更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献 >>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 二次检索
    • 检索历史
    • 最近
    • 已收藏
    当前检索式： 关键词=(epidermolysis bullosa simplex)
    在国内外文献保障系统中检索
    当前检索式
    关键词=(epidermolysis bullosa simplex)
    展开
    • 排序
    • 筛选
    共211条结果
    资源类型收起
    • 200
    • 11
    中图分类展开
    2
    年份展开
    关键词聚类展开
    • 54
    • 48
    • 45
    • 45
    • 44
    上下
    更多...
    关键词聚类
      加载更多选项
        定制检索筛选项
        中文期刊
        刊名
        作者
        作者单位
        收录源
        栏目名称
        语种
        主题词
        外文期刊
        文献类型
        刊名
        作者
        主题词
        收录源
        语种
        学位论文
        授予学位
        授予单位
        会议论文
        主办单位
        专      利
        专利分类
        专利类型
        国家/组织
        法律状态
        申请/专利权人
        发明/设计人
        成      果
        鉴定年份
        学科分类
        地域
        完成单位
        标      准
        强制性标准
        中标分类
        标准类型
        标准状态
        来源数据库
        法      规
        法规分类
        内容分类
        效力级别
        时效性
          加载更多选项
            定制检索筛选项
            当前检索式： 关键词=(epidermolysis bullosa simplex)
            在国内外文献保障系统中检索
            当前检索式
            关键词=(epidermolysis bullosa simplex)
            展开
            排序：
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            /5
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            文献计量
            0
            共211条结果
            排序方式
            出版时间 相关度 被引次数 下载量
            清除 | 已选 0/200

            批量导出

            全文情况
            每页显示
            0
            1. 先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

            【中文期刊】 郭可盈 李晓莹  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 743-746页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部...

            【关键词】 先天性厚甲； 单纯性大疱性表皮松解； 阿维A；

            在线阅读 下载全文
            浏览：313 被引：1 下载：128
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            2. 遗传性大疱性表皮松解症1例报告

            【中文期刊】 黄桃源 文玮  等 《中国烧伤创疡杂志》 2019年31卷2期 146-148页 ISTIC

            【摘要】 对2017年12月南方医科大学皮肤病医院皮肤科收治的1例遗传性大疱性表皮松解症患儿局部皮损创面采用夫西地酸乳膏、复方多粘菌素B乳膏、湿润烧伤膏混合物换药治疗4 d后改为单纯应用湿润烧伤膏换药治疗, 治疗10 d后, 创面明显缩小, 患儿出院...

            【关键词】 大疱性表皮松解症； 湿润烧伤膏； 水疱；

            在线阅读 下载全文
            浏览：125 被引：1 下载：205
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            3. Comparison of immunofluorescence mapping and immunohistochemistry in the auxiliary diagnosis of congenital epidermolysis bullosa

            【中文期刊】 《国际皮肤性病学杂志》 2018年1卷1期 40-43页 MEDLINEISTICCSCD

            【摘要】 Objective To describe the patterns of immunofluorescence mapping (IFM) in different forms of epidermolysis bullosa (EB) ...

            【关键词】 Fluorescent antibody technique； Epidermolysis bullosa dystrophica； Epidermolysis bullosa simplex；

            在线阅读 下载全文
            浏览：14 被引：0 下载：4
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            4. KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究

            【中文期刊】 蒙岚岚 杜娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 504-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点.方法 应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因.在发现疑似突变后,用Sanger测序对其家系进行分析,同时应用Mutation tas...

            【关键词】 KRT14基因； 新突变； 单纯型大疱性表皮松解症；

            在线阅读 下载全文
            浏览：365 被引：1 下载：129
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            5. 单纯型大疱性表皮松解症研究进展

            【中文期刊】 李诚让 李奇  等 《国际皮肤性病学杂志》 2012年38卷6期 424-426页 MEDLINEISTICCSCD

            【摘要】 单纯型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中最常见的临床类型,其可分为多个亚型,随着对单纯型大疱性表皮松解症超微结构的研究和致病基因的发现,单纯型大疱性表皮松解症的分类及其亚型经历了多次的修订和完善,目前,根据水疱发生的部位,分为基底层...

            【关键词】 表皮松解,大疱性,单纯性； 蛋白质亚型； 遗传；

            在线阅读 下载全文
            浏览：344 被引：0 下载：120
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            6. 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症K5和K14基因突变分析

            【中文期刊】 刘霞 夏莉  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷6期 612-615页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进...

            【关键词】 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症； 角蛋白5基因； 角蛋白14基因；

            在线阅读 下载全文
            浏览：253 被引：5 下载：40
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            7. 单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

            【中文期刊】 刘芙蓉 王兴  等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷1期 15-18页 ISTICPKUCSCDCA

            【关键词】 表皮松解症,大疱性,单纯型； 角蛋白5； 基因变异；

            浏览：28 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            8. 罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查

            【中文期刊】 陈付英 杨伟琴  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 682-685页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法:收集先证者及其亲属的临床资料，全外显子测序筛查先证者致病基因，采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果:例1表现为背部线状红色瘢痕，患者及有相似临床表现的母亲...

            【关键词】 大疱性表皮松解； DNA突变分析； 斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症；

            在线阅读 下载全文
            浏览：152 被引：1 下载：1
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            9. 胸腺基质淋巴细胞生成素在不同皮肤病中的作用机制研究

            【中文期刊】 金欣星 李思哲  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷10期 915-919页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）是一种与白细胞介素7（IL-7）类似的细胞因子，可以促进多种细胞的分化和增殖，并使其分泌Th2细胞因子，在机体免疫系统中发挥重要作用。近年来发现在许多皮肤病中TSLP的表达水平异常，在部分皮肤病中其水平高低...

            【关键词】 白细胞介素7； 皮炎，特应性； 银屑病；

            在线阅读 下载全文
            浏览：115 被引：8 下载：10
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            10. KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

            【中文期刊】 王小坡 陈志明  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷3期 229-231页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位...

            【关键词】 单纯性大疱性表皮松解； DNA突变分析； 角蛋白5；

            在线阅读 下载全文
            浏览：297 被引：1 下载：132
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            11. 伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析

            【中文期刊】 乌云 林志淼  《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷2期 111-113,135页 ISTICPKUCSCDCA

            【关键词】 遗传性大疱性表皮松解症； KRT5基因； 基因突变；

            原文传递
            浏览：29 被引：6 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            12. Partial revertant mosaicism of keratin 14 in a patient with recessive epidermolysis bullosa simplex.

            【外文期刊】 Schuilenga Hut PH ; Scheffer H ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2002年118卷4期 626-630页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; Mosaicism;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            13. A novel keratin K5 gene mutation in Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.

            【外文期刊】 Nomura K ; Shimizu H ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 1996年107卷2期 253-254页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; Mutation;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            14. Nursing Management of a Youn; Child With Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling—Meara in Singapore

            【外文期刊】 Kim Lian Tan ; Pei Ling Foo ; 等 《Journal of the Dermatology Nurses’ Association》 2016年8卷1期 59-63页

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex Dowling-Meara; Multidisciplinary Team Approach; Patient Education;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：1
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            15. Locally advanced tongue squamous cell carcinoma in epidermolysis simplex bullosa patient: a therapeutic conundrum

            【外文期刊】 Al Shareef, W. ; Sayed, S. ; 等 《Annals of the Royal College of Surgeons of England》 2021年103卷3期 E85-E87页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis bullosa; Epidermolysis simplex bullosa; Oral cancer;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            16. THE BASAL KERATIN NETWORK OF STRATIFIED SQUAMOUS EPITHELIA - DEFINING K15 FUNCTION IN THE ABSENCE OF K14

            【外文期刊】 Lloyd C. ; Cheng JA. ; 等 《The Journal of Cell Biology》 1995年129卷5期 1329-1344页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis-bullosa simplex; Epidermal keratin; Transgenic mice;

            原文传递
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            17. Epidermolysis bullosa simplex associated with pyloric atresia is a novel clinical subtype caused by mutations in the plectin gene (PLEC1).

            【外文期刊】 Nakamura H ; Sawamura D ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2005年7卷1期 28-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Intermediate Filament Proteins; Mutation;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            18. Disease-associated keratin mutations reduce traction forces and compromise adhesion and collective migration

            【外文期刊】 Fujiwara, Sachiko ; Deguchi, Shinji ; 等 《Journal of Cell Science》 2020年133卷14期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis bullosa simplex; Intermediate filaments; Keratins;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            19. Apocytolysis, a proposed mechanism of blister formation in epidermolysis bullosa simplex

            【外文期刊】 El-Hawary, Marwa S. ; Abdel-Halim, Mona R. E. ; 等 《Archives of dermatological research》 2015年307卷4期 371-377页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis bullosa simplex; Keratin; Mutations;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            20. Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome due to a new homozygous internal deletion mutation in the PKP1 gene

            【外文期刊】 Boyce,A.E. ; McGrath,J.A. ; 等 《The Australasian journal of dermatology》 2012年53卷1期 61-65页

            【关键词】 desmosomal genodermatosis; desmosome; ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            21. TO BEAD OR NOT TO BEAD - LENS-SPECIFIC INTERMEDIATE FILAMENTS REVISITED

            【外文期刊】 Georgatos SD. ; Goulielmos G. ; 等 《Journal of Cell Science》 1997年110卷Pt.21期 2629-2634页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cytoskeleton; Intermediate filament; Beaded filament;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            22. Vulvar Exacerbation of Epidermolysis Bullosa Simplex: A Case Report

            【外文期刊】 Pettit, Kevin A. ; Elas, Diane E. ; 等 《Journal of lower genital tract disease》 2016年20卷3期 E38-E39页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 epidermolysis bullosa simplex; lichen simplex chronicus; vulvar blister;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            23. Epidermolysis bullosa - a group of skin diseases with different causes but commonalities in gene expression

            【外文期刊】 Knaup,J. ; Verwanger,T. ; 等 《Experimental dermatology》 2012年21卷7期 526-530页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Comparative gene expression; Epidermolysis bullosa; Epidermolysis bullosa simplex;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            24. EXPRESSION OF AN EPIDERMAL KERATIN PROTEIN IN LIVER OF TRANSGENIC MICE CAUSES STRUCTURAL AND FUNCTIONAL ABNORMALITIES

            【外文期刊】 Albers KM. ; Perrone TN. ; 等 《The Journal of Cell Biology》 1995年128卷1/2期 157-169页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis-bullosa simplex; Cytokeratin intermediate filaments; Epithelial-cells;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            25. THE FUNCTION OF INTERMEDIATE FILAMENTS IN CELL SHAPE AND CYTOSKELETAL INTEGRITY

            【外文期刊】 Goldman RD. ; Chou YH. ; 等 《The Journal of Cell Biology》 1996年134卷4期 971-983页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis-bullosa simplex; Microtubule-associated proteins; Cultured fibroblasts;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            26. Epidermolysis Bullosa Simplex Associated With Muscular Dystrophy and Cardiac Involvement

            【外文期刊】 Canan Celik ; Hilmi Uysal ; 等 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2005年6卷4期 157-161页 MEDLINE

            【关键词】 epidermolysis bullosa simplex; muscular dystrophy; cardiac involvement;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            27. An inducible mouse model for epidermolysis bullosa simplex: implications for gene therapy.

            【外文期刊】 Cao T ; Longley MA ; 等 《The Journal of Cell Biology》 2001年152卷3期 651-656页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Disease Models; Animal; Epidermolysis Bullosa Simplex;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            28. Intermediate filaments and stress

            【外文期刊】 Pekny M ; Lane EB ; 《Experimental Cell Research》 2007年313卷10期 2244-2254页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 intermediate filaments; nanofilaments; intermediate filament proteins;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            29. Three severe cases of EBS Dowling-Meara caused by missense and frameshift mutations in the keratin 14 gene.

            【外文期刊】 Titeux M ; Mazereeuw Hautier J ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2006年126卷4期 773-776页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; 表皮松解;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            30. Generalized, severe epidermolysis bullosa simplex caused by a Keratin 5 Keratin 5 p.E477K mutation

            【外文期刊】 Sheppard Sarah E. ; Anderson Laura Elizabeth ; 等 《Pediatric dermatology》 2019年36卷6期 1007-1009页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa simplex; keratin 5;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            31. Epithelial-stromal tissue interaction in paramesonephric (Mullerian) epithelial differentiation

            【外文期刊】 Kurita T ; Cooke PS ; 等 《Developmental biology》 2001年240卷1期 194-211页

            【关键词】 Uterus; Vagina; Cervix;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            32. Long-Term Follow-Up Outcomes of 19 Patients with Osteogenesis Imperfecta Type XI and Bruck Syndrome Type I Caused by FKBP10 Variants

            【外文期刊】 Ulker, Aylin Yuksel ; Alkaya, Dilek Uludag ; 等 《Calcified tissue international.》 2021年109卷6期 633-644页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Osteogenesis imperfecta type XI; Bruck syndrome type I; Epidermolysis bullosa simplex;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            33. A new keratin 5 mutation (K199T) in a family with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simplex.

            【外文期刊】 Xu Z ; Dong H ; 等 《Clinical and experimental dermatology》 2004年29卷1期 74-76页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; Mutation;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            34. Conditional targeting of plectin in prenatal and adult mouse stratified epithelia causes keratinocyte fragility and lesional epidermal barrier defects

            【外文期刊】 Ackerl R ; Walko G ; 等 《Journal of Cell Science》 2007年120卷14期 2435-2443页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 conditional gene targeting; epidermolysis bullosa; hemidesmosomes;

            原文传递
            浏览：2 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            35. Reduction in keratin aggregates in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes after pretreatment with trimethylamine N-oxide

            【外文期刊】 Bchetnia, Mbarka ; Lacroix, Jacynthe ; 等 《Experimental dermatology》 2016年25卷3期 229-230页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 4-phenylbutyrate; epidermolysis bullosa simplex; keratin aggregates;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            36. Epidermolysis bullosa simplex in Scotland caused by a spectrum of keratin mutations.

            【外文期刊】 Rugg EL ; Horn HM ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2007年127卷3期 574-580页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin-14; Keratin-5;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            37. Supplementation of a mutant keratin by stable expression of desmin in cultured human EBS keratinocytes

            【外文期刊】 Magin TM. ; Leitgeb S. ; 等 《Journal of Cell Science》 2000年113卷23期 4231-4239页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis bullosa simplex (ebs); Keratin mutation; Desmin;

            原文传递
            浏览：3 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            38. Pathogenic DST sequence variants result in either epidermolysis bullosa simplex (EBS) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (HSAN‐VI)

            【外文期刊】 Raziyeh Khalesi ; Nailah Harvey ; 等 2022年31卷6期 949-955页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bullous pemphigoid antigen‐1; DST; epidermolysis bullosa simplex;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            39. Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5

            【外文期刊】 Mbarka Bchetnia ; 《Experimental dermatology.》 2020年29卷10期 961-969页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 3D protein structure; basal cell carcinoma; codominance inheritance;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            40. Treatment of rare keratinlzation disorders: what's new?

            【外文期刊】 Anders Vahlquist ; 《Expert review of dermatology》 2011年6卷2期 211-216页

            【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; botulinum toxin; Darier-White disease;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            41. Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation resulting from a recurrent mutation in KRT14.

            【外文期刊】 Harel A ; Bergman R ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2006年126卷7期 1654-1657页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratins; Mutation;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            42. Nuclear lamins: Their structure, assembly, and interactions [Review]

            【外文期刊】 Stuurman N. ; Aebi U. ; 等 《Journal of Structural Biology》 1998年122卷1/2期 42-66页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Nuclear envelope; Nuclear lamina; Lamins;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            43. Plectin isoforms as organizers of intermediate filament cytoarchitecture

            【外文期刊】 Gerhard Wiche ; Lilli Winter ; 《BioArchitecture》 2011年1卷1期 14-20页

            【关键词】 plectin; epidermolysis bullosa simplex; cytolinker protein;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            44. Novel KRT14 mutation causing epidermolysis bullosa simplex with variable phenotype

            【外文期刊】 Jankowski, Marek ; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna ; 等 《Experimental dermatology》 2014年23卷9期 684-687页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epidermolysis bullosa simplex; G138E; hyperkeratosis;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            45. Novel mechanism of revertant mosaicism in Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex.

            【外文期刊】 Smith FJ ; Morley SM ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2004年122卷1期 73-77页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mutation; Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis; Keratinocytes;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            46. Epidermolysis bullosa simplex congenital antenatal discovery and contribution of 3D ultrasound [épidermolyse bulleuse simplex congénitale de découverte anténatale et apport de l'échographie 3D]

            【外文期刊】 Wylomanski,S. ; Camp,G. ; 等 《Gynecologie, obstetrique & fertilit》 2014年42卷6期 438-440页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 Congenital epidermolysis simplex; Epidermolysis bullosa; Prenatal;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            47. Modeling effects of mutations in coiled-coil structures: case study using epidermolysis bullosa simplex mutations in segment 1a of K5/K14 intermediate filaments.

            【外文期刊】 Smith TA ; Steinert PM ; 等 《Proteins: Structure, Function, and Genetics》 2004年55卷4期 1043-1052页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; Models;

            原文传递
            浏览：1 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            48. Mechanical stress induces profound remodelling of keratin filaments and cell junctions in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes.

            【外文期刊】 Russell D ; Andrews PD ; 等 《Journal of Cell Science》 2004年117卷Pt.22期 5233-5243页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epidermolysis Bullosa Simplex; Keratin; Keratinocytes;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            49. DST variants are responsible for neurogenic arthrogryposis multiplex congenita enlarging the spectrum of type VI hereditary sensory autonomic neuropathy

            【外文期刊】 Capri, Yline ; Bourmance, Lucas ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 587-592页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 arthrogryposis; axogenesis; DST gene;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            50. 5' trans-splicing repair of the PLEC1 gene.

            【外文期刊】 Wally V ; Klausegger A ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2008年128卷3期 568-574页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cell Line; Transformed; Epidermolysis Bullosa Simplex;

            原文传递
            浏览：0 被引：0 下载：0
            • 新浪微博
            • 微信
            • QQ空间
            • 豆瓣
            • / 5
            收起侧边栏
            显示侧边栏

            加载中...

            内容来自临床诊疗知识库

            内容来自中医药知识库

            更多> - 相关医事流 -
            • 加载中...
            - 相关学者 -
            • 加载中...
            - 相关机构 -
            • 加载中...

            特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

            • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

            • |

            • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

            • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

            官方微信
            万方医学小程序
            new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

            官方微信

            万方医学小程序

            使用
            帮助
            Alternate Text
            调查问卷