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【中文期刊】 周冰娜 赵笛辰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 114-122页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于自主构建的丝束蛋白 3(Plastin 3,PLS3)大片段基因Pls3 敲除的新型骨质疏松大鼠模型,评估心血管表型及其与胶原代谢的关系.方法 采用CRISPR/Cas9 技术构建Pls3 基因 10～16 外显子大片段敲除的大鼠...
【中文期刊】 孙傲 王镜銮 等 《中国临床药理学与治疗学》 2024年29卷4期 415-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 重度哮喘是哮喘患者致死和致残的主要因素,可造成巨大的社会和经济压力.近年来,随着对哮喘病理机制的深入了解,生物靶向治疗逐渐成为重度哮喘治疗的新选择.这些疗法通过精确抑制或调节炎症级联反应中的关键分子,从而有效缓解症状、改善肺功能,并降低急性...
【中文期刊】 宋景春 丁仁彧 等 《解放军医学杂志》 2024年49卷11期 1221-1236页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脓毒症性凝血病(SIC)是脓毒症导致的血管内皮损伤和凝血紊乱,是导致脓毒症患者死亡的重要因素.对SIC实现早期诊断和治疗有望改善患者的预后.2019年国际血栓止血学会(ISTH)颁布了首部SIC诊疗指南,但我国尚无相关规范.因此,中国医药教...
【中文期刊】 蒲倩 杨慧义 等 《磁共振成像》 2024年15卷8期 124-131页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)分析慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者不同左心室构型的心肌应变、native T1值及T2值,研究CKD患者不同左心室构型...
【关键词】 慢性肾脏病； 磁共振成像； T1 mapping；
【中文期刊】 肖文琦 黄慧贤 等 《中国循环杂志》 2024年39卷7期 710-715页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨通过血液动力学表型指导降压治疗方案的可行性.方法:前瞻性纳入 2021 年 1 月至 2021 年 12 月在北京市海淀医院门诊就诊的高血压患者 100 例.采用诊室和家庭血压测量进行血压评价,并进行阻抗心动图(ICG)检测,经过...
【中文期刊】 田玄玄 阮祥燕 等 《首都医科大学学报》 2024年45卷4期 616-622页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者不同临床表型性功能及其与临床和性激素特征的相关性.方法 使用女性性功能指数(Female Sexual Function Index,FSFI)...
【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...
【中文期刊】 王艺潼 姜佳彤 等 《北华大学学报（自然科学版）》 2024年25卷4期 460-465页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常见的急性髓系白血病细胞相关免疫表型,并阐述其在临床中的应用价值.方法 应用多参数流式细胞技术分析47 例急性髓系白血病(AML)患者骨髓标本中白血病细胞相关免疫表型,并对其免疫分型结果与治疗、预后的相关性进行统计分析,进而探讨A...
【关键词】 多参数流式细胞技术； 急性髓系白血病； 白血病细胞相关免疫表型；
【中文期刊】 牛宏艳 刘维强 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 605-611页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性.方法 选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究...
【中文期刊】 王天骄 吴丽芳 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2024年18卷1期 57-62页 ISTICCA
【摘要】 自身炎症和磷脂酶Cγ2(PLCγ2)相关的抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PL-CG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AIDs),其临床特点复杂多样,多不具有特异性,发病机制尚未达成统一共识,临床工作中难以鉴别,明确诊断往往需要...
【中文期刊】 严盼盼 黄晓霞 等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷2期 218-221页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化.方法 2020 年 1 月～2023 年1 月我院收治的WD患儿62 例,其中肝病组41 例(临床型11 例和亚临床型30 例)和神经病组21 例(临床型6 例和亚...
【中文期刊】 Lieke C.E.Noij Jelle M.Blankestijn 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷7期 682-691页
【摘要】 Background Pediatric post coronavirus disease 2019(COVID-19)condition(PPCC)is a heterogeneous syndrome,which can signifi...
【关键词】 Adolescents； Clusters； Long COVID；
【中文期刊】 赵朔 盛硕 《遵义医科大学学报》 2024年47卷1期 38-46页
【摘要】 目的 本研究以铜绿假单胞菌单PilZ结构域的环二鸟苷酸受体蛋白PA0012和PA4324为研究对象,研究这2个蛋白对生物学表型的影响.方法 本研究首先利用同源重组的方法对编码PA0012和PA4324蛋白的基因进行了敲除,得到敲除突变体菌株...
【中文期刊】 孙喆 吴哲 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷11期 840-844页 ISTIC
【摘要】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合...
【关键词】 儿童； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； 基因变异；
【中文期刊】 铁增华 蒋毅 等 《临床肺科杂志》 2023年28卷9期 1384-1388页 ISTIC
【摘要】 目的 研究慢性持续期支气管哮喘患者治疗后气道炎症表型变化.方法 采用回顾性研究的方法,选取2018 年1 月至2021 年12 月就诊于山西医科大学第一医院呼吸与危重症医学科门诊初次确诊为哮喘且行诱导痰检测的患者343 例,其中在治疗后5 ...
【中文期刊】 张红强 张冰 等 《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2023年18卷9期 1245-1247,1255页 ISTIC
【摘要】 急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是由各种致病因素引起的,以急性低氧、顺应性降低、非心源性肺水肿为特点的临床综合征.尽管目前药物治疗、呼吸支持、干细胞应用取得很大进步,然而仍有很高的病死率.ARDS作为一种综合征,其诊断标准相对宽泛,不同病因、...
【中文期刊】 骆沛洋 陈伟伟 等 《浙江中医药大学学报》 2023年47卷8期 932-937,943页 ISTIC
【摘要】 [目的]通过两样本孟德尔随机化设计,探讨睡眠与痛风之间的关联.[方法]从一项包含763 813名参与者的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)中获取痛风遗传关联数据.以与打鼾、睡眠时间、睡眠...
【中文期刊】 周继勤 倪玮 等 《江苏大学学报（医学版）》 2023年33卷4期 277-283页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究神经干细胞分泌组(neural stem cell secretome,NSC-S)对体内外神经炎症的影响及作用机制.方法:采用脂多糖诱导神经炎症小鼠模型,通过旷场实验评估NSC-S对小鼠行为学的影响,免疫荧光染色和尼氏染色评估N...
【中文期刊】 熊敏 林岚 等 《医疗卫生装备》 2023年44卷7期 7-13页 ISTICCA
【摘要】 目的:基于多模态神经影像探究脑年龄估值差(brain age gap estimation,BrainAGE)与非影像衍生标记物(non-imaging derived phenotypes,Non-IDPs)的关系.方法:以英国生物银行2...
【中文期刊】 刘旭东 葛明建 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷10期 953-957页 ISTICCA
【摘要】 随着HRCT在肺癌筛查中的广泛开展,多发磨玻璃结节的检出率逐渐提高.尽管多发磨玻璃结节与早期肺癌的相关性已被广泛证实,但外科手术作为早期肺癌的最主要治疗手段,目前仍缺乏系统性的共识指导医生对多发磨玻璃结节的管理.本文简要概述了多发磨玻璃结节...
【中文期刊】 黄河龙 彭莹 等 《医学信息》 2023年36卷15期 79-83页
【摘要】 目的 回顾性分析本地区不同民族患者红细胞血型、不规则抗体及其特异性分布情况,探究红细胞血型及不规则抗体分布在临床中的意义.方法 选取2019年1月-2022年3月于我院进行ABO、RhD血型、RhCcEe抗原及不规则抗体检测的样本25 27...
【中文期刊】 Ali Gholamhosseini Mansour Aliabadian 等 《鸟类学研究（英文版）》 2023年14卷4期 523-532页 CSCD
【摘要】 The closely related Black-headed Bunting(Emberiza melanocephala,a western Palearctic lineage)and Red-headed Bunting(Embe...
【关键词】 Bunting； Hybridization； Intermediate phenotypes；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷4期 606-619页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Multiple sclerosis is a chronic autoimmune disease of the central nervous system. It is the main cause of non-traumatic ...
【关键词】 clinically isolated syndrome； CSF； disease progression；
【中文期刊】 Guocai Yao Wenliang Zhang 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷6期 760-772页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Microbes play important roles in human health and disease. The interaction between microbes and hosts is a reciprocal re...
【关键词】 Pathogenic microbes； Metagenomic data； Disease phenotypes；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷4期 646-652页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Perfusion alterations within several brain regions have been shown in multiple sclerosis patients using dif-ferent magne...
【关键词】 brain perfusion； cerebral blood flow； cognition；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷9期 1499-1502页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neuroinflammation plays a fundamental role on the pathophysiology of acute and chronic neural disorders. Microglia activ...
【关键词】 stroke； trauma； Alzheimer’s disease；
【中文期刊】 Hao Lee Li Wang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2022年18卷2期 109-119页
【摘要】 Background Few studies have addressed the effects of human leukocyte antigen (HLA) alleles on different clinical sub-phe...
【关键词】 Human leukocyte antigen； Immunoregulation； Mediating effect；
【中文期刊】 Türkan Gürsu Alper Eraslan 等 《妇产科临床医学（英文）》 2022年4期 164-170页
【摘要】 Background:Diagnosis of polycystic ovary syndrome(PCOS)depends on 2003 Rotterdam Criteria.According to these criteria th...
【关键词】 Polycystic ovarian syndrome； Body mass index； Anti-müllerian hormone；
【中文期刊】 《植物分类学报》 2013年51卷3期 365-369页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 gene pleiotropy； molecular phenotypes； phylogenetic analysis；
【中文期刊】 张晓岩 林江涛 等 《中华内科杂志》 2019年58卷9期 680-684页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨重症支气管哮喘(以下简称哮喘)的临床特征和气道炎症表型分布.方法收集2013年1月1日—12月31日中日友好医院呼吸内科门诊重症哮喘患者的临床资料,分析其临床特征和气道炎症表型的分布.结果 重症哮喘患者35例,男性20例,女性15...
【关键词】 重症哮喘； 气道炎症表型； Severe asthma；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷18期 3251-3255页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Rh blood group system is the most complex and immunogenetic blood group system.Prevalent RHD alleles varied ...
【关键词】 Rh blood group system； DEL phenotypes； weak D；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷19期 2314-2328页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Non-classical manifestations of autoimmune hepatitis can delay diagnosis and treatment. Our aims were to describe the cl...
【关键词】 Non-classical phenotypes； Scoring systems； Treatment strategies；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷11期 1315-1318页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Crohn's disease is a chronic inflammatory granulomatous process that usually involves different sites in the intestinal ...
【关键词】 Natural history； Crohn's disease； Age-dependent phenotypes；
【中文期刊】 《植物学报》 2005年47卷10期 1153-1158页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A novel knottedl-like homeobox (knox) gene, Pttknl (Populus tremula×tremuloides knotted1), isolated from the cambial reg...
【关键词】 ectopic expression； knox gene； novel phenotypes；
【中文期刊】 颜勤 罗琛 《动物学报》 2004年50卷3期 389-394页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 超氧化物歧化酶(SOD)是一种对生物细胞保护至关重要、在进化上比较保守的酶.因此,超氧化物歧化酶作为分子钟或分子标记已被广泛应用于生物进化研究、群体遗传结构分析以及品系鉴定.但鱼类SOD的生物化学和遗传学特性都尚未进行过系统和深入的研究.为...
【中文期刊】 刘佳怡 沈山梅 等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷3期 209-215页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析不同体质指数(BMI)分层和各型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的内分泌和代谢特征,为PCOS的诊断和治疗提供个体化临床综合管理新思路.方法 选取2012年12月至2016年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科就诊的388例P...
【中文期刊】 胡永艳 孔申申 《中国比较医学杂志》 2018年28卷3期 114-118页 ISTICPKUCA
【摘要】 通过辅助生殖技术产生的后代同自然受精后代在遗传物质上几乎无差异,但是研究发现两者在某些表型上存在不同程度的差异.本文通过总结辅助生殖技术对小鼠在性别、生长发育、行为学、寿命、器官和组织代谢以及分子表型等的影响,以期对辅助生殖技术在基因修饰小...
【中文期刊】 田勍 王海宁 等 《中国糖尿病杂志》 2017年25卷1期 14-18页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析多囊卵巢综合征（PCOS）患者不同表型间代谢异常的特点。方法选取因不孕症在我院门诊就诊并拟诊为PCOS的患者251例，行OGTT、血脂谱、卵泡期的性腺轴激素水平测定等，并行经阴道卵巢和子宫超声波检查。选取34名月经规律的正常育龄期...
【中文期刊】 贾国华 陈亚红 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷12期 23-27页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 2012年,西班牙慢性阻塞性肺疾病指南(Spanish guidelines for management of chronic obstru-ctive pulmonary disease,GesEPOC)率先制定了基于临床表型的个体化药...
【中文期刊】 王芳 姚勇 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷9期 658-662页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解HNF1B基因相关疾病临床表型.方法 选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二...
【中文期刊】 田小娟 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷19期 1479-1483页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Dravet综合征(DS)少见致病基因突变,并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型分析.方法 收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增(MLPA)...
【中文期刊】 王柳 丘彦 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷4期 532-537页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清结合珠蛋白(Hp)水平及其与各代谢指标的相关性;探讨PCOS患者Hp基因型和基因频率的分布及其与PCOS之间的关系.方法·病例组选取106例PCOS患者,对照组选取86例无高雄激素血症、月经规律的...
【中文期刊】 吴曦子 曾仁庆 等 《中国医科大学学报》 2017年46卷1期 36-40页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 研究丙戊酸(VPA)和氢气(H2)对缺氧小胶质细胞表型的影响.方法 对缺氧BV2小胶质细胞分别给予VPA和H2处理后,收集上清和细胞团,应用ELISA、流式细胞术和实时PCR技术检测表型标志物.结果 与对照组相比,缺氧增加BV2细胞M...
【中文期刊】 李珑 柳维林 等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷7期 779-782页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 脑内免疫细胞小胶质细胞有两种极化状态M1和M2.M2状态可吞噬β-淀粉样蛋白、防止Tau蛋白过度磷酸化,还可清除部分病理产物.针刺发挥作用的机制可能与转变小胶质细胞的极化状态有关.
【中文期刊】 宫丽华 刘巍峰 等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷5期 534-538页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨骨内炎症性肌纤维母细胞性肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 采用HE、免疫组化EnVision两步法染色对4例骨内IMT的临床病理学特...
【关键词】 炎症性肌纤维母细胞性肿瘤； 骨； 免疫表型；
【中文期刊】 Xiaolong TANG Feng YUE 等 《亚洲两栖爬行动物研究（英文版）》 2012年03卷3期 184-191页 SCIMEDLINECSCDBP
【摘要】 Flexible-shelled eggs of the lizards Phrynocephalus przewalskii and P.versicolor were incubated under different thermal ...
【关键词】 egg incubation； hatchling phenotypes； post-hatching performance；
【中文期刊】 宫丽华 田萌萌 等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷2期 157-160页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨梭形细胞/多形性脂肪瘤(spindle cell/pleomorphic,SCL/PL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析7例SCL/PL的临床及病理学特征,并复习相关文献,并将其与脂肪瘤样型孤立性纤维性肿瘤、硬化...
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