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【中文期刊】 蒋岸岸 李明洲  等 《基因组学与应用生物学》 2010年29卷3期 485-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究采用实时荧光定量PCR方法检测了长白猪和梅山猪背最长肌组织中RYR1基因mRNA表达量在初生(0月龄)、1月龄、2月龄、3月龄、4月龄和5月龄间的变化及其与体重、肌纤维面积(CSA)和肌内脂肪含量(IMF)之间的相关性.结果表明:长白...

【关键词】 猪； 背最长肌； 兰尼定受体基因(RYR1)；

【中文期刊】 朱锋钊 杜秀园  等 《贵州畜牧兽医》 2011年35卷2期 1-4页

【摘要】 猪兰尼定受体1(Ryanodine Receptor1,RYR1)基因是导致猪应激综合征、影响猪肉质的主效基因.试验采用RFLP方法,以大白猪、2个杂交猪群(杜洛克×长白猪×大白猪和长白猪×大白猪)为对照,检测了江口萝卜猪与引入的梅山猪群R...

【关键词】 江口萝卜猪、梅山猪； RYR1； PRC-RFLP；

【中文期刊】 刘文举 左本武  等 《上海畜牧兽医通讯》 2009年1期 6-7页

【摘要】 采用PCR-RFLP技术测定了ESR基因和RYR1基因在监利猪、大监猪和大白猪3个猪群中的多态性分布,并将基因型频率和基因频率进行了对比分析.结果表明:ESR基因在监利、大白和大监猪中都具有多态性,同前人的研究相似,国内地方品种监利和大监猪...

【关键词】 监利猪； 大监猪； 大白猪；

【中文期刊】 金怡汶  《国际儿科学杂志》 2012年39卷2期 206-207,217页 ISTIC

【摘要】 中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴...

【关键词】 中央轴空病； RYR1基因； 基因型；

【中文期刊】 刘晨冉 程亚楠  等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷6期 271-280页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨RYR1基因与胃癌发生发展的相关性以及RYR1促进胃癌恶性进展的作用机制.方法:分析TCGA数据库胃癌患者数据,并回顾性选取 2010年 12月至 2012年 12月就诊于天津医科大学肿瘤医院的 81例胃癌患者的组织样本进行高通量...

【关键词】 胃癌； RYR1基因； 基因突变；

【中文期刊】 王光璞 王亚琨  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷10期 1330-1334页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 导致成人发生横纹肌溶解的原因多样,其中之一为体力消耗所致,称为劳力性横纹肌溶解(exertional rhabdomyolysis,ERM).ERM的主要表现为肌细胞被破坏,使得细胞内的内容物释放至血液中,从而引起的肌痛、深色尿、无力、血清...

【关键词】 雷诺丁受体1； 变异； 劳力性横纹肌溶解；

【中文期刊】 吴松林 李学欣  等 《南方医科大学学报》 2023年43卷4期 631-636页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究内质网兰尼碱受体1(RyR1)表达及磷酸化修饰在脓毒症相关膈肌功能障碍中的作用.方法 将30只SPF级成年雄性SD大鼠按随机数字表法随机分成5组:Sham组、CLP-6 h组、CLP-12 h组、CLP-24 h组和CLP-24 ...

【关键词】 脓毒症； 膈肌； RyR1；

【中文期刊】 罗统 贺湘玲  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷11期 1547-1550页 ISTICCA

【摘要】 RYR1相关横纹肌溶解-肌痛综合征(Rhab-domyolysis-myalgia syndrome)是一种常见但可能诊断不足的骨骼肌阿诺碱受体功能障碍表现.该病的临床特征是患儿表现为横纹肌溶解症状:肌痛、肌酸激酶(CK)和肌红蛋白升高、深...

【关键词】 横纹肌溶解-肌痛综合征； RYR1基因； 肌酸激酶；

【中文期刊】 Kai Qiu Yubo Wang  等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2022年13卷4期 1069-1082页

【摘要】 Background:Cytosolic Ca2+plays vital roles in myogenesis and muscle development. As a major Ca2+release channel of endop...

【关键词】 Apoptosis； Ca2+homeostasis； Endoplasmic reticulum stress；

【中文期刊】 刘婕 刘丽  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷7期 541-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值.方法 回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果.结果 患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位.体格...

【关键词】 中央轴空病； 二代测序； RYR1基因；

【中文期刊】 吴士文 马维娅  《中国康复理论与实践》 2006年12卷3期 230-231页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 理阿诺碱受体1(Ryanodine receptors 1,RyR1)作为一种钙离子通道蛋白,在肌细胞终未池钙离子释放,促发肌细胞收缩中起着关键性的作用.

【关键词】 理阿诺碱受体1(RyR1)； 骨骼肌病； 基因突变；

【中文期刊】 韩红梅 韦日生  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2006年22卷9期 755-760页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 Ryanodine受体1(RyR1)在骨骼肌细胞的兴奋-收缩偶联过程中扮演重要角色,是肌质网快速释放Ca2+的通道.RyR1的结构研究需要大量的且纯度很高的蛋白.目前,文献中的方法不能一次性得到大量的纯化蛋白,因而不能满足结构研究的需要.通...

【关键词】 ryanodine受体1(RyR1)； 肝素(heparin,HP)层析； 羟基磷灰石(hydroxyapatite,HA)层析；

【中文期刊】 吕梦竹 郭澍  等 《中国美容整形外科杂志》 2019年30卷9期 574-575,578页 ISTICCA

【摘要】 恶性高热是一种罕见的遗传病,通常是由吸入麻醉药或去极化骨骼肌松弛药诱发所致的骨骼肌高代谢反应,在麻醉过程中较少见但后果可致命.其病因与多种基因及分子机制相关,诊断需综合多方面因素,包括家族史、实验室诊断、基因检测、临床表现等,在诊断过程中还...

【关键词】 恶性高热； 整形外科手术； RYR1；

【中文期刊】 孙翀 高名士  等 《中国临床神经科学》 2015年3期 297-303页 ISTIC

【摘要】 目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论...

【关键词】 先天性肌纤维类型不均； 先天性肌病； 雷诺定受体1；

【中文期刊】 宫文婷 牛忠英  等 《牙体牙髓牙周病学杂志》 2014年8期 437-441页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨模拟失重后再超重环境对猴咬肌细胞RyR1 mRNA表达的影响。方法：健康雄性猕猴23只，随机分为7组：正常对照组（A组）、模拟失重（B组）、模拟超重（C组）以及失重后再超重＋11 Gx/270 s（D1组）、＋13Gx/230 s...

【关键词】 模拟失重； 超重； 咬肌；

【中文期刊】 薄龙 潘泓  等 《广西医科大学学报》 2013年30卷6期 856-859页 ISTICCA

【摘要】 目的:利用针对兰尼碱受体1(Ryanodine receptor 1,RyR1)的小干扰RNA(siRNA),研究沉默RyR1基因表达对人肺癌细胞株A549细胞生物学活性的影响.方法:(1)设计并合成针对RyR1基因的siRNA及阴性对照片...

【关键词】 肺癌； RyR1基因； siRNA；

【中文期刊】 吴士文 马维娅  等 《武警医学》 2007年18卷11期 862页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 中央轴空病(Central core disease,CCD)是一种少见的先天性肌病,为恶性高热的等位基因病.目前在国内仅有少数病例报道,笔者最近诊断1例典型的中央轴空病.

【关键词】 中央轴空病； 先天性肌病； RyR1基因突变；

【中文期刊】 王龙龙 冉雪琴  等 《贵州农业科学》 2015年4期 153-157页

【摘要】 兰尼定受体1（Ryanodine Receptor1，RYR1）基因的 n 等位基因是导致猪应激综合征的主效基因。为探明主产区从江香猪群体中是否存在 n 等位基因的污染，采用 PCR－RFLP 和 AS－PCR 方法对贵州从江香猪群体中 n...

【关键词】 从江香猪； 应激综合征； 兰尼定受体 1 基因；

【中文期刊】 丛玲 朱弘焱  等 《现代畜牧兽医》 2010年8期 73-75页

【摘要】 采用PCR-RFLP技术分析辽宁种猪氟烷基因(RYR1)多态性基因多态性,3个外国猪种氟烷基因HhaⅠ酶切位点上都显示多态性,荷包猪未检测到多态性,优势基因型均为NN.试验结果表明,荷包猪群体均为氟烷阴性纯合子,外来猪种可见杂合子.

【关键词】 辽宁种猪； 氟烷基因； 多态性；

【中文期刊】 阮国荣 肖石军  等 《福建畜牧兽医》 2009年31卷1期 21-23页

【摘要】 猪氟烷基因(RYR1)c.1843C>T突变位点是造成猪应激综合征的主效基因位点.硬脂酰辅酶A去不饱和酶基因(SCD)是控制单不饱和脂肪酸合成的关键酶,其启动子区域-233上T>C突变位点对肥胖和背膘厚有重要影响.α1岩藻糖基转移酶基因(F...

【关键词】 RYR1； SCD； FUT1；

【中文期刊】 刘文举 何年华  等 《养猪》 2008年3期 25-29页

【摘要】 试验采用PCR-RFLP技术测定了49头监利猪和36头大监猪PRLR(催乳素受体基因)、ESR(雌激素受体基因)、FSHβ(促卵泡激素β亚基基因)、RYRl(兰尼定受体基因,氟烷基因)、FUT1(α-1,2岩藻糖转移酶基因)5个基因位点的多...

【关键词】 监利猪； 大监猪； PRLR；

【中文期刊】 刘桂琼 丁家桐  等 《中国兽医学报》 2002年22卷4期 392-394页

【摘要】 用PCR-RFLP法检测225头大约克母猪的RYRl(ryanodine receptor,RYR1)基因,它具有NN、Nn和nn 3种基因型.其频率分别为0.76、0.1 4和0.10;等位基因N和n的基因频率分别为0.83和0.1 7....

【关键词】 RYR1基因； 繁殖性能； 产仔数；

【中文期刊】 刘丑生  《甘肃畜牧兽医》 2002年32卷2期 24-25页

【摘要】 采用PCR-RFLPs技术对甘肃黑猪合成系RYR1基因进行了测定,并对其对繁殖性能的效应进行了研究.结果表明,RYR1Haln基因频率甘肃黑猪瘦肉型I系为0,甘肃黑猪瘦肉型Ⅱ为1.79%,约克夏为7.7%.

【关键词】 猪； RYR1基因； PCR-RFLP测定；

【中文期刊】 杜立新 王爱华  等 《畜牧兽医学报》 2001年32卷6期 481-486页

【摘要】 本研究以PCR-RFLPs检测方法,分析了RYR1基因在山东省引进猪种及其杂交后代各群体中的分布.在纯种猪中,皮特兰猪的n基因的基因频率最高(100%),其次为长白猪(11.44%),再次为约克夏猪(6.68%),杜洛克和汉普夏猪为0;在杂...

【关键词】 猪； RYR1基因； 生产性能；

【中文期刊】 姜勋平 张牧  等 《江苏农业研究》 1999年20卷1期 48-51页

【摘要】 用PCR-RFLP法检测了大约克和大长(大约克×长白)母猪的RYR1基因.它具有NN、Nn、nn 3种基因型,其频率分别为0.79、0.16和0.05;N和n的基因频率分别为0.88和0.12.该基因处于非遗传平衡状态.携n等位基因可降低母...

【关键词】 猪； RYR1基因； 繁殖性能；

【中文期刊】 刘姗姗 毛舒婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 581-585页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象，对患儿进行肌肉病理活检，同时进行全外显子组测序，通过Sanger测序对 RYR...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 中央轴空病； RYR1基因 ；

【中文期刊】 董孝云 郑璇  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 607-610页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 方法:对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果:全外显子测序结果显示先证者 RYR1基因存在c. 14591 A >C(p...

【关键词】 中央轴空病； RYR1基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 《细胞研究（英文版）》 2016年26卷9期 995-1006页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 RyR1； calcium channel； excitation-contraction coupling；

【中文期刊】 朱梅菊 朱洪竹  等 《天然产物研究与开发》 2018年30卷2期 218-224页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究采用小鼠跑台训练模型,应用免疫共沉淀等方法,研究毛蕊花苷对递增负荷运动小鼠骨骼肌损伤的保护作用及对谷胱甘肽的影响.90只小鼠随机分为:正常对照组(A)、正常+毛蕊花苷组(B)、单纯运动组(C)、运动+毛蕊花苷低剂量组(D)、运动+毛蕊...

【关键词】 毛蕊花苷； 运动； 骨骼肌；

【中文期刊】 冯文武 龙威海  等 《生物技术通报》 2015年8期 66-70页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 旨在对贵州地方猪种“抗应激敏感基因专门化品系”的培育提供技术支撑，运用PCR-RFLP技术对白洗猪、黔北黑猪、宗地花猪、糯谷猪和从江香猪5个地方猪种及三元商品猪共151份样本进行了氟烷基因检测，筛选出猪群中应激敏感基因隐性携带型HalNn、...

【关键词】 氟烷基因； RYR1基因检测； 繁殖力；

【中文期刊】 罗义 姜睿  《中华男科学杂志》 2009年15卷11期 985-989页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:研究L型钙离子通道(Car1.3)及兰尼碱受体(RyR1)在老龄大鼠阴茎海绵体中的表达,为探索老龄性ED发生机制提供依据. 方法:A组(2月龄)和B组(18月龄)雄性健康清洁组SD大鼠各10只,测其血清睾酮,采用RT-PCR和免疫组化...

【关键词】 勃起功能障碍； 钙离子通道Cav1.3； 兰尼碱受体RyR1；

【中文期刊】 蔡知音 张玉焜  等 《航天医学与医学工程》 2008年21卷6期 465-471页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 通过研究可氧化巯基的萘醌(NQ)和硒(Se)化合物对骨骼肌型钙释放通道 (RyR1)的调控作用,探讨以O·-2-巯基为基础的氧化胁迫对细胞钙调控机制/钙信号通路的影响.方法 在NQ和Se的激活及抑制浓度下,考察骨骼肌肌质网(SR)囊泡...

【关键词】 超氧自由基； 巯基氧化剂； 钙释放通道/RyR1；

【中文期刊】 吕黄伟 王俊科  《国际麻醉学与复苏杂志》 2007年28卷5期 460-463页 ISTICCA

【摘要】 恶性高热是一种由吸入麻醉药或去极化肌肉松弛药引起的常染色体显性遗传的骨骼肌疾病,目前证明与位于人第19对染色体的骨骼肌肌质网RYR1基因突变有关,其中16种点突变与恶性高热的显型有关.基因学不仅可检测基因的点突变,也可检测同一家系中亲属的基...

【关键词】 恶性高热； RYR1基因； 麻醉药；

【中文期刊】 房玲玲 周海燕  《国际麻醉学与复苏杂志》 2007年28卷6期 532-535页 ISTICCA

【摘要】 恶性高热是一种潜在致命性的常染色体遗传药理性疾病.研究发现RyR1基因异常是大部分恶性高热发生的分子生物学基础.随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步,对RyR1的结构、功能及其突变致病机制的认识有了许多新的进展.此综述将围绕这几个方面作一...

【关键词】 恶性高热； Ryanodine受体1(RyR1)； 机制；

【会议论文】常杏芝 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年

【摘要】 目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方法：收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸肌酶测定、肌电图检...

【关键词】 先天性肌病； 儿童患者； 病理诊断；

【学位论文】 作者： 张红艳 导师：唐瞻贵  中南大学  口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2012年

【摘要】 目的:
　　研究恶性高热家族的遗传学特点，筛查中国人恶性高热家族的基因突变位点，为临床诊断提供重要的证据。
　　方法:
　　在遵守知情同意原则的基础上，一共收集了2个MH家族，分别为家族Ⅰ、家族Ⅱ。每个家族的临床确诊者均在...

【关键词】 恶性高热； 分子遗传学；

【学位论文】 作者： 王柏胜 导师：唐瞻贵  中南大学  口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2012年

【摘要】 目的:通过对唇腭裂患者及正常人RYR1基因上c.1077、c.1668、c.2286、c.2943、c.7281五个位点的基因测序，并与NCBI的SNP数据库比对，研究临床确诊恶性高热患者的五个突变位点c.1077T＞C、c.1668G＞A...

【关键词】 唇腭裂； 恶性高热；

【学位论文】 作者： 赵丽莉 导师：唐瞻贵  中南大学  口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2011年

【摘要】 第一部分恶性高热的临床研究
　　 目的:通过对湖南地区临床确诊为恶性高热患者的病例资料进行分析,了解恶性高热病人的诱发因素、临床表现及特点。并与国外恶性高热患者的临床研究结果比较,为中国人种恶性高热的临床研究积累资料。
　　 ...

【关键词】 恶性高热； 基因诊断；

【中文期刊】 姜勋平 杨利国  等 《南京农业大学学报》 1999年22卷4期 53-56页

【摘要】 用PCR-RFLP法对13头大约克母猪的RYR1基因分型.用数学模型分析3种基因型的82头仔猪生长发育情况,发现仔猪正常生长规律符合指数模型,断奶到断奶应激结束时间内的生长符合二次多项式模型.RYR1NN型母猪所产仔猪从初生到65日龄的体重...

【关键词】 RYR1基因； 仔猪； 生长；

【中文期刊】 朱梅菊  《湛江师范学院学报》 2008年29卷6期 96-102页

【摘要】 主要介绍二氢吡啶受体、Triadin、肌集钙蛋白、FK506结合蛋白、钙调蛋白等内源性调节蛋白,一氧化氮(NO)、过氧化氢(H2O2)、钙离子(Ca2+)等相关因子和蒽琨类等植物活性成分对骨骼肌肌浆网RyR活性的调节;运动对骨骼肌肌浆网Ry...

【关键词】 ryanodine receptor； 调节； 运动；

【外文期刊】 Ugo,Carraro ; 《European journal of translational myology》 2020年30卷1期 8826页 MEDLINE

【关键词】 MVC; 2020 Padua Muscle Days; 3D strain imaging;

【外文期刊】 N C,Voermans ; M,Snoeck ; 等 《Revue neurologique》 2016年172卷10期 546-558页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Exercise; Exertional rhabdomyolysis; Genetic;

【外文期刊】 Ariel,Contreras-Ferrat ; Paola,Llanos ; 等 《Journal of cell science》 2014年127卷Pt 9期 1911-23页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Ca2+ transient; Inositol 1,4,5-trisphosphate; Metabolic control;

【外文期刊】 Marino,DiFranco ; Irina,Kramerova ; 等 《Skeletal muscle》 2016年6卷 11页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C3KO; Ca2+ release; Calpain;

【外文期刊】 G J,Knuiman ; B,Küsters ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷4期 876-887页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Histology.; Malignant hyperthermia (MH); Muscle biopsy;

【外文期刊】 Grażyna,Czyżak-Runowska ; Janusz,Wojtczak ; 等 《Asian-Australasian journal of animal sciences》 2015年28卷3期 398-404页 MEDLINE

【关键词】 Acid Meat; Crossbreds; PSE;

【外文期刊】 Kai,Qiu ; Yubo,Wang ; 等 《Journal of animal science and biotechnology》 2022年13卷1期 9页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Apoptosis; Ca2+ homeostasis; Endoplasmic reticulum stress;

【外文期刊】 Sören,Janßen ; Leoni S,Erbe ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷19期 SCIMEDLINE

【关键词】 RYR1-related myopathies; congenital myopathy; ryanodine receptor 1 (RYR1);

【外文期刊】 Pura,Bolaños ; Juan C,Calderón ; 《Frontiers in physiology》 2022年13卷 989796页

【关键词】 Ca2+; Ca2+ channels; excitation-contraction coupling;

【外文期刊】 Stephanie J,Valberg ; Kaitlin,Soave ; 等 《Journal of veterinary internal medicine》 2019年33卷2期 933-941页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RYR1; exercise; myopathy;