R. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 585-593页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Network systems biology;Pathogenic variations;Protein-protein interactions;
- 概要：
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【外文期刊】 Effrosyni D,Manali ; Caroline,Kannengiesser ; 等 《Respiration; international review of thoracic diseases》 2022年101卷6期 531-543页SCIMEDLINE
【关键词】 Inheritable pulmonary fibrosis;MUC5B rs35705950 T risk allele;Pathogenic variations;
- 概要：
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【外文期刊】 Jingru,Shi ; Meng,Ren ; 等 《Frontiers in pharmacology》 2019年10卷 1603页
【关键词】 genotype;novel candidate pathogenic genes;novel candidate pathogenic variations;
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【外文期刊】 Pingyuan,Xie ; Ping,Liu ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2285-2295页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variations;Next-generation sequencing;Pathogenic or likely pathogenic CNVs;
- 概要：
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【外文期刊】 Fulin,Sun ; Chunzhong,Wang ; 等 《Applied microbiology and biotechnology》 2024年108卷1期 388页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Jishnu,Das ; Hao Ran,Lee ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 585-93页SCIMEDLINEBP
【关键词】 network systems biology;pathogenic variations;protein-protein interactions;
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【外文期刊】 Nanako,Hamada ; Ikuko,Iwamoto ; 等 《Journal of neurochemistry》 2023年165卷3期 334-347页SCIMEDLINECABP
【关键词】 MED13L;cortical neuron;dendrite;
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【外文期刊】 Javad,Charostad ; Mohammad,Rezaei Zadeh Rukerd ; 等 《Travel medicine and infectious disease》 102638页SCIMEDLINECA
- 概要：
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【外文期刊】 Lijuan,Pan ; Jiayu,Wu ; 等 《American journal of obstetrics & gynecology MFM》 2023年5卷10期 101072页
【关键词】 aneuploidy;low-pass genome sequencing;pathogenic/likely pathogenic copy number variations;
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【外文期刊】 Hwalin,Yi ; Yejin,Yun ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2024年35卷2期 102199页SCIMEDLINECA
- 概要：
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【外文期刊】 Leonardo K,Maeda ; Livia M,Mermejo ; 等 《Archives of endocrinology and metabolism》 2025年69卷6期 e250228页
- 概要：
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【外文期刊】 Fabiano,Sillo ; Matteo,Garbelotto ; 等 《Genome biology and evolution》 2015年7卷12期 3190-206页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Natalia,Landeros ; Laura,Vargas-Roig ; 等 《Biological research》 2024年57卷1期 99页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Breast cancer;Cancer genetic counseling;Multigene panel testing;
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【外文期刊】 Shalini,Mani ; 《Journal of the neurological sciences》 2019年407卷 116441页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Leigh syndrome;Mitochondrial DNA;Nucleotide variations;
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【外文期刊】 Lorenzo,Minchiotti ; Gianluca,Caridi ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 336页
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【外文期刊】 Jose G,Acuña-Ochoa ; Norma A,Balderrábano-Saucedo ; 等 《Case reports in genetics》 2024年2024卷 9517735页
【关键词】 ACTC1;TTN;dilated cardiomyopathy;
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【外文期刊】 Miriam,Kessi ; Haolin,Duan ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2022年15卷 925049页
【关键词】 attention-deficit/hyperactive disorder;copy number variations;environmental factors;
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【外文期刊】 Yanjie,Fan ; Yanming,Wu ; 等 《BMC medical genomics》 2018年11卷1期 49页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chromosomal microarray;Comorbid conditions;Developmental delay;
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【外文期刊】 Claudia,Sacchetto ; Laura,Peretto ; 等 《Molecular medicine (Cambridge, Mass.)》 2021年27卷1期 157页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Nucleotide variations;OTC deficiency;Pathogenic mRNA splicing;
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【外文期刊】 Wan-Yu,Cheng ; Wei-Ning,Rong ; 等 《Genetics research》 2025年2025卷 9963550页SCIMEDLINECABP
【关键词】 familial exudative vitreoretinopathy;hereditary;high myopia;
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【外文期刊】 Wenshan,Xing ; Jiao,Zhang ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2024年187卷 112141页SCIMEDLINE
【关键词】 CRISPR/Cas9 mouse model;Copy number variations (CNV);Microtia;
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【外文期刊】 Makoto,Ozawa ; Aya,Matsuu ; 等 《Transboundary and emerging diseases》 2019年66卷2期 797-806页SCIMEDLINEBP
【关键词】 H5N6 subtype;highly pathogenic avian influenza virus;phylogenetic variations;
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【外文期刊】 Ashitha,S Niranjana Murthy ; Raviraj,V Suresh ; 等 《Genomics》 2021年113卷1 Pt 2期 999-1017页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autism Spectrum Disorders (ASD);In silico;Molecular dynamics, regulatory SNPs;
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【外文期刊】 Jimin,Pei ; Nick V,Grishin ; 《Journal of molecular biology》 2021年433卷11期 166915页SCIMEDLINECABP
【关键词】 benign variants;genetic variations;neural network predictor;
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【外文期刊】 Na,Liu ; Mengxin,Guan ; 等 《International journal of biological macromolecules》 2025年285卷 138216页SCIMEDLINECABP
【关键词】 DNA variations;Disease resistance;Pathogenic microorganisms;
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【外文期刊】 Jingshu,Wang ; Jinhui Jeanne,Huang ; 等 《Environmental research》 2022年204卷Pt A期 111903页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Bacterial communities;Environmental factors;Potential pathogenic bacteria;
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【外文期刊】 Lijuan,Pan ; Jiayu,Wu ; 等 《Prenatal diagnosis》 SCIMEDLINECA
【关键词】 aneuploidies;low‐pass genome sequencing;pathogenic/likely pathogenic copy number variations;
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【外文期刊】 Wenhui,Yang ; Yanxiang,Zhang ; 等 《Journal of translational medicine》 2025年24卷1期 220页SCIMEDLINECA
【关键词】 DNA damage response;Ethnic disparities;Gastrointestinal cancers;
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【外文期刊】 Pierre,Pontarotti ; Julien,Paganini ; 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷5期 SCIMEDLINE
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【外文期刊】 Castrense,Savojardo ; Matteo,Manfredi ; 等 《Frontiers in molecular biosciences》 2020年7卷 626363页
【关键词】 pathogenic protein variations;prediction of solvent accessible surface;protein variations;
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【中文期刊】 黄芳 邓瑛 等 《中华预防医学杂志》 2011年45卷9期 820-824页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解2010年北京市感染性腹泻致病菌的病原构成、流行特征及主要致病菌的血清型分布。方法 收集2010年4—12月期间北京监测哨点的肠道门诊腹泻病例的粪便或肛拭子标本2118份，采用分离培养、生化鉴定和血清分型的方法对其进行霍乱弧菌...
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