换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 124
- 22
- 9
- 1
- 1
- 1
- 1
- 76
- 59
- 29
- 28
- 24
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李翠兰 李旭 等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA
【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...
【中文期刊】 申程 徐磊 等 《复旦学报（医学版）》 2014年41卷2期 174-178页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突...
【关键词】 心脏钠通道基因SCN5A； A1180V突变； 扩张型心肌病；
【中文期刊】 郝博 宋纬平 等 《中国法医学杂志》 2017年32卷3期 290-293页 ISTICCSCD
【摘要】 SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚.目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因.本文就转化生长因子 β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响...
【中文期刊】 倪磊 许德晖 等 《山西医科大学学报》 2016年47卷7期 585-588页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立SCN5A基因L812Q突变体细胞模型,并细胞定位. 方法 应用重叠PCR的方法构建SCN5A基因L812Q突变;以pMD19-T载体克隆SCN5A基因L812Q突变体;SCN5A-L812Q通过EcoR Ⅰ和ACC Ⅰ限制性内切...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 基因突变；
【中文期刊】 周慧 俞建华 等 《中华心律失常学杂志》 2013年17卷1期 22-25页 ISTIC
【摘要】 目的 发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者,具有猝死家族史,报道其分子遗传及电生理机制研究结果.方法 通过DNA直接测序法进行候选基因突变筛查.对表达突变基因序列的HEK293细胞进行膜片钳分析,研究其生物学特性.结果 基因筛查...
【中文期刊】 田莉 张凌 等 《山东医药》 2013年53卷41期 11-12,15页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 突变；
【中文期刊】 田莉 柯琴梅 等 《山东医药》 2013年53卷35期 9-10,后插2页 ISTICCA
【摘要】 目的 对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测.方法 采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； 基因突变；
【中文期刊】 张中和 左静 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷7期 777-783页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨长QT综合征3型（LQT3）患者的遗传背景及临床特征。方法:本研究为回顾性队列研究。选取1998年1月至2022年12月于武汉大学人民医院心内科就诊的经基因检测确诊的LQT3患者，根据是否携带单个SCN5A基因突变分为单纯型组与复...
【中文期刊】 杜进良 王跃兵 等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2017年49卷3期 270-276页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 SCN5A,mutation； ventricular tachycardia； cardiac conduction disturbance；
【中文期刊】 蔡钟奇 李万鹏 等 《药学学报》 2016年51卷12期 1852-1857页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 大蒜素； HEK293细胞； SCN5A-F1473S突变；
【中文期刊】 陈燕玉 刘深荣 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷2期 256-260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Brugada综合征SCN5A基因G1712C新突变的电生理机制.方法 采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的pRc/CMV-hH1的表达载体,lipo3000脂质转染法建立稳定表达pGFP-IRES-hβ1质粒的HE...
【关键词】 Brugada综合征； SCN5A基因； G1712C；
【中文期刊】 张帅 周立君 等 《中国心血管杂志》 2016年21卷5期 419-422页 ISTICPKU
【摘要】 NAv1.5通道蛋白是一个复杂的大分子跨膜蛋白，核心由1个α亚基和1个或多个β亚基组成。 NAv1.5通道蛋白由SCN5A基因编码而成，参与心脏细胞动作电位的形成及电冲动的传导。 SCN5A基因突变后可引起NAv1.5通道蛋白功能的异常，临...
【中文期刊】 杜戎 任法鑫 等 《中国医学科学院学报》 2005年27卷3期 289-294页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行...
【关键词】 长QT综合征； Brugada综合征； 基因突变；
【中文期刊】 梁鹏 胡大一 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年20卷6期 487-489页 ISTIC
【摘要】 目的 研究中国人遗传性长QT综合征3型(LQT3)相关基因SCN5A突变情况.方法 以KCNQ1和KCNH2基因筛查无突变,心电图表现符合LQT3 的3例LQTS患者为研究对象,聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因...
【中文期刊】 张竞涛 黄健 等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷3期 238-241页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究探讨真核释放因子eRF3a的RNA干扰如何影响心脏钠通道无义突变的表达和功能.方法 构建心脏钠通道无义突变和干扰eRF3a RNA的真核表达载体,独立或共同转染HEK293细胞,全细胞膜片钳记录钠通道的表达电流和动力学,同时应用蛋...
【中文期刊】 张雯 袁永峰 等 《南京航空航天大学学报（英文版）》 2011年28卷4期 385-392页
【摘要】 临床报道发现SCN5A上的一个位点突变E1784K基因变异会导致同时出现长QT间期Ⅲ型综合征和Brugada 综合征的特征.E1784K基因变异引起钠离子通道功能改变,但无法确定钠离子通道功能的改变是否能够解释LQT3和BrS交叠现象.为分...
【关键词】 E1784K基因变异； 钠离子通道； 长QT间期Ⅲ型综合征；
【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·医学》 2007年1卷3期 312-315页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Long QT syndrome(LQTS)is the prototype of the cardiac ion channelopathies,which cause syncope and sudden death.Inherited...
【关键词】 Long QT syndrome； mutation； KCNQ1；
【中文期刊】 孙莉萍 王如兴 《中华心血管病杂志》 2011年39卷2期 182-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)以无特定原因的心腔[左心室和(或)右心室]扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征,发病率为(5～10)/10万.K(a)rk(a)inen和Peuhkurinen[1]报道...
【中文期刊】 史瑞明 马爱群 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷12期 926-930页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个表现有先天性Q-T间期延长综合征,同时表现有扩张性心肌病、心脏传导障碍性疾病的家系进行相关基因分析,探讨其发病机制.方法 一个中国人3代多表现型的先天性Q-T间期延长综合征家系,采集8名家系成员和100名健康对照血样,采用PCR...
【中文期刊】 林绍鹏 龙跃生 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷1期 35-38页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因5'-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性.方法 收集24例Dravet综...
【外文期刊】 Arthur A.M. Wilde ; Ahmad S. Amin ; 《JACC. Clinical electrophysiology.》 2018年4卷5期 569-579页
【关键词】 Brugada syndrome; dilated cardiomyopathy; long QT syndrome;
【外文期刊】 Yoshikane,Y. ; Yoshinaga,M. ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2013年10卷4期 600-603页
【关键词】 Compound mutation; Digenic mutation; KCNE1;
【外文期刊】 Ishikawa, Taisuke ; Ohno, Seiko ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2017年14卷5期 717-724页
【外文期刊】 Doisne Nicolas ; Waldmann Victor ; 等 《Human mutation》 2020年41卷4期 850-859页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dilated cardiomyopathy; electrophysiology; gain‐of‐function mutation;
【外文期刊】 Christensen, Alex Horby ; Vissing, Christoffer Rasmus ; 等 2022年15卷4期 231-240页
【关键词】 atrial fibrillation; catheter ablation; heart failure;
【外文期刊】 Stutzman, Marissa J. ; Gao, Xiaozhi ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2023年20卷5期 709-717页
【关键词】 CRISPR/Cas9; Genetic testing; Induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes;
【外文期刊】 Vanninen, Sari U. M. ; Nikus, Kjell ; 等 《Annals of medicine》 2017年49卷5/6期 496-503页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN5A D1275N mutation; ECG; arrhythmias;
【外文期刊】 Wu L ; Archacki SR ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年358卷2期 449-454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac sodium channel gene SCN5A mutation N1325S; long QT syndrome (LQTS) and ventricular tachycardia; microarray analysis;
【外文期刊】 Richa Tambi ; Reem Abdel Hameid ; 等 《American Journal of Physiology》 2021年320卷5 Pt.2期 H1935-H1948页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Brugada syndrome; channelopathy; mutations;
【外文期刊】 Sabater-Molina, M. ; Navarro, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷5期 468-469页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dilated cardiomyopathy; family disease; JPH2;
【外文期刊】 Giudicessi, John R. ; 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2023年20卷5期 728-729页
【关键词】 BRUGADA SYNDROME; COMMON VARIANTS; QT;
【外文期刊】 Shimada,T. ; Ohkubo,K. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2012年158卷3期 441-443页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acceptor; Brugada syndrome; Exon trapping;
【外文期刊】 Rivolta I ; Abriel H ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2001年276卷33期 30623-30630页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Heart Block; Long QT Syndrome; Mutation;
【外文期刊】 Rivaud, Mathilde R. ; Baartscheer, Antonius ; 等 《International Journal of Cardiology》 2018年263卷 54-62页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late sodium current; Calcium; Sodium;
【外文期刊】 Wang, Linlin ; Han, Zhonglin ; 等 《Archives of medical research》 2020年51卷3期 245-253页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brugada syndrome; SCN1B; Gene mutation;
【外文期刊】 DepartmentofExperimentalCardiology,AcademicMedicalCenterAmsterdam ; 《Cardiac electrophysiology clinics》 2014年6卷4期 665-677页
【关键词】 Channelopathy; Common variants; GWAS;
【外文期刊】 Pieroni, Maurizio ; Notarstefano, Pasquale ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2019年73卷14期 1766-1768页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ablation; adolescence; Brugada syndrome;
【外文期刊】 《Journal of cardiovascular electrophysiology》 2020年31卷8期 2107-2115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epinephrine; LQT3; mutation;
【外文期刊】 Zhang XQ ; Chen SH ; 等 《Cell》 2008年135卷6期 1017-1027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NUCLEOCYTOPLASMIC TRANSPORT; NATRIURETIC-PEPTIDE; COMPLEX PROTEIN;
【外文期刊】 Nair K ; Pekhletski R ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2012年9卷10期 1681-1688页
【关键词】 sodium channel; SCN5A; Nav1.5;
【外文期刊】 Porretta, Alessandra P. ; Probst, Vincent ; 等 2022年19卷8期 1363-1368页
【关键词】 Cardiogenetics; Channelopathies; Polygenic inheritance;
【外文期刊】 Mann,S.A. ; Castro,M.L. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2012年60卷16期 1566-1573页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 familial dilated cardiomyopathy; SCN5A mutations; ventricular ectopy;
【外文期刊】 Hermida,J.-S. ; Arnalsteen-Dassonvalle,é. ; 等 《Archives of cardiovascular diseases》 2013年106卷6/7期 366-372页
【关键词】 Brugada syndrome; Phenotype; SCN5A mutation;
【外文期刊】 Brunklaus, Andreas ; Feng, Tony ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.12期 4275-4286页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lucia Nunez ; Adriana Barana ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2013年10卷2期 264-272页
【关键词】 Brugada syndrome; Compound heterozygous mutation; Navl.5 channels;
【外文期刊】 Lieve, Krystien V. ; Verkerk, Arie O. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2017年236卷 187-193页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetics; Inherited channelopathies; Atrial fibrillation;
【外文期刊】 Suzuki, Keisuke ; Sonoda, Keiko ; 等 2022年8卷3期 297-305页
【关键词】 Brugada syndrome; genetics; SCN5A;
【外文期刊】 Mazzanti, Andrea ; Maragna, Riccardo ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2016年67卷9期 1053-1058页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 beta-blocker; mutation; SCN5A;
加载中...
