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【中文期刊】 张芳芳 张佳磊  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷5期 355-359页 ISTICCA

【摘要】 目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析酪氨酸血症的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等.结果 酪氨酸血症是少见...

【关键词】 酪氨酸血症； 血尿氨基酸分析； Tyrosine；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷2期 91-95页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 PCR amplification and sequencing of whole blood DNA from an individual with hereditary spastic paraplegia, as well as fa...

【关键词】 amino acid； gene sequencing； hereditary spastic paraplegia；

【中文期刊】 韩鸿玲 林珊  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 141-144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1个脂蛋白肾小球病家系的载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因突变.方法 用盐析法提取该家系4名成员和2名正常人的外周血基因组DNA,PCR扩增apoE基因第4外显子、第3外显子以及多态性片段,扩增产物纯化后...

【关键词】 脂蛋白肾小球病； 载脂蛋白E； 基因突变；

【中文期刊】 李建平 王晓滨  等 《中华医学杂志(英文版)》 2004年117卷3期 382-388页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background In a previously identified locus linked to hypertension on chromosome 15q, we identified three blood pressure...

【关键词】 hypertension； paired basic amino acid cleaving enzyme 4； haplotypes；

【中文期刊】 杨慧 吴莹  等 《中国妇幼健康研究》 2017年28卷2期 111-113,117页 ISTIC

【摘要】 目的 分析不同剂量氨基酸在早产儿静脉营养中的近期疗效及耐受情况.方法 收集陕西省核工业二一五医院新生儿科于2014年11月至2015年11月期间接受静脉营养的早产儿80例作为研究对象,采用随机分组的方式将患儿分为观察组与对照组,每组40例,...

【关键词】 大剂量氨基酸； 早产儿； 营养状态；

【中文期刊】 韩斌 刘培燕  等 《国际输血及血液学杂志》 2017年40卷1期 76-79页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例ABO血型系统ABw07亚型的分子生物学机制.方法 选择2014年3月12日于青岛市中心血站献血的1例ABO正反定型不符的疑难血型无偿献血者为研究对象.采用试管法对其进行血型血清学检测;采用PCR-序列特异性引物(SSP)法对...

【关键词】 ABO血型系统； 序列分析； 基因型；

【中文期刊】 潘玉雪 杨勇  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷7期 450-454页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况.方法 收集先证者临床资料,提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA.采用多重PCR扩增的方法检测先证者及其父亲外周血DNA中是否存在NEMO基因4～10号外显子杂合性缺失;PCR扩...

【关键词】 色素失调症； DNA突变分析； 镶嵌现象；

【中文期刊】 多丽娜 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 ...

【关键词】 皮肤角化病,掌跖； 皮肤表现； DNA 突变分析；

【中文期刊】 吴鹰军 吴时光  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1325-1328页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异,寻找早产儿血代谢特异的生物标志物.方法 收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿(早产儿组)和55例足月儿(足月儿组)足跟末梢血液标本,利用串联质谱技术及...

【关键词】 代谢组； 串联质谱； 血标本；

【中文期刊】 荣伽玲 董世栖  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1107-1110页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法 收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sa...

【关键词】 马凡综合征； 基因变异； 生物信息学分析；

【中文期刊】 马晓丽 马丽娜  等 《中国中药杂志》 2017年42卷4期 772-776页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 在确证自发性高血压大鼠(SHR)模型成功后比较其与正常大鼠(Wistar)尿液氨基酸代谢谱的差异,在此基础上初步研究两色金鸡菊提取物对SHR血压及氨基酸代谢谱的调节作用.选取经过适应性饲养后的适龄雄性SHR大鼠和同龄Wistar大鼠测量大鼠...

【关键词】 自发性高血压大鼠； 氨基酸代谢谱； 高效液相；

【中文期刊】 章旭 李剑平  《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 744-746,752页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响.方法 采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列,对PCR产物直接进行测序,发现杂合序列...

【关键词】 ABO基因； α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因； 序列分析；

【中文期刊】 张辉  《国际检验医学杂志》 2017年38卷21期 2990-2992页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨苏州地区乙型肝炎核心抗体(抗-HBc)阳性合格的青年献血人群隐匿性HBV感染的生物学及血清学特性.方法 选取2013年10月至2016年6月乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阴性、核酸检测(NAT)有反应性的青年献血者120例作为研究...

【关键词】 隐匿性乙肝病毒感染； 乙型肝炎病毒DNA； 乙肝病毒核心抗体；

【中文期刊】 张锋 张琼  等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷6期 804-807页 ISTIC

【关键词】 无偿献血者； 隐匿性乙肝； 突变分析；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2006年1卷6期 525-528页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 BACKGROUND:In the past few years,there were many studies about the pathophysiology of insulin-like growth factor-1(Lgf-1...

【中文期刊】 郭嘉诚 赵武  《临床儿科杂志》 2017年35卷2期 133-137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用.方法 收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序.对新...

【关键词】 热性惊厥； SCN1A基因； 家系；

【中文期刊】 王琪 秦伟  等 《中华神经科杂志》 2017年50卷1期 24-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨1个中国早发型家族性阿尔茨海默病家系的基因筛查方法及其突变情况。方法收集1个早发型家族性阿尔茨海默病家系，分析其临床表现及辅助检查结果，对这个家系中的8位成员、20例散发性阿尔茨海默病（ SAD）患者和50名家系外非患病个体进行血...

【关键词】 阿尔茨海默病； 淀粉样β蛋白前体； 基因；

【中文期刊】 徐珮 丛喆  等 《中国比较医学杂志》 2014年10期 1-6,17页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：研究SIVmac239在不同中国恒河猴体内由于免疫压力出现的病毒Env区的变异进化情况。比对分析可形成AIDS相关肠病和脑病的SIV病毒其Gp120序列的差异及特点。方法四株SIVmac239感染晚期发病恒河猴PBMC中分离的病毒及两...

【关键词】 SIV； Gp120； 变异；

【中文期刊】 王芳 毛伟  等 《中国实验诊断学》 2017年21卷7期 1249-1252页 ISTIC

【摘要】 目的 研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制.方法 通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,确认基因突变的位置.结果 血清学结果确认为Bh分泌型,ABO...

【关键词】 类孟买血型； 分子机制； FUT1基因；

【中文期刊】 潘登 张支凤  等 《中国输血杂志》 2019年32卷2期 137-141页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解兰州地区无偿献血者乙肝病毒的感染情况, 分析其S区基因的特征, 探明本地区实行核酸筛查的安全性和可靠性, 为HBV感染的监测策略提供重要依据, 持续改进血液筛查方法, 降低经输血传播HBV的风险.方法 对2015年1月-2016年...

【关键词】 兰州； 献血者； 乙型肝炎病毒；

【中文期刊】 宋红霞 孙春梅  等 《中国妇幼健康研究》 2013年4期 495-496,534页 ISTIC

【摘要】 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血，分别提取基因组DNA，应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKH...

【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； 肾囊性疾病；

【中文期刊】 杨涛 孟岩  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 554-558页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶(protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11)基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征...

【关键词】 Noonan综合征； PTPN11基因； 基因突变；

【中文期刊】 刘春华 刘立新  等 《医学信息》 2015年2期 28-28页

【摘要】 目的：探讨2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)的临床特点。方法选取30例2型糖尿病伴NAFLD患者，另选取30例非NAFLD 2型糖尿病患者，比较分析两组患者的一般资料及生化指标。结果伴NAFLD组患者的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR...

【关键词】 2型糖尿病； 非酒精性脂肪肝； 胰岛素抵抗；

【中文期刊】 《华夏医学》 2000年13卷1期 1-7页 CA

【摘要】 By means of Superdex 75 gel filtration and Mono Q ion exchange chromatography, we have isolated a novel platelet aggrega...

【关键词】 a novel platelet aggregation inducer； the venom of calloselasma rhodostoma(Malayan pit viper)； Molecular analyses；

【中文期刊】 苏宇清 喻琼  等 《中国输血杂志》 2009年22卷6期 446-449页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析一例罕见B放散型的ABO基因分子遗传背景.方法 对一例血型血清学正反定型不符的无偿捐血者样本进行了包括吸收放散、血型物质检测等系列血清学实验后,采用PCR-SSP方法、第6、7外显子PCR产物直接测序,进行ABO基因定型;并对第6...

【关键词】 ABO血型； 放散型； 序列测定；

【中文期刊】 张英英 展群岭  等 《第三军医大学学报》 2010年32卷5期 454-457页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解重庆地区博尔纳病病毒(Borna disease virus,BDV)基因特征及其种系发生.方法 采用荧光定量巢式实时逆转录聚合酶链反应(fluorescence quantitative nested RT-PCR,FQ-nRT...

【关键词】 博尔纳病病毒； p24； 种系发生；

【中文期刊】 《中草药（英文版）》 2017年9卷4期 369-375页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Objective Osteoarthritis (OA) is a kind of degenerative arthritis,involving degradation of joints,including articular ca...

【关键词】 GC-MS； Metabolomics； Osteoarthritis；

【中文期刊】 《中国高等学校学术文摘·生物学》 2006年1期 56-60页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Tumor necrosis factor (TNF)-oc-converting enzyme (TACE) is the major protease responsible for processing pro-TNF-α from ...

【关键词】 TACE； ectodomain； phage display random peptide library；

【外文期刊】 Sharma V. ; Surolia A. ; 《Journal of Molecular Biology》 1997年267卷2期 433-445页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Plant lectins; Protein-carbohydrate interactions; Sequence analysis;

【外文期刊】 Li YC. ; Stevenson FK. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 1996年256卷3期 577-589页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Human cold agglutinins; I binding; Framework region 1;

【外文期刊】 Pane EF ; Bucking C ; 等 《Aquatic Toxicology》 2005年72卷1/2期 119-133页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acids metabolism; Ammonia metabolism; Analysis of Variance;

【外文期刊】 Fujisawa, Daisuke ; Mitsubuchi, Hiroshi ; 等 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2015年57卷1期 E1-E3页

【关键词】 arginine supplementation; blood amino acid analysis; genetic analysis;

【外文期刊】 Chen, Xin ; Zhu, Xiongbai ; 等 《American journal of therapeutics》 2016年23卷6期 E1397-E1405页 SCIEMEDLINE

【关键词】 tranexamic acid; total knee arthroplasty; hidden blood loss;

【外文期刊】 Pereira S ; Marliss EB ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2008年57卷1期 56-63页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Amino Acids; Blood Chemical Analysis;

【外文期刊】 Banerjee A ; Banerjee S ; 等 《Intervirology》 2005年48卷6期 389-399页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Adult; Aged;

【外文期刊】 Nair PS ; Robinson WE ; 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 1999年366卷1期 8-14页 SCISCIE

【关键词】 Amino Acids: Analysis; Animal; Blood Proteins: Isolation and purification;

【外文期刊】 Heo JM ; Kim JC ; 等 《Archives of Animal Nutrition》 2008年62卷5期 343-358页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acids administration & dosage metabolism; Ammonia analysis; Animal Feed;

【外文期刊】 Thompson SN ; Redak RA ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2005年208卷Pt.4期 611-623页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acids blood; Analysis of Variance; Animal Nutrition;

【外文期刊】 Niblett SH ; King KE ; 等 《Experimental Biology and Medicine: Journal of the Society for Experimental Biology and Medicine》 2007年232卷8期 1041-1049页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adolescent; Adult; Aged;

【外文期刊】 Sadok S ; M'Hetli M ; 等 《Comparative biochemistry and physiology, Part A. Molecular and integrative physiology》 2004年138卷1期 9-15页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ammonia fluxes; ninhydrin positive substances; blood;

【外文期刊】 Okomoda VictorTosin ; Musa Sarah Ojonogecha ; 等 2022年31卷1期 81-90页 MEDLINE

【关键词】 African catfish; Antinutrients; Toasting;

【外文期刊】 Krapez, U. ; Slavec, B. ; 等 《Avian Diseases》 2012年56卷2期 432-435页

【关键词】 amino acid sequences; analysis; animal diseases;

【外文期刊】 Zaid, M. Z. A. ; Ramiah, S. K. ; 等 《Journal of Animal and Feed Sciences》 2023年32卷4期 341-353页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 amino acid composition; black soldier fly larvae (BSFL); broiler feed ingredient;

【外文期刊】 Wilson, R. Alan ; Jones, Malcolm K. ; 《International Journal for Parasitology》 2021年51卷13/14期 1213-1232页 SCISCIE

【关键词】 Schistosoma mansoni; Tegument; Ultrastructure;

【外文期刊】 Parker RJ ; Auld VJ ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2006年17卷1期 66-77页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 glia; axon guidance; axon pruning;

【外文期刊】 Shi L ; Paskewitz SM ; 《Insect Molecular Biology》 2004年13卷4期 387-398页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Animals; Anopheles genetics immunology microbiology;

【外文期刊】 Greytak SR ; Champlin D ; 等 《Aquatic Toxicology》 2005年71卷4期 371-389页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Androgens blood; Animals;

【外文期刊】 Jaquinod M ; Etzerodt M ; 等 《Biological chemistry》 1999年380卷11期 1307-1314页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Amino Acid Sequence; Blood Proteins: Chemistry; Blood Proteins: Genetics;

【外文期刊】 Suliman ME ; Qureshi AR ; 等 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2005年82卷2期 342-349页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Aged; 80 and over;

【外文期刊】 Strain MC ; Letendre S ; 等 《Journal of Virology》 2005年79卷3期 1772-1788页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AIDS Dementia Complex; drug therapy; virology;