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【中文期刊】 Huanju Liu Mixue Tu  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 144-158页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Polycystic ovary syndrome(PCOS)is a highly familial and heritable endocrine disorder.Over half of the daughters born to ...

【关键词】 Polycystic ovary syndrome； Animal model； Genetic manipulation；

【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...

【关键词】 药物难治性癫痫； 儿童； 遗传学；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 卜献忠 钟远鸣  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷34期 5432-5439页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:正常健康人与发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群之间的血清特异性生物学标志物尚未完全明确.目的:寻找并鉴定气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄的潜在生物学标志物.方法:分别采集发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群血清9例、健康正常人群血清8例,采用...

【关键词】 发育性颈椎管狭窄； 气虚血瘀证； 串联质谱标签；

【中文期刊】 林雪芹 全昱霖  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...

【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；

【中文期刊】 卢亚亚 彭慧芳  等 《检验医学》 2024年39卷2期 126-131页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进...

【关键词】 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因； 全外显子组测序； Witteveen-Kolk综合征；

【中文期刊】 杨柳 陈瑞玲  等 《北京医学》 2024年46卷5期 350-354页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系...

【关键词】 Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1； 副肿瘤综合征； 副肿瘤性小脑变性；

【中文期刊】 钟少君 李承燕  等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA

【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...

【关键词】 MECP2基因； Rett综合征； 癫痫；

【中文期刊】 高晓婷 万晓洁  等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷7期 130-133页

【摘要】 目的 探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响.方法 选取2021 年6 月至 2022 年 6 月我院收治的 120 例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组 60 例.对照组施以常规...

【关键词】 中医辨证施膳； 综合康复护理； 智力发育障碍；

【中文期刊】 谭丽婷 陈志玮  等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 75-78页 CA

【摘要】 目的 观察推拿联合Bobath疗法在小儿运动发育迟缓康复治疗中的应用效果.方法 选取2022年1月至2023年7月肇庆市第二人民医院儿童保健科收治的30例运动发育迟缓小儿为研究组,采用推拿联合Bobath疗法,选取2019年1月至2021年...

【关键词】 Bobath疗法； 推拿； 小儿运动发育迟缓；

【中文期刊】 郭佳佳 武运红  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页

【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...

【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征； RALA基因； 全面性发育落后；

【中文期刊】 宋凡旭 李晓捷  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 140-144页

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析.方法 对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析.结果 患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小...

【关键词】 Joubert综合征； TCTN3； 磨牙征；

【中文期刊】 华玉 陈先睿  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷4期 8-9,11页

【摘要】 目的 分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料.并以"Radio-Tart...

【关键词】 Radio-Tartaglia综合征； SPEN基因； 颅面部畸形；

【中文期刊】 陈香元 符芳  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷7期 823-827页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型,为临床医师对SIFD的认识提供参考.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SI...

【关键词】 SIFD； 基因,TRNT1； 免疫缺陷综合征；

【中文期刊】 刘春雪 邓晶鑫  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷5期 388-392页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3 基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测.目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索...

【关键词】 Phelan-McDermid 综合征； 22q13.3 缺失综合征； SHANK3 基因；

【中文期刊】 王秋红 张淇  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 938-941,封3页 ISTICCA

【摘要】 背景 PURA综合征是PURA基因变异导致的常染色体显性遗传病,多在新生儿期发病,目前国内关于PURA综合征的报道较少.目的 探讨PURA基因变异导致的PURA综合征患者的临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2022年 6月就诊于解放军总...

【关键词】 PURA综合征； 基因变异； 新生儿；

【中文期刊】 黄琴蓉 肖农  等 《中国全科医学》 2018年21卷18期 2238-2241页 ISTICPKUCA

【摘要】 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小...

【关键词】 威廉斯综合征； 儿童； 发育障碍；

【中文期刊】 李小燕 陈倩  等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...

【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；

【中文期刊】 徐志勇 范程  等 《临床放射学杂志》 2015年34卷5期 837-840页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征的MRI表现.方法 回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料.结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第四脑室,以及脑桥中脑连接处的“磨牙征”...

【关键词】 Joubert综合征； 磁共振成像； 先天性发育畸形；

【中文期刊】 付敏 邹小兵  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 生长过快； 发育落后；

【中文期刊】 张宁 沈文彬  等 《中华内科杂志》 2013年52卷3期 192-196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国...

【关键词】 淋巴管扩张,肠； 发育障碍； 贫血,缺铁性；

【中文期刊】 陈晓丽 郭金  等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...

【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 微阵列比较基因组杂交技术；

【中文期刊】 陈文芳 余学清  等 《中华肾脏病杂志》 2009年25卷2期 97-100页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)所致的肾损害.方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察,结合文献复习,探讨本病的临床病理特点及诊断思路.结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现,患儿出...

【关键词】 肾小球硬化症,病灶性； 肾病综合征； 发育障碍；

【中文期刊】 赵丽娟 万波  《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 154-156页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 发育迟缓； 拷贝数变异；

【中文期刊】 吕楠 尚清  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 727-730页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测...

【关键词】 SBBYSS综合征； 发育落后； KAT6B基因；

【中文期刊】 喻昆林 虞青  等 《临床误诊误治》 2018年31卷5期 26-29页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨同卵双胎Turner综合征(turner syndrome, TS)的临床特点、诊断及鉴别诊断方法、误诊原因及防范措施.方法 回顾分析1例同卵双胎TS的临床资料,并复习相关文献.结果 本例为13岁女性,因生长发育迟缓13年入院.患...

【关键词】 Turner综合征； 双生； 单卵；

【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...

【关键词】 生长发育迟缓； 智力低下； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 罗敏娜 曹宗富  等 《生殖医学杂志》 2017年26卷6期 552-556页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点. 方法 对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突...

【关键词】 Rubinstein-Taybi综合征； CREBBP基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 骆倩倩 张冬梅  等 《解剖学杂志》 2016年39卷2期 156-160页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)大鼠卵巢中kisspeptin/kiss1r系统的表达及其对PCOS大鼠卵泡发育障碍的可能作用机制.方法:构建PCOS大鼠模型;免疫组织化学检测实验大鼠卵巢中kisspeptin/kiss1r的表达;免疫...

【关键词】 吻素； 多囊卵巢综合征； 卵泡发育障碍；

【中文期刊】 姜凌霄 刘文文  等 《中国健康心理学杂志》 2013年21卷7期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 了解上海交通大学医学院附属精神卫生中心儿少心理咨询门诊12年间广泛性发育障碍(PDD)患儿的就诊情况,以预见其发展趋势.方法 自2000年1月-2011年12月间的病历中,每年随机抽取250份、共3000份,其中再选出诊断PDD的病历...

【关键词】 儿童青少年精神医学； 广泛性发育障碍； 儿童孤独症；

【中文期刊】 张利明 石立业  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 89-93页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。 方法:选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料，对患儿及其父母的...

【关键词】 Lamb-Shaffer综合征； SOX5基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2017年13卷2期 152-157页

【摘要】 Background:Down syndrome (DS) is the most common chromosomal disorder causing mental retardation with a worldwide averag...

【关键词】 developmental intervention； Down syndrome； trisomy 21；

【中文期刊】 王珊珊 张建林  等 《交通医学》 2015年3期 227-230页

【摘要】 目的：探讨南通地区遗传咨询患儿的发病因素及与染色体异常的关系。方法：对105例临床诊断为精神发育迟缓、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常的患儿进行外周血淋巴细胞培养，染色体G显带分析。结果：在105例遗传咨询患儿中，检出染...

【关键词】 染色体异常； 21-三体综合征； 智力低下；

【中文期刊】 杨海花 延会芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷7期 537-539页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法:回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料，采用全外显子测序...

【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征； ADNP； 发育迟缓；

【中文期刊】 陈曦 徐佳露  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷8期 636-639页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习.患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状...

【关键词】 9q21.13微缺失综合征； 全面性发育迟缓； 眼睑肌阵挛癫痫；

【中文期刊】 闫露露 林丽云  等 《中华医学杂志》 2024年104卷43期 3980-3984页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征（PTHS）患儿的临床资料，随访至2024年6月，分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿，男2例，女2例，诊断年龄［ M（ ...

【关键词】 发育障碍； Pitt-Hopkins综合征； TCF4基因；

【中文期刊】 王成竹 孙文强  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页 ISTIC

【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 发育迟滞； 黑色素瘤抗原样基因2；

【中文期刊】 柴玉琼 王洁琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1255-1258页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Coffin-Siris综合征2型(CSS 2)胎儿的遗传学病因。方法:选取1例于2023年7月因"停经17 ＋1周，发现胎儿畸形4 d"就诊于洛阳市妇幼保健院的超声异常胎儿作为研究对象，回顾性分析相关的临床资料。对...

【关键词】 发育障碍； ARID1A基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 王宝松 张学习  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1330-1334页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例智力低下、发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:选取2023年10月至2024年4月期间在临沂市人民医院就诊的1例患儿作为研究对象。用简化Peabody量表评估其智力及发育情况。收集患儿的脑电图及影像学检查资料，采集患儿及其父母的外...

【关键词】 智力障碍； 发育迟缓； NF1X基因 ；

【中文期刊】 罗涵姿 董小丽  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2143-2149页 ISTIC

【摘要】 目的 分析Coffin-Siris综合征的基因变异特征及临床诊治情况.方法 回顾性分析1例Coffin-Siris综合征1型合并UNC119基因变异患儿的临床资料,对该名患儿家系进行临床和遗传学分析,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁4月...

【关键词】 Coffin-Siris综合征； ARID1B基因； UNC119基因；

【中文期刊】 南慧 井红  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 146-150页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨Miller-Dieker综合征( Miller-Dieker syndrome，MDS)的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的早期识别。方法:对患儿进行全面体格检查、发育评估、颅脑磁共振、心脏彩超等辅助检查，并抽取患儿外周血样，进...

【关键词】 Miller-Dieker综合征； 17p13.3区域缺失； 全面发育迟缓；

【中文期刊】 陈慧芳 张钏  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 363-367页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例病因不明、发育迟缓、特殊面容的患者进行基因检测，以明确其遗传学病因。方法:选取2021年5月27日因"婚后10个月夫妻同居、未避孕不孕"就诊于甘肃省妇幼保健院的1例患者为研究对象。收集患者的临床资料，提取患者及其父母的外周血DN...

【关键词】 智力障碍； 染色体1p36缺失综合征； Snijders Blok-Campeau综合征；

【中文期刊】 彭炳蔚 朱海霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 426-431页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨46例 SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。 方法:收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带 SCN1A变异的DEE患儿的临床...

【关键词】 SCN1A基因 ； 发育性癫痫性脑病； Dravet综合征；

【中文期刊】 鲁晨辉 郑宏  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1006-1011页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法.方法 回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献.结果 3例患儿均因"发育迟缓"就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在...

【关键词】 Coffin-Siris综合征6型； ARID2； 发育迟缓；

【中文期刊】 樊海珍 王燕梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 546-550页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例 KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。 方法:选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序，并对...

【关键词】 歌舞伎综合征； KMT2D基因 ； 特殊面容；

【中文期刊】 蒋云舒 李荣  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷8期 966-972页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用全外显子组...

【关键词】 Bainbridge-Ropers综合征； ASXL3基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 闫露露 张玉鑫  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1059-1065页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年6月2日至2023年5月8日在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的4例PMS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； SHANK3基因 ； 发育迟缓；

【中文期刊】 张成惠 闫中瑞  等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷4期 270-275页

【摘要】 脑肌酸缺乏症是一种影响肌酸合成和转运的遗传代谢性疾病，分为3 种亚型：肌酸转运体缺乏症、胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症和精氨酸甘氨酸脒基转移酶缺乏症。脑肌酸缺乏症临床症状多样，主要累及中枢神经系统，包括发育迟缓、运动障碍、行为问题，以...

【关键词】 脑肌酸缺乏症； 发育障碍； 基因检测；

【中文期刊】 Zhang Shen Zhang Weihua  等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷3期 193-200页

【摘要】 Importance::Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder mainly affecting the central nervous system and ...

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Developmental delay； Leukodystrophy；

【中文期刊】 罗师 陈志君  等 《妇幼护理》 2024年4卷22期 5540-5542,5545页

【摘要】 目的 探讨经呼吸道微创肺表面活性物质给药技术治疗对早产新生儿呼吸窘迫综合征患儿发育结局的影响.方法 选取2021年1月至2024年6月期间本院新生儿科早产新生儿呼吸窘迫综合征患儿76例作为研究对象.依据随机数字表法将患者分为对照组与研究组,...

【关键词】 早产儿； 经呼吸道微创肺表面活性物质给药技术； 新生儿呼吸道窘迫综合征；