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【中文期刊】 孙东兰 陈文琪  等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...

【关键词】 骨骼发育不良； Ellis-van Creveld综合征； 基因,EVC；

【中文期刊】 李杨 狄华  等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 6-7页

【摘要】 目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查.方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证.使用多种数据库对检测结果进行分析.结果 胎儿存在FGFR3...

【关键词】 FGFR3； 骨发育不良； 畸形；

【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...

【关键词】 骨骼发育异常； 染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 胡亚男 陶李明  《中国当代医药》 2024年31卷30期 69-73页 CA

【摘要】 目的 评估处于生长发育高峰期的均角骨性Ⅱ类错牙合患者无托槽隐形矫治器前导下颌的临床治疗效果.方法 选取 2020 年 1 月至 2022 年 12 月合肥市口腔医院收治的 86 例生长发育高峰期均角骨性Ⅱ类错牙合患者作为研究对象,按照随机数...

【关键词】 生长发育高峰期； 均角骨性Ⅱ类错牙合； 无托槽隐形矫治器；

【中文期刊】 黄如纯 柯华玲  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 43-51页

【摘要】 目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考.方法 2018 年 1 月至 2022 年 12 月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产...

【关键词】 骨骼发育异常； 产前诊断； 染色体核型分析；

【中文期刊】 黄林环 黄轩  等 《临床放射学杂志》 2010年29卷4期 539-543页 ISTICPKU

【摘要】 目的 通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值.材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周...

【关键词】 胎儿； 骨疾病,发育性； 骨骼发育异常；

【中文期刊】 刘启明  《口腔材料器械杂志》 2018年27卷2期 89-92页 ISTIC

【摘要】 目的 评价上颌快速扩弓前方牵引联合固定直丝弓矫治技术对早期骨性Ⅲ类错(牙合)畸形患者的临床治疗效果.方法 选择早期骨性Ⅲ类错(牙合)畸形的患者21例,利用上颌快速扩弓前方牵引后,全口进行固定矫治,平均治疗时间为24个月.比较治疗前后的头影测...

【关键词】 快速扩弓； 前方牵引； 固定矫治技术；

【中文期刊】 林嘉琛 陈伟圣  等 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 178-185,189页 ISTICCA

【摘要】 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发...

【关键词】 遗传性骨骼疾病； 致病突变； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2013年28卷1期 48-50页 MEDLINEISTICCA

【关键词】 Leber hereditary optic neuropathy； skeletal abnormality； fibrous dysplasia；

【中文期刊】 《亚太生殖杂志（英文版）》 2017年6卷5期 238-240页

【摘要】 Achondrogenesis is a very rare lethal skeletal disorder. Here we describe a case of prenatally diagnosed achondrogenesis...

【关键词】 Achondrogenesis typeⅡ； Cephalocele； Cystic hygroma；

【中文期刊】 金渝瑜 罗飞宏  《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 164-170页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 生长板软骨的生长发育是一个精密的生物学过程,受到细胞外基质、细胞内信号、旁分泌信号、内分泌信号等综合调控.细胞外基质在软骨细胞的结构支持中起着关键作用,作为传递生长因子与软骨发育相关信号分子的介质,调节软骨细胞的生长发育.文章对软骨细胞外基...

【关键词】 软骨细胞； 生长板； 细胞外基质；

【中文期刊】 吕永雪 戚锋锋  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 244-249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。...

【关键词】 ACAN基因 ； 移码变异； 家族性矮小；

【中文期刊】 丁杨 王挺  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷7期 844-848页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法:选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证，同...

【关键词】 肢根型骨发育不良； LBR基因 ； Pelger-Huёt异常；

【中文期刊】 陈亚琼  《医学美学美容》 2024年33卷11期 83-86页

【摘要】 目的 探究对成人上颌骨横向发育不良(MTD)采用种植体支抗辅助上颌扩弓器(MSE)治疗的效果.方法 选取2019年3月-2023年1月我院收治的80例成人MTD患者,随机分为对照组和观察组,各40例.对照组采用支架式固定螺旋扩弓器,观察组采...

【关键词】 种植体支抗； 上颌扩弓器； 上颌骨横向发育不良；

【中文期刊】 巩纯秀 郑艳楠  等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷11期 829-834页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 儿童骨骼发育异常； 矮小； COMP基因变异；

【中文期刊】 刘子勤 陈晓波  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷3期 253-256页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分...

【关键词】 FGD1； 特殊面容； 身材矮小；

【中文期刊】 鲁建央 怀磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1217-1221页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨骨骼发育异常胎儿的产前遗传学检测策略。方法:收集2015年12月至2019年11月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前超声检查中检出骨骼发育异常并行遗传学检测的17例胎儿的资料，分析遗传学检测结果和妊娠结局。结果:12例胎儿...

【关键词】 骨骼发育异常； 胎儿； 产前诊断；

【中文期刊】 王惠娟 杨旻  等 《上海医学》 2017年40卷10期 603-607页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析11例先天性骨骼发育异常新生儿的临床特点,并对窒息性胸廓发育不良(ATD)和斑点状软骨发育不良(CDP)这两类先天性骨骼发育异常病例进行个例分析,以提升产前诊断水平.方法 复旦大学附属妇产科医院2010-2015年共收治先天性骨骼...

【关键词】 先天性骨骼发育异常； 超声检查； 产前；

【中文期刊】 李群伟 龚弘强  等 《中国地方病防治杂志》 2015年30卷1期 4-6页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析肱骨短小症患者的体征和X线征;方法 依据临床检查和X光拍片,分析确认该病的临床体征和X线病变特征;结果 该病的突出特征是肱骨短小,上臂与前臂长度不成比例,两者比值在0.45-0.65之间,远小于两个对照组(F=352.34,P＜0...

【关键词】 骨软骨病； 骨发育不良； 肱骨短小；

【中文期刊】 Zheng Li Muxin Yue  等 《国际口腔科学杂志（英文版）》 2022年14卷4期 572-583页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 INTRODUCTIONCraniofacial bone formation is critical for brain, face, and oral development and functions. Developmental a...

【外文期刊】 Eisuke,Inubashiri ; Katumaru,Kuroki ; 等 《Journal of medical ultrasonics (2001)》 2015年42卷2期 281-5页 SCIMEDLINE

【关键词】 HDlive ultrasonography; Short limbs; Skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Neha E H,Dinesh ; Justine,Rousseau ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2024年81卷1期 419页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Chondrogenesis; Differentiation; Fibronectin;

【外文期刊】 Eduarda,Pinto ; Catarina,Pinto ; 等 《Pediatric radiology》 2023年53卷3期 561-563页 SCIMEDLINE

【关键词】 Brain; Children; Hypomyelination;

【外文期刊】 Atsuhiko,Handa ; Ulrika,Voss ; 等 《Japanese journal of radiology》 2020年38卷3期 193-206页 SCIMEDLINE

【关键词】 Bone dysplasia; Ellis-van creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia); Jeune asphyxiating thoracic dysplasia;

【外文期刊】 Virginie G,Peter ; Mathieu,Quinodoz ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2734-2743页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Liberfarb syndrome; PISD; phospholipid metabolism;

【外文期刊】 Xinyuan,Tian ; Xiaoni,Zhang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2308页

【关键词】 EXTL3 gene; immune skeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities; immune system function abnormalities;

【外文期刊】 Dorra,Najjar ; Aleš,Maver ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2025年16卷 1523737页

【关键词】 CNV; NGS; diagnostic yield;

【外文期刊】 Mathew R,Saffarian ; Jensen J,Swampillai ; 等 《Injury epidemiology》 2019年6卷 13页

【关键词】 Achondroplasia; Athletics; Dwarfism;

【外文期刊】 Risha,Nahar ; Renu,Saxena ; 等 《Indian journal of orthopaedics》 2009年43卷2期 194-6页 SCIMEDLINE

【关键词】 Achondroplasia; FGFR3; molecular study;

【外文期刊】 Eda Didem,Kurt-Sukur ; Pelin Ozlem,Simsek-Kiper ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷9期 2065-74页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 autosomal recessive inheritance; consanguinity; dysostoses;

【外文期刊】 Xuefeng,Zhao ; Peng,Deng ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2018年115卷3期 E428-E437页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 GNAS; PKA; fibrous dysplasia;

【外文期刊】 Renate,Marquis-Nicholson ; Salim,Aftimos ; 等 《Sultan Qaboos University medical journal》 2013年13卷1期 80-7页 MEDLINE

【关键词】 Allele-specific PCR; FGFR3; Skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Zishan,Sheikh ; Sana,Ali ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年188卷 306页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 hypophosphatasia; metabolic bone disease; osteopenia;

【外文期刊】 Susann,Karlberg ; Sanna,Toiviainen-Salo ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷3期 271-277页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MUL; Mulibrey nanism; TRIM37;

【外文期刊】 Mari,Muurinen ; Fulya,Taylan ; 等 《JBMR plus》 2022年6卷8期 e10660页

【关键词】 AMER1; MOSAICISM; RUNX2;

【外文期刊】 Mahsa Sadat Asl,Mohajeri ; Atieh,Eslahi ; 等 《Human genomics》 2021年15卷1期 42页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Gene discovery; Novel gene; Skeletal dysplasia;

【外文期刊】 David E,Tunkel ; Ethan,Gough ; 等 《The Laryngoscope》 2022年132卷8期 1548-1554页 SCIMEDLINE

【关键词】 Achondroplasia; adenoidectomy; adenotonsillectomy;

【外文期刊】 Hillevi,Lindelöf ; Eva,Horemuzova ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 862908页

【关键词】 LMX1B; case report; inversion;

【外文期刊】 Serap,Turan ; Steven,Mumm ; 等 《JBMR plus》 2022年6卷8期 e10663页

【关键词】 BONE TURNOVER; COLONY STIMULATING FACTOR; CSF1R;

【外文期刊】 Kailash,Panchapakesan ; Brennan,Roper ; 等 《Journal of orthopaedic case reports》 2022年12卷9期 20-25页

【关键词】 MDST; MMP13; Skeletal;

【外文期刊】 Carlos R,Ferreira ; Debra S,Regier ; 等 《Bone》 2020年131卷 115142页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Beta-galactosidase deficiency; GM1 gangliosidosis type 2; Lysosomal storage disease;

【外文期刊】 Francesco,Massart ; Mario,Miccoli ; 等 《Pharmacogenomics》 2015年16卷17期 1965-73页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 IGF-1; growth hormone therapy; height outcome;

【外文期刊】 Alistair T,Pagnamenta ; Rebecca S,Belles ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷1期 121-126页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 bone diseases; medical genetics; skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Sanjay K,Chilbule ; Vivek,Dutt ; 等 《Indian journal of orthopaedics》 397-405页 SCIMEDLINE

【关键词】 Achondroplasia; Ilizarov; bone lengthening;

【外文期刊】 Amanda T,Whitaker ; Ellora,Berthet ; 等 《Biology open》 2017年6卷3期 358-364页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Growth plate; Polarity; Skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Teresinha,Evangelista ; Boglarka,Bansagi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷6期 516-21页 SCIMEDLINE

【关键词】 Axonal neuropathy; Congenital distal spinal muscular atrophy; Hereditary motor and sensory neuropathy type 2C;

【外文期刊】 Molly M,Crenshaw ; Mariana L,Meyers ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷10期 2571-2577页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GPC6; omodysplasia; rhizomelic shortening;

【外文期刊】 Johana M,Guevara-Morales ; Michael,Frohbergh ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷6期

【关键词】 columnar arrangement; growth plate computational model; growth plate histology;

【外文期刊】 Manisha,Goyal ; Ashok,Gupta ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2023年12卷1期 42-47页

【关键词】 FGFR3 gene ; achondroplasia; skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Michael M,Weinstein ; Taekyu,Kang ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷12期 3298-3302页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TRPV4; metatropic dysplasia; skeletal dysplasia;