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【中文期刊】 刘宇辰 尹成亮 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 377-384页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究分析SLC25A12在急性髓系白血病(AML)患者中的临床和预后价值.方法:本研究分别在2个队列中(n =46;n=290)比较了SLC25A12基因在AML患者和健康人骨髓或外周血细胞中的表达水平,利用2个独立AML研究队列(n...
【中文期刊】 温友禄 邓小亮 等 《国际精神病学杂志》 2018年45卷6期 1057-1059,1063页 ISTIC
【摘要】 目的 研究SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍的关系.方法 随机选取2015年5月～2017年5月我院收治的孤独症谱系障碍患儿500例(1000例父母),运用常规酚/氯仿/乙醇法提取基因组DNA,将人群中多见的SNP位点从NCBI的d...
【关键词】 SLC25A12基因多态性； 孤独症谱系障碍； 关系；
【中文期刊】 邹冰 柯晓燕 等 《临床精神医学杂志》 2008年18卷6期 364-366页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs22...
【关键词】 孤独性障碍； 单核苷酸多态性； SLC25A12基因；
【中文期刊】 韦仕涛 黄晓利 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 830-834页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法:回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并对候选变异进行Sanger测序验证，用...
【关键词】 发育障碍； 癫痫； SLC25A12基因 ；
【外文期刊】 Dou, Fangfang ; Wu, Beiling ; 等 《Experimental Cell Research》 2023年433卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Capsaicin; Slc25a12; A7r5 cells;
【外文期刊】 Puertas-Frias, Guillermo ; del Arco, Araceli ; 等 《Neurochemistry International: The International Journal for the Rapid Publication of Critical Reviews, Preliminary and Original Research Communications in Neurochemistry》 2019年131卷 art. no. 104541-art. no. 104541页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial movement; Aralar/Slc25a12/AGC1; Glucose metabolism;
【外文期刊】 Liu, Jun ; Mo, Weiming ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年62卷2期 262-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autism spectrum disorder (ASD); Single nucleotide polymorphisms (SNPs); SLC19A1;
【外文期刊】 Vittoria Infantino ; Francesco Dituri ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2019年1865卷1期 38-47页 SCISCIE
【关键词】 Aspartate-glutamate carrier isoform 1 (AGC1); SLC25A12; Hepatocellular carcinoma (HCC);
【外文期刊】 Karine Mention ; Marie Joncquel Chevalier Curt ; 等 2021年190C卷 20-23页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial solute carriers; SLC25A1; SLC25A12;
【外文期刊】 Brian C. Kavanaugh ; Emily B. Warren ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷11期 2284-2291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AGC1; genetics; intellectual disability;
【外文期刊】 Zhou, Daxiang ; Dong, Ling ; 等 《IET systems biology》 2020年14卷6期 391-398页
【关键词】 cancer; cellular biophysics; patient diagnosis;
【外文期刊】 Tavoulari S. ; Lacabanne D. ; 等 2022年33卷8期 539-553页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium regulation; mitochondrial carrier family; SLC25A12;
【外文期刊】 Irene,Pérez-Liébana ; Inés,Juaristi ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2022年42卷19期 3879-3895页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Maysa,Saleh ; Mostafa,Helmi ; 等 《Pakistan journal of biological sciences : PJBS》 2020年23卷7期 973-976页 MEDLINE
【关键词】 Epilepsy; SLC25A12 gene; brain malformation;
【外文期刊】 Jun,Liu ; Aiping,Yang ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168B卷4期 236-46页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASD; SLC25A12 gene; meta-analysis;
【外文期刊】 Fangfang,Dou ; Beiling,Wu ; 等 《Experimental cell research》 2023年433卷2期 113856页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 A7r5 cells; Aging; Capsaicin;
【外文期刊】 H Furkan,Alkan ; Juliane G,Bogner-Strauss ; 《Molecular & cellular oncology》 2019年6卷5期 e1536843页
【外文期刊】 H Furkan,Alkan ; Paul W,Vesely ; 等 《Cancer & metabolism》 2020年8卷1期 26页
【外文期刊】 Eleonora,Poeta ; Sabrina,Petralla ; 等 《Frontiers in cellular neuroscience》 2021年15卷 773709页
【关键词】 SLC25A12/aralar1/AGC1 deficiency; epigenetics; mitochondria;
【外文期刊】 Jun,Liu ; Weiming,Mo ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2017年62卷2期 262-267页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Autism spectrum disorder (ASD); SLC19A1, SLC25A12; Single nucleotide polymorphisms (SNPs);
【外文期刊】 Nicola,Balboni ; Giorgia,Babini ; 等 《Cellular & molecular biology letters》 2024年29卷1期 44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Mitochondria; Neurodevelopment; Oligodendrocytes;
【外文期刊】 Hongyuan,Wei ; Yunjiao,Zhu ; 等 《Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996)》 2021年128卷6期 717-734页
【关键词】 5-HTTLPR; Autism spectrum disorders; Environment;
【外文期刊】 Jun,Liu ; Jing,Yan ; 等 《Metabolic brain disease》 2023年38卷7期 2477-2488页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASD; Chinese Han Population; GRM7;
【外文期刊】 Karine,Mention ; Marie,Joncquel Chevalier Curt ; 等 《Biochimie》 2021年190卷 20-23页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Aralar-1; Citrate-malate shuttle; Citrin;
【外文期刊】 Sotiria,Tavoulari ; Denis,Lacabanne ; 等 《Trends in endocrinology and metabolism: TEM》 2022年33卷8期 539-553页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SLC25A12; SLC25A13; calcium regulation;
【外文期刊】 H Furkan,Alkan ; Katharina E,Walter ; 等 《Cell metabolism》 2018年28卷5期 706-720.e6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 You-Qin,Yin ; Le-le,Liu ; 等 《Veterinary microbiology》 2024年297卷 110199页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Host factor; IFN-β; Innate immunity;
【外文期刊】 Vittoria,Infantino ; Francesco,Dituri ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2019年1865卷1期 38-47页
【关键词】 Aspartate-glutamate carrier isoform 1 (AGC1); Cancer metabolism; Epigenetics;
【外文期刊】 Ashkan,Pourtavakoli ; Soudeh,Ghafouri-Fard ; 等 《Molecular biology reports》 2024年51卷1期 185页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATP2B2; Autism spectrum disorder; LINC00606;
【外文期刊】 Guillermo,Puertas-Frías ; Araceli,Del Arco ; 等 《Neurochemistry international》 2019年131卷 104541页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Aralar/Slc25a12/AGC1; Glucose metabolism; Mitochondrial movement;
【外文期刊】 Brian C,Kavanaugh ; Emily B,Warren ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷11期 2284-2291页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kai,Chen ; Yan-Yan,Hu ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 905902页
【外文期刊】 Shanikumar,Goyani ; Shatakshi,Shukla ; 等 《Biochemical Society transactions》 2024年52卷5期 2215-2229页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Ca2+ sensors; LETM1; MICU;
【外文期刊】 G Diane,Shelton ; Katie M,Minor ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2019年6卷4期 485-501页
【关键词】 Canine; SLC25A12; metabolomics;
【外文期刊】 Amanda,Rundblad ; Kirsten B,Holven ; 等 《Journal of nutritional science》 2018年7卷 e10页
【关键词】 ABCA1, ATP binding cassette A1; ACADVL, acyl-CoA dehydrogenase, very long chain; CD40, cluster of differentiation 40;
【外文期刊】 Shelton, G. Diane ; Minor, Katie M. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷4期 485-501页
【外文期刊】 Liu, Jun ; Yang, Aiping ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2015年168B卷4期 236-246页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASD; SLC25A12 gene; polymorphism;
【外文期刊】 Perez-Liebana, Irene ; Juaristi, Ines ; 等 2022年42卷19期 3879-3895页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Broeer, Stefan ; Palacin, Manuel ; 《The Biochemical Journal》 2011年436卷2期 193-211页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene; cystinosin; SLC6;
【外文期刊】 Laila Begum ; Md. Abdul Jalil ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Gene structure and expression》 2002年1574卷3期 283-292页
【关键词】 aralarl; aspartate/glutamate carrier; citrin;
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