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【中文期刊】 李莎 邱卓英 《中国康复理论与实践》 2025年31卷8期 930-938页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究基于《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的功能架构,系统探讨智力与发展性残疾(IDD)儿童的言语与语言功能特点,并且在对培智学校语言与适应相关课程标准内容和功能目标分析基础上,构建一个教康融合的体系.方法 运用ICF的生物-心...
【关键词】 智力与发展性残疾；语言；国际功能、残疾和健康分类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝重阳 刘万超 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 201-203页ISTICCA
【摘要】 CAMK2A基因变异可致常染色体显性智力发育障碍53型(mental retardation,autosomal dominant53,MRD53),临床可表现为癫痫发作、发育迟滞、智力障碍和行为异常,国内外报道较少.报告1例因癫痫发作、行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田晶 金妍 等 《中国实用医药》 2025年20卷17期 154-159页
【摘要】 目的 通过对有喂养困难的发育障碍儿童中的孤独症谱系障碍(ASD)及脑性瘫痪(CP)患儿进行感知觉训练干预,为开展喂养困难诊治和综合康复治疗工作提供新思路,增添新依据.方法 选取在康复治疗中心训练的 90 例有喂养困难的发育障碍儿童中的ASD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏晓微 《中国康复理论与实践》 2024年30卷5期 497-504页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统综述数字赋能技术(DET)促进智力与发展性残疾(IDD)儿童身体活动和健康的效益.方法 从PubMed、Embase、Web of Science、PsycINFO和中国知网中,检索2014 年至2023 年DET 在IDD儿童身...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张青 孙建刚 等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷3期 249-256页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨适用于教育情境的学龄期智力与发展性残疾(IDD)儿童的功能和适应性行为评估工具的评估内容及其心理测量特性.方法 常用的IDD儿童功能和适应性行为评估工具有文兰适应性行为量表(VABS)、支持强度量表-儿童版(SIS-C)、优势和困...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨家坤 张晓侠 《中国康复理论与实践》 2024年30卷7期 768-777页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析适应性体育活动(APA)对智力与发展性残疾(IDD)儿童身体功能、运动技能、心理健康和社会参与的影响.方法 检索PubMed、Google Scholar、Cochrane Library和PsycINFO等数据库收集2014年1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 张晓晓 等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷8期 894-902页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统评估言语与语言康复和教育干预对智力与发展性残疾(IDD)儿童的效果.方法 检索PubMed、PsycINFO、ERIC、Cochrane Library、Web of Science数据库相关文献进行系统综述,检索时限为2018年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢加阳 牛国辉 《解放军医学杂志》 2024年49卷5期 586-593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或获得性病因导致的影响大脑多功能区的慢性发育性脑功能障碍;维生素D(Vit D)作为一种神经类固醇激素,可通过基因和非基因作用机制发挥功能.在过去的几十年里,关于Vit D水平与NDDs关系的研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张边疆 杨剑 《中国康复理论与实践》 2024年30卷10期 1117-1124页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统综述有关身体活动对智力与发展性残疾(IDD)儿童青少年动作技能和平衡功能效果影响的系统综述中的相关证据.方法 检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、Embase、CINAHL和中国知网中...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴佳洺 张青 等 《中国康复理论与实践》 2024年30卷5期 543-553页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统综述有关音乐干预对智力与发展性残疾(IDD)儿童青少年功能、健康和发展的积极影响的系统综述中的相关证据.方法 检索PubMed、EBSCO、PsycINFO、Embase、Web of Science和中国知网2014年1月至20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓雪 赵鑫 等 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷8期 761-766页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 使用磁共振扩散峰度成像(DKI)观察全面发育迟缓(GDD)患儿大脑微结构的变化特点.资料与方法 回顾性纳入 2020 年 9 月—2023 年 3 月郑州大学第三附属医院 34 例GDD患儿(实验组)和 34 例正常发育儿童(对照组)...
- 概要：
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【中文期刊】 高晓婷 万晓洁 等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷7期 130-133页
【摘要】 目的 探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响.方法 选取2021 年6 月至 2022 年 6 月我院收治的 120 例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组 60 例.对照组施以常规...
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【中文期刊】 刘昌昊 杨小玲 等 《精准医学杂志》 2024年39卷6期 495-499页
【摘要】 目的 总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点.方法 回顾性分析2013年3月-2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料,总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点.结果 ...
【关键词】 KCNMA1；大电导钙激活钾通道α亚基；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 王少璞 杨亚茹 等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷9期 993-1003页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 系统分析智力与发展性残疾(IDD)儿童典型的心理健康状况及相关心理功能障碍,探讨如何构建针对IDD儿童的典型心理健康状况心理健康服务体系及心理干预方法.方法 基于世界卫生组织国际分类家族(WHO-FICs)架构,分析IDD儿童的心理健...
- 概要：
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【中文期刊】 魏晓微 杨剑 等 《中国康复理论与实践》 2023年29卷8期 910-918页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析学校环境下适应性体育课程中的体育活动对智力与发展性残疾儿童心理运动发展的效益.方法 检索EBSCO,PubMed、Embase、Web of Science和中国知网.收集建库至2023年5月公开发表的智力与发展性残疾儿童适应性体...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩硕 高袁 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷5期 550-553页ISTIC
【摘要】 目的 探讨听力障碍合并发育迟缓儿童康复干预效果,为该类儿童的非药物干预手段提供借鉴.方法 选择1例听力障碍合并发育迟缓儿童作为研究对象,采用游戏活动、行为治疗、正强化、惩罚、消退、听觉口语法等康复训练,帮助儿童缓解问题行为.结果 ①儿童畏缩...
- 概要：
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【中文期刊】 高志杰 张平平 等 《医学研究杂志》 2023年52卷10期 136-140页ISTIC
【摘要】 目的 观察500例不明原因智力障碍或发育迟缓患儿中脑电图异常的发生率,总结智力障碍或发育迟缓患儿发作间期痫样放电的特点,探讨发作间期痫样放电与智力障碍或发育迟缓程度、年龄、性别的关系.方法 对2019年7月～2021年10月首都儿科研究所附...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 傅飞飞 张丽霞 等 《药品评价》 2023年20卷9期 1149-1152页CA
【摘要】 目的 探讨中药健脾生长贴联合穴位按摩治疗脾胃气虚型身高发育落后儿童的临床效果.方法 采用随机数字表法将 2022 年 1 月至 2023 年 1 月新余市中医院收治的 100 例脾胃气虚型身高发育落后患儿分为两组,各 50 例.对照组采用穴...
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【中文期刊】 黄琴蓉 肖农 等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页ISTICPKUCA
【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...
- 概要：
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【中文期刊】 李婷钰 吕锦霞 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷3期 298-302页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 发展性阅读障碍是一种常见的学习障碍类型,通常表现为阅读速度过慢,单词识别与拼写困难,且这种神经性发育障碍不能用感觉或神经系统损伤、缺乏教育机会和学习动机或智力低下来解释.研究显示,这类患儿常存在听处理缺陷,但可能会被良好的外周听力掩盖,往往...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵海青 邹丽萍 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷3期 299-302页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例 SCN1A基因功能获得性变异的新生儿发育和癫痫性脑病伴运动障碍和关节挛缩（NDEEMA）患者的临床特点。患儿为1岁9月龄的男婴，生后2 h开始出现癫痫发作，伴有漏斗胸、髋关节脱位和双足内翻的畸形体征。基因检测示存在 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐颖 赵晓科 等 《中华儿科杂志》 2025年63卷8期 906-911页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨锌指蛋白142（ZNF142）基因变异相关神经发育障碍伴言语受损和过度运动（NEDISHM）患儿的临床特征及分子机制。方法:病例系列研究。回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2025年2月确诊NEDISHM的2例患儿的病例资料。全外...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王彦红 张会春 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷8期 862-868页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 MAPK8IP3基因变异所致神经发育障碍伴或不伴脑部异常（NEDBA）病例的临床和遗传学特点。 方法:回顾性分析2019年8月至2022年1月郑州大学附属儿童医院收治的2例 MAPK8IP3基因变异所...
- 概要：
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【中文期刊】 张晰 都修波 等 《中华神经科杂志》 2025年58卷2期 184-187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析1例神经发育障碍伴步态异常、言语缺失和皮质白质减少（NDAGSW，OMIM#617807）患儿的临床表型及分子遗传学特征。患儿为1岁9个月男性，体格发育迟缓，外观畸形包括眼眶周围饱满、眼裂上斜、人中短、帐篷嘴和锥形指；全面发育迟缓伴语言...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋殿行 杨新国 等 《临床放射学杂志》 2016年35卷11期 1777-1779页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨颈内动脉先天发育异常的CT表现.方法 搜集经影像学诊断的3例颈内动脉发育异常患者的临床及影像资料,结合文献分析其CT特点.结果 3例颈内动脉发育异常均位于左侧,2例为颈内动脉发育不全,表现为颈内动脉相应节段的缺如,1例合并颈动脉管...
【关键词】 颈内动脉；发育障碍；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 Lu-Yu Xie Folefac D.Atem 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷2期 210-214页
【摘要】 Background Preschool-age children with developmental disabilities(DD)have higher prevalence of obesity than children wit...
【关键词】 Anthropometric phenotype Children；Developmental disabilities；Obesity；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周书 黄晶 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2010年24卷1期 77-80页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 宫内发育迟缓(IUGR)是最常见的发育毒性之一,不仅可造成围产儿发病和死亡,而且其不良影响还可延续至成年,严重影响了人口生存质量.咖啡因广泛存在于多种日常饮料和某些药物中,其全球消耗量正逐年增加,妊娠妇女摄入含咖啡因的食品和药物也越来越多见...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 喻昆林 虞青 等 《临床误诊误治》 2018年31卷5期 26-29页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨同卵双胎Turner综合征(turner syndrome, TS)的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献.结果 本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院.患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕 韦秋芬 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2017年13卷6期 681-686页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超低出生体重儿(ELBWI)的神经行为发育的影响因素,旨在提高ELBWI生存质量.方法 选择2010年1月1日至2015年5月31日在广西妇幼保健院新生儿科重症监护病房(NICU)住院治疗并治愈出院的88例ELBWI的临床病例资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨广娥 宋从磊 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷6期 691-699页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例Lesch-Nyhan综合征(LNS)患儿的临床、遗传学特征，治疗及预后。方法:选取2023年4月与2024年1月于复旦大学附属儿科医院安徽分院(安徽省儿童医院)就诊的2例临床诊断LNS患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征；发育障碍；姿势异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何丽 刘斋 等 《河北医科大学学报》 2015年1期 38-41页ISTICCA
【摘要】 目的：应用扩散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）技术评价常规 MRI平扫正常的发育迟缓儿童脑白质损伤。方法选取12～36个月常规 MRI平扫正常的20例发育迟缓儿童及20例同龄发育正常对照组儿童进行常规MR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈家亮 刘毅生 《中国中西医结合影像学杂志》 2014年12卷3期 233-235,239页ISTIC
【摘要】 目的:探讨112例经Gesell法评估为运动发育迟缓婴幼儿的常规头颅MRI表现.方法:常规头部MRI扫描,采用FSE行头颅轴位T1WI和T2 WI、冠状位T2 FLAIR和矢状位T1W1平扫,进行影像学分析评估.结果:脑白质髓鞘化异常占30...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Rie Wakimizu Keiko Yamaguchi 等 《国际护理科学（英文）》 2017年4卷1期 38-45页
【摘要】 Objectives: The families of these children experience distress both at the time of diagnosis and afterward.A top priorit...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵非一 段怡汝 等 《体育学刊》 2016年23卷4期 127-134页
【摘要】 为进一步指导及优化临床作业治疗方案，探讨以体育游戏模式对发展障碍儿童进行感觉统合训练干预后，患儿感觉统合失调症状的康复效果。23名有不同发展障碍的儿童接受为期4周，以体育游戏治疗为主的感觉统合训练，每周训练5 d(周一至周五)，每天训练60...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张新 朱丽萍 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷2期 133-140页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型（DEE18）患儿临床表型及遗传学特征。 方法:收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例 SZT2基因相关DEE18患儿的临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芳 李梦诗 等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷1期 77-82页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化，我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色胺系统、催产素等影响...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄敏 余小塘 等 《中国学校卫生》 2024年45卷9期 1246-1250,1254页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脑性瘫痪(简称"脑瘫")伴生长发育迟缓儿童血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)表达、肠道菌群特征及相关性,为促进脑瘫伴生长发育迟缓儿童身心健康提供参考依据.方法 2022年6月—2023年6月随机选取广州市某福利院的3-14岁11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田小娟 王晓慧 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1071-1075页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结TRIO基因相关儿童智力发育障碍（MRD）的临床表现和基因特点。方法:病例系列研究，回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科及郑州大学第三附属医院儿科2019年8月至2024年3月就诊的9例TRIO基因相关MRD患儿病例资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗光金 唐淑萍 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷6期 607-615页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型（SCA5）的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料，检索国内外文献...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李怡 连若斐 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷9期 975-983页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结12q24.31缺失及 SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓（IDDSELD）患儿的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 王媛 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷5期 473-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结1例 GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型（MRD42）患儿的临床表型及遗传学特征，以提高对本病的认识。 方法:回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例 GNB1基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马江磊 张元元 等 《中华精神科杂志》 2024年57卷6期 345-350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。 方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫露露 林丽云 等 《中华医学杂志》 2024年104卷43期 3980-3984页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征（PTHS）患儿的临床资料，随访至2024年6月，分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿，男2例，女2例，诊断年龄［ M（ ...
【关键词】 发育障碍；Pitt-Hopkins综合征；TCF4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂秀玲 阿依努尔·木合他尔 《中国基层医药》 2024年31卷1期 86-89页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨儿童原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的临床表现，鉴别诊断。方法:新疆维吾尔自治区和田地区人民医院收治由于甲状腺功能减退导致的发育迟缓、假性垂体大腺瘤1例，同时检索Pubmed等数据库文献，梳理原发性甲状腺功能减退症导致垂体增生的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李迪 陈海强 等 《上海针灸杂志》 2024年43卷10期 1134-1138页ISTICCSCD
【摘要】 目的 观察用揿针联合康复训练治疗运动发育迟缓儿童的临床疗效.方法 选取 60例运动发育迟缓儿童并按随机数字表法分为对照组和研究组,每组30 例.对照组行康复训练,研究组用揿针联合康复训练治疗.比较两组临床疗效,观察两组治疗前后Peabody...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张成惠 闫中瑞 等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷4期 270-275页
【摘要】 脑肌酸缺乏症是一种影响肌酸合成和转运的遗传代谢性疾病，分为3 种亚型：肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症和精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症。脑肌酸缺乏症临床症状多样，主要累及中枢神经系统，包括发育迟缓、运动障碍、行为问题，以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷12期 1404-1413页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李平平 李春敏 《中华围产医学杂志》 2023年26卷1期 65-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位，行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周 +取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周 +5及孕26周 +3超声检查显示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林伟泽 李联侨 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 412-418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨 CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。 方法:收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例 CTNNB1基因突变患儿的临床资料，应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林丽灵 潘虹 等 《中华围产医学杂志》 2023年26卷6期 514-518页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全面发育落后和智力障碍（global developmental delay/intellectual disability，GDD/ID）是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病。GDD/ID全球患病率1%~3%，预计累及1....
- 概要：
- 方法：
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