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【中文期刊】 徐蓓 黄想媛 《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页ISTIC
【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 194-198页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...
【关键词】 Prader-Willi Syndrome；array CGH；Bisulfite-specific Sequencing；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 向卉芬 徐祖滢 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷3期 405-410页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈成 贺小进 等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷8期 1168-1172页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；染色体；微阵列比较基因组杂交芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常爱敏 刘春霞 等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页ISTICPKUCA
【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭彩琴 肖建平 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 827-829页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组杂交芯片(array comparative genome hybridization...
【关键词】 Angelman综合征；比较基因组杂交芯片；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯建伟 董晓燕 等 《转化医学电子杂志》 2016年3卷11期 37-38页
【摘要】 目的：探讨ArraY?CGH技术（微阵列比较基因组杂交技术）在不明原因畸形胎儿检测中的应用．方法：选取2013－01／2015－10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象，对所选胎儿采取CNVs（全基因组...
【关键词】 ArraY-CGH技术；畸形胎儿；应用研究；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宫玉典 刘文娟 《中国医药指南》 2014年6期 51-52页
【摘要】 随着全球污染的逐渐加重，越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右，近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变，其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因，其发病率占先天疾病发病...
【关键词】 Array-CGH技术；产前诊断；染色体不平衡；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李栋梁 尤伟艳 等 《农垦医学》 2011年33卷1期 14-18页
【摘要】 目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义.方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化.结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丛潇怡 刘维强 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷4期 615-618页
【摘要】 目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值.方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈子江 颜军昊 《中国实用妇科与产科杂志》 2016年32卷1期 13-15页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑,是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一[1-4].从20世纪70年第一代测序技术的出现以来,近几年高通量测序技术飞速发展,不仅可以探讨物种基因表达之间的差异,而且为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江美燕 偶健 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷1期 113-118,130页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值.方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用a...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡溢 刘群 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 420-422,466页ISTIC
【摘要】 目的 应用定量荧光PCR技术(QF-PCR)与微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)联合检测流产组织的全基因组拷贝数变异,探讨其联合检测在流产及胎停胚胎遗传学病因诊断中的应用价值.方法 对2016年1月至2019年6月到我院就诊的流...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡方方 郝林 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 26-28,36,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析, 明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.探讨微阵列比较基因组杂交技术 (array-based comparative genomic hybridization, array-CGH)...
【关键词】 9q部分三体；微阵列比较基因组杂交；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 李星 等 《热带医学杂志》 2016年16卷10期 1313-1315,1353页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神...
【关键词】 X/Y染色体间不平衡易位；array-CGH；运动精神发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 张菁菁 等 《现代妇产科进展》 2014年5期 365-368页ISTIC
【摘要】 目的：产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法：用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术( ML-PA)和微列...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周永安 李鹏丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷10期 11-14页ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常与先心病的关系.方法 对17例先心病患者进行染色体核型分析,再运用Agilent 8×60K DNA芯...
【关键词】 array-based CGH；先天性心脏病；染色体核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段瑞 王晋芬 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷4期 211-214页ISTICCA
【摘要】 目的 研究非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征,从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据.方法 应用1Mb Array-CGH检测37例PTCL-NOS染色体改变,并经Tile path Array-C...
【关键词】 非特指型外周T细胞淋巴瘤；基于基因芯片的比较基因组杂交；原位杂交,荧光；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Houcinat, N. ; Llanas, B. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2714-2719页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 16p13;11;duplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Knight SJL ; Regan R ; 《Cytogenetic and genome research》 2006年115卷3/4期 215-224页
【关键词】 UNEXPLAINED MENTAL-RETARDATION;COPY-NUMBER CHANGES;CRYPTIC TELOMERIC REARRANGEMENTS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boutry-Kryza,N. ; Ville,D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷8期 2025-2028页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array-CGH;CDKL5 deletion;Early epileptic encephalopathy;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Voula Velissariou ; Francis Sachinidi ; 等 2020年160卷11/12期 664-670页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Christopikou,D. ; Tsorva,E. ; 等 《Human Reproduction》 2013年28卷5期 1426-1434页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bartsch O ; Vlckova Z ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2007年119卷1/2期 158-164页
【关键词】 MENTAL-RETARDATION;ARRAY-CGH;GENE;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Annalisa Pezzolo ; Elena Rossi ; 等 《Neuro-oncology》 2009年11卷2期 192-200页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Blattner,A. ; Brunner-Agten,S. ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2013年51卷1期 39-47页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Serio, Gabriella ; Vimercati, Luigi ; 等 《Lung cancer: Journal of the International Association for the Study of Lung Cancer》 2018年126卷 106-111页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mesothelioma;Peritoneum;CGH-array;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Annalisa Pezzolo ; Angela Rita Sementa ; 等 《Cancer biology & therapy》 2017年18卷4/6期 285-289页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array-CGH;germline structural chromosomal abnormalities;neuroblastoma;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 de Ravel TJL ; Balikova I ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2006年115卷3/4期 225-230页
【关键词】 COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION;IDIOPATHIC MENTAL-RETARDATION;COPY-NUMBER VARIATION;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Derwińska,K. ; Mierzewska,H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2012年159B卷2期 236-242页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Faas,B.H. ; Feenstra,I. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷4期 362-370页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Szalai, Renata ; Till, Agnes ; 等 《Molecular syndromology》 2023年14卷2期 109-122页
【关键词】 Interstitial 9q deletion;Neurodevelopmental disorder;Multiple congenital anomalies;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kitsiou-Tzeli,S. ; Frysira,H. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年492卷1期 319-324页
【关键词】 17q21;31 syndrome;Array-CGH;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lloveras,E. ; Canellas,A. ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2013年34卷3期 172-175页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Array CGH;Pallister-killian syndrome;Prenatal diagnosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cardoso J ; Boer J ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer》 2007年1775卷1期 103-137页SCISCIE
【关键词】 colorectal cancer;expression profiling;genomic profiling;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lombardo, Barbara ; Esposito, Daniela ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年158卷1期 25-31页
【关键词】 Embryonic development;Gene overexpression;Intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Honda,S. ; Satomura,S. ; 等 《Journal of human genetics》 2012年57卷1期 73-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 array CGH;ATRX;duplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yakut, Sezin ; Cetin, Zafer ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年512卷1期 157-160页
【关键词】 Complex chromosomal rearrangement;Male infertility;Array-CGH;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li Hsu ; Steven G. Self ; 等 《Biostatistics》 2005年6卷2期 211-226页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Simona Filomena,Madeo ; Ilaria,Stanghellini ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2021年94卷7/8期 251-262页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ayub, Seemi ; Gadji, Macoura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷4期 896-907页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Saat, H. ; Soysal, Y. ; 等 《Genetic counseling》 2015年26卷4期 401-407页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mental retardation;Array CGH;Genotype-phenotype correlation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 E.Zmova ; V.Vranova ; 等 《Molecular syndromology》 2011年2卷2期 88-93页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 《Cytogenetic and genome research》 2017年152卷1期 22-28页
【关键词】 Array-CGH;Clinical phenotype;17q11.2 microduplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zamani-Ahmadmahmudi, Mohamad ; 《Functional & integrative genomics》 2016年16卷2期 143-152页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rosier, Marion ; Guedj, Myriam ; 等 《Journal of health psychology》 2021年26卷11期 1767-1779页MEDLINE
【关键词】 biomedical ethics;disclosure to patients;medical genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Salawu, Abdulazeez ; Fernando, Malee ; 等 《The British journal of cancer》 2016年115卷9期 1058-1068页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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