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【中文期刊】 高坪 吕桥 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2024年45卷5期 488-492页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨智能控压输尿管软镜取石术治疗多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)合并结石的临床疗效.方法:回顾性分析2022年6月至2023年9月暨南大学附属第一医院收治的3例PKD合并结石患者的临床资料,分析智能...
【中文期刊】 罗清香 詹添 等 《山东中医杂志》 2025年44卷3期 265-269页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物.余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化,导致病情不...
【关键词】 成人多囊肾； 常染色体显性多囊肾病； 余仁欢；
【中文期刊】 邱志维 刘明 等 《生理学报》 2023年75卷3期 328-338页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 1,4,5-三磷酸肌醇受体3； 细胞周期；
【中文期刊】 许欣雨 周青梅 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；
【中文期刊】 刘雯瑜 吴双成 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷11期 1343-1351页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究钠-葡萄糖共转运体 1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用.方法 用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1-/-小鼠和PKD1+/+小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPK...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 钠-葡萄糖共转运体1； 细胞增殖；
【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 董辉辉 徐璐 等 《临床内科杂志》 2024年41卷11期 743-747页 ISTICCA
【摘要】 目的 统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标.方法 纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGF...
【关键词】 鲁西南地区； 常染色体显性多囊肾病； 疾病进展；
【中文期刊】 徐静燕 徐梅 等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷4期 422-427页 ISTIC
【摘要】 腹膜透析(PD)是肾脏替代治疗的重要手段,接受PD的患者约占全球透析人口的11％.很少有文献总结不同原发病类型与腹膜透析患者预后的关系.原发病为肾小球肾炎的PD患者预后优于糖尿病肾病、高血压肾病等所致的PD患者.在原发肾小球病中,IgA肾病...
【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 顾腾飞 陈挺 等 《微创泌尿外科杂志》 2024年13卷6期 365-371页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨腹腔镜肾囊肿去顶减压联合输尿管软镜铥激光内去顶治疗多囊肾的有效性及安全性.方法:回顾性分析 2021 年 10月至2023年 12月在丽水市中心医院泌尿外科接受多囊肾手术治疗的患者 40例,其中15例行腹腔镜肾囊肿去顶减压联合输尿...
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；
【中文期刊】 李伍高 李哲涛 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷9期 1613-1617页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨通过长读长测序技术构建SNP单体型,为成人常显多囊肾基因(PKD1)致病变异且家系不全患者行胚胎植入前遗传学检测策略提供参考.方法 选取2022年1月至2022年9月于柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心就诊的两名患者,分别患有PKD...
【中文期刊】 刘恒 侯丽芳 等 《中国药业》 2024年33卷19期 64-71页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结托伐普坦治疗多囊肾病的研究热点及研究现状,为托伐普坦的临床应用与进一步研究提供参考.方法 采用计算机检索Web of Science核心合集中的Science Citation Index Expanded(SCI-E)数据库中自...
【关键词】 托伐普坦； 多囊肾病； Web of Science核心合集；
【中文期刊】 吕晓雪 唐文轩 等 《中国实用医药》 2024年19卷3期 142-146页
【摘要】 目的 探讨多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变致先天性肝纤维化(CHF)的临床特征、病理特点、基因突变位点及诊疗方法,旨在为临床诊疗此病提供参考.方法 回顾性分析 1 例PKHD1基因突变致CHF患者的临床诊治过程,并对相关文献进行复...
【关键词】 多囊肾/多囊肝病变1基因突变； 先天性肝纤维化； 经颈静脉肝内门体静脉内支架分流术；
【中文期刊】 李轩维 李文来 等 《巴楚医学》 2024年7卷2期 118-123页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病.既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD的...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 信号通路； 分子靶向药物；
【中文期刊】 谷丽芳 曾春艳 《中国医药科学》 2024年14卷24期 31-34页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等.该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2).尽管对这些基因已有研究进...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 多囊蛋白1； 多囊蛋白2；
【中文期刊】 高婷 刘博 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 639-644,649页
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传2型多囊肾病基因(PKD2)在精子尾部组装过程中的作用.方法 回顾分析1例携带PKD2基因突变的非梗阻性无精症(NOA)患者的临床资料,Sanger测序验证该基因突变,对睾丸组织进行HE和免疫荧光染色;通过对正常人...
【中文期刊】 刘瑞 胡明利 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷8期 1-2页
【摘要】 目的 目前国内对罕见巨大多囊肝并多囊肾肝移植术后病例报道较少,本文通过分析总结治疗1例罕见巨大多囊肝并多囊肾肝移植术后患者的经验,对该病的治疗进展以及临床治疗提供借鉴与建议.方法 将我院1例罕见巨大多囊肝并多囊肾肝移植术后患者的诊断、治疗等...
【中文期刊】 Prashant Kumar Fahad Zadjalli 等 《基因与疾病（英文）》 2022年1期 187-200页
【关键词】 Cell nonautonomous trait； Polycystic kidney disease； Renalcystogenesis；
【中文期刊】 彭薇 张蔓丽 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页 ISTICCA
【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 高通量测序； 基因突变；
【中文期刊】 贺晓霞 钟丽君 《中医药临床杂志》 2023年35卷10期 1868-1871页
【摘要】 介绍与总结多囊卵巢综合征的治疗思路与方法.作者从中医理论"肾阴阳转化"与多囊卵巢综合征病机切合点、异病同治临证思路、雌雄激素动态平衡相关性、典型病案,探究左右归丸调节多囊卵巢综合征患者卵巢雌、雄激素,改善多囊卵巢内分泌失调,建立排卵节律有序...
【中文期刊】 杨宏伟 易发现 《内蒙古医学杂志》 2023年55卷10期 1188-1193页
【摘要】 目的 评价腹腔镜肾囊肿去顶术与穿刺硬化术治疗多囊肾的疗效.方法 计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data、CNKI 和维普数据库,搜集关于...
【中文期刊】 刘娅 米杰 等 《中医药临床杂志》 2023年35卷8期 1502-1506页
【摘要】 染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,目前现代医学除对症治疗外,尚无特效治疗药物.米杰教授系山东中医药大学附属医院肾病科主任、主任医师,硕士研究生导师,山东省名中医(药)专家,全国第 3 批老中医药专家学术...
【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2019年16卷1期 79-88页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:Polycystic kidney disease (PKD) is the major cause of kidney failure and mortality in humans.It has always bee...
【关键词】 p53 mutation； telomere dysfunction； polycystic kidney disease；
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2016年36卷5期 758-766页 SCIMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive polycystic kidney disease； PKHD1； long-range PCR；
【中文期刊】 马莹 王海云 等 《中国医学科学院学报》 2017年39卷4期 485-491页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察成人多囊肾(PKD)终末期肾病(ESRD)患者的临床指标、透析方式和结局,评价PKD导致ESRD患者接受长期腹膜透析治疗的可行性.方法 回顾性收集1993年1月至2015年12月北京协和医院确诊PKD的ESRD患者的临床资料,根据...
【中文期刊】 吴晓媛 白雪源 《解放军医学杂志》 2017年42卷11期 1020-1024页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因,迄今临床上仍然缺乏对该疾病进展的敏感监测方法和有效治疗手段.近年来,ADPKD的基因研究、诊断和治疗均取得了重要进展,其中生长抑素类似物以及抗利...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 诊断； 药物治疗；
【中文期刊】 陈洋溢 袁继丽 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷12期 2403-2404页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,8岁,于2014年6月2日突发"呕血、色红,量约200 ml"就诊于南京某医院.既往史、个人史无特殊.实验室检查:血常规:WBC 6.43 ×109 / L,RBC 3.74 ×1012 / L,PLT 61 ×109...
【中文期刊】 《中国药理学与毒理学杂志》 2017年31卷10期 1006-1007页 ISTICPKUCA
【摘要】 OBJECTIVE Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common inherited disease with a high morbidity aroun...
【关键词】 polycystic kidney disease； Ganoderma triterpenes； mTOR signal pathway；
【中文期刊】 王硕 宋一萌 等 《中国微创外科杂志》 2017年17卷4期 348-353页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,CsA)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD) 大鼠疾病进程的影响. 方法 20只4周龄AR...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； PCK大鼠； 西罗莫司；
【中文期刊】 吴芸冰 《医学研究生学报》 2016年29卷6期 668-672页 ISTICPKU
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,可引起肾功能的不可逆下降,最终导致终末期肾功能衰竭.ADPKD发病率高,多器官累及,预后差...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 发病机理； 影像学；
【中文期刊】 杨焕荣 杨淑美 等 《医药导报》 2016年35卷9期 920-924页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：观察雷公藤内酯醇(TP)对多囊肾囊肿衬里上皮细胞增殖和凋亡的影响。方法采用原代培养的人多囊肾囊肿衬里上皮细胞，用不同浓度 TP 作用12，24，48和72 h。 Brdu 法检测细胞的增殖活性；流式细胞术检测细胞周期变化；FITC-A...
【中文期刊】 王俊淞 年寅 等 《北京中医药大学学报》 2016年39卷10期 850-854页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：从（庶虫）虫中分离出新的化合物并对其进行抑制多囊肾病活性指标 PKD1／TRPP2活性的评价。方法利用正相与反相硅胶柱色谱法及半制备液相色谱法进行分离纯化，根据理化性质和波谱数据进行化合物的结构鉴定。结果从虫的70％丙酮提取物的乙酸乙...
【中文期刊】 姜红堃 郭燕平 等 《中国医科大学学报》 2014年43卷8期 673-676页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制.方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组.实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织T...
【中文期刊】 阙新祥 丁森泰 等 《山东大学学报（医学版）》 2014年52卷7期 78-81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 肾纤维化； 转化生长因子β；
【中文期刊】 阙新祥 丁森泰 等 《山东大学学报（医学版）》 2014年52卷7期 78-81页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在常染色体显性遗传性多囊肾病(A DPKD)中的表达,及其在发病机制中的作用.方法 选取62例ADPKD患者的肾组织,按照术前患肾的肾小球滤过率(GFR)将患者分为...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 肾纤维化； 转化生长因子β；
【中文期刊】 孟小茜 董伟华 等 《介入放射学杂志》 2013年22卷6期 461-463页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评价经肾动脉栓塞术在常染色体显性多囊肾病对症治疗中的安全性和疗效.方法 2007年12月至2013年3月收治终末期多囊肾病患者7例,因内科保守治疗无效而行肾动脉栓塞术治疗.7例患者均表现为严重腹胀,5例伴肉眼血尿,1例伴顽固性高血压....
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 动脉栓塞； 对症治疗；
【中文期刊】 孙丽萍 张欣洲 等 《中国病理生理杂志》 2010年26卷3期 518-523页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用酵母双杂交技术筛选与纤囊素相互作用的蛋白质,为进一步探讨纤囊素 (FPC) 在常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD )发生、发展中的作用机制提供依据.方法:利用酵母双杂交系统以质粒pGBKT7-FPC 为"诱饵",在人类胚肾cDN...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 纤囊素； 酵母双杂系统；
【中文期刊】 《中南大学学报（医学版）》 2010年35卷2期 93-99页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common human hereditary disorder characteristic ...
【关键词】 polycystic kidney disease； cilium of renal epithelial cell； pathogenesis；
【中文期刊】 原爱红 梅长林 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 11-17页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察重组人肝细胞生长因子(rhHGF)对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞合成细胞外基质(ECM)、基质金属蛋白酶及其抑制剂的作用.方法:采用放免法测定细胞合成层粘连蛋白(LN)和Ⅲ型前胶原氨基末端肽(PⅢNP)...
【关键词】 肝细胞生长因子； 多囊肾病,常染色体显性； 细胞外基质；
【中文期刊】 郁胜强 梅长林 等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 5-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过PKD1基因打靶载体的胚胎干细胞转染、药物筛选以及分子鉴定,获得发生同源重组的胚胎干细胞克隆,为产生PKD1基因缺陷小鼠品系准备条件.方法:体外培养小鼠胚胎干细胞,用电穿孔的方法进行PKD1基因打靶载体的转移,并用G418进行筛选...
【中文期刊】 汪霞 徐芳 《中国医药》 2018年13卷2期 317-320页 ISTIC
【摘要】 多囊性肾病(PKD)是常见的单基因遗传性肾病,其特点是肾脏多发性囊肿不断扩张最终导致肾功能衰竭,对患者的生存造成严重影响.近年来,临床及基础研究的不断深入大大提高了我们对PKD发病机制的认识.本综述对目前已经明确的参与PKD的信号通路以及相...
【关键词】 多囊性肾病； G蛋白通路； 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路；
【中文期刊】 陈熳 谢院生 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 34-38页 ISTIC
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏病,以双肾多发液性囊肿为特征.ADPKD患病率约1/1 000,是尿毒症的第四位病因.大约有50%的多囊肾患者在60岁以前会进入终末期肾病阶段,缺乏特效的治疗措施.近年来,ADPKD分...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 发病机制； 治疗；
【中文期刊】 熊晖 相玉柱 等 《中国医刊》 2017年52卷11期 41-43页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性多囊肾病不同时期行腹腔镜去顶减压术的临床效果.方法 选取2010年6月至2014年6月本院收治的常染色体显性多囊肾患者191例,术前采用CT测量双侧肾脏的长、宽、厚3径,计算肾脏体积,根据单侧肾脏体积将患者分为3组:A...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病； 腹腔镜； 去顶减压术；
【中文期刊】 薛澄 周晨辰 等 《中华肾病研究电子杂志》 2017年6卷1期 31-33页 ISTIC
【摘要】 多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD).其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位.近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括P...
【中文期刊】 闵杰 吴明灿 等 《临床神经外科杂志》 2017年14卷2期 142-144页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨多囊肾合并颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析2例多囊肾合并颅内动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的临床资料,并复习国内外相关文献进行总结分析.结果 2例患者均有多囊肾、高血压和肾功能异常,以蛛网膜下腔出血发病...
【关键词】 颅内动脉瘤； 蛛网膜下腔出血； 常染色显性遗传多囊肾病；
【中文期刊】 周卫民 朱科燕 等 《实验动物与比较医学》 2017年37卷1期 11-14页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Tamoxifen诱导下敲除Pkd1f/f:Cre转基因小鼠多囊肾病1(Pkd1)基因前后的肾功能变化情况.方法 选用出生11d的Pkd1f/f:Cre转基因小鼠和Pkd1f/f野生型小鼠用Tamoxifen进行诱导,分别于诱导后...
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