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【中文期刊】 赵亚楠 庞秀红  《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 679-683页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征.神经嵴细胞(neural crest ce...

【关键词】 SOX10基因； 神经嵴衍生细胞； 内耳发育；

【中文期刊】 冯思航 姜北雪  等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1092-1097页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告 1 例 Ⅳ 型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome type 4,WS4)患儿并探讨其基因突变特点.方法 采集先证者及其父母的临床资料和外周血,提取基因组DNA,应用全外显子组高通量测序技术...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 突变；

【中文期刊】 徐驰宇 卢宇  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 456-462页 ISTIC

【摘要】 目的 分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法 采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量...

【关键词】 Waardenburg综合征； SOX10基因； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 王意 刘应松  等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷12期 1176-1184,1189页

【摘要】 目的 基于MiniSeq基因测序技术对先天性巨结肠症患者NRG1、NRG3和SOX10基因多个位点单核苷酸多态性进行检测,探讨基因多态性与先天性巨结肠症发病的相关性.方法 选择本院在2019年2月到2023年2月期间确诊为先天性巨结肠症患儿...

【关键词】 MiniSeq； SOX10基因； NRG1基因；

【中文期刊】 范宁 代增强  等 《肝胆胰外科杂志》 2021年33卷1期 25-31页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定胆管癌(cholangiocarcinoma,CCA)甲基化与表达谱综合生物标志物,预测CCA患者预后.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载33例CCA样本和8例正常样本基因组甲基...

【关键词】 胆管癌； 甲基化生物标志物； 癌症基因组图谱(TheCancerGenomeAtlas,TCGA)；

【中文期刊】 蔚开慧 姜茜  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 240-246页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅳ型； SOX10无义突变； 目的基因测序；

【中文期刊】 程兰杰 张树成  《国际儿科学杂志》 2019年46卷4期 294-299页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨应用外周血Sox10基因启动子区甲基化水平诊断肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia,IND)的可行性,寻求基于外周血诊断IND的无创性基因诊断方法 .方法 收集中国医科大学盛京医院和首都儿研...

【关键词】 肠神经元发育不良； 外周血； Sox10；

【中文期刊】 郑雷 闫有圣  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 81-83页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12...

【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 听力障碍；

【中文期刊】 朱文  《临床与病理杂志》 2018年38卷2期 246-250页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨SOX10在膀胱癌细胞中促进内皮细胞增殖、迁移和成管中的作用.方法: 利用Lipofectamine 2000在体外将SOX10 siRNA瞬时转染膀胱癌细胞株T24,转染48 h后利用Western印迹检测T24细胞系中SOX1...

【关键词】 SOX10； 膀胱癌； 内皮细胞；

【中文期刊】 罗春芬 黎胜苗  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷9期 666-669页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨先天性巨结肠(HD)患者SOX10基因多态性与HD发病风险的关系.方法:收集散发性HD患者外周血标本95例为病例组,同时选取健康无便秘史患者80例作为对照组.提取外周血DNA,采用PCR和直接测序法分析SOX10基因多态性在病例组...

【关键词】 SOX10基因； 先天性巨结肠； 多态性,单核苷酸；

【中文期刊】 郝子琪 周永安  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 312-315页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据.方法 应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Po...

【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； PAX3基因；

【中文期刊】 张华 陈红胜  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 466-470页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：通过体外实验探讨 SOX10基因突变 E248fs 致Ⅱ型 Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病的分子机制。方法野生 SOX10及其致病突变 E248fs 表达质粒瞬时转染293T 细胞...

【关键词】 Waardenburg 综合征； SOX10 基因； MITF 基因；

【中文期刊】 张华 冯娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 49-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过构建基因SOX10及其突变体表达质粒初步研究其外源性表达和定位表达,为研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)发病机制提供实验基础.方法 通过分子克隆技术双酶切pECE-SOX10和pCM...

【关键词】 Waardengurg综合征； SOX10基因； 基因突变；

【中文期刊】 温莉虹 林瑞泼  等 《温州医科大学学报》 2017年47卷3期 197-200页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析黏膜、肢端和非肢端皮肤恶性黑色素瘤(MM)中CD117和Sox10表达以及c-kit基因扩增情况,探讨其与临床病理的关系.方法:PCR法检测黏膜、肢端和非肢端MM中c-kit基因的扩增量,并以色素痣作为对照.免疫组织化学法检测黏膜...

【关键词】 黑色素瘤； CD117； c-kit；