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【外文期刊】 Hasegawa, Arika ; Koike, Ryoko ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年372卷 128-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spastic paraplegia; SPG30; KIFIA;
【外文期刊】 Klebe,S. ; Lossos,A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷6期 645-649页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathy; Hereditary spastic paraplegia; KIF1A;
【外文期刊】 Krenn, M. ; Zulehner, G. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2017年24卷5期 741-747页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary spastic paraplegia; KIF1A; spastic paraparesis;
【外文期刊】 Justyna,Paprocka ; Aleksandra,Jezela-Stanek ; 等 《Genes》 2023年14卷5期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Keisuke,Yoshikawa ; Motoi,Kuwahara ; 等 《eNeurologicalSci》 2019年14卷 34-37页
【关键词】 Autosomal dominant 9; Gene; HSAN2;
【外文期刊】 G E,Rudenskaya ; V A,Kadnikova ; 等 《BMC neurology》 2020年20卷1期 290页 SCIMEDLINE
【关键词】 Additional features; Autosomal dominant spastic paraplegia type 30 (SPG30); Gene panel;
【外文期刊】 Carlotta,Spagnoli ; Susanna,Rizzi ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2019年45卷1期 155页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cerebellar atrophy; Hereditary spastic paraplegia; KIF1A;
【外文期刊】 Leila,Noetzli ; Pablo G,Sanz ; 等 《Gene》 2014年533卷1期 447-50页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Byeonghyeon,Lee ; Ha Hyun,Song ; 等 《Gene》 2023年870卷 147403页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; In-frame mutation; KIF1A;
【外文期刊】 L,Racis ; R,Di Fabio ; 等 《European journal of neurology》 2014年21卷6期 935-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 M,Krenn ; G,Zulehner ; 等 《European journal of neurology》 2017年24卷5期 741-747页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 KIF1A ; SPG30; hereditary spastic paraplegia;
【外文期刊】 Arika,Hasegawa ; Ryoko,Koike ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2017年372卷 128-130页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Stephan Klebe ; Hamid Azzedine ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2006年129卷Pt.6期 1456-1462页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SPG30; chromosome 2q37.3; autosomal recessive spastic paraplegia;
【外文期刊】 Zhou, Chunkui ; Zhu, Lijun ; 等 《Neurology Asia》 2017年22卷2期 161-163页
【关键词】 Hereditary spastic paraplegia; SPG30; KIF1A;