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【中文期刊】 Yiyang Qin Wenzhen Zhu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷9期 2655-2666页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal and bulbar muscular atrophy is a neurodegenerative disease caused by extended CAG trinucleotide repeats in the an...
【关键词】 androgen receptor； mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor； mouse model；
【中文期刊】 Kah Hui Yap Shahrul Azmin 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷6期 1179-1185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Trehalose,a unique nonreducing crystalline disaccharide,is a potential disease-modifying treatment for neurodegenerative...
【关键词】 amyotrophic lateral sclerosis； autophagy； neurodegenerative disease；
【中文期刊】 贾娜丽 费尔康 等 《神经科学通报(英文版)》 2008年24卷4期 201-208页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 目的 脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)/马查多.约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是MJD-1基因中编码谷氨酰胺的密码子CAG的数量非正常扩增引起的一...
【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； ataxin-3； 多聚谷氨酰胺；
【中文期刊】 荆凤 杨丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 284-287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征.其致病基因已被定位,该基因编码ataxin-2蛋白,编码区内的CAG重复序...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调2型； 小脑综合征； Ataxin2蛋白；
【中文期刊】 崔小雪 欧阳嶷 等 《中国医药导报》 2017年14卷8期 45-48页 ISTICCA
【摘要】 Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累.作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他PolyQ疾病类似,其发病机...
【中文期刊】 魏飞飞 肖涵 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 353-357页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法 采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型ataxin-3蛋白的细胞模型,用间接免疫荧光法识别...
【关键词】 脊髓小脑共济失调Ⅲ型/马查多-约瑟夫病； 多聚谷氨酰胺； 线粒体；
【中文期刊】 张莉 江泓 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 683-686页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制,它们的临床表现却各不相同,且缺乏有效的治疗手段.近年来,微小RN...
【中文期刊】 师玉亭 江泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 406-409页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类因致病基因编码区的三核苷酸重复异常扩增而形成PolyQ肽链,最终导致选择性神经元变性乃至死亡的神经退行性疾病,其发病机制仍未完全阐明.微RNA(microRNA,miRNA)作为...
【中文期刊】 江泓 贾丹丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 近年研究发现基因转录异常可导致亨廷顿病(Huntington's disease,HD)等多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病中的神经元功能异常.组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDACs)作...
【中文期刊】 ZHOU Ya-fang 江泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 414-417页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未...
【中文期刊】 贾丹丹 江泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 660-662页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 迄今为止,至少已定位了常染色体显性遗传小脑件共济失调28种不同的基因型,已克隆18个致病基因,其中对不同种族和地域的研究表明,马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD),即脊髓小脑性共济失调3型(spinooc...
【中文期刊】 龙夏菲 陈召 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1131-1138页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 多聚谷氨酰胺(polyQ)病作为一组遗传性神经退行性疾病，患者在临床前期已出现大脑结构和功能的病理改变。随着检测技术的进步，神经丝轻链蛋白(NfL)作为轴突损伤的敏感标志，已成为神经系统疾病最有前景的生物标志物之一。NfL可作为polyQ病...
【中文期刊】 陈召 江泓 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 359-364页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，由致病基因外显子中 CAG 三核苷酸重复发生动态突变引起，表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言，CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的变异...
【中文期刊】 《遗传学报》 2012年39卷6期 239-245页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Transgenic animal models have revealed much about the pathogenesis of age-dependent neurodegenerative diseases and prove...
【关键词】 Aging； Huntington's disease； Neurodegeneration；
【中文期刊】 何晓辉 林芳 等 《神经科学通报（英文版）》 2010年26卷3期 247-256页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2010年20卷4期 400-407页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 polyglutamine； Huntington's disease； neurodegeneration；
【中文期刊】 André Concei??o Rebekah Koppenol 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷12期 2695-2696页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Polyglutamine(polyQ)diseases are a group of different neuro de generative disorders characterized by an abnormal expansi...
【外文期刊】 Watanave, M ; Hoshino, C ; 等 2019年121卷 263-273页
【关键词】 Cerebellum; Purkinje cell; Spinocerebellar ataxia type 3;
【外文期刊】 Donis, Karina Carvalho ; Morales Saute, Jonas Alex ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷2期 107-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Early childhood onset; Natural history; Machado-Joseph disease;
【外文期刊】 Vierra-Green CA ; Orr HT ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2005年1744卷2期 11-18页 SCISCIE
【关键词】 SCA1; ataxin-1; phosphorylation;
【外文期刊】 Paulson HL ; 《Brain pathology》 2000年10卷2期 293-299页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Umahara,T. ; Uchihara,T. ; 等 《Geriatrics & gerontology international》 2012年12卷4期 586-599页
【关键词】 14-3-3 proteins; Alzheimer's disease; Atherosclerosis;
【外文期刊】 Hatters,D.M. ; 《Current topics in medicinal chemistry》 2012年12卷22期 2611-2622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Warrick JM ; Morabito LM ; 等 《Molecular cell》 2005年18卷1期 37-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MACHADO-JOSEPH-DISEASE; EXPANDED POLYGLUTAMINE; PROTEIN-DEGRADATION;
【外文期刊】 Paul,S. ; Mahanta,S. ; 《Molecular and Cellular Biochemistry: An International Journal for Chemical Biology》 2014年386卷1/2期 45-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alzheimer's disease; Heat-shock proteins; Hsp90 inhibitors;
【外文期刊】 Hughes RE ; Olson JM ; 《Nature medicine》 2001年7卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodegenerative Diseases; Peptides; Molecular Chaperones;
【外文期刊】 Torashima, T ; Koyama, C ; 等 《EMBO reports》 2008年9卷4期 393-399页
【关键词】 lentivirus; polyglutamine disease; gene therapy;
【外文期刊】 Vu, Annie ; Humphries, Tyler ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2018年93卷 10-17页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Actin; Drosophila; Huntington's disease;
【外文期刊】 Mo, Christina ; Renoir, Thibault ; 等 《Journal of Neuroscience Methods》 2016年265卷 99-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Environmental modifiers; Gene-environment interactions; Housing conditions;
【外文期刊】 Ruiz-Arlandis, G. ; Pieri, L. ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2016年42卷2期 137-152页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Seefelder, Manuel ; Klein, Fabrice A. C. ; 等 2022年11卷3期 227-242页
【关键词】 Huntingtin; HTT-associated protein 40; Huntington's disease;
【外文期刊】 Chort,A. ; Alves,S. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷6期 1732-1745页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAG expansions; interferon beta; PML;
【外文期刊】 Toyoshima,Y. ; Takahashi,H. ; 《Neuropathology :》 2014年34卷1期 77-82页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Polyglutamine disease; RNA-binding protein;
【外文期刊】 Sap, Karen A. ; Guler, Arzu Tugce ; 等 2021年10卷3期 335-347页
【关键词】 Huntington's disease; huntingtin protein; cerebral cortex;
【外文期刊】 Messer,A. ; Joshi,S.N. ; 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2013年10卷3期 447-458页
【关键词】 α-synuclein; Huntington's disease; Immunotherapy;
【外文期刊】 Kurihara, Tomotaka ; Asahi, Toru ; 等 2020年524卷1期 236-241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyloid precursor protein; Cereblon; Aggresome;
【外文期刊】 Jose M. Barral ; Sarah A. Broadley ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2004年15卷1期 17-29页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 molecular chaperones; misfolding diseases; polyglutamine diseases;
【外文期刊】 Burke,K.A. ; Godbey,J. ; 等 《Methods: A Companion to Methods in Enzymology》 2010年52卷3期 275-284页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atomic force microscopy; Huntington's disease; Neurodegenerative disease;
【外文期刊】 Egorova P. A. ; Bezprozvanny I. B. ; 2020年50卷7期 938-951页 MEDLINE
【关键词】 type 2 spinocerebellar ataxia; polyglutamine tract diseases; cerebellum;
【外文期刊】 Bah, M. G. ; Rodriguez, D. ; 等 2020年27卷11期 2267-2276页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 childhood onset; paediatric; polyglutamine expansion disease;
【外文期刊】 Seeley, Connor ; Kegel-Gleason, Kimberly B. ; 2021年10卷2期 239-257页
【关键词】 Huntingtin; Huntington's disease; HTT;
【外文期刊】 Silva, Ana C. ; Lobo, Diana D. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.2期 407-429页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antisense oligonucleotides; neurodegenerative diseases; polyglutamine disorders;
【外文期刊】 Bjorkoy G ; Lamark T ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2005年171卷4期 603-614页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Miki, Yasuo ; Kamata, Kosuke ; 等 2022年42卷3期 204-211页
【关键词】 heterogeneity; immunoprofile; intranuclear inclusions;
【外文期刊】 Zeng XC ; Bhasin S ; 等 《Journal of Cell Science》 2004年117卷21期 4991-5000页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hsp70; mobility; heat shock;
【外文期刊】 Rahman, Aziza ; Saikia, Bondeepa ; 等 《Progress in Biophysics and Molecular Biology: An International Review Journal》 2022年175卷 31-48页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurodegenerative diseases; Molecular dynamics; Aggregation mechanism;
【外文期刊】 Gardiner, Sarah L. ; Trompet, Stella ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2019年84卷 236-237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cognitive function; Polyglutamine diseases; Tandem repeats;
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