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【中文期刊】 宋德宇 张放 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷12期 1405-1409页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种严重的系统性炎症性疾病.随着近年来对GPP发病机制的研究深入,以IL-36信号通路、中性粒细胞等作用为主的固有免疫应答紊乱的关键作用已得到认识....
【中文期刊】 吕梦娜 李建斌 等 《天津医药》 2024年52卷5期 528-532页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨血细胞比值及炎症指标对自身炎症性疾病(AIDs)合并新型冠状病毒肺炎(COVID-19)严重程度的预测价值.方法 148例AIDs合并COVID-19患者根据COVID-19严重程度分为轻症组100例和重症组48例.比较2组患者感...
【中文期刊】 高凤乔 李彩凤 《中国临床新医学》 2024年17卷9期 955-960页 ISTIC
【摘要】 Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警...
【中文期刊】 王天骄 吴丽芳 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2024年18卷1期 57-62页 ISTICCA
【摘要】 自身炎症和磷脂酶Cγ2(PLCγ2)相关的抗体缺乏和免疫失调(APLAID)是一种由PL-CG2基因突变引起的罕见自身炎症性疾病(AIDs),其临床特点复杂多样,多不具有特异性,发病机制尚未达成统一共识,临床工作中难以鉴别,明确诊断往往需要...
【中文期刊】 刘家骏 《农垦医学》 2024年46卷2期 149-155页
【摘要】 成人斯蒂尔病是一种少见的、病因尚不明确的全身性自身炎症性疾病,其具有临床症状表现复杂而不典型、缺乏统一有效的相关检查以辅助诊断、临床治疗效果差异性大等特点,在临床上通常难以明确诊断并给予规范化治疗.目前关于成人斯蒂尔病发病机制的研究方向较多...
【关键词】 still病,成年型； 自身炎症性疾病； 发病机制；
【中文期刊】 韩旭 周青 《西北大学学报（自然科学版）》 2024年54卷5期 811-821页
【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前...
【中文期刊】 付彬 李海波 等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...
【中文期刊】 段梦园 沈敏 等 《医药导报》 2023年42卷10期 1502-1507页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白 12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等 3 种白细胞介素(IL)-1β介...
【关键词】 羧胺三唑； IL-1β介导自身炎症性疾病； NLRP12相关自身炎症性疾病；
【中文期刊】 李莎 欧榕琼 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 477-482页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和N...
【关键词】 发热； 遗传性自身炎症性疾病； 基因；
【中文期刊】 刘薇 刘佳玮 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷5期 340-342页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身炎症性疾病是一组以固有免疫失衡、周期性发热以及反复炎症发作为特征的遗传性疾病.自身炎症性疾病中常见的皮疹表现有痤疮、坏疽性脓皮病、丹毒、荨麻疹、鱼鳞病、脓疱病等,而血管炎少见.本文对可伴有血管炎表现的自身炎症性疾病做一简要概述.其中,家...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 血管炎； Hereditary autoinflammatory diseases；
【中文期刊】 钟林庆 王薇 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 922-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法 报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和...
【关键词】 单倍剂量不足； 基因； 遗传性自身炎症性疾病；
【中文期刊】 陈丹 杨杏林 等 《中华内科杂志》 2019年58卷3期 237-240页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 发热、腹痛为众多胃肠道受累疾病的常见表现,新近认识的自身炎症性疾病为周期性发热患者的鉴别诊断之一.本例患者48岁女性,因反复发热伴左上腹痛9年,加重3个月入院.发热时伴血炎症指标升高,发热间期炎症指标恢复正常.每1～4个月发作1次,应用抗菌...
【中文期刊】 杨芝 何庭艳 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 细胞因子类； 基因；
【中文期刊】 雷倩 易焘 《医学研究生学报》 2017年30卷6期 648-652页 ISTICPKU
【摘要】 细胞焦亡是新近发现的一种程序性细胞死亡形式,与感染性疾病、自发炎症性疾病和自身免疫性疾病休戚相关,Gasdermin-D(GSDMD)是细胞焦亡的效应分子.炎性半胱天冬酶(caspases)通过裂解GSDMD,打破其结构自抑制,激活GSDM...
【中文期刊】 侯佳 刘丹如 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷5期 373-376页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识.方法 回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果.结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2～4周发热1次,每次持续...
【中文期刊】 张秋业 柏翠 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷9期 653-658页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身免疫性疾病是以识别自身/非己的适应性免疫耐受机制破坏导致的自身组织炎性损害,以体内出现自身抗体和自身反应性T淋巴细胞为特征;自身炎症性疾病是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病,以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变和急性期蛋白增高为突出...
【中文期刊】 吴凤岐 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷21期 1607-1610页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全身型幼年特发性关节(sJIA)是幼年特发性关节炎(JIA)的一个亚型,不同于JIA的其他亚型,sJIA的临床表现除关节炎外,全身表现特别突出,如弛张热、皮疹、肝脾大、浆膜炎等,与巨噬细胞活化综合征强相关.sJIA发病机制上主要与固有免疫异...
【关键词】 全身型幼年特发性关节炎； 自身炎症综合征； 固有免疫异常；
【中文期刊】 高丽霞 马丽艳 等 《临床荟萃》 2019年34卷1期 23-32页 ISTICCA
【摘要】 2018年系统性红斑狼疮、类风湿关节炎及银屑病关节炎等多个国家多个管理指南相继推出,风湿病的治疗越来越详细规范,不仅关注系统性疾病,而且对于单一器官单一症状的指南也接踵而至.药物治疗更加慎重,除以往的使用指征,扩展到筛查感染、肿瘤以及共患病...
【中文期刊】 Mei-Ping Yu Xi-Sheng Xu 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2020年16卷6期 575-584页
【摘要】 Background A20,a protein encoded by the tumor necrosis factor alpha-induced protein 3 gene (TNFAIP3),plays a vital role ...
【关键词】 Autoinflammatory disease； HA20； NF-κB signaling；
【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2020年16卷1期 44-51页
【摘要】 Backgrounds Type Ⅰ interferonopathy is a group of autoinflammatory disorders associated with prominent enhanced type Ⅰ i...
【关键词】 Hereditary autoinflammatory diseases； Interferon type Ⅰ； Janus kinase inhibitors；
【中文期刊】 Wei Wang Yu Zhou 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2020年16卷5期 514-519页
【摘要】 Background The nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 12 (NLRP12)-autoinflammatory disorder (NL...
【中文期刊】 吴迪 沈敏 《中华全科医师杂志》 2018年17卷3期 202-206页 ISTIC
【摘要】 目的 分析症状表现为反复不明原因发热(FUO)并最终诊断为自身炎症性疾病(AUID)的成人患者的临床特点.方法 2015年4月至2017年3月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入反复FUO、临床拟诊单基因AUID的成人患者(≥1...
【中文期刊】 赵梦珠 沈敏 《中华全科医师杂志》 2018年17卷10期 830-834页 ISTIC
【摘要】 成人Still病(AOSD)是一种病因未明的多因素自身炎症性疾病,临床表现复杂,以发热、皮疹、关节炎/痛、淋巴结肿大、白细胞升高等为主要表现.AOSD发病机制尚不明确,目前认为多种炎症细胞及因子参与其发病.AOSD的治疗以激素及免疫抑制剂为...
【关键词】 Still病,成年型； 自身炎症性疾病； 发病机制；
【中文期刊】 赵建红 吴迪 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2017年11卷4期 339-343页 ISTICCA
【摘要】 目的 周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病.本研究旨...
【中文期刊】 谢杰 艾菁 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷12期 752-755页 ISTIC
【摘要】 自身炎症性及自身免疫性疾病常合并糖代谢紊乱,本文就糖代谢紊乱在部分自身炎症性及自身免疫性疾病发病中的作用做简要综述.
【中文期刊】 刘薇 刘佳玮 等 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 208-211页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 皮肤表现； 诊断；
【中文期刊】 沈敏 吴迪 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2016年10卷4期 325-333页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases， AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入拟诊单基因AUID的成人患者（≥16...
【中文期刊】 沈敏 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2015年9卷4期 311-317页 ISTICCA
【摘要】 随着对自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AUID)认识的不断加深,极大程度地改变了此类疾病的治疗策略.研究发现白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)在AUID的发病中起到了重要作用.但仍有相当...
【中文期刊】 唐琳 侍效春 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2015年9卷4期 250-255,后插1页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识.方法 分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程.结果 本文2例患者为...
【关键词】 自身炎症性疾病； 核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白； NLRP12自身炎症性疾病；
【中文期刊】 孙婧 弓娟琴 《国际皮肤性病学杂志》 2015年41卷1期 41-44页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 自身炎症综合征是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病,临床特点为反复发热、关节痛及皮疹,但无自身抗体及反应性T淋巴细胞增多.目前研究认为,常染色体基因突变是该类疾病发病的主要原因,由其引发细胞因子和炎症信号的异常导致一系列自身炎症反应的发生....
【中文期刊】 沈敏 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2014年8卷4期 322-328页 ISTICCA
【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AID)与自身免疫病(autoimmune disease,AD)之间的关系近年来逐渐引发关注.AID和AD存在许多相似的特征,如两者病理过程都针对自身组织;两者都是系统性疾...
【中文期刊】 龚瑜林 沈敏 《中华全科医师杂志》 2014年13卷10期 832-834页 ISTIC
【摘要】 报告3例自身炎症性疾病.1例为19岁女性,出生后即出现周期性发热伴荨麻疹,特征性容貌,伴寡关节炎及中枢神经系统受累,发作期急性反应物质显著升高,诊断为慢性婴儿神经皮肤关节综合征,短期应用肿瘤坏死因子α受体拮抗剂有效.另2例均为男性,幼年发病...
【关键词】 自身炎症性疾病； 综合征； Autoinflammatory diseases；
【中文期刊】 曾萍 《国际儿科学杂志》 2013年40卷3期 282-286页 ISTIC
【摘要】 自身炎症性疾病和自身免疫性疾病的概念不同又相似,随着许多免疫性疾病基因遗传背景和炎症反应通路的阐明,一些疾病的种类面临新的划分.免疫性疾病链概念的阐述,更新了一些疾病的概念,有利于从分子水平理解疾病的本质,指导治疗.
【中文期刊】 黄艳艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 439-444页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样.多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断.目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南,激素、非甾体...
【中文期刊】 朱晓娜 杨军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷5期 393-396页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单基因自身炎症性疾病(mAIDs)是基因突变引起其编码蛋白发生改变而造成固有免疫异常反应的一组全身炎症反应综合征，以反复发热及急性相反应蛋白升高为特征，常伴关节、皮肤、神经和肌肉骨骼多系统受累，缺乏自身抗体及自身反应性T淋巴细胞。mAIDs...
【关键词】 白细胞介素-1； 卡那单抗； 单基因自身炎症性疾病；
【中文期刊】 黄诗喻 罗丽娟 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷7期 643-647页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点,为此类患儿的诊治提供依据.方法 选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析.结果 共6例患儿纳入,其中男性3例,女...
【关键词】 NLRP 3-AID； 自身炎症性疾病； 发热；
【中文期刊】 吴俊峰 唐雪梅 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 432-438页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 炎症小体是细胞内一种大分子多蛋白复合物,通过激活调节半胱氨酸天冬氨酸特异蛋白酶-1(caspase-1,CASP1)的活化,促进白介素(IL)-1β、IL-18分泌,引起机体炎症反应.近年来,对不同炎症小体的分子组成和激活机制进行了广泛研究...
【中文期刊】 汪利 唐雪梅 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷1期 61-64,72页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 NLRC4相关自身炎症性疾病(NLRC4-AIDs)是一种NLRC4基因功能获得性突变的早发自身炎症性疾病.NLRC4是胞浆内NLRC4炎症小体的主要组成成分,其突变会导致炎症小体过度活化,导致胱天蛋白酶(caspase-1)活化,引起炎症...
【关键词】 自身炎症性疾病； 巨噬细胞活化综合征； 家族性寒冷性自身炎症综合征4；
【中文期刊】 任佳宁 竺晓凡 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 453-456页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 自身炎症性疾病(AIDs)是近年来备受关注的一组遗传性疾病,主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下,先天性免疫应答增强.这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作,可累及全身多个系统,血液系统是AIDs受累的最常...
【中文期刊】 王大海 常红 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 456-462页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肾脏是系统性自身炎症性疾病较易累及的靶器官之一,临床可表现为蛋白尿、肾病综合征、肾功能不全,如延误诊断和治疗可导致肾衰竭甚至死亡.发病机制包括炎症持续存在或反复发生导致的肾淀粉样变性和基于炎症小体激活的肾血管炎,此外还有更罕见的其他各种类型...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 肾脏损伤； 肾淀粉样变性病；
【中文期刊】 高思豪 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 422-424页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升.因为...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 儿童； 精准诊疗；
【中文期刊】 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 448-453页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflam-matory diseases,SAIDs)是固有免疫(先天免疫系统)失调引起的全身性炎症反应的一组疾病,是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的,故又被称为遗传性自身炎症性疾病...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 神经系统损伤； 固有免疫；
【中文期刊】 贾韬 宋相瑾 等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷8期 794-799页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身炎症性疾病（AID）是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病，具有一定的遗传易感性，包含单基因和多基因突变。AID临床表现多样，常累及多系统，具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点，皮肤是主要受累的器官之一。由于AID涉及多种突变基因...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 分类法； 皮肤表现；
【中文期刊】 王迁 王旖旎 等 《中华内科杂志》 2023年62卷1期 23-30页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征（MAS）。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活，临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋...
【关键词】 噬血细胞综合征； 巨噬细胞活化综合征； 淋巴组织细胞增多症，嗜血细胞性；
【中文期刊】 何孝亮 陈雨青 等 《中华风湿病学杂志》 2023年27卷11期 740-745页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身...
【关键词】 关节炎，青少年； NLR家族，热蛋白结构域包含蛋白3； 遗传性自身炎症性疾病；
【中文期刊】 张浩 张乐 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2560-2563页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨分析1个临床表现为自身炎症性疾病患儿的遗传学病因.方法 利用家系全外显子组测序(Trio-WES)对患儿及其父母进行遗传学分析,并对潜在的变异位点进行Sanger测序验证.结果 Trio-WES检测提示患儿携带TNFAIP3基因N...
【中文期刊】 安瑶 王义 等 《国际儿科学杂志》 2023年50卷10期 684-688页 ISTIC
【摘要】 新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease，NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cuta...
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