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【中文期刊】 赵娜 王晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...
【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；
【中文期刊】 李文英 余鸿 等 《第三军医大学学报》 2013年35卷20期 2168-2171页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用生物信息学方法预测人Sox10基因启动子区甲基化情况并进行实验验证.方法 从GenBank 获取人Sox10基因序列,利用Methyprimer 11.0软件、Li lab、CpG Island Searcher预测其启动子区Cp...
【关键词】 人Sox10基因启动子区甲基化； 生物信息学分析； MSP；
【中文期刊】 周希 李卫巍 等 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 838-841页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统...
【关键词】 SOX10； 基因突变； Kallmann综合征；
【中文期刊】 宋学东 陈丁莉 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4000-4003页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 基因突变；
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