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【中文期刊】 Yang Li Xiaoxiang Tian 等 《医学评论（英文）》 2021年1卷1期 18-22页
【摘要】 Metabolic disorders are public health prob-lems that require prevention and new efficient drugs for treatment.Cellular r...
【关键词】 CREG； insulin resistance； metabolic disorders；
【中文期刊】 Rexhina Vlashi Xingen Zhang 等 《基因与疾病（英文）》 2023年10卷4期 1291-1317页
【关键词】 Bone development； Bone homeostasis； Osteoblast differentiation；
【中文期刊】 周迎 许雅芬 等 《口腔疾病防治》 2024年32卷7期 523-531页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨关节盘复位术联合正畸治疗颞下颌关节紊乱病伴偏颌患者的临床疗效.方法 报道关节盘复位术联合正畸治疗颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorder,TMD)伴偏颌患者1例.患者术前开口型摇摆、右侧耳前区轻度压痛...
【中文期刊】 龙桐 刘巧 等 《人类工效学》 2024年30卷1期 22-27页
【摘要】 目的 为了解渣土车驾驶员肌肉疲劳发展与疲劳恢复特征,避免疲劳累积,降低肌肉骨骼损伤风险.方法 设计并组织渣土车模拟驾驶实验.招募8 名被试参与实验,测量驾驶过程和恢复阶段驾驶员主观疲劳评分数据与颈部左右斜方肌、腰部左右竖脊肌、左右多裂肌共6...
【中文期刊】 吴志扬 李炳钻 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 521-526页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊.《遗传性骨病分类学》...
【中文期刊】 汪敏加 齐梓伊 等 《中国组织工程研究》 2019年23卷15期 2421-2426页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:以介绍第65届美国运动医学会 (ACSM) 年会暨第9届运动是良医世界科学大会、肌肉肥大和萎缩世界大会中研究热点之一的肌萎缩的机制及临床研究为研究目的.目的:着重针对肌萎缩研究成果的前沿和热点进行归纳和分析, 为更深入的探究其机制和应...
【中文期刊】 刘越 张艳梅 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷11期 839-843页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨代谢异常是指由多种因素引起的骨组织中钙、磷等矿物质、成骨细胞和/或破骨细胞功能异常.FGF23-Klotho轴在骨-肾-甲状旁腺轴中起重要作用,参与调控骨矿物质代谢;同时FGF23-Klotho轴还影响维生素D和甲状旁腺素的合成和分泌.随...
【关键词】 骨疾病,代谢性； FGF23-Klotho轴； 骨代谢紊乱；
【中文期刊】 刘畅 许玉萍 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 209-215页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病.目前已发现的罕见骨病达400余种.随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有...
【中文期刊】 郭秀海 贾白雪 等 《实用医学杂志》 2013年29卷23期 3868-3871页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究1个中国先天性副肌强直(paramyotonia congenita,PC)家系的临床、电生理及影像学特征,为该病的诊治提供依据.方法:收集1个PC家系(包括4代共6例患者)临床资料,对先证者进行肌电图(针极肌电图、短时间运动试验...
【中文期刊】 冯昱 王宏 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 152-156页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部...
【中文期刊】 林嘉琛 陈伟圣 等 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 178-185,189页 ISTICCA
【摘要】 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发...
【中文期刊】 郭奕斌 《分子诊断与治疗杂志》 2013年2期 73-76页 ISTIC
【摘要】 遗传性骨病种类繁多,临床上相对常见的也有二、三十种.这些骨病症状、体征相似,难以鉴别,分子诊断时间长、费用高,若无法进行有针对性的基因检测或蛋白/酶功能鉴定,势必造成时间和经费的损失.本文根据十多年来对二十多种遗传性骨病、代谢病进行分子诊断...
【中文期刊】 WANG Shaosong SUN Jingqing 等 《中医杂志（英文版）》 2024年44卷2期 388-395页 SCIMEDLINECSCDCA
【摘要】 OBJECTIVE:To.explore the effect of electroacupuncture on skeletal muscle pain in Parkinson's disease(PD).METHODS:A singl...
【关键词】 Parkinson disease； muscle,skeletal,pain； electroacupuncture；
【中文期刊】 黄祺 汤金梅 等 《中华老年医学杂志》 2024年43卷11期 1502-1506页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 衰弱是一种与增龄相关的老年综合征，表现为机体生理储备功能减退后对应激和维持自稳态的能力下降，增加跌倒、失能甚至死亡的风险。认知功能障碍是由多种原因导致的认知功能损害，介于正常衰老和痴呆之间。衰弱的早期尚有一定的可逆性。肌少症是生理衰弱的核心...
【中文期刊】 梅亚曌 傅文贞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷7期 595-600页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法:回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结...
【中文期刊】 杨洪泽 杨宛萤 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2021年39卷7期 523-526页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析餐饮行业网约配送员工作有关肌肉骨骼疾患（WMSD）的工效学影响因素。方法:于2019年10月，对哈尔滨市南岗区、香坊区和松北区的137名餐饮行业网约配送员进行了WMSD的问卷调研和振动测试。采用二元logistic回归分析餐饮行业...
【中文期刊】 Zhou Yang Guang-li Yu 等 《基因与疾病（英文）》 2022年1期 51-61页
【关键词】 Adipose tissue； FTO； Lipid disorder diseases；
【中文期刊】 李洪英 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1005-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断提供依据。方法:提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA，应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析...
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症； POR基因 ； 性发育障碍；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷12期 1821-1828页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Myotonic dystrophy (MD) is characterized by myotonic phenomena and progressive muscular weakness.Involvement of the gast...
【关键词】 Myotonic dystrophy； Digestive disorders； Gastrointestinal symptoms；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年14卷44期 7069-7074页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 Dyssynergic defecation is one of the most common forms of functional constipation both in children and adults;it is defi...
【中文期刊】 陈传煌 杨涛 等 《中国组织工程研究》 2014年1期 69-74页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景：周围神经断伤后生长缓慢，失神经支配的肌肉萎缩及运动终板纤维化，导致肢体功能不可逆障碍。脐带间充质干细胞已经广泛应用于多学科研究，但应用于周围神经损伤中延缓大鼠失神经肌肉萎缩鲜有报道。目的：观察异种异基因脐带间充干细胞移植于大鼠离断坐骨...
【中文期刊】 Zicai Dong Chuan Yang 等 《基因与疾病（英文）》 2023年10卷3期 864-876页
【关键词】 Intervertebral disc degeneration(IDD)； Osteoarthritis(OA)； Osteoporosis(OP)；
【中文期刊】 袁云 陈清棠 等 《中华儿科杂志》 2001年39卷1期 25-27页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过皮肤活检诊断青少年型神经元腊样质脂褐素沉积病（青少年型NCL），探讨指纹体样脂褐素在非神经元细胞内的表现。方法 根据1例患儿的病史、症状、体征和辅助检查（头颅CT、核磁共振成像、脑电图）结果，结合患儿左上臂皮肤和肌肉活检标本的光镜...
【关键词】 神经元腊样质脂褐素增多病； 皮纹学； 活组织检查；
【外文期刊】 Bhasin S ; Woodhouse L ; 等 《The Journal of Endocrinology: The Journal of the Society for Endocrinology》 2001年170卷1期 27-38页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Doping in Sports; Muscle; Skeletal;
【外文期刊】 Acikel C ; Ulkur E ; 等 《Scandinavian journal of plastic and reconstructive surgery and hand surgery》 2007年41卷1期 45-47页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harlaar, Laurike ; Ciet, Pierluigi ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2022年32卷1期 15-24页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myopathy; Motor neuron disease; Pompe disease;
【外文期刊】 Midura RJ ; Dillman CJ ; 等 《Medical engineering and physics》 2005年27卷4期 285-293页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electric Stimulation Therapy; Muscle Contraction; Muscle;
【外文期刊】 Savelberg HH ; Schaper NC ; 等 《Clinical biomechanics》 2009年24卷6期 527-528页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acceleration; Diabetic Neuropathies; Electromyography;
【外文期刊】 Chartier, Stephane R. ; Mitchell, Stefanie A. T. ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2018年387卷 178-190页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal; nociceptors; pediatric;
【外文期刊】 Herman S ; Kiely DK ; 等 《The journals of gerontology.Series A. Biological sciences and medical sciences》 2005年60卷4期 476-480页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lower Extremity; Movement Disorders; Muscle Contraction;
【外文期刊】 Fischer D ; Herasse M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2006年67卷12期 2217-2220页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Disorders; Muscle; Skeletal;
【外文期刊】 Cox KM ; Lee DJ ; 等 《American journal of audiology》 2003年12卷1期 11-16页 MEDLINE
【关键词】 Skeletal bone; Disorder of middle ear; Right and left;
【外文期刊】 Tanaka S ; Hachisuka K ; 等 《American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation》 1997年76卷5期 366-369页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebrovascular Disorders; Hemiplegia; Muscle;
【外文期刊】 Tsukamoto, Sho ; Kuratani, Mai ; 等 2020年137卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis; Activin receptor-like kinase 2 (ALK2); BMP signaling;
【外文期刊】 Nemec,S.F. ; Nemec,U. ; 等 《Topics in Magnetic Resonance Imaging》 2011年22卷3期 101-106页 MEDLINE
【关键词】 Congenital skeletal disorders; Fetal skeleton; Fetal ultrasound;
【外文期刊】 Tselentakis G ; Kitano M ; 等 《Journal of pediatric orthopaedics. Part B》 2003年12卷4期 277-283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Periosteal Disorder; Skeletal bone; attachment;
【外文期刊】 Boer, Lucas L. ; Kircher, Susanne Gerit ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1301-1324页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jakobsen M. D. ; Sundstrup E. ; 等 《Scandinavian journal of medicine & science in sports.》 2017年27卷12期 1854-1863页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Physical activity; age; back pain;
【外文期刊】 Nie HL ; Arendt-Nielsen L ; 等 《Journal of electromyography and kinesiology: Official journal of the International Society of Electrophysiological Kinesiology》 2007年17卷4期 401-409页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Iwasaki Ishizuka Y ; Yamato H ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2005年20卷9期 1904-1911页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Skeletal bone; Parathyroid hormone measurement; Functional disorder;
【外文期刊】 Mohammed, Mohammed Elrabie Ahmed ; Mu, Liancai ; 等 2021年36卷5期 769-785页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypopharyngeal muscles; Innervation; Muscle fiber types;
【外文期刊】 Nadler SF ; Malanga GA ; 等 《American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation》 2001年80卷8期 572-577页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Equilibrium; Hip; Low Back Pain;
【外文期刊】 Fujimoto C ; Murofushi T ; 等 《Journal of neurology》 2009年256卷9期 1488-1492页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acoustic Stimulation; Adult; Aged;
【外文期刊】 Shore EM ; Kaplan FS ; 《Bone》 2008年43卷3期 427-433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Skeletal bone; GENETIC DISORDER; benefits;
【外文期刊】 Pillen,S. ; vanAlfen,N. ; 《Neurological Research: An Interdisciplinary Quarterly Journal》 2011年33卷10期 1016-1024页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fasciculations; Fibrillations; Neuromuscular disorders;
【外文期刊】 Hong M ; Perlmutter JS ; 等 《Neurorehabilitation and neural repair》 2009年23卷2期 166-176页
【关键词】 Aged; Biomechanics; Electromyography;
【外文期刊】 David Heikoop ; Lauren Brick ; 等 2021年185A卷12期 3793-3803页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AMER1 mutation; intestinal malrotation; osteopathia striata with cranial sclerosis;
【外文期刊】 Ji, Rui-Cheng ; 《Life sciences》 2018年211卷 261-269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lymphatic vessels; Lymphangiogenesis; Skeletal muscle;
【外文期刊】 Gardner A ; Pagani M ; 等 《Nuclear Medicine and Biology》 2004年31卷2期 277-282页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 99mTc-d; l-hexamethylpropyleneamine oxime; major depressive disorder;
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