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【中文期刊】 张程 李鸿婧 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 396-398页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变.方法 本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点.结果 3例苗族非梗阻性...
【中文期刊】 王玉萍 付夏 等 《锦州医科大学学报》 2024年45卷1期 68-75页 CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染...
【中文期刊】 张思 范舒舒 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 35-40页
【摘要】 目的 探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型异常与男性精液质量的关系,为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据.方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月于汕头大学医学院附属粤北人民医院生殖医学中...
【中文期刊】 冯乔 王曼伊 等 《吉林大学学报（医学版）》 2023年49卷5期 1262-1267页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Y染色体无精子症因子(AZF)区域的15个标签位点(STS)序列片段微缺失位点与男性不育(MI)的关系,为干预遗传性MI提供依据.方法:选择2586例疑似MI患者作为研究对象,按照年龄分为≤20岁组(14例)、21～30 岁组(9...
【中文期刊】 周建坤 严一 等 《临床检验杂志》 2023年41卷10期 745-748页 ISTICCA
【摘要】 目的 对男性无精子或少精子症患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值.方法 收集四川泸州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周血样本.外周血淋巴细胞按常规染...
【中文期刊】 房建正 王菁 等 《中华男科学杂志》 2023年29卷9期 804-809页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析Y染色体AZFc微缺失患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚整倍体情况.方法:回顾性分析2013年1月至2021年12月期间南京医科大学第一附属医院生殖医学中心因AZFc微缺失行胚胎植入前整倍体遗传学检测的临床资料,并设同期行P...
【中文期刊】 田浩 邵敏杰 等 《中华男科学杂志》 2023年29卷4期 306-310页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果.方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY...
【中文期刊】 阿周存 杨元 等 《遗传学报》 2006年33卷2期 111-116页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素.为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症(256人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核...
【中文期刊】 傅俊江 李麓芸 等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷1期 72-75页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objectives To evaluate the relationship between microdeletion or mutation on the Y chromosome and Chinese patients with ...
【中文期刊】 彭迪 李磊磊 等 《中华医学杂志》 2015年95卷36期 2905-2909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国吉林省男性染色体多态与男性精液质量的相关性.方法 选取2008至2013年吉林大学第一医院生殖医学中心就诊的2 584例不育患者(不育组)行体格检查、生殖激素检查、精液分析、染色体核型分析以及Y染色体微缺失检测,同时选取602...
【中文期刊】 王跃力 叶峻杰 等 《遗传》 2014年36卷8期 786-792页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor,AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用.但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表...
【中文期刊】 邓永键 经芳艳 等 《南方医科大学学报》 2014年34卷10期 1469-1474页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无精子症患者血清卵泡刺激素(FSH)、抑制素B(INHB)、染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失(AZF-MD-Ych)与睾丸穿刺精子抽吸(TESA)成功率的相关性.方法 在162例血清FSH正常组和100例血清FSH异常组的育龄...
【中文期刊】 张焕铃 甄秀丽 等 《实用医学杂志》 2013年29卷18期 2942-2944页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:从染色体核型、Y染色体微缺失状况及性激素水平等方面分析石家庄地区精子发生障碍患者发病原因.方法:273例精子发生障碍患者临床表现为无精子症或严重少、弱精子症.取外周血进行染色体核型分析及性激素测定；同时,提取全血DNA,应用多重PCR...
【中文期刊】 纪妍 徐宏甲 等 《南方医科大学学报》 2010年30卷2期 388-390页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育的关系.方法 利用染色体技术、PCR技术等对133例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测.结果 133例男性原发不育患者中发现异常核型25例(18.80%);发现Y染色体...
【中文期刊】 李红钢 丁晓芳 等 《中华医学杂志》 2008年88卷24期 1662-1665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多...
【中文期刊】 胡莹 梁先念 等 《检验医学》 2018年33卷2期 160-162页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果.方法 采集该患者外周血样本.按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区...
【中文期刊】 裘娟 李岩 等 《大连医科大学学报》 2016年38卷1期 48-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生...
【中文期刊】 张庆华 郝胜菊 等 《生殖医学杂志》 2016年25卷8期 711-718页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性. 方法 收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性...
【中文期刊】 王晓菲 鲍布和 等 《解放军医学院学报》 2016年37卷10期 1034-1037,1042页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗.方法 应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院就诊的不孕不育、生长发育异常的患者进行检测,并应用荧光原位杂交技术、实时荧光定量PCR技术对检测出的额外小...
【中文期刊】 陈贺 贺文风 等 《临床检验杂志》 2016年34卷11期 861-864页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性.方法 用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失.梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行P...
【中文期刊】 王燕 林元 等 《中国计划生育学杂志》 2015年23卷12期 819-821页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系.方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析.结果:AZF微缺失发生率为6.59％(112/1700),其中A...
【中文期刊】 付莉 毛熙光 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 85-88页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨川南地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的位点及其特点.方法 采用多重PCR技术对134例无精症患者、90例严重少精症患者和70名正常男性进行Y染色体AZF区18...
【中文期刊】 汪明 乔斌 等 《基础医学与临床》 2015年35卷7期 947-950页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果...
【中文期刊】 李明昭 施文浩 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷2期 125-128页 ISTICCA
【摘要】 目的 对本院男性不育患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性. 方法 回顾性分析2012年4月至2014年4月来我院进行诊治的296例无精子症患者和320例重度少精子症患者,比较Y染色...
【中文期刊】 王丽霞 孙宝刚 等 《中国男科学杂志》 2015年29卷4期 14-17,27页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析少精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况及其体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI-ET)妊娠结局以及后代情况,探讨AZF微缺失对辅助生殖妊娠结局以及出生后代的影响.方法 实验组中488例少精子症和严重少精子症患...
【关键词】 Y染色体微缺失； 男性不育； IVF/ICSI-ET；
【中文期刊】 谢婷婷 王世君 《贵阳医学院学报》 2015年40卷11期 1176-1178,1183页 ISTIC
【摘要】 目的:了解染色体核型异常和Y染色体微缺失与精子生成障碍的关系.方法:87例原发性无精子症或少精子症患者,45例行外周血染色体核型分析,42例行Y染色体微缺失多重PCR筛查,以精液常规检查显示正常男性的外周血作为对照,探讨染色体核型异常和Y染...
【中文期刊】 林少宾 谢英俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 65-68页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精...
【中文期刊】 滕贤麟 施金俏 等 《检验医学》 2014年29卷12期 1212-1214页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据.方法 对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核...
【中文期刊】 仕治达 陶国振 等 《中国性科学》 2014年23卷7期 75-78页 ISTIC
【摘要】 近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体...
【中文期刊】 韩瑞玲 李艳 等 《现代检验医学杂志》 2014年29卷1期 42-43,47页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨少精症及严重无精症患者与Y染色体AZF基因微缺失的关系.方法 采用多重PCR方法对染色体核型正常的346例严重少精症和无精症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果 346例患者中发现Y染色体微...
【中文期刊】 叶峻杰 李宗芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 330-334页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨17个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)在遗传缺陷相关的男性不育群体中基因座分型时无效等位基因现象.方法 应用改良多重PCR体系进行序列标签位点(sequence tagged sites...
【中文期刊】 张伟伟 卓胜楠 等 《中国计划生育学杂志》 2013年21卷11期 746-750页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法:对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失(AZF)检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核(2pn)...
【关键词】 多重置换扩增(MDA)； Y染色体微缺失； 卵胞浆内单精子注射；
【中文期刊】 付莉 丁显平 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 184-187页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微...
【中文期刊】 王雪倩 张红岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷5期 559-561页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法 应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进...
【中文期刊】 杨元 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 276-281页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致...
【中文期刊】 周慧 朱继望 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 427-430页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 一致,其中,Klinefelter综合征及Y染色体AZFa+b+c区缺失对内分泌造成严重影响.
【中文期刊】 涂向东 兰风华 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 203-205页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法 根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZF...
【关键词】 无精子症； Y染色体AZF缺失片段； 序列标签位点；
【中文期刊】 李红钢 丁晓芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷3期 252-255页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法 取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、A...
【中文期刊】 《生殖医学杂志》 2008年17卷z1期 73-78页 ISTICCA
【摘要】 Objective:To investigate the chromosomal abnormality and Y chromosome microdeletion in patients with azoospermia and oli...
【关键词】 Chromosomal abnormality； Y chromosome microdeletion； Azoospermia；
【中文期刊】 刘莎 鲜泱 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 513-518页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子 AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。 方法:选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4 278例不育男性作为研究对象，回顾性分析患者Y染色体微...
【中文期刊】 宋春英 郝伟明 等 《中华男科学杂志》 2023年29卷2期 144-150页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性.方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析.以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检...
【关键词】 Ion Torrent PGM； Y染色体微缺失； AZF；
【中文期刊】 刘智任 刘奇才 等 《中华检验医学杂志》 2022年45卷5期 553-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全球约15%的育龄人口患有不孕不育症，该症将成为继肿瘤、心脑血管疾病之后的第三大顽疾。在不孕不育病因中，男性因素约占一半，而遗传因素作为男性不育的主要病因之一，是近年来生殖领域的研究热点。精准分析男性不育的遗传病因并制定针对性诊疗方案，是解...
【中文期刊】 夏彦清 冯科 等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷4期 388-393页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:本研究...
【中文期刊】 中国医师协会男科与性医学医师分会Y染色体微缺失筛查质控联盟委员会 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷8期 837-844页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析2017年至2019年连续3年不同实验室Y染色体长臂无精子因子（Yq azoospermia factor，YqAZF）微缺失检测的室间质量评价（YqAZF microdeletion external quality asses...
【关键词】 Y染色体长臂无精子因子； 微缺失筛查； 男性不育；
【中文期刊】 Masashi Iijima Kazuyoshi Shigehara 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2020年22卷4期 368-371页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 azoospermia factor； Japanese infertile men； sperm recovery rate；
【中文期刊】 帅霞 杨利 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及 SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。 方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例...
【关键词】 45，X/46，XY核型； 性腺组织； SRY基因 ；
【中文期刊】 梁灼健 何慧燕 等 《国际泌尿系统杂志》 2022年42卷1期 68-72页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法:选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组，30例精子数量正常人作为对照组，分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果:在11...
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