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            【中文期刊】 王梓焜 李树栋  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷20期 4369-4378页 ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:有研究表明,调节肠道菌群可能会影响椎间盘退变的进程.然而,肠道菌群与椎间盘退变的因果关系尚不清楚.目的:采用孟德尔随机化方法来评估肠道菌群与椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:应用公开发表最新的473种肠道菌群的全基因组关联分析汇总统...

            【关键词】 孟德尔随机化椎间盘退变肠道菌群

            浏览:3 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 柳逸萍 黄奕源  等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷1期 68-71页 ISTIC

            【摘要】 目的 研究SERPINA5 基因 rs938 单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响.方法 选择2021 年7 月至2023 年9 月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863 例,包括419 例脓毒症患者,...

            【关键词】 脓毒症急性肾损伤丝氨酸蛋白酶抑制剂

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 魏斐斐 贾哲  等 《山东医药》 2025年65卷1期 29-33页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系.方法 选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组.用质谱法...

            【关键词】 肝细胞癌转化生长因子β1单核苷酸多态性

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

            【关键词】 遗传性痉挛性截瘫SPAST基因植入前遗传学诊断

            浏览:12 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 张鹏 陈凯  等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷8期 625-629页 ISTICCA

            【摘要】 骨肉瘤好发于儿童及青少年,是一类恶性程度高、致残率致死率高的骨性原发恶性肿瘤,探索其发生发展和预后的生物标志物至关重要.全基因组关联研究发现基因多态性在骨肉瘤的发病机制中发挥重要作用.本研究通过分析肿瘤相关基因的单核苷酸多态性功能,为探索骨...

            【关键词】 骨肉瘤易感性基因多态性

            浏览:10 被引:0 下载:7

            【中文期刊】 杨咏琪 王丽媛  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3576-3580页 ISTICCA

            【摘要】 KCNE辅助亚基参与调控多种电压门控钾离子通道,对维持机体正常的生理功能十分重要.目前许多研究显示,KCNE家族的单核苷酸多态性(SNP)与心血管疾病和内耳疾病的发生密切相关,但由于其复杂的遗传机制及其易受到地域、种族和个体差异等的影响,还...

            【关键词】 KCNE单核苷酸多态性心房颤动

            浏览:12 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 席敏 李小多  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷2期 305-312页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征.方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中 HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检...

            【关键词】 基因分型技术宫颈肿瘤高危型HPV

            浏览:41 被引:0 下载:8

            【中文期刊】 吴曦 马瑞  等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷4期 345-352页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨5-羟色胺1A及1B受体(HTR1A、HTR1B)基因共9个单核苷酸多态性(SNPs)与海洛因依赖的关联性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者392例和401例健康对照为研究对象,提取外周血DNA,采用SNaP...

            【关键词】 5-羟色胺1A受体5-羟色胺1B受体海洛因依赖

            浏览:8 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 Ting Shen Jia-Li Pu  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2023年18卷5期 1154-1160页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Multiple single nucleotide polymorphisms may contribute to cognitive decline in Parkinson's disease.However,the mechanis...

            【关键词】 cognitionimaging geneticsmagnetic resonance imaging

            浏览:4 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 孙慧颖 刘雪燕  等 《内科》 2024年19卷3期 296-301页

            【摘要】 目的 应用两样本孟德尔随机化(MR)法分析血浆肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)水平与脓毒症28d死亡之间的因果关系.方法 以已发表的全基因组关联分析为数据来源,从中筛选与脓毒症28d死亡显著相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变...

            【关键词】 肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体脓毒症孟德尔随机化

            浏览:7 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 Qi WANG Yi-ning LIU  等 《当代医学科学(英文)》 2023年43卷5期 947-954页 SCIMEDLINE

            【摘要】 Objective:Evidence from prospective studies on the consumption of tea and risk of gout is conflicting and limited.We aim...

            【关键词】 tea consumptiongoutsingle-nucleotide polymorphisms

            浏览:6 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 王巧巧 高芳  等 《安徽医科大学学报》 2023年58卷11期 1854-1858页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系.方法 在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs168...

            【关键词】 含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)单核苷酸多态性非贲门胃癌

            浏览:7 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 邱彦 董雅芬  等 《中国药房》 2023年34卷20期 2535-2539页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠(ACO)患者使用吸入性糖皮质激素(ICSs)后应答反应的相关性.方法 纳入2019年4月1日至2020年12月31日就诊于上海市浦东新区人民医院并首次诊断为AC...

            【关键词】 哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠糖皮质激素诱导转录蛋白1抗体单核苷酸多态性

            浏览:27 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 刘生刚 肖雷  等 《西部医学》 2023年35卷9期 1373-1379页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨ANRIL,PON基因及其交互效应对急性缺血性脑卒中(IS)后认知损伤(PSCI)的影响.方法 以17~70岁汉族初发急性IS患者作为研究对象,发病后2周采用简易智能量表(MMSE)进行认知测定,检测AN-RIL和PON基因单核苷...

            【关键词】 缺血性脑卒中ANRILPON

            浏览:23 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 赵丽亚 倪丽菊  等 《实验动物与比较医学》 2023年43卷5期 548-558页 ISTICCA

            【摘要】 目的 建立一套基于多重PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)技术的近交系大鼠单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)检测方案.方法 在5个品系的S...

            【关键词】 近交系大鼠单核苷酸多态性多重PCR-LDR

            浏览:22 被引:0 下载:4

            【中文期刊】 邱巍 陈素梅  等 《检验医学与临床》 2023年20卷13期 1914-1918页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨江苏宿迁地区长链非编码RNA H19(LncRNA H19)基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 选取2019年1月至2021年12月该院收治的265例胃癌患者(胃癌组)和284例健康体检者(对照组)作为研究对象.提取其外周血基因组...

            【关键词】 长链非编码RNA H19胃癌单核苷酸多态性

            浏览:37 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛  等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA

            【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...

            【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术染色体非平衡易位遗传学分析

            浏览:44 被引:0 下载:10

            【中文期刊】 范乘风 杨劲松  《实用临床医药杂志》 2023年27卷14期 115-120页 ISTICCA

            【摘要】 长链非编码RNA(lncRNA)是一种长度大于200个核苷酸,且不具备蛋白质编码能力的RNA,其在癌症的发生发展中起重要作用.lncRNAs涉及转录、转录后修饰、染色质修饰以及表观遗传学修饰等多种基因调控过程,其是细胞周期、细胞分化发育、细...

            【关键词】 长链非编码RNA肺腺癌转移相关转录本1单核苷酸多态性

            浏览:37 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 周静 邝仕成  等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷16期 3018-3023页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨海南地区人群miR26a-1(rs7372209,C>T)及miR-612(rs12803915,G>A)多态性是否与肺癌遗传易感性相关,为本地区人群肺癌的防治提供理论依据.方法:采用病例-对照的研究方法,征得符合纳入标准的研究对...

            【关键词】 miR26a-1miR-612单核苷酸多态性

            浏览:54 被引:0 下载:6

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2018年131卷2期 171-179页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background:Interleukin (IL)-37,also called IL 1F7,is a natural inhibitor of inflammatory and immune responses.It is invo...

            【关键词】 IL1F7 GeneInterleukin-37Rheumatoid Arthritis

            浏览:43 被引:3 下载:0

            【中文期刊】 《植物学报(英文版)》 2014年9期 876-886页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Flavonoids constitute a major group of plant phenolic compounds. While extensively studied in Arabidopsis, profiling and...

            【关键词】 Flavonoidsmetabolic profilingnatural variation

            浏览:130 被引:53 下载:0

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2013年126卷21期 4013-4018页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background The association between IGF2BP2 and type 2 diabetes mellitus (T2DM) has been repeatedly confirmed among diffe...

            【关键词】 single-nucleotide polymorphismstype 2 diabetes mellitusIGF2BP2 gene

            浏览:199 被引:6 下载:20

            【中文期刊】 易如海 苏跃青  等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 105-110页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨 IFNG 基因相关的长链非编码 RNA IFNG-AS1 单核苷酸多态性( lncRNA IFNG-AS1 SNP)与桥本甲状腺炎(HT)易感性之间的关系.方法 选取福建地区汉族HT患者70例和相应健康体检者109例为研究对象,...

            【关键词】 IFNG基因IFNG-AS1长链非编码RNA

            浏览:265 被引:6 下载:154

            【中文期刊】 黄建敏 钱哲  等 《实用医学杂志》 2019年35卷4期 606-610页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨SCN1A基因单核苷酸多态性 (SNP) 与卡马西平治疗壮族癫痫患者疗效的关系.方法 利用MassARRAY-IPLEX和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS) 技术检测186例广西百色地区卡马西平规范治疗...

            【关键词】 癫痫壮族SCN1A基因

            浏览:199 被引:1 下载:68

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2012年125卷9期 1594-1598页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background Previous reports indicated that mutations in the adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A3...

            【关键词】 adenosine triphosphate-binding cassette transporter A3respiratory distress syndromesingle-nucleotide polymorphisms

            浏览:188 被引:12 下载:9

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2010年123卷18期 2537-2542页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background Several candidate genes of ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL) susceptibility have bee...

            【关键词】 ossification of the posterior longitudinal ligamentbone morphogenetic protein-4single nucleotide polymorphisms

            浏览:227 被引:7 下载:8

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2010年123卷22期 3173-3177页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background Recent studies have identified signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) as a susceptibility...

            【关键词】 STAT4systemic lupus erythematosusgenetic association

            浏览:249 被引:6 下载:12

            【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2009年15卷48期 6023-6027页 SCIMEDLINEISTIC

            【摘要】 The spectrum of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD)ranges from simple steatosis through steatohepatitis to advance...

            【关键词】 GeneticsLiver fibrosisNon-alcoholic fatty liver disease

            浏览:103 被引:3 下载:0

            【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2009年15卷18期 2240-2244页 SCIMEDLINEISTIC

            【摘要】 AIM: To investigate the association of variations in the cyclooxygenase-2 (COX2) and uridine diphosphate glucuronosyltra...

            【关键词】 Uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A6Cyclooxygenase-2Non-steroidal anti-inflammatory drugs

            浏览:126 被引:15 下载:0

            【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2009年4卷11期 901-906页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 BACKGROUND: There are two hypotheses for the underlying cause of refractory epilepsy: "target" and "transport". Studies ...

            【关键词】 brain-derived neurotrophic factor genemultidrug resistance 1 genesingle nucleotide polymorphisms

            浏览:86 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 杜培儒 王颖婷  等 《中华地方病学杂志》 2018年37卷5期 357-361页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨中国北方汉族人群Bcl-2相关抗凋亡蛋白3(BAG3)基因的多态性与克山病患者之间的关系.方法 血样来自于2002年在陕西省黄陵县以285例汉族人群研究对象,包括79例克山病患者(病例组)和206例健康对照人群(对照组),由西安交...

            【关键词】 多态性,单核苷酸克山病基因,bcl-2

            浏览:130 被引:3 下载:16

            【中文期刊】 姚健平 余东山  等 《中华临床感染病杂志》 2018年11卷1期 28-35页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析干扰素λ3基因(IFNL3)/干扰素λ4基因(IFNL4)单核苷酸多态性(SNPs)对HIV-1感染患者应用高效抗逆转录病毒治疗(HAART)的影响.方法 收集2015年6月至12月浙江大学医学院附属第一医院应用HAART≥1年的...

            【关键词】 HIV-1抗逆转录病毒治疗,高效单核苷酸多态性

            浏览:285 被引:3 下载:60

            【中文期刊】 余佳佳 俞静  等 《上海交通大学学报(医学版)》 2017年37卷4期 566-570页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)是一种检测微生物的新型工具,不仅可用于微生物的快速鉴定,而且还可以检测细菌的耐药机制.产 β-内酰胺酶是革兰阴性杆菌耐 β-内酰胺类抗菌药物的主要耐药机制,目前利用MALDI-TO...

            【关键词】 基质辅助激光解析电离飞行时间质谱β-内酰胺酶水解试验

            浏览:152 被引:8 下载:114

            【中文期刊】 孟玲利 李晶  等 《中国药房》 2017年28卷35期 4897-4901页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨核苷酸还原酶M1亚基(RRM1)的单核苷酸多态性(SNPs)与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对吉西他滨化疗敏感性的相关性.方法:选取2014年8月-2016年7月我院NSCLC初治患者96例,均接受以吉西他滨为基础的两药联合化疗方...

            【关键词】 非小细胞肺癌核苷酸还原酶M1亚基单核苷酸多态性

            浏览:187 被引:4 下载:49

            【中文期刊】 王勇 杨梅  等 《眼科新进展》 2017年37卷1期 35-38页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨江苏汉族人群中DNA甲基化转移酶(DNA methyltransferases,DNMT)3b基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related...

            【关键词】 DNMT3b年龄相关性白内障单核苷酸多态性

            浏览:91 被引:2 下载:30

            【中文期刊】 贺鹏 赵西耀  等 《中国康复理论与实践》 2017年23卷11期 1313-1316页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究Atg7内含子区rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病的关系.方法 2013年1月至2017年3月,收集130例帕金森病患者(病例组)和同期109例健康体检者(对照组)血样,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法 检...

            【关键词】 帕金森病自噬相关基因内含子

            浏览:117 被引:4 下载:37

            【中文期刊】 王勇 杨梅  等 《眼科新进展》 2017年37卷1期 35-38页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨江苏汉族人群中DNA甲基化转移酶(DNA methyltransferases,DNMT)3b基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related...

            【关键词】 DNMT3b年龄相关性白内障单核苷酸多态性

            浏览:195 被引:0 下载:24

            【中文期刊】 全迎春 马冬梅  等 《水生生物学报》 2016年40卷6期 1128-1134页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 为开发人工饲料代替冰鲜杂鱼养殖大口黑鲈的分子标记,以食用冰鲜鱼和配合饲料的同批大口黑鲈为研究材料,利用RNA-Seq (RNA sequencing)技术挖掘SNPs (Single nucleotide polymorphisms)标记,...

            【关键词】 转录组测序(RNA-Seq)大口黑鲈单核苷酸多态(SNPs)

            浏览:98 被引:20 下载:0

            【中文期刊】 余震坤 韩永建  等 《中华医学杂志》 2016年96卷40期 3213-3217页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨低氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与汉族高原肺动脉高压(HAPH)的关联性.方法 以移居高原(平均海拔3300m)且居住20年以上的汉族人群为研究对象,整群随机抽样收集49例HAPH患者为试验组(HAPH组)和39名非HA...

            【关键词】 高血压,肺性高海拔低氧诱导因子2α基因

            浏览:306 被引:6 下载:181

            【中文期刊】 孔令波 南月敏  等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷9期 1721-1724页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探明程序性细胞死亡受体1(PD-1)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性HCV感染及IFN联合利巴韦林抗HCV疗效的关系.方法 选择2010年10月-2012年10月在河北省7家医院住院的慢性丙型肝炎(CHC)患者228例,采用IFN联...

            【关键词】 肝炎,丙型,慢性多态性,单核苷酸程序性细胞死亡受体1

            浏览:220 被引:4 下载:69

            【中文期刊】 凌泓 胡欣  《中国癌症杂志》 2016年26卷11期 881-887页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景与目的:BRCA1突变与三阴性乳腺癌发病相关目前已得到学者公认。该研究旨在分析BRCA1相关A蛋白复合物相关基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与三阴性乳腺癌发病风险的关系,寻找...

            【关键词】 单核苷酸多态性三阴性乳腺癌BRCA1基因

            浏览:297 被引:4 下载:31

            【中文期刊】 李苗 张晨  等 《中国骨质疏松杂志》 2016年22卷8期 951-957,976页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨中国汉族绝经后女性群体中CNR2基因与骨密度(BMD)和骨质疏松症易感性的关联性.方法 共选取骨质疏松症样本1032例,健康对照样本2089例.分析了3121例中国汉族绝经后女性样本CNR2基因区域的39个SNP位点与BMD和骨质...

            【关键词】 骨密度CNR2基因骨质疏松

            浏览:363 被引:10 下载:53

            【中文期刊】 王勇 杨梅  等 《眼科新进展》 2016年36卷11期 1029-1031,1035页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨江苏汉族人群中ERCC6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性.方法 收集江苏省阜宁县眼病研究数据...

            【关键词】 ERCC6年龄相关性白内障单核苷酸多态性

            浏览:130 被引:1 下载:9

            【中文期刊】 曾强 常红  《中国实验血液学杂志》 2016年24卷5期 1500-1504页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨IL-2-3 30T/G基因多态性与再生障碍性贫血遗传易感性及免疫抑制治疗疗效的关系.方法:收集四川大学华西医院血液科确诊的103例汉族再生障碍性贫血患者的静脉血标本,其中有46例患者接受免疫抑制治疗且观察期超过4个月,100例汉...

            【关键词】 IL-2-330T/G基因多态性再生障碍性贫血

            浏览:142 被引:1 下载:24

            【中文期刊】 张风宾 郭占军  等 《中国比较医学杂志》 2016年26卷4期 58-61页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:通过对线粒体DNA D-loop区的碱基测序,了解其多态性及突变情况,并探讨其与肝癌发病机率及预后的关系。方法提取49个乙型肝炎后肝癌病人的肝癌组织,癌旁组织和血液中的线粒体DNA,用测序法测定线粒体DNA D-loop区的碱基序列,...

            【关键词】 肝细胞肝癌线粒体DNA D-loop突变

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