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【中文期刊】 陈娇 张园  等 《山东医药》 2024年64卷15期 56-59页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察SCN2A基因突变相关癲痫患儿外周血miRNA-15a-5p水平变化,分析外周血miRNA-15a-5p相对表达量与SCN2A基因突变相关癲痫患儿病情的相关性.方法 纳入同期住院癫痫患儿20例,其中SCN2A基因突变的癫痫患儿10...

【关键词】 微小RNA-15a-5p； 癫痫； 难治性癫痫；

【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 杜进良 王跃兵  等 《中国法医学杂志》 2023年38卷4期 406-411页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 对SCN5A-V1279I突变基因进行生物信息学分析和蛋白质功能研究,探究该突变基因与LQTS的相关性.方法 对SCN5A-V1279I的氨基酸序列进行同源比对分析,判断该突变位点在生物进化中的保守性;评估该突变的致病性并预测其蛋白质...

【关键词】 LQTS； SCN5A； V1279I；

【中文期刊】 雷凤英 刘雪婷  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷9期 1535-1539页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识.方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因...

【关键词】 激素耐药性肾病综合征； 心律失常； NHPS2；

【中文期刊】 徐伟 杨旸  等 《贵州医科大学学报》 2023年48卷12期 1483-1488,1538页 ISTIC

【摘要】 目的 探究过表达瞬时受体电位阳离子通道M8(TRPM8)在心脏钠通道基因(SCN5A)错义突变后对肥大细胞功能的影响.方法 构建TRPM8基因过表达载体及SCN5A干扰载体并分别转染入人肥大细胞HMC-1中,转染成功后用CCK8检测细胞增殖...

【关键词】 HMC-1细胞； 瞬时受体电位阳离子通道M 8； 基因SCN5A；

【中文期刊】 赵可心 丁虹  等 《中国药理学通报》 2021年37卷10期 1356-1360页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RNA结合基序蛋白25(RNA-binding motif protein 25,RBM25)是RNA结合蛋白(RNA binding proteins,RBPs)家族的一员.其富含丝氨酸/精氨酸蛋白,在mRNA剪接体的组装和选择性剪接的调...

【关键词】 RNA结合基序蛋白25； 选择性剪接； BCL-2；

【中文期刊】 黄建敏 陈海燕  等 《实用医学杂志》 2019年35卷6期 928-930,935页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性.方法 应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫痫患者155例作为研究对象,同期健康体检者200例作为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN5A基因；

【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 606-610页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因单核苷酸多态性 (SNP) 与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系.方法 利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS) 技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗...

【关键词】 癫痫； 壮族； SCN1A基因；

【中文期刊】 李顺钧 浦苏颖  等 《贵州医药》 2021年45卷4期 510-512,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究miRNA-132靶向SCN2A调控对癫痫大鼠海马区细胞凋亡的影响.方法 清洁级健康雄性SD大鼠60只,随机分为模型组、过表达组、沉默组各10只.细胞转染,建立沉默组、过表达组.荧光定量检测miRNA-132、SCN2A表达,MT...

【关键词】 miRNA-132； SCN2A； 癫痫；

【中文期刊】 李容 胡越  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白,其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病.SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关,而严重的表型多由新生截短突变引起.基因型与临床表型无绝对相关...

【关键词】 SCN2A； 癫痫； 神经疾病；

【中文期刊】 曾琦 张月华  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...

【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；

【中文期刊】 张淑 吴士文  《中华神经医学杂志》 2017年16卷6期 630-632页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一先天性副肌强直家系的临床特征及致病基因进行初步研究.方法 对武警总医院神经内科收治的一先天性副肌强直家系中的4例患者进行病史采集、体格检查,并对先证者及其母亲进行候选基因SCN4A全部24个外显子测序.结果 该家系患者多自幼出现受...

【关键词】 先天性副肌强直； SCN4A基因； 家系研究；

【中文期刊】 刘晓黎 黄啸君  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2016年36卷1期 70-75页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征.方法 对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、K...

【关键词】 低钾型周期性麻痹； Andersen-Tawil综合征； 基因突变；

【中文期刊】 Shihan Salihu Nur Farah Meor Azlan  等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2021年16卷5期 590-598页

【摘要】 The circadian system plays an immense role in controlling physiological processes in our body.The suprachiasmatic nucleu...

【关键词】 GABAergic； Na+-K+-2Cl-cotransporter 1(NKCC1)； K+-2Cl-cotransporter 2(KCC2)；

【中文期刊】 王俊娟 李胜吾  等 《南京中医药大学学报》 2014年30卷3期 263-266页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察电针对荷乳腺癌小鼠视交叉上核(suprachiasmatic nucleus,SCN)内Period基因的2个亚型Per1、Per2mRNA的表达及蛋白含量的影响,探讨荷乳腺癌小鼠电针后自发性活动节律变化的分子调控机制.方法 将1...

【关键词】 电针； 荷瘤； 视交叉上核；

【中文期刊】 徐辉 商云飞  等 《中国老年学杂志》 2013年33卷14期 3353-3355页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE) SCN8A基因表达的变化规律及其与病理学改变的关系.方法 采用Rice法制作新生大鼠HIE动物模型,于不同时间段处死大鼠,提取脑组织.HE染色观察脑组织病理学变化,RT-PCR方法检测脑组织中SC...

【关键词】 缺氧缺血性脑病； SCN8A基因； RT-PCR；

【中文期刊】 刘超 汤斌  等 《实用医学杂志》 2011年27卷11期 1908-1910页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体.方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed).限制性内切酶对载体进行酶切并回收线...

【关键词】 钠通道； 红色荧光蛋白； In-Fusion技术；

【中文期刊】 郝春光 习杨彦彬  等 《神经解剖学杂志》 2007年23卷6期 662-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本实验目的在于探讨SCN2b mRNA在快速老化小鼠SAMP8的不同生长发育阶段海马和额叶中的表达及变化.按月龄将SAMP8小鼠分为3组:2周龄组、8月龄组和13月龄组,每组5只;并分别以8月龄和13月龄SAMR1小鼠为对照组,每组5只.运...

【关键词】 快速衰老小鼠； SAMP8； SCN2b；

【中文期刊】 李红旭 胡德渝  《微生物学杂志》 2005年25卷3期 14-16页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 比较唾液和缓冲液对含硫氰酸根离子(SCN -)或I -的乳过氧化物酶(LP)抗菌系统抑制牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,Pg)和具核梭杆菌(Fusobacterium nucleatum,Fn) 生长的影响...

【关键词】 牙龈卟啉单胞菌； 具核梭杆菌； 乳过氧化物酶；

【中文期刊】 李红旭 胡德渝  《中国微生态学杂志》 2005年17卷3期 183-184页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究含生理浓度硫氰酸根离子(SCN-)的乳过氧化物酶(LP)-I--H2O2抗菌系统对牙龈卟啉单胞菌(Pg)和具核梭杆菌(Fn)生长的影响.方法 Pg和Fn各分5组:每组含Pg(6.0×108/ml)或Fn(1.0×108/ml)菌悬液...

【关键词】 牙龈卟啉单胞菌； 具核梭杆菌； 乳过氧化物酶；

【中文期刊】 贾海威 聂青  等 《第二军医大学学报》 2005年26卷12期 1412-1414页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:使用新型DOTA类螯合剂p-SCN-BZ-DOTA对进口人鼠嵌合型抗CD20单抗美罗华进行90Y标记,确定最佳标记条件.方法:采用先螯合抗体再标记核素的方法制备放免复合物,在固定抗体、螯合剂、核素用量及缓冲液的前提下,采用正交设计考察...

【关键词】 90Y； 抗CD20单抗； p-SCN-BZ-DOTA；

【中文期刊】 杜戎 任法鑫  等 《中国医学科学院学报》 2005年27卷3期 289-294页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对4个LQTS家系进行KCNQ 1、KCNH2和KCNE1基因检测,对3个BS家系进行...

【关键词】 长QT综合征； Brugada综合征； 基因突变；

【中文期刊】 徐冉 郝欣先  等 《植物遗传资源学报》 2003年4卷3期 228-231页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 优良种质创新是大豆新品种选育的关键.经过近20年的中间种质创新、亲本筛选、抗性选育、鉴定和品质检验等研究,育成了双抗双高的夏大豆优良种质鲁99-2.其对大豆胞囊线虫1、3、5号生理小种的抗性均为1级;对大豆花叶病毒y6株系的抗性也为1级;籽...

【关键词】 夏大豆； 鲁99-2； 抗SCN；

【中文期刊】 易绍东 孟素荣  等 《第一军医大学学报》 2003年23卷11期 1139-1142页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的对我们发现的中国人Brugada综合征新的SCN5A基因突变K317N进行体外定点诱变研究,并构建携带有基因突变K317N的pRc/CMV-hH1的表达载体.方法采用PCR定点突变技术,根据突变位置附近的两个单一限制性内切酶位点Age ...

【关键词】 聚合酶链反应； 定点诱变； SCN5A；

【中文期刊】 李海燕 刘润进  等 《菌物系统》 2003年22卷4期 613-619页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 将‘鲁豆4号'大豆接种丛枝菌根(AM)真菌聚生球囊霉Glomusfasiculatum和大豆胞囊线虫(SCN)Heterodera glycines 4号生理小种后,定期测定大豆根系中AM真菌及线虫侵染速率、过氧化物酶(POD)、苯丙氨酸解...

【关键词】 聚生球囊霉Glomus fasiculatum； 大豆胞囊线虫(SCN)； POD；

【中文期刊】 刘训红 潘扬  等 《南京中医药大学学报（自然科学版）》 2000年16卷5期 297-299页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的为商品禹余粮的品质鉴定、开发应用优质产品提供科学依据.方法用NH4SCN、Ag-DDC比色法分别对不同来源的禹余粮及其混淆品共26份样品中的铁、砷进行了含量测定,并用X射线衍射法和差热分析法对部分样品进行了比较分析.结果正品禹余粮含铁量...

【关键词】 禹余粮； 混淆品； 铁；

【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 271-274页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广西壮族癫痫患者卡马西平疗效的相关性.方法 应用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI...

【关键词】 癫痫； SCN1A基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 赵培琨 龚菁菁  等 《实验动物科学》 2018年35卷2期 11-15页 ISTIC

【摘要】 目的 比较正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠肝脏、肾脏、骨骼肌和脑组织中钠通道β亚基(sodium channel beta subunit 3 gene,Scn3b)的表达差异.方法 选取正常血糖长爪沙鼠和自发遗传性糖尿病长爪沙鼠...

【关键词】 长爪沙鼠； 2型糖尿病； Scn3b；

【中文期刊】 钟金鹏  《心血管病学进展》 2018年39卷1期 127-130页 ISTICCA

【摘要】 心律失常是心血管疾病中的常见病症,严重威胁人类的健康.目前针对心律失常的治疗方法颇多,由于心律失常发生机制的复杂性以及认识的局限性,总体疗效仍不理想.近年SCN10A基因编码的电压门控性钠通道Nav1.8备受关注,越来越多的学者发现应用A-...

【关键词】 Nav1.8； SCN10A； A-803467；

【中文期刊】 郝博 宋纬平  等 《中国法医学杂志》 2017年32卷3期 290-293页 ISTICCSCD

【摘要】 SCN5A基因变异所致心源性猝死发生机制尚不清楚.目前研究显示TGF-β1介导心肌纤维化以及离子通道重构调节机制的异常可能是SCN5A基因变异导致SUNDS发生的主要原因.本文就转化生长因子 β1对SCN5A基因变异所致心源性猝死调控的影响...

【关键词】 法医病理学； 心源性猝死； 基因突变；

【中文期刊】 陈勇军 邱国真  等 《中南医学科学杂志》 2017年45卷2期 132-135页 ISTICCA

【摘要】 目的 体外构建含有SCN3A基因mRNA片段的质粒pCMV6-XL4-SCN3A的突变体N302S(c.905A＞G),为进一步的功能研究奠定实验基础.方法 设计带突变位点的引物,以野生型质粒为模板进行定点诱变,构建突变质粒.质粒经扩增纯化...

【关键词】 SCN3A； 质粒； 表达；

【中文期刊】 王丽萍 雷家川  等 《实用药物与临床》 2016年19卷1期 105-109页 ISTICCA

【摘要】 目前研究认为基因多态性是抗癫(癎)药物苯妥英个体差异的重要原因,基因多态性导致癫(癎)患者个体出现不同的苯妥英药理、毒理作用.随着遗传药理学的不断深入研究,研究者对苯妥英用药有了新的认识.本文介绍了苯妥英的遗传药理学研究进展.

【关键词】 苯妥英； 基因多态性； MDR1 (ABCB1)；

【中文期刊】 孙慧慧 张月华  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 457-461页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导.方法 收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA,应用Sanger测序进行SCN1A基因突变检测,应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的...

【关键词】 Dravet综合征； SCN1A基因； 新生突变；

【中文期刊】 李翠兰 王震  《心血管病学进展》 2014年35卷6期 625-629页 ISTICCA

【摘要】 长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因.其中LQT1 ～3占约80％,致病基因分别为KCNQ1(IKs)、KCNH2(IKr)、SCN5A (Na),故关于基因筛查专家共识建议只筛查LQT...

【关键词】 长QT综合征； 基因筛查； KCNQ1；

【中文期刊】 欧绍武 王军  等 《解剖科学进展》 2010年16卷4期 350-353,356页 ISTICCA

【摘要】 目的 克隆人神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB-1)细胞河豚毒抵抗型(TTX-R)Nav1.5 Na+通道编码基因Nav1.5/CN5A.方法 使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法 ,对NB-1细胞TTX-R Nav1.5...

【关键词】 人神经母细胞瘤； TTX-RNa+通道； Nav1.5/SCN5A；

【中文期刊】 侯建明  《包头医学院学报》 2017年33卷4期 49-50页 CA

【摘要】 目的:总结超声内镜引导下无水乙醇灌洗术(endoscopic ultrasonography ethanol lavage,EUS-EL)治疗胰腺浆液性囊性肿瘤(serous cystic neoplasm of pancreas,SCN)...

【关键词】 胰腺浆液性囊性肿瘤； 超声内镜引导下无水乙醇灌洗术； 并发症；

【中文期刊】 蔡定均 宋开源  等 《成都中医药大学学报》 2006年29卷1期 34-36页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨针刺导引节律的5-HT受体转导机制.方法:金黄地鼠经驯化进入自由运行状态后,于DD第三天CT9给予电针、8-OH-DPAT、光脉冲导引、捆绑导引刺激.刺激后2 h取样,应用放免法测定视交叉上核(SCN)内5-HT7受体功能的变化....

【关键词】 针刺； 5-HT7受体； SCN；

【中文期刊】 黄丽 杨敏  等 《中国卫生检验杂志》 2006年16卷4期 413-415页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨有机改进剂对S2O2-3、SCN-、ClO-4的保留时间的影响,并建立同时测定水中7种标准阴离子和S2O2-3、SCN-、ClO-4的离子色谱分析方法.方法:采用丙酮和乙腈作有机改进剂,采用Metrosep A Supp 5-10...

【关键词】 水； 有机改进剂； SCN-；

【中文期刊】 段玉春 程作用  《化学研究与应用》 2014年1期 140-144页

【摘要】 以对硝基苯丙氨酸和乙二胺为原料,经酯化、胺解、成环、烷基化、还原、取代等反应合成了目标产物2-(4-异硫氰基苄基)-1,4,7,10-四氮杂环十二烷四乙酸(p-SCN-Bz-DOTA),总产率为10．4%。反应中使用NaBH4/BF3体系代...

【关键词】 2-(4-异硫氰基苄基)-1,4,7,10-四氮杂环十二烷四乙酸； 偶联剂； 放射免疫治疗；

【中文期刊】 徐辉 商云飞  等 《黑龙江医药科学》 2011年34卷2期 53-54页

【摘要】 <篇首> 新生儿缺氧缺血性脑损伤是由于多种因素导致脑部缺氧和缺血而引起新生儿的中枢神经系统病变,是新生儿期发病率较高并可导致死亡的常见疾病之一.该病预后可能会有后遗症,甚至导致儿童残疾,给家庭和社会造成严重的精神和经济负担.因此,对新生儿缺氧缺...

【关键词】 缺氧缺血脑损伤； SCN8A基因； 基因表达；

【中文期刊】 姚玉川 李文战  等 《实用医药杂志》 2010年27卷6期 486-488页

【摘要】 目的 测定骨折并发感染患者肠黏膜通透性的改变,探讨骨折、骨折合并感染与肠黏膜通透性改变是否存在相关性.方法 健康志愿者10名及骨折未感染、骨折感染患者各10例,予口服PEG-600 10 g后,收集6小时尿样;将2.00 ml A液和2.0...

【关键词】 骨折并发症； 肠黏膜通透性； 低分子量聚乙二醇；

【中文期刊】 王春风 孙东  等 《分析试验室》 2010年29卷1期 54-56页

【摘要】 研究了NaCl和NH4SCN浮选Cu(Ⅱ)间接测定十六烷基三甲基溴化铵的新方法. 在水溶液中, Cu(Ⅱ)与SCN~-和CTMAB缔合生成沉淀, 在NaCl存在下, 此沉淀被浮选. 实验表明, Cu(Ⅱ)的浮选率与CTMAB的量在3.6～5...

【关键词】 十六烷基三甲基溴化铵； NH4SCN NaCl； Cetyl-trimethyl ammonium bromide；

【中文期刊】 靳二辉 贾菲  等 《畜牧兽医学报》 2010年41卷9期 1172-1176页

【摘要】 本研究比较了单色光对肉鸡SCN和视顶盖SGC层神经元c-Fos表达的影响.以LED灯为单色光源,选用刚出壳的雄性AA肉鸡40羽,分别饲养在白光(400～700 nm)、红光(660 nm)、绿光(540 nm)和蓝光(480 nm)下14 ...

【关键词】 单色光； 肉鸡； SCN；

【中文期刊】 姚玉川 王春  等 《实用医药杂志》 2006年23卷4期 422-423页

【摘要】 <篇首> 肠黏膜屏障功能衰竭(IBF)是临床继发感染、内毒素血症的重要病因.研究发现,烧伤、休克等外科应激事件可导致肠黏膜屏障功能改变,所以有学者提出,胃肠道是外科应激反应的中心器官,是系统性炎症反应综合征以及多器官功能衰竭的重要"扳机"[1]...

【关键词】 肠黏膜通透性； Fe(SCN)3-CHCl3二相系统光度法； 低分子量聚乙二醇；

【中文期刊】 赵琦华 王丽  等 《无机化学学报》 2006年22卷7期 1285-1288页

【摘要】 A new one-dimensional compound [Cd(dafo)(SCN)2]n (dafo=4,5-diazafluoren-9-one) has been synthesized and characterized by...

【关键词】 Cd(Ⅱ)； 晶体结构； dafo；

【中文期刊】 陆巍巍 金小海  等 《核化学与放射化学》 2005年27卷4期 242-247页

【摘要】 为研究113 Inm-p-SCN-Bz-DTPA-c-myc反义核酸对血管平滑肌细胞增殖的影响,合成了c-myc反义核酸,与双功能团连接剂p-SCN-Bz-DTPA偶联后又进行了113Inm标记,考察了标记物113Inm-p-SCN-Bz-...

【关键词】 血管； 平滑肌细胞； 增殖；

【中文期刊】 吴兰菊 吴小华  等 《理化检验-化学分册》 2003年39卷9期 519-521页

【摘要】 研究了PAR在酸性介质中质子化后与NO2-和SCN形成三元离子缔合物的最佳条件,提出了吸光光度法测定微量NO2-的新方法.在稀H2SO4介质中,三元离子缔合物的最大吸收峰位于370nm处,表观摩尔吸光系数为1.25×104L@mol-1@c...

【关键词】 吸光光度法； 4(2-吡啶偶氮)-间苯二酚； NO2-；

【中文期刊】 孟凡荣 史云芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 450-455页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法:选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象，回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(...

【关键词】 肌无力综合征，先天性； SCN4A基因 ； 骨骼肌电压门控钠通道的α亚基；

【中文期刊】 任蓉 史亚辉  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2137-2142页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访.应用全外显子组测序分析...

【关键词】 SCN8A； 早发性婴儿发育性癫痫性脑病； 骨折；

【中文期刊】 Qian-bei Guo Li Zhan  等 《中国药理学报（英文版）》 2022年43卷12期 3139-3148页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 early infantile epileptic encephalopathy type 13； SCN8A； gain-of-function mutation；