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【中文期刊】 邵明玮 刘彦玲 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷7期 603-606页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c...
【关键词】 肝细胞核因子1α基因； 青少年的成人起病型糖尿病3型； 格列奈类；
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2011年32卷6期 765-780页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 ATP-sensitive potassium (KATP) channels； channelopathy； neonatal diabetes；
【中文期刊】 《海南医科大学学报（英文版）》 2020年26卷11期 51-55页
【摘要】 Objective: We summarize the clinical and follow-up data of twenty-one children with neonatal diabetes mellitus (NDM) to ...
【关键词】 Neonatal diabetes mellitus (NDM)； Sulfonylureas； Clinical characterization；
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