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【中文期刊】 沈敏 顾愹  等 《遗传》 2022年44卷11期 1079-1086页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)是一类罕见的、胰腺内、外分泌功能同时发生障碍的特殊类型糖尿病.本文报道了1例FCPD患者的临床资料,该患者自幼年起反复出现腹痛,25岁时

【关键词】 胰腺纤维钙化； 糖尿病； SPINK1基因；

【中文期刊】 李红 胡志军  《胃肠病学》 2019年24卷6期 345-349页 ISTICCA

【摘要】 乌司他丁是急性胰腺炎(AP)的重要治疗药物,然而不同患者的疗效具有一定差异.目的:探讨SPINK1基因多态性对乌司他丁治疗AP疗效的影响.方法:纳入2005年1月—2015年12月宝鸡市中医医院收治的AP患者572例,静脉滴注乌司他丁

【关键词】 基因,SPINK1； 多态性,单核苷酸； 乌司他丁；

【中文期刊】 李明阳 杨晶  《中华胃肠内镜电子杂志》 2018年5卷2期 87-92页

【摘要】 遗传性胰腺炎是慢性胰腺炎的一种,癌变风险高,同时也是儿童胰腺炎的主要致病因素之一.本文综述了遗传性胰腺炎的近期研究进展,包括诊断、致病基因及发病机制以及治疗等方面,旨在为遗传性胰腺炎的诊治以及基础研究提供新的参考信息.

【关键词】 遗传性胰腺炎； PRSS1基因； SPINK1基因；

【中文期刊】 张丹丹 王红英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷12期 937-940页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对1例以糖尿病起病的家族性部分脂肪营养不良综合征4型(FPLD4)患儿临床特征和基因变异特征进行回顾性分析。患儿，男，13岁5个月，糖尿病病程3年余，于2021年11月10日第4次入住苏州大学附属儿童医院，糖尿病病程中反复发生

【关键词】 家族性部分脂肪营养不良综合征4型； 糖尿病酮症酸中毒； PLIN1基因 ；

【中文期刊】 彭慧芳 付留俊  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷8期 752-756页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行线粒体基因测序及全外显子基因测序，发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c

【关键词】 线粒体糖尿病； 慢性遗传性胰腺炎； SPINK1基因；

【会议论文】彭慧芳 2021中国洛阳第四届内分泌代谢性罕见病论坛 2021年

【摘要】 目的报道一例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系.方法对河南科技大学第一附属医院2020年3月收治的一例线粒体糖尿病伴"长期上腹部疼痛"患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析，对家系成员进行线粒体及核基因组测序检测.结果该家系7

【关键词】 线粒体糖尿病； 慢性遗传性胰腺炎； SPINK1基因；

【学位论文】 作者： 张欣欣 导师：何於娟  重庆医科大学  临床医学 临床医学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：
　　肺癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一，也是导致肿瘤相关死亡的最主要原因。晚期诊断和早期转移使肺癌患者五年生存率不足18%。就病理组织学分型而言，大约85%的肺癌患者属于非小细胞肺癌(NSCLC)。因此，寻找与非小细胞肺癌发生

【关键词】 非小细胞肺癌； 生物信息学；

【学位论文】 作者： 吴浩 导师：李兆申  第二军医大学 中国人民解放军海军军医大学  临床医学 内科学（消化系病）（博士） 2017年

【摘要】 第一部分中国汉族人群中CPA1功能性突变与特发性慢性胰腺炎关联的鉴定研究
　　研究背景和目的:
　　慢性胰腺炎(chronic pancreatitis，CP)是一种胰腺组织进行性炎症病变，反复发作，病程长，严重影响患者的

【关键词】 慢性胰腺炎； 外显子突变；

【学位论文】 作者： 邹文斌 导师：李兆申  第二军医大学  临床医学 内科学（消化系病）（博士） 2016年

【摘要】 本文从以下两部分进行论述：
　　第一部分 SPINK1基因内含子区域的突变鉴定及其对mRNA前体剪接功能的影响
　　目的：
　　本课题组前期已经成功构建SPINK1野生型表达质粒，应用该模型分析内含子突变对剪接影响的功能

【关键词】 慢性胰腺炎； 发病机制；

【外文期刊】 Tzetis M ; Kaliakatsos M ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2007年71卷5期 451-457页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Genes; SPINK1 Gene;

【外文期刊】 Panda H ; Zaidi G ; 等 《Journal of biomedical science》 2004年11卷4期 528-530页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aging; Genes; Procedures on liver;

【外文期刊】 Whitcomb DC ; 《The Canadian journal of gastroenterology: Journal canadien de gastroenterologie》 2003年17卷1期 47-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SPINK1 Gene; Genes; Pancreatitis;

【外文期刊】 Masson E ; Marechal CL ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年92卷1/2期 168-175页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SPINK1 Gene; Genes; Mutation;

【外文期刊】 Gomez Lira M ; Bonamini D ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2003年11卷7期 543-546页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SPINK1 Gene; Genes; Mutation;

【外文期刊】 Frulloni L ; Scattolini C ; 等 《Pancreas》 2008年37卷4期 371-376页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 gene mutation; Clinical; Genes;

【外文期刊】 F U Weiss ; P Simon ; 等 《Gut: Journal of the British Society of Gastroenterology》 2005年54卷10期 1456-1460页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; SPINK1 Gene; Chronic pancreatitis;

【中文期刊】 张宁 于雪华  等 《山东医药》 2023年63卷11期 108-111页 ISTICCA

【摘要】 胰腺是人体第二大消化腺,具有内、外分泌功能,当发生慢性胰腺炎时其内外分泌功能均可出现不同程度的损伤.钙敏感受体(CASR)基因可在人体胰腺具有内、外分泌功能的多种细胞上表达.有研究表明,CASR基因的单核苷酸多态性与不同类型的慢性胰腺炎

【关键词】 钙敏感受体基因； 单核苷酸多态性； MAPK信号通络；

【中文期刊】 张婧 王军  《大连医科大学学报》 2015年4期 398-402,407页 ISTICCA

【摘要】 丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal 1型（serine protease inhibitor Kazal type 1，SPINK1）是蛋白酶抑制剂家族中最主要的成员之一，它可抑制胰腺中胰蛋白酶原的非正常性激活，保护胰腺组织，在胰腺炎的发病

【关键词】 丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal 1型； 肿瘤相关性胰酶抑制因子； 表皮生长因子；

【中文期刊】 张敏 王银萍  等 《中国实验诊断学》 2011年15卷10期 1625-1628页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)及丝氨酸蛋白酶抑制剂 Kazal 1型(Serine protease

【关键词】 CFTR； SPINK1； 慢性胰腺炎；