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【中文期刊】 姜倩 Vikrant S.Tumbahangphe  等 《兰州大学学报（医学版）》 2020年46卷3期 1-6,14页 ISTIC

【摘要】 Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现.其致病基因为AAAS基因,该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道及大脑等全身各器官组织.A...

【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； ALADIN蛋白；

【中文期刊】 王卡娜 丁静超  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷1期 44-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变....

【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； 复合杂合突变；

【外文期刊】 Gabriele,Pogliaghi ; Biagio,Cangiano ; 等 《Protein and peptide letters》 2020年27卷12期 1192-1203页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 4A syndrome; 5A syndrome; AAAS gene;

【外文期刊】 Daphne J,Smits ; Jordy,Dekker ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100327页

【关键词】 ALADIN; NDC1; achalasia;

【外文期刊】 Hiren,Patt ; Katrin,Koehler ; 等 《Endocrine connections》 2017年6卷8期 901-913页

【关键词】 AAAS gene; ALADIN; Allgrove syndrome;

【外文期刊】 Haruna,Miyazawa ; Manami,Kimura ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2021年60卷5期 799-802页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN; c.835C>T; c.881delT;

【外文期刊】 Sucharita,Chakravarti ; Srabani,Basu ; 《Indian journal of anaesthesia》 2013年57卷5期 464-71页 MEDLINE

【关键词】 Aladin cassettes; desflurane vapouriser; direct injection of volatile anesthetic;

【外文期刊】 Erica L,Macke ; Joel A,Morales-Rosado ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1966页

【关键词】 achalasia; alacrima; aladin;

【外文期刊】 V,Vezzoli ; P,Duminuco ; 等 《Journal of endocrinological investigation》 2020年43卷7期 973-982页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN protein; Allgrove syndrome; Congenital hypoadrenalism;

【外文期刊】 S Waqar H,Shah ; Arshad K,Butt ; 等 《Pakistan journal of medical sciences》 1512-1516页

【关键词】 ALADIN; Achalasia; Alacrimia;

【外文期刊】 Ramona,Jühlen ; Dana,Landgraf ; 等 《Cell division》 2018年13卷 8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN; Kinetochore fibers; Mitosis;

【外文期刊】 Andreas,Hentschel ; Artur,Czech ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 73页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AAAS; Aladin; Allgrove syndrome;

【外文期刊】 Jaroslav,Frnda ; Marek,Durica ; 等 《Sensors (Basel, Switzerland)》 2019年19卷23期 SCIMEDLINE

【关键词】 ALADIN; ECMWF; neural networks;

【外文期刊】 Ramona,Jühlen ; Dana,Landgraf ; 等 《Biology open》 2016年5卷11期 1697-1705页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN; Cell division; Nuclear pore complex;

【外文期刊】 Pankaj,Kundra ; Shreya,Goswami ; 等 《Indian journal of anaesthesia》 2020年64卷3期 171-180页 MEDLINE

【关键词】 Aladin cassette; AnaConDa; anaesthesia machine;

【外文期刊】 Ramona,Jühlen ; Mirko,Peitzsch ; 等 《Biology open》 2018年7卷1期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN; Oxidative stress; Paraquat;

【外文期刊】 Fiorenza,Ulgiati ; Sophie,Lhoir ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2021年12卷 729056页

【关键词】 AAAS; ALADIN; OCT;

【学位论文】 作者： 王超梦 导师：张亮  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2021年

【摘要】 Allgrove综合征是一种人类常染色体隐性遗传性疾病，比较罕见。其特征有三个特点:失弛症(Achalasia)、肾上腺皮质功能衰竭症(Addison disease)和无泪综合征(Alacrima)。目前越来越多的报道指出该病与12q13...

【关键词】 Allgrove综合征； 病理机制；

【外文期刊】 Krumbholz M ; Koehler K ; 等 《Biochemistry and Cell Biology》 2006年84卷2期 243-249页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mutant; Proteins; Mutation;

【外文期刊】 Paul Wasik ; Ravi Anampillai ; 《Anaesthesia and intensive care medicine》 2019年20卷2期 85-89页

【关键词】 Aladin cassette; desflurane; Drager DIVA;

【外文期刊】 Gott ; K ; 等 《Anaesthesia and intensive care medicine》 2016年17卷3期 137-140页

【关键词】 Aladin cassette; Drager DIVA; draw-over;

【外文期刊】 Judith Young ; Vikas Kapoor ; 《Anaesthesia and intensive care medicine》 2016年17卷3期 133-136页

【关键词】 Aladin cassette; Drager DIVA; draw-over;

【外文期刊】 Ben Abdallah, Lamia Cherif ; Lakhoua, Youssef ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2014年82卷5期 338-343页

【关键词】 Triple A syndrome; Congenital hypogonadotropic hypogonadism; Founder mutation;

【外文期刊】 Judith Young ; Vikas Kapoor ; 《Anaesthesia and intensive care medicine》 2013年14卷3期 99-102页

【关键词】 Aladin cassette; Drager DIVA; draw-over;

【外文期刊】 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年512卷2期 505-509页

【关键词】 AAAS gene; Achalasia; Addison's disease;

【外文期刊】 Capuano, Ivana ; Buonanno, Pasquale ; 等 2022年97卷3期 131-140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal dominant; polycystic kidney disease; polycystic liver disease;

【外文期刊】 V. Vezzoli ; P. Duminuco ; 等 2020年43卷7期 973-982页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALADIN protein; Triple A syndrome; Congenital hypoadrenalism;

【外文期刊】 Gilio,F. ; DiRezze,S. ; 等 《Neurological sciences》 2007年28卷6期 331-335页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALADIN; Allgrove syndrome; Oesophageal achalasia;

【外文期刊】 Gabriele Pogliaghi ; Biagio Cangiano ; 等 《Protein and peptide letters》 2020年27卷12期 1192-1203页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Triple-A Syndrome; AAAS gene; aladin;

【外文期刊】 Kallabi, Fakhri ; Ben Rhouma, Bochra ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2016年86卷2期 90-93页

【关键词】 ALADIN protein; Allgrove syndrome; c.1331+1G > A mutation;

【外文期刊】 Wasik, Paul ; Anandampillai, Ravi ; 2022年23卷1期 19-23页

【关键词】 Aladin cassette; desflurane; Drager DIVA (R);

【外文期刊】 Koehler,K. ; End,K. ; 等 《Hormone and Metabolic Research》 2013年45卷2期 102-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ALADIN; nucleoporin; oxidative stress;