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            1. 结节性硬化症患者颅内皮层结节对智力的影响

            【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《中国神经精神疾病杂志》 2013年39卷7期 396-400页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 通过对患者影像学资料的分析,研究结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者颅内皮层结节对智力的影响.方法 本研究收集了73例临床确诊的TSC患者,包括影像学资料及韦氏智力测试结果,分析颅内皮层结节...

            【关键词】 结节性硬化症； 智力； 皮层结节；

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            2. 颅内皮层大结节对结节性硬化症患者癫癎预后的影响

            【中文期刊】 李花 胡湘蜀  等 《癫癎与神经电生理学杂志》 2015年1期 10-13,65页 ISTIC

            【摘要】 目的：明确颅内皮层大结节对结节性硬化症（T SC ）患者癫?发作及其预后的影响。方法：通过对颅内皮层结节的测量寻找颅内皮层大结节，定义为在皮层结节长宽高3个平面中，至少有2个平面的直径≥3 cm。观察颅内皮层大结节对T SC患者癫?发作及其...

            【关键词】 结节性硬化症(TSC)； 颅内皮层大结节； 癫癎；

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            3. Mammalian target of rapamycin (mTOR) activation in focal cortical dysplasia and related focal cortical malformations

            【外文期刊】 Wong,M. ; 《Experimental Neurology》 2013年244卷 22-26页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Malformation of cortical development; Seizure;

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            4. New insights into a spectrum of developmental malformations related to mTOR mTOR dysregulations: challenges and perspectives

            【外文期刊】 Mühlebner A. ; Bongaarts A. ; 等 《Journal of Anatomy》 2019年235卷3期 521-542页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy; epileptogenesis; focal cortical dysplasia;

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            5. Somatic mutations involving TSC 1 and TSC2 genes in two children with focal cortical dysplasia

            【外文期刊】 Jha, Ruchika ; Kurup, Arjun ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷2期 166-172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Cortical malformations; Drug-resistant epilepsy;

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            6. Focal brain malformations: Seizures, signaling, sequencing

            【外文期刊】 Crino,P.B. ; 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2009年50卷Suppl.9期 3-8页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cortical dysplasia; Ganglioglioma; Hemimegalencephaly;

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            7. Electrocorticographic evidence of perituberal cortex epileptogenicity in tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Ma,T.S. ; Elliott,R.E. ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2012年10卷5期 376-382页

            【关键词】 Cortical tuber; Epilepsy; Epileptogenesis;

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            8. Impaired myelin production due to an intrinsic failure of oligodendrocytes in mTORpathies

            【外文期刊】 Victoria-Elisabeth Gruber ; Judith Lang ; 等 2021年47卷6期 812-825页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 focal cortical dysplasia 2B; myelination; nanofibres;

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            9. The Complex Interplay of Cortex, Cerebellum, and Age in a Cohort of Pediatric Patients With Tuberous Sclerosis Complex

            【外文期刊】 Sidira, Christina ; Vargiami, Efthymia ; 等 2021年123卷 43-49页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Cerebellar lesions; Neurological outcome;

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            10. Finding a better drug for epilepsy: The mTOR pathway as an antiepileptogenic target

            【外文期刊】 Galanopoulou,A.S. ; Gorter,J.A. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2012年53卷7期 1119-1130页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cortical dysplasia; Infantile spasms; Kainic acid;

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            11. Atypical face processing in children with tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Jeste,S.S. ; Hirsch,S. ; 等 《Journal of child neurology》 2013年28卷12期 1569-1576页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autism; cortical tubers; evoked potentials;

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            12. Focal cortical dysplasia: Molecular disturbances and clinicopathological classification (Review)

            【外文期刊】 Siedlecka, Monika ; Grajkowska, Wieslawa ; 等 《International journal of molecular medicine》 2016年38卷5期 1327-1337页

            【关键词】 focal cortical dysplasia; malformations of cortical development; intractable epilepsy;

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            13. MTOR inhibitors as a new therapeutic option for epilepsy

            【外文期刊】 Curatolo,P. ; Moavero,R. ; 《Expert review of neurotherapeutics》 2013年13卷6期 627-638页 MEDLINE

            【关键词】 epilepsy; epileptogenesis; everolimus;

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            14. Intellectual abilities in tuberous sclerosis complex: risk factors and correlates from the Tuberous Sclerosis 2000 Study

            【外文期刊】 Bolton, P. F. ; Clifford, M. ; 等 《Psychological medicine》 2015年45卷11期 2321-2331页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Brain; cortical tuber; epilepsy;

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            15. Characteristic expression of p57/Kip2 in balloon cells in focal cortical dysplasia

            【外文期刊】 Kimura, Tadashi ; Kitaura, Hiroki ; 等 《Neuropathology :》 2015年35卷5期 401-409页

            【关键词】 balloon cell; focal cortical dysplasia; hemimegalencephaly;

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            16. Role of the mTOR signaling pathway in epilepsy

            【外文期刊】 Meng,X.-F. ; Yu,J.-T. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2013年332卷1/2期 4-15页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Epileptogenesis; Focal cortical dysplasias;

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            17. Identification of TSC2 mosaic mutation limited to cortical tuber with TSC targeted sequencing: a case report and literature review

            【外文期刊】 Yuanfeng,Zhou ; Xinhua,Wang ; 等 《Child's nervous system: ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2021年37卷12期 3945-3949页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Cortical tuber; TSC2;

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            18. Genetic animal models of malformations of cortical development and epilepsy

            【外文期刊】 Wong, Michael ; Roper, Steven N. ; 《Journal of Neuroscience Methods》 2016年260卷 73-82页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Seizure; Mice; Focal cortical dysplasia;

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            19. Current and emerging potential for magnetoencephalography in pediatric epilepsy

            【外文期刊】 Christos Papadelis ; Chellamani Harini ; 等 《Journal of pediatric epilepsy》 2013年2卷1期 73-85页

            【关键词】 Magnetoencephalography; pediatric epilepsy; tuberous sclerosis complex;

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            20. Expression of TRPV1 in cortical lesions from patients with tuberous sclerosis complex and focal cortical dysplasia type IIb

            【外文期刊】 Shu,H.-F. ; Yu,S.-X. ; 等 《Brain & Development》 2013年35卷3期 252-260页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Focal cortical dysplasia; Malformations of cortical development;

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            21. Corpus callosotomy for drug-resistant spasms associated with tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Okanishi, Tohru ; Fujimoto, Ayataka ; 等 《Epilepsy & behavior: E&B》 2019年98卷Pt.A期 228-232页

            【关键词】 Corpus callosotomy; Spasms; Intractable epilepsy;

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            22. Loss of CLOCK Results in Dysfunction of Brain Circuits Underlying Focal Epilepsy

            【外文期刊】 Peijun Li ; Xiaoqin Fu ; 等 《Neuron》 2017年96卷2期 387-401页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 focal cortical dysplasia; tuberous sclerosis complex; circadian epilepsy;

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            23. Chronic activation of anti-oxidant pathways and iron accumulation in epileptogenic malformations

            【外文期刊】 Zimmer, T. S. ; Ciriminna, G. ; 等 2020年46卷6期 546-563页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy; focal cortical dysplasia; haem oxygenase 1;

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            24. Treatment of infantile spasms: why do we know so little?

            【外文期刊】 Specchio, Nicola ; Pietrafusa, Nicola ; 等 2020年20卷1/6期 551-566页 MEDLINE

            【关键词】 Infantile spasms; epileptic spasms; ACTH;

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            25. Identifying cellular signalling molecules in developmental disorders of the brain: Evidence from focal cortical dysplasia and tuberous sclerosis

            【外文期刊】 Yao-Feng Li ; Fatma Scerif ; 等 2021年47卷6期 781-795页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy; balloon cells; focal cortical dysplasia;

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            26. Targeting the EGFR pathway: An alternative strategy for the treatment of tuberous sclerosis complex?

            【外文期刊】 Schachenhofer, Julia ; Gruber, Victoria-Elisabeth ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2024年50卷2期 e12974-e12974页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 afatinib; EGFR; focal cortical dysplasia;

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            27. Targeting the Mammalian Target of Rapamycin for Epileptic Encephalopathies and Malformations of Cortical Development

            【外文期刊】 Anna Jeong ; Michael Wong ; 《Journal of child neurology》 2018年33卷1期 55-63页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epilepsy; epileptogenesis; everolimus;

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            28. Expression and cellular distribution of FGF13 in cortical tubers of the tuberous sclerosis complex

            【外文期刊】 Wu, Kefu ; Yue, Jiong ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2021年749卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Intractable epilepsy; Cortical tubers; Tuberous sclerosis complex;

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            29. TISSUE PLASMINOGEN ACTIVATOR AND UROKINASE PLASMINOGEN ACTIVATOR IN HUMAN EPILEPTOGENIC PATHOLOGIES

            【外文期刊】 A. M. IYER ; E. ZUROLO ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2010年167卷3期 929-945页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 hippocampal sclerosis; focal cortical dysplasia; tuberous sclerosis;

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            30. Changes in vascular density in resected tissue of 97 patients with mild malformation of cortical development, focal cortical dysplasia or TSC‐related cortical tubers

            【外文期刊】 Veersema Tim J. ; Neef Andrew ; 等 《International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2019年79卷 96-104页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Refractory epilepsy; Epilepsy surgery; Mild malformation of cortical development;

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            31. Morphometric MRI analysis enhances visualization of cortical tubers in tuberous sclerosis

            【外文期刊】 House, Patrick M. ; Holst, Brigitte ; 等 《Epilepsy research》 2015年117卷 29-34页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tuberous sclerosis complex; Cortical tubers; Magnetic resonance imaging;

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            32. Isolated cortical tuber in an infant with genetically confirmed tuberous sclerosis complex 1 presenting with symptomatic West syndrome.

            【外文期刊】 Hajime,Miyata ; Soichiro,Fushimi ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷1期 58-64页 SCIMEDLINE

            【关键词】 West syndrome; cortical tuber; focal cortical dysplasia;

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            33. Retinal astrocytic hamartoma and systemic spectrum of disease in successive generations with tuberous sclerosis complex. oa

            【外文期刊】 Gitanjli,Sood ; Ramanuj,Samanta ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2020年68卷11期 2504-2507页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Adenoma sebaceum; ash leaf macule; cortical tuber;

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            34. Tuberous sclerosis complex coexistent with hippocampal sclerosis.

            【外文期刊】 Min,Lang ; Richard A,Prayson ; 《Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2016年24卷 28-9页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cortical tuber; Epilepsy; Focal cortical dysplasia;

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            35. Biallelic Mutations in TSC2 Lead to Abnormalities Associated with Cortical Tubers in Human iPSC-Derived Neurons. oa

            【外文期刊】 Kellen D,Winden ; Maria,Sundberg ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2019年39卷47期 9294-9305页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FMRP; TSC2; cortical tuber;

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            36. Molecular rescue of Tsc1-ablated cortical tuber mice. oa

            【外文期刊】 Barbara,Robens ; Albert J,Becker ; 《Oncotarget》 2017年8卷4期 5678-5679页 MEDLINE

            【关键词】 Neuroscience; TSC1; cortical tuber;

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            37. New frontiers in modeling tuberous sclerosis with human stem cell-derived neurons and brain organoids. oa

            【外文期刊】 John D,Blair ; Helen S,Bateup ; 《Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists》 2020年249卷1期 46-55页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CRISPR/Cas9; TSC1; TSC2;

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            38. Recent advances in human stem cell-based modeling of Tuberous Sclerosis Complex. oa

            【外文期刊】 Wardiya,Afshar Saber ; Mustafa,Sahin ; 《Molecular autism》 2020年11卷1期 16页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Astrocytes; Autism; Brain organoids;

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            39. MRI-guided laser interstitial thermal therapy in an infant with tuberous sclerosis: technical case report.

            【外文期刊】 Kristopher G,Hooten ; Klaus,Werner ; 等 《Journal of neurosurgery. Pediatrics》 2019年23卷1期 92-97页 SCIMEDLINE

            【关键词】 AEDs = antiepileptic drugs; DRE = drug-resistant epilepsy; EEG = electroencephalography;

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            40. A circuitry and biochemical basis for tuberous sclerosis symptoms: from epilepsy to neurocognitive deficits. oa

            【外文期刊】 David M,Feliciano ; Tiffany V,Lin ; 等 《International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2013年31卷7期 667-78页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 4E-BP1; Autism; CNS;

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            41. An update on the central nervous system manifestations of tuberous sclerosis complex.

            【外文期刊】 Jennifer A,Cotter ; 《Acta neuropathologica》 2020年139卷4期 613-624页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Focal cortical dysplasia; Hamartin; Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA);

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            42. Promoter-Specific Hypomethylation Correlates with IL-1β Overexpression in Tuberous Sclerosis Complex (TSC). oa

            【外文期刊】 A,Fuso ; A M,Iyer ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2016年59卷4期 464-70页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Cortical tuber; Epigenetic regulation; Inflammation;

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            43. Cardiac rhabdomyomas and cerebral lesions in 4 pediatric patients with tuberous sclerosis.

            【外文期刊】 Marco,Fogante ; Fiammetta,Ventura ; 等 《Radiology case reports》 2023年18卷8期 2645-2648页

            【关键词】 Cortical-subcortical tuber; Pediatric tumor; Rhabdomyoma;

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            44. A Case of a Solitary Cortical Tuber with No Other Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex Mimicking Focal Cortical Dysplasia Type II with Calcification.

            【外文期刊】 Kakeru,Hosomoto ; Tatsuya,Sasaki ; 等 《Acta medica Okayama》 2022年76卷3期 323-328页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cortical tuber; epilepsy; focal cortical dysplasia;

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            45. Minute amounts of hamartin wildtype rescue the emergence of tuber-like lesions in conditional Tsc1 ablated mice.

            【外文期刊】 Barbara K,Robens ; Alexander,Grote ; 等 《Neurobiology of disease》 2016年95卷 134-44页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cortical tuber; Focal cortical dysplasia; In utero electroporation;

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            46. Targeting the EGFR pathway: An alternative strategy for the treatment of tuberous sclerosis complex?

            【外文期刊】 Julia,Schachenhofer ; Victoria-Elisabeth,Gruber ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2024年50卷2期 e12974页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EGFR; SEGA; TSC;

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            47. Intellectual abilities in tuberous sclerosis complex: risk factors and correlates from the Tuberous Sclerosis 2000 Study.

            【外文期刊】 P F,Bolton ; M,Clifford ; 等 《Psychological medicine》 2015年45卷11期 2321-31页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Brain; IQ; cortical tuber;

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            48. Identification of TSC2 mosaic mutation limited to cortical tuber with TSC targeted sequencing: a case report and literature review.

            【外文期刊】 Yuanfeng,Zhou ; Xinhua,Wang ; 等 《Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery》 2021年37卷12期 3945-3949页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cortical tuber; TSC2; Targeted sequencing;

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            49. Hypervascularization in mTOR-dependent focal and global cortical malformations displays differential rapamycin sensitivity. oa

            【外文期刊】 Longbo,Zhang ; Tianxiang,Huang ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷6期 1255-1265页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 mTOR ; epilepsy; focal cortical dysplasia;

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            50. GluN2C selective inhibition is a target to develop new antiepileptic compounds

            【外文期刊】 Svetlana Gataullina ; Gilles Galvani ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2022年63卷11期 2911-2924页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 child; electroencephalography; epilepsy;

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