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【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇；核型分析；SNP array技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴坚柱 谢英俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 69-72页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9...
【关键词】 隐性平衡易位；核型分析；单核苷酸多态微阵列芯片技术分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡祖艾 王琪 等 《中国癌症防治杂志》 2014年2期 127-132页ISTICCA
【摘要】 目的：借助生物信息学工具探索上皮性卵巢癌多药耐药相关的生物学通路及SNP位点。方法从基因表达综合数据库的GSE13813芯片数据中筛选出初次术后经铂类和紫杉醇类联合化疗的73例患者，其中22例为化疗耐药，51例为化疗敏感。采用PLINK软件...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李素萍 金玉霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 26-29页ISTIC
【摘要】 目的 用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-ar ray)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法 对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型...
【关键词】 SNP-array基因检测；核型分析；染色体不平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晨 彭莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 708-712页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucle...
【关键词】 Angelman综合征；Prader-Willi综合征；SNP array；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡建成 谭珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷1期 87-90页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法 采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel 5p/5q、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Caglayan, AO ; Engelen, JJM ; 等 《Genetic counseling》 2009年20卷4期 333-340页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rocca,M.S. ; Fabretto,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年492卷1期 315-318页
【关键词】 Microdeletion 2p11;2-p12;REEP1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cui, Chunge ; Lu, Qiumei ; 等 2022年255卷6期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Grossi,A. ; Palma,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年515卷2期 439-443页
【关键词】 AIRE polymorphism;Autoantibodies;Autoimmune polyglandular syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kato, Keisuke ; Oh, Yukiko ; 等 《International journal of hematology》 2016年103卷2期 196-201页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary cutaneous CD8-positive aggressive epidermotropic cytotoxic T-cell lymphoma;Spectral karyotyping;SNP array analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhu,H. ; Hu,Y. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷2期 327-330页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cytogenetic analysis;Developmental delay;Duplication 3q syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Arab, Mohammad M. ; Marrano, Annarita ; 等 《Journal of Experimental Botany》 2020年71卷3期 1107-1127页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liu, J. ; He, Z. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2021年57卷2期 314-323页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 absence of heterozygosity;chromosomal microarray analysis;CMA;
- 概要：
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【外文期刊】 Cheng, Bin ; Gao, Xu ; 等 2022年63卷2期 265-279页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Common wheat;Puccinia striiformis f;sp;
- 概要：
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【外文期刊】 Su, Hongliang ; Sun, Tingting ; 等 《International journal of legal medicine》 2020年134卷3期 885-893页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Uniparental disomy;Paternity testing;Short tandem repeat profiling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maria Z.,Ahmed ; Indrani,Venkatadasari ; 等 《Annals of hematology》 2022年101卷11期 2553-2554页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Guida, Valentina ; Sinibaldi, Lorenzo ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 797-801页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oculo auriculo vertebral spectrum;3q29 duplication;SNP-array analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Liang,D. ; Zhou,Z. ; 等 《Birth defects research, Part A. Clinical and molecular teratology》 2012年94卷7期 549-552页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Asselbergs,F. ; Lovering,R. ; 等 《Current opinion in lipidology》 2013年24卷2期 123-128页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array;cholesterol;functional analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Zhou, Delu ; Paxton, Christian N. ; 等 《American journal of clinical pathology.》 2016年146卷2期 248-253页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Brusius-Facchin,A.C. ; DeSouza,C.F.M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷5期 1055-1059页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Rodríguez-Pascau,L. ; Toma,C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 716-720页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Murthy, Megha N. ; Veerappa, Avinash M. ; 等 《Neurological Research: An Interdisciplinary Quarterly Journal》 2016年38卷9期 775-785页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Copy Number Variations (CNV);Parkinson Disease (PD);Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0;
- 概要：
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【外文期刊】 Dunbar S. ; Godbout R. ; 等 《IEEE engineering in medicine and biology magazine》 2003年22卷4期 158-162页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Yasuo,Kubota ; Yuki,Arakawa ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2019年66卷8期 e27784页SCIMEDLINEBP
【关键词】 SMARCB1-deficient tumor;SNP array analysis;malignant rhabdoid tumor;
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【外文期刊】 Qi,Chen ; Lin,Shi ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2025年13卷 1642132页
- 概要：
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【外文期刊】 Megha N,Murthy ; Avinash M,Veerappa ; 等 《Neurological research》 2016年38卷9期 775-85页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0;Copy Number Variations (CNV);Ingenuity Pathway Analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Yilun,Tao ; Yuefeng,Wei ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 SCIMEDLINECA
【关键词】 Chromosomal microarray analysis;Copy number variants;Non-invasive prenatal testing;
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【外文期刊】 Jianhui,Wu ; Rui,Yu ; 等 《Plant biotechnology journal》 2021年19卷1期 177-191页SCIMEDLINEBP
【关键词】 660K SNP array;GWAS;candidate region association analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maria Z,Ahmed ; Indrani,Venkatadasari ; 等 《Annals of hematology》 2022年101卷11期 2553-2554页SCIMEDLINEBP
【关键词】 B-ALL;CART;SNP array analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Mohammad M,Arab ; Annarita,Marrano ; 等 《Journal of experimental botany》 2020年71卷3期 1107-1127页SCIMEDLINECA
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Orazio,Palumbo ; Pietro,Palumbo ; 等 《Molecular cytogenetics》 2015年8卷 15页SCIMEDLINEBP
【关键词】 4p16.3 duplication;Genotype-phenotype correlation;SNP array analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Eva,Lindholm Carlström ; Jonatan,Halvardson ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 156页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Affymetrix genome-wide human SNP Array 6.0;Complex disorder;Genome wide analysis;
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【外文期刊】 Xing Yi,Woo ; Anuj,Srivastava ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 92页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bioinformatic analysis;Copy number alterations;DNA sequencing;
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【外文期刊】 Chiao-Feng,Lin ; Adam C,Naj ; 等 《Current protocols in human genetics》 2013年79卷 1.27.1-1.27.15页
- 概要：
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【外文期刊】 Zhuang,Liu ; Congjiao,Sun ; 等 《Poultry science》 2021年100卷5期 101044页SCIMEDLINEBP
【关键词】 SNP;egg-type chicken;genomic analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Xueying,Mao ; Bryan D,Young ; 等 《Current genomics》 2007年8卷4期 219-28页SCIMEDLINECABP
【关键词】 SNP array;cancer;copy number change;
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【外文期刊】 Carmela,Ardisia ; Luigia,De Falco ; 等 《Genes》 2024年15卷11期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SNP-array analysis;inherited unbalanced reciprocal translocation;non-invasive prenatal testing (NIPT);
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【外文期刊】 Keisuke,Kato ; Yukiko,Oh ; 等 《International journal of hematology》 2016年103卷2期 196-201页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Primary cutaneous CD8-positive aggressive epidermotropic cytotoxic T-cell lymphoma;SNP array analysis;Spectral karyotyping;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Youngjae,Oh ; Christopher R,Barbey ; 等 《Frontiers in plant science》 2021年12卷 639345页
【关键词】 GC-MASS;SNP array;fruit flavor;
- 概要：
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【外文期刊】 Jingjing,Xiang ; Yang,Ding ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 571219页
【关键词】 SNP-array;chromosomal abnormality;chromosomal microarray analysis;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Jing,Wang ; Yuanlin,Ma ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1248358页
【关键词】 Gap - polymerase chain reaction (PCR);SEA-type α-thalassemia;haplotype analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Valentina,Guida ; Lorenzo,Sinibaldi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷4期 797-801页SCIMEDLINEBP
【关键词】 3q29 duplication;Oculo auriculo vertebral spectrum;SNP-array analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 David,Ellis ; Oswaldo,Chavez ; 等 《Genome》 2018年61卷7期 523-537页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 J G,Shewale ; L,Qi ; 等 《Forensic science review》 2012年24卷2期 79-100页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Orazio,Palumbo ; Pietro,Palumbo ; 等 《Genes》 2020年11卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 16q24.2q24.3 microduplication;emerging syndrome;high resolution SNP-Array analysis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Delu,Zhou ; Christian N,Paxton ; 等 《American journal of clinical pathology》 2016年146卷2期 248-53页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kun,Chi ; Lili,Song ; 《Leukemia research reports》 2025年24卷 100542页
- 概要：
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【外文期刊】 Nikolaj Meisner,Vendelbo ; Khalid,Mahmood ; 等 《Cells》 2021年11卷1期
【关键词】 600K high-density SNP array;Gülzow germplasm;Lr1-like disease resistance protein;
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