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【中文期刊】 Shiming Li Jianfeng Li 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷11期 3273-3286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We previously demonstrated that inhibiting neural stem cells necroptosis enhances functional recovery after spinal cord ...
【关键词】 cellular communication； competing endogenous RNA； exosomes；
【中文期刊】 刘欣婷 敦硕 等 《解放军医学院学报》 2024年45卷6期 584-589页 ISTICCA
【摘要】 背景 TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2 与PKD1 基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道.目的 总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的...
【关键词】 TSC2/PKD1邻接基因综合征； 全基因组测序； 癫痫；
【中文期刊】 刘思邑 杨玉姣 等 《基础医学与临床》 2024年44卷3期 361-367页 ISTICCA
【摘要】 目的 对 5 个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 选取 2020 年 1 月至 2021 年 7 月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的 5 个无关TSC家系的 8 例患...
【中文期刊】 曹晓佳 李楠 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷6期 387-390页 ISTIC
【摘要】 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者基因突变位点.方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证.结果:患者1存在结节性硬化 1 型(TSC1)基因杂合插入变...
【中文期刊】 刘能铭 陈鹏宁 等 《中国临床新医学》 2024年17卷11期 1277-1282页 ISTIC
【摘要】 目的 分析TSC22D1在口咽鳞状细胞癌(OPSCC)中的表达情况,并探讨其与人乳头状瘤病毒(HPV)感染(p16+)的相关性.方法 回顾性分析55例OPSCC患者的临床资料和组织样本,包括扁桃体癌27例,舌根癌25例,软腭癌3例,另收集1...
【中文期刊】 王雪红 庄生琴 等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷1期 59-64页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点.TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能...
【中文期刊】 王傲 褚宏尚 等 《中国组织工程研究》 2022年26卷25期 3993-3998页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:最近研究发现瘦素受体可以标记小鼠成体骨髓间充质干细胞,并参与小鼠骨折后骨的再生和修复,但是皮肤中是否存在瘦素受体阳性间质细胞,以及瘦素受体阳性细胞在皮肤发育和损伤修复中是否有重要作用并不清楚.目的:探究瘦素受体在小鼠皮肤中的表达以及瘦...
【中文期刊】 周露婷 杨晓群 等 《临床与实验病理学杂志》 2020年36卷12期 1407-1411页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子病理改变、鉴别诊断及预后.方法 收集上海交通大学医学院附属...
【关键词】 肾肿瘤； 嗜酸性实性囊性肾细胞癌； CK20；
【中文期刊】 李敏 王梓豪 等 《医学研究生学报》 2020年33卷7期 678-683页 ISTICPKU
【摘要】 目的 过表达GATA-4基因的骨髓间充质干细胞(BMSC)外泌体(BMSCGATA-4-外泌体)可以促进BMSC向心肌样细胞分化,但其分子机制不详.文章探讨过表达BMSCGATA-4-外泌体通过miRNA-673-5p/Tsc-1分子轴促进...
【关键词】 miRNA-673-5p； Tsc-1蛋白； GATA-4；
【中文期刊】 贺继刚 王梓豪 等 《中国组织工程研究》 2020年24卷19期 2965-2971页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:前期证明,过表达心脏基因转录因子GATA-4小鼠骨髓间充质干细胞分泌的外泌体(BMSCsGATA-4-exosome)可以促进BMSCs向心肌样细胞分化,提示其可以修复心肌梗死,另外还发现BMSCsGATA-4-exosome中及心肌...
【关键词】 miRNA-673-5p； TSC-1蛋白； GATA-4；
【中文期刊】 廖兰兰 付开赟 等 《生物安全学报》 2020年29卷1期 23-30页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]通过RNAi技术明确马铃薯甲虫TOR上游的关键信号集成节点及类胰岛素信号通道下游基因结节性硬化复合物TSC1和TSC2的功能.旨在为探明马铃薯甲虫类胰岛素信号转导提供更多理论支持.[方法]在NCBI(美国国家生物技术信息中心)获取马...
【中文期刊】 齐瑞芳 包素雅 等 《中国药理学通报》 2020年36卷9期 1265-1269页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 研究5-杂氮脱氧胞嘧啶核苷(5-Aza-2′-deoxycy-tidine,5-Aza-CdR)能否诱导小鼠海马神经细胞HT22产生自噬对以及TSC1/mTOR通路是否参与其中.方法 通过体外培养HT22细胞,5-Aza-CdR孵育2...
【中文期刊】 江潮 崔志强 等 《现代养生（下半月版）》 2022年22卷6期 936-940页
【摘要】 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种常染色体显性或散发性多系统疾病,由TSC1或TSC2突变引起,出生发病率为1:6000,其特征是全身受累和多变的表现,可出现在任何年龄,并可影响多个器官系统,主要器官包括大脑...
【中文期刊】 孙平平 马少春 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷3期 260-261页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患儿男,4月15天.因"反复抽搐5 d"于2018年8月8日入院.现病史:患儿5d前无明显诱因出现抽搐,表现为点头拥抱样发作,多成串,每天1～2串,每串10余次,发作后精神差、睡眠多.近3d发作频繁,每天3～5串.不伴发热、吐泻...
【中文期刊】 贾亚涛 邓飞 等 《中国老年学杂志》 2018年38卷14期 3375-3377页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨TSC1在膀胱尿路上皮癌组织中的表达及其与膀胱尿路上皮癌早期诊断、临床病理及预后的关系.方法 选取膀胱尿路上皮癌组织51例,正常膀胱组织5例.运用免疫组化方法检测TSC1在膀胱尿路上皮癌组织和正常膀胱组织中的表达情况.结果 膀胱尿...
【中文期刊】 姚梦莎 刘军 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 881-884页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例.该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、...
【中文期刊】 李花 胡湘蜀 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷5期 369-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的...
【中文期刊】 陈晨 黄成 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷8期 1132-1135页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过检测在大鼠肝纤维化模型及转化生长因子-β1 (TGF-β1)刺激的大鼠肝星形细胞(HSC) T6中结节性硬化症(TSC)相关蛋白错构素(hamartin)的表达,并检测HSC T6细胞TSC1基因启动子甲基化状态,探讨肝纤维化疾病...
【中文期刊】 赵雪 张燕霞 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2015年24卷9期 795-799页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群TS C1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性.方法 选取TS C1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs,即rs739441、rs2809244、rs 1050700、rs3761840、rs207496...
【中文期刊】 陈健 王建斌 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年18卷23期 4087-4091页 ISTIC
【摘要】 目的 分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据.方法 在42例TSC病人及其家系进行高通量TSC1和TSC2目标基因检测,并进行临床表型及基因型分析.结果 在42例病人中,39例病人检...
【中文期刊】 郭静 胡湘蜀 等 《脑与神经疾病杂志》 2020年28卷12期 776-782页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系.方法 对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药物无效的110例TSC伴癫痫发作患者进行分组,分为雷帕霉素...
【中文期刊】 郭静 张佩琪 等 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷9期 782-786页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症伴癫痫发作患者的基因突变类型与临床表型的关系.方法 对2013年10月至2019年10月在广东三九脑科医院确诊的结节性硬化症伴癫痫发作患者进行TSC基因检测,对基因阳性者进行基因突变类型分型,并收集其临床资料,从而探讨...
【中文期刊】 牛燕媚 刘彦辉 等 《中国糖尿病杂志》 2012年20卷2期 136-140页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胰岛素受体底物蛋白1 (IRS1)及其丝氨酸磷酸化在胰岛素抵抗(IR)发生中的作用. 方法 C57BL/6小鼠40只随机分为正常饮食组(NC组)和高脂饮食组(HF组),HC组喂养高脂饮食16周后建立IR模型.16周后处死,检测空...
【关键词】 胰岛素抵抗； TSC2； 胰岛素受体底物蛋白1；
【中文期刊】 徐智芳 王琳 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷12期 804-807页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察AML1B、AML1/ETO对TSC基因、TSC1和TSC2启动子的转录调节作用,探讨其在白血病发生中的作用.方法 构建TSC基因启动子/增强子区包含AML1基因结合位点的荧光素酶报告基因质粒,与AML1B、AML1/ETO表达质...
【中文期刊】 张士德 王占想 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 961-964页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.方法 通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症.对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1...
【中文期刊】 刘林莉 张正中 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1019-1021页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况.方法 收集患者的临床表型,提取患者及其父母的外周血DNA,用直接测序法检测SC1和TSC2基因的突变.结果 患者反复癫痫发作伴后腰鲨革样斑10年.DNA测序...
【中文期刊】 李明明 屈彬 等 《云南中医学院学报》 2019年42卷2期 11-15页 ISTIC
【摘要】 目的 观察平喘宁对PI3K-Akt/PKB信号通路中的相关蛋白的干预探讨哮喘气道重塑的机制.方法 将105只雄性SD大鼠按随机数法分成正常组、模型组、平喘宁高剂量组、平喘宁中剂量组、平喘宁低剂量组、桂龙咳喘宁组以及地塞米松组,每组15只.采...
【中文期刊】 胡乐 刘文 等 《广东医学》 2019年40卷18期 2563-2567页 ISTICCA
【摘要】 目的 构建骨细胞Tsc1基因条件性敲除小鼠,并进行表型鉴定,为进一步研究TSC1在骨细胞中的作用奠定基础.方法 利用Tsc1flox/flox和DMP1-Cre+转基因小鼠进行饲养和杂交;对繁殖产生的第1代小鼠进行基因型鉴定,获得Tsc1f...
【关键词】 TSC1； Cre/loxP系统； 条件性敲除；
【中文期刊】 王红 蒋莉 等 《中国实验诊断学》 2019年23卷7期 1239-1244页 ISTIC
【摘要】 目的 为探讨mTOR信号通路在骨骼发育过程中的机制作用,建立骨骼发育相关的TSC1转基因小鼠,提供稳定的动物模型.方法 取8周龄健康清洁级TSC1flox/flox小鼠分别与肢芽干细胞特异性重组酶(Prx-1-Cre)小鼠、软骨细胞特异性重...
【中文期刊】 张宁 孙艳美 等 《河北医药》 2019年41卷23期 3676-3677,3680页 ISTICCA
【摘要】 结节性硬化症( tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10000 ～1/6000 ,属于一种常染色体显性遗传病,80％ ～85％的TSC患...
【中文期刊】 《胰腺病学杂志（英文）》 2019年2卷2期 48-53页
【摘要】 Pancreatic neuroendocrine tumors (pNETs) might present as part of a complex of hereditary (familial) syndromes caused by...
【关键词】 Hereditary tumor syndromes； MEN1； NF1；
【中文期刊】 王玉国 林颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 169-172页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法,并评价其临床应用价值.方法 应用Ion Torrent PGM测序仪...
【中文期刊】 吕永梅 张正中 等 《实用皮肤病学杂志》 2016年9卷3期 168-170页 ISTIC
【摘要】 目的：研究1例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增该例结节性硬化症患者、家族中的正常人以及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子，并进行DNA测序分析。结果该例患者TSC...
【中文期刊】 李慧 宫为大 《泰山医学院学报》 2018年39卷1期 59-60页
【摘要】 目的 研究抑癌基因TSC1蛋白在胃癌组织及正常胃组织中的表达水平.方法 选取芜湖市第一人民医院于2014年7月-2016年12月收治的50例胃癌患者作为研究对象,应用Western-Blot法检测所有患者胃癌组织及癌旁正常胃组织中TSC1蛋...
【中文期刊】 李汶 周立花 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 361-366页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reactio...
【中文期刊】 孟艳 米蕊芳 等 《基础医学与临床》 2007年27卷12期 1404-1408页 ISTICCA
【摘要】 磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)及其下游分子AKT、TSC1/2和mTOR所组成的信号通路参与增殖、凋亡等多种细胞功能的调节.近年来发现,这一信号通路与细胞的分化密切相关.细胞分化的异常可以引起多种疾病,肿瘤就是一种分化异常的疾病,而PI3K...
【中文期刊】 周光金 赵玉武 《国外医学（遗传学分册）》 2005年28卷2期 121-125页 ISTICCA
【摘要】 结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官.其典型的临床特征包括面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退.大多数病例(65%)是散发的,遗传连锁...
【中文期刊】 徐那 杨莉 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷4期 359-365页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及 TSC1/ TSC2基因变异情况。 方法:收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料，对其主要家系成员进行 ...
【中文期刊】 张帅 邵依 等 《中华皮肤科杂志》 2024年57卷12期 1130-1133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例结节性硬化症并发反常性痤疮及其基因变异情况.方法 采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血,采用外显子组测序检测患者基因变异情况,Sanger测序验证,确定致病基因.结果 患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状白斑、鲨...
【中文期刊】 梅道启 张兵兵 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷11期 935-941页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识.方法 回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进...
【关键词】 结节性硬化症； TSC1/TSC2基因； 癫痫；
【中文期刊】 乔宇 薛晓红 等 《中华中医药杂志》 2024年39卷9期 4612-4618页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨艾灸通过转化生长因子β1(TGFβ1)/转化生长因子β诱导基因22结构域家族蛋白1(TSC22D1)信号通路干预乳腺癌化疗性中性粒细胞减少症的作用机制.方法:以4T1乳腺癌细胞接种于Balb/c小鼠第3对乳腺脂肪垫下构建乳腺癌小鼠...
【关键词】 艾灸； 乳腺癌； 化疗性中性粒细胞减少症；
【中文期刊】 殷小静 王莉 等 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2024年37卷3期 129-133页 ISTIC
【摘要】 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据.方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因...
【中文期刊】 余绍兰 关霞 等 《药物生物技术》 2024年31卷4期 380-383页 ISTICCA
【摘要】 探讨MEX3D蛋白和TSC22D1 mRNA在宫颈癌及癌旁组织中的表达并分析二者与宫颈癌患者临床表现的相关性.收集2020年6月至2023年6月在四川省妇幼保健院接受手术切除患者中获得的76份宫颈癌组织样本,以及匹配的癌旁正常组织样本.采用...
【关键词】 Mex-3家族成员D； TSC22家庭成员D1； 宫颈癌；
【中文期刊】 杨玲玲 陈玲 等 《中国生物制品学杂志》 2023年36卷4期 400-405页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 设计并构建靶向Tsc1和Tsc2基因的CRISPR/Cas9基因编辑系统,并在细胞水平验证基因编辑效力.方法 针对小鼠Tsc1和Tsc2基因分别设计3个sgRNA导向序列,构建sgRNA表达载体,与Cas9表达质粒共转染小鼠N2a细胞...
【关键词】 CRISPR/Cas9系统； 基因编辑； 结节性硬化症；
【中文期刊】 杨莹 刘艳 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷4期 464-472页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史，临床表现，...
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷10期 1135-1142页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特...
【中文期刊】 Xiaoxue Li Tingdong Hu 等 《遗传学报》 2020年47卷12期 735-742页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Tuberous sclerosis complex (TSC) is a dominant genetic neurocutaneous syndrome characterized by multiple organ hamartoma...
【关键词】 CRISPR/Cas9； Cardiac rhabdomyosarcoma； Subependymal nodules；
【中文期刊】 刘瑞 曹阳 等 《兽类学报》 2021年41卷3期 296-309页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 鲸类(Cetacea)具有超强潜水能力,长时间潜水造成的体内低氧是其适应完全水生生活面临的挑战之一.为了克服体内低氧环境,鲸类产生了一系列低氧耐受相关的解剖和生理等方面的适应特征,然而这一适应的分子机制仍不清楚.本研究选择在细胞感知和适应内...
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2019年40卷12期 1555-1567页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 diabetic nephropathy； tuberous sclerosis complex 1； epithelial-mesenchymal transition；
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