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【中文期刊】 Shan Ping Yu Emily Choi 等 《中国神经再生研究(英文版)》 2025年20卷7期 1981-1988页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Stroke and Alzheimer's disease are common neurological disorders and often occur in the same individuals.The comorbidity...
【中文期刊】 聂滢潭 李彦芳 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷1期 136-141页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨血清γ-氨基丁酸(GABA)水平与2型糖尿病(T2DM)发病风险的关联.方法 选择医院就诊的T2DM患者187例为T2DM组,根据年龄(±3岁)、性别1∶1选取同期就诊的非T2DM人群187例作为对照组.对研究对象进行现场问卷调查...
【中文期刊】 江银 丁怡 等 《中药新药与临床药理》 2025年36卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨槲皮素通过调控Janus激酶2/信号转导和转录激活因子3(JAK2/STAT3)信号通路对早发性卵巢功能不全大鼠卵巢功能损伤的改善作用.方法 构建早发性卵巢功能不全大鼠模型并将其随机分为模型组,槲皮素低(25 mg·kg-1)、中...
【中文期刊】 叶娟 叶枫 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 94-100页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力.方法 回顾性分析2017年8月...
【关键词】 单基因糖尿病; 青少年起病的成人型糖尿病2型; 葡萄糖激酶基因;
【中文期刊】 朱玲 赵否曦 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 681-687页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 高三酰甘油血症-腰围表型是2型糖尿病(T2DM)的风险因素,不同性别、不同地区、不同年龄段及超重/肥胖人群中T2DM发病风险可能不同.目的 探讨不同性别、不同地区、不同年龄段及超重/肥胖人群高三酰甘油血症-腰围表型与T2DM发病风险的...
【中文期刊】 庄炫 蔡圳鑫 等 《中华男科学杂志》 2025年31卷3期 195-201页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨核受体结合SET结构域蛋白1(NSD1)调控基因表达在非梗阻性无精子症(NOA)发病机制中的作用.方法:qPCR和免疫荧光检测梗阻性无精子症(OA)组(7例)和NOA组(18例)患者睾丸组织NSD1表达水平.免疫荧光、免疫印迹和免...
【关键词】 非梗阻性无精症; 精子发生; 核受体结合SET结构域蛋白1;
【中文期刊】 方春凤 闵晓雪 等 《成都中医药大学学报》 2025年48卷2期 8-16页 ISTIC
【摘要】 目的:探究止抽汤(Zhichou Decoction,ZCD)对多发性抽动症(Tourette syndrome,TS)模型大鼠外周血T淋巴细胞亚群及T 辅助(Th)淋巴细胞Th1/Th2 细胞平衡的影响,以明确该方对TS大鼠免疫调控作用....
【中文期刊】 谭雄俊 林吉涛 等 《局解手术学杂志》 2025年34卷1期 89-92页 ISTIC
【摘要】 新生儿败血症是一个全球性的健康问题,严重影响新生儿的身体健康及生命安全;在早产儿中,其发病率更高,尤其是出生后72 h内的早发性败血症(EOS).新生儿EOS的诊断需进行一系列检查,早期和准确的诊断能够及时改善患儿临床结局并减少抗生素的过度...
【中文期刊】 赖河青 陈雅婷 等 《浙江医学》 2025年47卷1期 21-26,31,后插2-后插4页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨miR-184-3p通过抑制SET结构域蛋白2(SETD2)调节N-Myc原癌基因蛋白(MYCN)启动子的组蛋白H3第36位赖氨酸三甲基化(H3K36me3)修饰促进舌鳞状细胞癌(TSCC)发生、发展的机制.方法 培养正常口腔上皮...
【关键词】 miR-184-3p; 舌鳞状细胞癌; N-Myc原癌基因蛋白;
【中文期刊】 王利娟 李华 等 《临床肺科杂志》 2025年30卷1期 1-7页 ISTIC
【摘要】 目的 通过研究不同疾病严重程度新冠患者TBNK淋巴细胞亚群与肺部定量CT参数之间的关系,为评估疾病发展提供更多可能的指标,为临床早期评估及治疗提供更多证据.方法 回顾性收集确诊新冠病毒感染的165例患者的外周血TBNK淋巴细胞亚群(CD3+...
【中文期刊】 王宇艳 王书华 等 《检验医学与临床》 2025年22卷2期 262-267页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脓毒症休克(SK)患儿血清富亮氨酸-α2-糖蛋白1(LRG1)、可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)水平及淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+T细胞)水平的临床意义.方法 选取该院2019年1月至2021年12月收治...
【关键词】 脓毒症休克; 富亮氨酸-α2-糖蛋白1; 可溶性髓样细胞触发受体-1;
【中文期刊】 孙莹 段丽芬 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 48-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效.方法 回顾性分析1例采用生酮饮食治疗的以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的SCN2A基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料.结果 患儿5月龄时出现癫痫性痉挛发作,EEG提...
【中文期刊】 高翊轩 张春梅 等 《右江民族医学院学报》 2025年47卷1期 1-9页
【摘要】 目的 探究核受体结合 SET 结构域蛋白 2(Nuclear receptor-binding SET domain-containing protein 2,NSD2)在胃癌(gastric cancer,G C)中的表达模式及其对胃癌细...
【关键词】 胃肿瘤; 核受体结合SET结构域蛋白2; 顺铂耐药;
【中文期刊】 Mengyuan Li Hanxue Chen 等 《动物模型与实验医学(英文)》 2025年8卷2期 322-331页
【摘要】 Background:Nuclear receptor-binding SET domain 2(NSD2)is a histone methyltrans-ferase,that catalyzes dimethylation of ly...
【关键词】 colorectal cancer; NSD2 fl/fl-Vil1-Cre mice; nuclear receptor-binding SET domain 2;
【中文期刊】 李春梅 李娇 等 《糖尿病新世界》 2025年28卷2期 184-188页
【摘要】 近年来,随着我国人民生活水平的不断提高和生活方式的改变,肥胖发生率和糖尿病患病率逐年增加,且越来越年轻化.成人早发2型糖尿病(early-onset type 2 diabetes mellitus,EOT2DM)已逐渐被关注.相比晚发性患...
【中文期刊】 王梦晗 齐涵 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷9期 1403-1408页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:随着3D打印技术在医学中的应用及发展,使得骨科内固定手术迈向精准化、个体化,通过3D打印技术获得的等比例骨折模型进行术前模拟、规划,实现了由传统的2D图像向更加形象、精细的立体实物的跨越,让术者提前了解骨折类型、预演复位顺序,进而实现...
【关键词】 3D打印; Robinson Ⅱ B2; 锁骨骨折;
【中文期刊】 彭秋菊 杨蓓 《中国心血管杂志》 2024年29卷1期 51-55页 ISTICPKU
【摘要】 目的 评估和比较mC2HEST评分、HATCH评分和CHA2DS2-VASc评分对急性心肌梗死(AMI)患者急诊经皮冠状动脉介入(PCI)术后住院期间新发心房颤动(NOAF)风险的预测价值.方法 回顾性研究.连续入选2020年1月1日至20...
【关键词】 mC2HEST评分; HATCH评分; CHA2DS2-VASc评分;
【中文期刊】 韩露 周扬 等 《中国免疫学杂志》 2024年40卷7期 1405-1410,中插1页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:基于基因表达数据库(GEO)对慢性自发性荨麻疹(CSU)表达谱芯片数据筛选差异表达基因并进行基因集富集分析(GSEA)和免疫细胞浸润分析,深入了解CSU的发病机制.方法:从GEO数据库中获取GSE72541芯片数据,利用R软件获取差异...
【中文期刊】 刘婵薇 葛晓旭 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 481-487页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性.方法 选取2021 年1 月至2023 年12 月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181 例(T2DM组),同期选...
【关键词】 WFS1基因; rs73F4312变异; 糖尿病,2型;
【中文期刊】 牛佳欣 袁国华 《口腔医学研究》 2024年40卷8期 682-686页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确骨细胞中的Setd2对小鼠骨量的调控作用.方法:将Dmp1Cre与Setd2flox/flox小鼠配繁,构建在骨细胞中特异性敲除Setd2的小鼠(Setd2 cKO,Dmp1Cre;Setd 2flox/flox).采用免疫组织化...
【中文期刊】 韩宇 黄锦坚 等 《世界中医药》 2024年19卷3期 437-443页 ISTICPKUCA
【摘要】 痛风病是指与高尿酸血症、尿酸盐沉积(关节、肾脏)等尿酸代谢紊乱密切相关的进展性代谢疾病,根据其病理进展特点和临床表现,其病程可分为高尿酸血症阶段、尿酸盐沉积阶段、痛风性炎症阶段.三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2(ABCG2)是高通量的尿酸转运体...
【关键词】 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2; 痛风病; 高尿酸血症;
【中文期刊】 张冰荫 李辉 等 《中国糖尿病杂志》 2024年32卷7期 505-509页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨T2DM患者Ins强化治疗后IR改善与T淋巴细胞亚群的相关性.方法 选取 2020 年 2 月至 2023 年 3 月于我院内分泌科治疗的T2DM患者 160 例,根据是否有DM家族史(FHD)分为无FHD的T2DM组(n=80)...
【中文期刊】 闫安 赵丹琪 等 《中国临床药理学杂志》 2024年40卷5期 645-648页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 考察急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿腺苷三磷酸结合盒亚家族C成员2(ABCC2)rs717620 G>A基因多态性对甲氨蝶呤(MTX)血清浓度和化疗毒性的影响.方法 收集ALL患儿的外周血,提取基因组DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行...
【关键词】 甲氨蝶呤; 急性淋巴细胞白血病; 腺苷三磷酸结合盒亚家族C成员2;
【中文期刊】 陈纪昀 郭艳艳 等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷9期 897-902页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评估早发型2型糖尿病患者子女颈动脉弹性功能,并分析影响其弹性的因素.资料与方法 前瞻性分析2020年10月—2021年8月河南省人民医院2型糖尿病患者子女63例,根据其父母糖尿病发病年龄(<40岁为早发型,>40岁为晚发型)分为父母早...
【中文期刊】 易圣果 曹业迪 等 《中国全科医学》 2024年27卷21期 2639-2645页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 甲状腺自身抗体是诊断桥本甲状腺炎(HT)的标志,B淋巴细胞在HT的发病机制中发挥重要作用.Zeste同源物 2 增强子(EZH2)是一种表观遗传学蛋白,在淋巴细胞的发育与功能调控中扮演重要角色.目的 本研究探讨EZH2在HT甲状腺组浆...
【关键词】 桥本甲状腺炎; B淋巴细胞亚群; Zeste同源蛋白2增强子;
【中文期刊】 练有伟 刘敏 《广州中医药大学学报》 2024年41卷2期 291-298页 ISTICCA
【摘要】 [目的]总结生辰的五运六气属性与2型糖尿病发病风险的相关性,探究五运六气对2型糖尿病的作用及原理,为临床应用五运六气理论防治2型糖尿病提供客观依据.[方法]采用单因素病例对照研究,纳入2020年10月~2022年1月在广州中医药大学第一附属...
【中文期刊】 丁杰 张冰 等 《实用临床医药杂志》 2024年28卷14期 54-59,66页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨阿奇霉素联合大剂量维生素C(VC)治疗儿童肺炎支原体肺炎(MPP)的临床效果及对外周血T淋巴细胞亚群、血清白细胞介素(IL)-17、超敏C反应蛋白(hs-CRP)及外周血单个核细胞E2相关因子2(Nrf2)蛋白和咽拭子P1蛋白的影...
【中文期刊】 左思洋 李霞 等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷4期 29-38页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨组蛋白赖氨酸甲基转移酶2(SMYD2)介导体外高糖环境下小鼠肾成纤维细胞(NRK-49F)活化的可能机制.方法 复制糖尿病(DM)小鼠模型,经全自动生化分析仪检测各组小鼠血糖(BG)、血肌酐(Scr)水平,经苏木精-伊红、Mass...
【关键词】 糖尿病; 小鼠肾成纤维细胞; 组蛋白赖氨酸甲基转移酶2;
【中文期刊】 刘若锦 刘宝煜 等 《医疗卫生装备》 2024年45卷10期 31-36页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立有效测定经环氧乙烷(ethylene oxide,EO)灭菌后一次性使用输液器产品中2-氯乙醇(ethylene chlorohydrin,ECH)和乙二醇(ethylene glycol,EG)残留量的方法.方法:选用8890B...
【中文期刊】 张泠 王亮 等 《中国临床保健杂志》 2024年27卷5期 586-588页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨骨质疏松症(OP)合并2型糖尿病(T2DM)患者淋巴细胞亚群及细胞因子水平的变化及其临床意义.方法 选取2023年2月至2024年4月中国人民解放军总医院第八医学中心老年医学科收治的OP患者99例,根据病情分为2组.OP合并T2D...
【中文期刊】 杨丽 马子珊 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷8期 753-756页 ISTICCA
【摘要】 本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变...
【关键词】 常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型; 共济失调伴眼动失用2型; AOA2;
【中文期刊】 张子梓 程慧娟 等 《实用癌症杂志》 2024年39卷5期 705-709页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨MTA2、SET8蛋白在喉癌中的表达及与临床病理特征的关系.方法 收集喉癌患者205例作为研究对象,采用免疫组织化学染色法检测MTA2、SET8阳性蛋白,采用Real-time PCR检测MTA2、SET8 mRNA表达水平.分析...
【中文期刊】 杜德奇 张晓丹 等 《海南医学》 2024年35卷23期 3425-3429页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测早发型重度子痫前期(EOSP)合并胎儿生长受限(FGR)患者母血鸢尾素(Irisin)、Klotho蛋白和应激诱导蛋白2(Sesn2)水平,并分析其临床意义.方法 选取2021年1月至2022年12月郑州市妇幼保健院收治的187例...
【中文期刊】 廉桃梅 李坤营 等 《新中医》 2024年56卷12期 147-151页 ISTICCA
【摘要】 目的:观察艾灸联合西药规范化治疗肺结核(PTB)的临床疗效及对外周血T淋巴细胞亚群变化的影响.方法:选择104例PTB患者作为研究对象,按随机数字表法分为观察组与对照组各52例.对照组给予西药规范化治疗(2HRZS/4HR标准化疗方案),观...
【关键词】 肺结核; 艾灸; 2HRZE/4HR方案;
【中文期刊】 林小瑞 张铭润 等 《实验动物科学》 2024年41卷2期 35-40页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在建立一种实时荧光定量 PCR 方法,用于检测猕猴三磷酸腺苷结合盒转运蛋白 G2(adenosine triphosphate-binding cassette transporter protein G2,ABCG2)mRN...
【关键词】 猕猴; 实时荧光定量PCR; 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2;
【中文期刊】 屠俊杰 叶紫恒 等 《心脑血管病防治》 2024年24卷2期 31-35,53页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨预后营养指数(PNI)、CHA2DS2-VASc评分对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后院内发生新发心房颤动(NOAF)的预测价值.方法 选取 2019 年 3 月至 2020 年 10 ...
【关键词】 急性ST段抬高型心肌梗死; 新发心房颤动; 预测价值;
【中文期刊】 郝剑 温雪丽 等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷4期 578-581页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析T淋巴细胞亚群、辅助性T细胞1/辅助性T细胞2(Th1/Th2)和血清淀粉样蛋白A(SAA)对急诊儿童急性重症肺炎心肌损伤的预测价值.方法 选取儿童急性重症肺炎心肌损伤60例为观察组,轻症肺炎50例为对照组,同期体检健康儿童58例...
【中文期刊】 姚俊波 贾波 等 《实用临床医药杂志》 2024年28卷10期 29-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨术前血清V-set和免疫球蛋白结构域4(VSIG4)以及长链非编码核糖核酸(LncRNA)SBF2反义RNA1(SBF2-AS1)与肾结石患者经皮肾镜取石术后急性肾损伤(AKI)的关系.方法 选择2020年1月-2022年12月本...
【中文期刊】 燕翔 胡峰 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1472-1475,1479页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨瑞芬太尼复合麻醉对腹腔镜下胆囊切除(LC)患者血清IL-6、IL-2及T淋巴细胞亚群的影响.方法 选取无为市人民医院2019年10月至2023年7月收治的122例行LC治疗患者为研究对象,根据麻醉药物不同分为对照组(n=59,七氟...
【中文期刊】 颜春晖 游三丽 等 《中国循证心血管医学杂志》 2024年16卷2期 180-184页 ISTIC
【摘要】 目的 分析冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G1(ABCG1)、血管生成素样蛋白 2(ANGPTL2)启动子区甲基化与心力衰竭(心衰)发生的关系.方法 选取2020年3月至2022年3月于湖南省第二人民医院收治的...
【关键词】 冠心病; 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G1; 血管生成素样蛋白2;
【中文期刊】 孔鹏 莫大双 等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷11期 1587-1592,1600页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨去色素药物1-苯基2-硫脲(PTU)对Tg(abcb4:eGFP)斑马鱼肿瘤多重耐药相关基因ab-cb4及其标记基因egfp表达的影响及可能机制.方法 选取受精后24h(24 hpf)Tg(abcb4:eGFP)斑马鱼胚胎做药物暴...
【关键词】 1-苯基2-硫脲; 转基因斑马鱼; 斑马鱼b4型ATP结合盒;
【中文期刊】 王男 赵旭东 等 《安徽医药》 2024年28卷9期 1806-1809页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究癫痫病人外周血中三磷酸腺苷结合盒转运子A7(ABCA7)、髓样细胞触发受体2(TREM2)的表达水平及与认知功能的关系.方法 选取商丘市中心医院2017年6月至2021年7月收治的132例癫痫病人为研究对象,根据蒙特利尔认知评估量...
【关键词】 癫痫; 三磷酸腺苷结合盒转运子A7; 髓样细胞触发受体2;
【中文期刊】 王楊 周琴怡 等 《中国动脉硬化杂志》 2024年32卷9期 763-770页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨补骨脂酚(BAK)对巨噬细胞源性泡沫细胞脂质蓄积的影响及机制.[方法]MTT筛选BAK对泡沫细胞药物毒性浓度;油红O染色、NBD胆固醇、Dil-ox-LDL检测泡沫细胞内脂质蓄积情况;使用RT-qPCR和Westernblot检...
【关键词】 补骨脂酚; 泡沫细胞; 三磷酸腺苷结合盒转运体A1;
【中文期刊】 蒲发晓 任婷远 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷7期 1246-1250页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染重症肺炎(SP)患者外周血T细胞亚群变化,并分析外周血Toll样受体4(TLR4)、Toll样受体2(TLR2)及血清总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)联合检测对其的诊断价值.方法 于2020...
【关键词】 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌; 重症肺炎; T细胞亚群;
【中文期刊】 田珍 张甜甜 等 《国际眼科杂志》 2024年24卷4期 561-566页 ISTICCA
【摘要】 年龄相关性黄斑变性(ARMD)是一种与氧化应激相关的神经退行性疾病,其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)细胞的进行性死亡,是导致65岁以上人群不可逆中心视力丧失最常见的原因之一.microRNA(miRNA)是一类调节性短链非编码RN...
【关键词】 非渗出性年龄相关性黄斑变性; microRNA; 氧化应激;
【中文期刊】 谢瑜欢 苏芮 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 1926-1930页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨皮肌炎(DM)的免疫学发病机制,特别关注CD4+T细胞亚群在其发病过程中的作用.方法 从免疫失衡的角度,通过分析近10年来的文献,深入探讨了DM与CD4+T细胞亚群的关联,全面梳理了细胞因子及相关信号分子等方面的信息.结果 主导免...
【中文期刊】 彭仁佳 马军 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2024年33卷2期 150-155,161页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究 HMGB2 在 ESCC患者外周血 T细胞中的表达水平及与临床病理指标的关系.方法 以 31 例 ESCC 患者和13 名健康人为研究对象,通过流式细胞术、RT-qPCR和 Western blotting检测 HMGB2 在外...
【中文期刊】 席杨 李海玲 《中国药物应用与监测》 2024年21卷6期 729-733页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨富马酸喹硫平联合多奈哌齐对阿尔茨海默病性痴呆的疗效,并分析其对患者血清生物标志物水平的影响.方法 选取2023年1月至2023年9月徐州市东方人民医院就诊的80例轻中度阿尔茨海默病性痴呆患者,采用随机数字表法分为联合组和单药组,各...
【中文期刊】 李建忠 王大为 等 《中国医药导报》 2024年21卷31期 30-36页 ISTICCA
【摘要】 目的 评价综合医院全科医学科主导多学科团队(MDT)参与的精准社区管理模式对早发糖尿病(EOD)患者的管理效果.方法 选取2020年1月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院全科医学科、综合内科门诊的EOD患者298例,按照简...
【中文期刊】 刘曌 冯丽荣 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷2期 156-160页 ISTICCA
【摘要】 线粒体丙氨酰t-RNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)基因突变相关的脑白质病(AARS2 leukoencephalopathy,AARS2-L)是一种罕见的迟发性脑白质营养不良,文献...