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【中文期刊】 王黎明 周建军 等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA
【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；
【中文期刊】 李慧 张如意 等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...
【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘 等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU
【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；
【中文期刊】 梁敏 郭洋 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...
【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；
【中文期刊】 詹国栋 李建英 等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA
【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...
【中文期刊】 史惟 李惠 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 246-250页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度.方法 纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 活动； 评估；
【中文期刊】 赵昕 罗玲 等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷9期 561-562页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC 2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提...
【中文期刊】 晏元龙 杨元 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 77-80页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-de...
【中文期刊】 林颖 蒋涛 等 《临床检验杂志》 2014年32卷3期 185-187页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DM...
【中文期刊】 高志杰 姜茜 等 《医学研究杂志》 2014年43卷8期 139-142页 ISTIC
【摘要】 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基...
【中文期刊】 潘晓丽 叶红莲 等 《神经疾病与精神卫生》 2013年13卷5期 485-488页 ISTIC
【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性.方法 选择DMD患者45例,平均年龄(7.14±2.92)岁,分别测定血清磷酸肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-Mb)、肌红...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； 肌酸激酶； 肌红蛋白；
【中文期刊】 陈靖 窦瑞艳 等 《温州医学院学报》 2013年43卷9期 582-586页 ISTICCA
【摘要】 目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术...
【关键词】 杜氏/贝氏肌营养不良症； 基因诊断； 多重PCR；
【中文期刊】 王黎明 周建军 等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA
【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；
【中文期刊】 章鸣嬛 陈瑛 等 《上海理工大学学报》 2016年38卷4期 346-351页
【摘要】 对人工神经网络(ANN)和支持向量机(SVM)这两种机器学习方法进行了分析与比较,并分别利用两种算法对神经肌肉罕见病DMD的磁共振图像(MRI)数据进行建模、分类预测.经对比后得出结论:两种算法结果均表明,DMD的两类MRI(T1和T2)中...
【中文期刊】 李少英 何文智 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年7卷4期 24-27页
【摘要】 目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携...
【关键词】 假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白； 基因测序； 产前诊断；
【中文期刊】 白春英 于晓明 等 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2014年14期 14-15页
【摘要】 目的：介绍一种快速简便地优化多重PCR检测DMD基因外显子缺失的方法及详细步骤.方法：采2ml外周血，用0.2%氯化钠处理收集白细胞，再用基因组DNA提取试剂盒抽提基因组DNA,用优化的多重PCR法直接检测DMD基因外显子的缺失.结果：用该...
【关键词】 优化； 多重PCR； Duchenne muscular dystrophy(DMD)；
【中文期刊】 《生殖与避孕(英文版)》 2003年14卷2期 87-98页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To identify the deletions in Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) by using fluorescence in situ hybrid...
【关键词】 fluorescence in situ hybridization(FISH)； Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD)； deletion carrier；
【中文期刊】 徐晨明 金帆 等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 154-161页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To develop a reliable and sensitive method for detection of sex and multiloci of Duchenne muscular dystrophy ...
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； whole genome amplification； primer extension preamplification (PEP)；
【中文期刊】 王文峰 彭佳鹏 等 《中国临床实用医学》 2010年04卷4期 22-23页
【摘要】 目的 检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子(VEGF)水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关.方法 对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症(DMD)、9例Becker肌营养不良症(BMD)、5例强直性肌营养不...
【关键词】 Becker肌营养不良症； Duchenne肌营养不良症； 血管生长因子；
【中文期刊】 刘莉娜 焦智慧 等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷10期 836-841页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）在产前诊断中发现的无遗传病家族史胎儿 DMD基因变异及家系检测结果，探索CNV-seq在 DMD基...
【中文期刊】 郭彩琴 方丹枫 等 《中华预防医学杂志》 2024年58卷4期 508-515页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨CNVPLUS ?微阵列芯片（CNVPLUS ?-array）在 DMD基因诊断中的应用价值。选取2014年1月至2023年3月在上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科就诊、临床诊断Duchenne/...
【关键词】 Duchenne肌营养不良； Becker肌营养不良； DMD基因 ；
【中文期刊】 梁欢 张惠文 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 146-150页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨光学基因组图谱技术(OGM)在杜氏肌营养不良(DMD)中的诊断价值.方法 对1例疑似DMD的患儿进行OGM分析,以期发现致病的分子基础.结果 1例男性患儿,7月龄时发现肌酸激酶显著升高,临床疑诊DMD.经多重连接依赖性探针扩增...
【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 651-660页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 由 DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及 DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及，越来越多携带 ...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良； Becker型肌营养不良； DMD相关扩张型心肌病 ；
【中文期刊】 陈一然 徐明国 《国际儿科学杂志》 2023年50卷7期 435-438页 ISTIC
【摘要】 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)为X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病，主要为男性患病。该病发病率低、起病年龄早，且起病隐匿、进展迅速，以近端肌无力、腓肠肌肥大、血清肌酸激酶显著升高为特...
【关键词】 儿童； Duchenne型肌营养不良； 心脏损害；
【中文期刊】 高伯笛 杨晓文 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 423-428页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法:选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料，应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-...
【中文期刊】 吴璇 俞立强 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷5期 551-560页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症（DMD）是严重的进行性遗传性肌肉疾病，由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩，最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达，包括通读治疗、外显子跳跃治疗、...
【中文期刊】 罗诗坤 何文斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 925-931页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法:收集家系的临床资料，应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-...
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2013年14卷11期 973-982页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Partial least squares (PLS)； Gene expression profile； Duchenne muscular dystrophy (DMD)；
【中文期刊】 钟兴健 刘莉娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 425-429页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2005年至2019年15年来中国单中心的2042个无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系进行 DMD基因突变回顾性分析，探讨 ...
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2009年41卷12期 1053-1060页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy (DMD)； gene therapy； gene targeting；
【中文期刊】 王伟文 廖晓阳 等 《中国全科医学》 2010年13卷3期 291-293页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用免疫组化技术对Duchenne型(DMD)、Becker型(BMD)、肢带型(LGMD)、面肩肱型(FSHD)肌营养不良症及神经性肌萎缩患者的肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)检测,为肌营养不良症的诊断、分型...
【中文期刊】 白莹 李双 等 《中华医学杂志》 2016年96卷16期 1261-1269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行DMD基因突变分析,探讨DMD基因突变特点,并主要阐明DMD基因点突变在中国汉族人群中的分布模式.方法 在2010年3月至2014年12月郑州大学第一附属医院收集的433个...
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 258-262页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500.DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD...
【关键词】 杜氏进行性肌营养不良； DMD基因； 基因检测；
【中文期刊】 杨书婷 《国际儿科学杂志》 2020年47卷2期 87-90页 ISTIC
【摘要】 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)两种类型,是儿...
【关键词】 肌营养不良； Duchenne型肌营养不良； 诊疗方案；
【中文期刊】 赵晓萍 蒲传强 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 750-753页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)肌肉组织中的表达变化.方法 以甘油醛-3-磷酸脱氧酶基因mRNA表达水平作为内参照,采用逆...
【中文期刊】 殷竞争 丁雪冰 等 《中国实用神经疾病杂志》 2014年23期 4-7页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果，并结合既往相关文献，回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病，进行性加重，...
【中文期刊】 林少宾 周雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 563-566页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿DMD基因新发突变的价值.方法 对1例发育异常、无Duchenne/Becker肌营养不良症(Du...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 多重连接探针扩增； DMD基因；
【中文期刊】 李双 白莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 762-767页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行基因突变分析,探讨中国河南人群 DMD 基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系 DMD/BMD 患者的临床资...
【中文期刊】 闫杨 王红梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷12期 9-10页 ISTIC
【摘要】 目的 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传病,是由dystrophin基因突变引起的,目前没有有效的治疗方法,希望异基因造血干细胞移植治疗能够修复d...
【中文期刊】 窦瑞艳 赵胜科 等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷2期 10-12,91,封2-封3页 ISTIC
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)； 基因诊断； 多重PCR；
【中文期刊】 甘志超 黎锦 等 《武汉大学学报（医学版）》 2014年35卷3期 422-425页 ISTICCABP
【摘要】 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导.方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母...
【中文期刊】 刘敏娟 谢敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷3期 249-254页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent pro...
【中文期刊】 傅鹏 魏玲格 等 《国际放射医学核医学杂志》 2011年35卷6期 354-357页 ISTIC
【摘要】 心肌损害在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者中多见且表现为多种多样.其早期临床症状轻,往往得不到足够重视；晚期则因心脏功能的下降,影响患者的生活质量、治疗和康复训练,从而导致病情进展和治疗难度加大.因此,DMD患者心肌损害的早期诊断...
【中文期刊】 杨娟 张成 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 406-408页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症是一种致死性肌肉疾病,抗肌萎缩蛋白基因缺陷是导致本病的原因,目前本病尚无特效的疗法.反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,AOs)诱导的外显子跳跃作为一种新的治疗手段具有良好的应用...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 反义寡核苷酸； 基因疗法；
【中文期刊】 卢田天 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 234-236页 ISTIC
【摘要】 肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 745-749页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾分析96例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床、实验室表现,并评判其对糖皮质激素治疗的效果.方法 收集96例DMD患者的临床、实验室及随访资料,按年龄分为≤3岁,...
【中文期刊】 林齐防 陈万金 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 568-573页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型...
【关键词】 假肥大型肌营养不良； Dystrophin基因； 多重连接依赖性探针扩增；
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