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            1. 胚系表观突变与人类肿瘤

            【中文期刊】 吴浦嫄 范怡梅  等 《癌症》 2009年28卷12期 1236-1242页 MEDLINEISTICCA

            【摘要】 表观突变是指表观遗传调控出现错误,导致正常情况下表达的基因沉默或者正常情况下沉默的基因转录表达.表观突变通常被认为是局部体细胞事件,一般只存在于病变组织.但是,最近几年关于遗传性非息肉性结直肠癌的研究发现.在部分患者中,所有检测的正常组织均...

            【关键词】 胚系表观突变； 抑癌基因； 高度甲基化；

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            2. Charting epimutation dynamics in human hematopoietic differentiation

            【中文期刊】 Qin Xiaohuan Lu Jiayi  等 《血液科学（英文）》 2024年06卷3期 121-130页

            【摘要】 DNA methylation plays a critical role in hematopoietic differentiation. Epimutation is a stochastic variation in DNA met...

            【关键词】 DNA methylation； Epimutation； Hematopoietic differentiation；

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            3. 异源物代谢的表观遗传学变异影响抗癫痫药3,4-DCPB药物代谢动力学表型个体差异

            【中文期刊】 逮颖媛 张梅  等 《中国药学（英文版）》 2023年32卷1期 1-16页 ISTICCSCDCA

            【关键词】 药物代谢动力学； 抗癫痫药氯桂丁胺； 个体差异；

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            4. 酒精致小鼠胚胎心脏组蛋白H3K9高乙酰化失衡及其表突变

            【中文期刊】 潘博 孙慧超  等 《临床心血管病杂志》 2013年29卷5期 395-398页 ISTICCA

            【关键词】 心脏发育； 酒精； 组蛋白乙酰化；

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            5. Genome-wide DNA methylation sequencing reveals miR-663a is a novel epimutation candidate in CIMP-high endometrial cancer

            【外文期刊】 Yanokura, Megumi ; Banno, Kouji ; 等 《International journal of oncology》 2017年50卷6期 1934-1946页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 endometrial cancer; CIMP; methylation;

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            6. Aging genomes: A necessary evil in the logic of life

            【外文期刊】 Vijg Jan ; 《BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2014年36卷3期 282-292页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aging; DNA damage; DNA epimutations;

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            7. Epigenetic and genetic diagnosis of Silver-Russell syndrome

            【外文期刊】 Eggermann,T. ; Spengler,S. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2012年12卷5期 459-471页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aberrant methylation; epimutation; genetic testing;

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            8. Developmental origins of transgenerational sperm DNA methylation epimutations following ancestral DDT exposure

            【外文期刊】 Ben Maamar, Millissia ; Nilsson, Eric ; 等 《Developmental biology》 2019年445卷2期 280-293页

            【关键词】 Epigenetic; Transgenerational; Primordial germ cells;

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            9. Endocrine disruptor induction of epigenetic transgenerational inheritance of disease

            【外文期刊】 Skinner, Michael K. ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2014年398卷1/2期 4-12页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Toxicants; Epimutations; DNA methylation;

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            10. DNA methylation abnormalities in congenital heart disease

            【外文期刊】 Serra-Juhe, Clara ; Cusco, Ivon ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2015年10卷2期 167-177页

            【关键词】 congenital heart disease; Down syndrome; DNA methylation;

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            11. Environmental epigenetics and effects on male fertility

            【外文期刊】 Guerrero-Bosagna,C. ; Skinner,M.K. ; 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2014年791卷 67-81页 SCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA Methylation; Epigenetics; Epimutations;

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            12. Epigenetics and epimutagens: some new perspectives on cancer, germ line effects and endocrine disrupters

            【外文期刊】 MacPhee DG. ; 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 1998年400卷1/2 Special期 369-379页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epigenetics; Epimutagen; Epimutation;

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            13. Epimutation and cancer: A new carcinogenic mechanism of Lynch syndrome (Review)

            【外文期刊】 Banno,K. ; Kisu,I. ; 等 《International journal of oncology》 2012年41卷3期 793-797页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epimutation; Epithelial cell adhesion molecule; Human MutL homologue 1;

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            14. Russell-Silver syndrome

            【外文期刊】 Eggermann,T. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2010年154C卷3期 355-364页

            【关键词】 11p15 epimutation; Genetic testing; Multilocus loss of methylation;

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            15. Update on Lynch syndrome genomics

            【外文期刊】 Peltomaki, Paivi ; 《Familial cancer》 2016年15卷3期 385-393页

            【关键词】 Lynch syndrome; Mutation; Epimutation;

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            16. Epigenomic signatures in age-related macular degeneration: Focus on their role as disease modifiers and therapeutic targets

            【外文期刊】 Valerio Caputo ; Claudia Strafella ; 等 2021年31卷6期 2856-2867页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Age-related macular degeneration; (epi)genomics; miRNAs;

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            17. Mutations and epimutations in the origin of cancer

            【外文期刊】 Peltomaki, Paivi ; 《Experimental Cell Research》 2012年318卷4期 299-310页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromatin remodeling; DNA methylation; Epimutation;

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            18. MLH1 epimutation is a rare mechanism for Lynch syndrome: A case report and review of the literature

            【外文期刊】 Roman Zyla ; Tracy Graham ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2021年60卷9期 635-639页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colorectal cancer; endometrial cancer; Lynch syndrome;

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            19. Epigenetics in disease: Leader or follower?

            【外文期刊】 Martin,D.I.K. ; Cropley,J.E. ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2011年6卷7期 843-848页

            【关键词】 Agouti viable yellow; DNA methylation; Epigenome;

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            20. The MLH1 c.-27C>A and c.85G>T variants are linked to dominantly inherited MLH1 epimutation and are borne on a European ancestral haplotype

            【外文期刊】 Kwok,C.-T. ; Vogelaar,I.P. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷5期 617-624页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epimutation; founder haplotype; Lynch syndrome;

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            21. Telomeres, Telomerase and Cancer

            【外文期刊】 Lansdorp, Peter M. ; 《Archives of medical research》 2022年53卷8期 741-746页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aging; Cancer; Epimutations;

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            22. Updates in the field of hereditary nonpolyposis colorectal cancer

            【外文期刊】 Peltomaki, Paivi ; Olkinuora, Alisa ; 等 2020年14卷7/12期 707-720页

            【关键词】 Hereditary non-polyposis colorectal cancer; lynch syndrome; familial colorectal cancer type X;

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            23. DNA Methylation and Susceptibility to Autism Spectrum Disorder

            【外文期刊】 Tremblay, Martine W. ; Jiang, Yong-hui ; 《Annual Review of Medicine》 2019年70卷 151-166页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA methylation; autism spectrum disorder; epimutation;

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            24. Transcription infidelity and genome integrity: the parallax view

            【外文期刊】 Alasdair J.E. Gordon ; Priya Sivaramakrishnan ; 等 《Transcription》 2018年9卷1/5期 315-320页

            【关键词】 Transcription fidelity; DNA break repair; GreAB;

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            25. МУЛЬТИЛОКУСНЫЕ ЭПИМУТАЦИИ ИМПРИНТОМА ПРИ ПАТОЛОГИИ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЧЕЛОВЕКА

            【外文期刊】 Е. А. Саженова ; Н. А. Скрябин ; 等 《Молекулярная биология》 2012年46卷2期 204-213页 MEDLINE

            【关键词】 геномный импринтинг; импринтом; эпимутации;

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            26. Distinctions between transgenerational and non-transgenerational epimutations

            【外文期刊】 McCarrey, John R. ; 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2014年398卷1/2期 13-23页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epigenetics; Epimutations; Transgenerational epigenetic inheritance;

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            27. EPCAM deletion carriers constitute a unique subgroup of Lynch syndrome patients

            【外文期刊】 Ligtenberg,M.J.L. ; Kuiper,R.P. ; 等 《Familial cancer》 2013年12卷2期 169-174页

            【关键词】 EPCAM; Epimutation; Lynch syndrome;

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            28. Genome-wide methylation analysis of post-mortem cerebellum samples supports the role of peroxisomes in autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Anne, Anuhya ; Saxena, Sonal ; 等 《Epigenomics》 2022年14卷17期 1015-1027页

            【关键词】 autism spectrum disorder; DNA methylation; epimutations;

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            29. The inheritance of obesity

            【外文期刊】 Savona-Ventura, Charles ; Savona-Ventura, Stephanie ; 《Best practice & research:Clinical obstetrics & gynaecology》 2015年29卷3期 300-308页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 environmental epigenetics; metabolic syndrome; obesity-associated disease;

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            30. Mechanisms of imprint dysregulation

            【外文期刊】 Horsthemke,B. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2010年154C卷3期 321-328页

            【关键词】 Epimutation; Imprinting;

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            31. Epigenetic mechanisms of drug resistance in fungi

            【外文期刊】 Chang, Zanetta ; Yadav, Vikas ; 等 2019年132卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epimutation; Long non-coding RNA; Histone modification;

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            32. Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome

            【外文期刊】 Kagami, Masayo ; Matsubara, Keiko ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 476-482页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 epimutation; imprinting; Kagami-Ogata syndrome;

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            33. Transgenerational sperm DNA methylation epimutation developmental origins following ancestral vinclozolin exposure

            【外文期刊】 Skinner, Michael K. ; Nilsson, Eric ; 等 《Epigenetics: official journal of the DNA Methylation Society》 2019年14卷7期 721-739页

            【关键词】 Epigenetic; transgenerational; inheritance;

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            34. Genome instability, cancer and aging

            【外文期刊】 Maslov,A.Y. ; Vijg,J. ; 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2009年1790卷10期 963-969页 SCISCIE

            【关键词】 Aging; Apoptosis; Cancer;

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            35. Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families

            【外文期刊】 Mur,P. ; Pineda,M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷3期 260-266页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 EPCAM; Epimutation; Founder mutation;

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            36. Site specificity of the Arabidopsis METI DNA methyltransferasedemonstrated through hypermethylation of the superman locus

            【外文期刊】 Kishimoto N ; Sakai H ; 等 《Plant Molecular Biology》 2001年46卷2期 171-183页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Antisense; Clark kent; Epimutation;

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            37. A Dominantly Inherited 5′ UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer

            【外文期刊】 D.Gareth R. Evans ; Elke M. van Veen ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷2期 213-220页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; promoter hypermethylation; familial breast and ovarian cancer;

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            38. Identification of constitutional MLH1 epimutations and promoter variants in colorectal cancer patients from the colon cancer family registry

            【外文期刊】 Ward,R.L. ; Dobbins,T. ; 等 2013年15卷1期 25-35页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 colorectal cancer; epimutation; Lynch;

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            39. Dissecting the dynamics of epigenetic changes in phenotype-structured populations exposed to fluctuating environments

            【外文期刊】 Lorenzi, Tommaso ; Chisholm, Rebecca H. ; 等 《Journal of Theoretical Biology》 2015年386卷 166-176页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Phenotypic adaption; Epimutations; Environmental fluctuations;

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            40. Intellectual functioning in Silver-Russell syndrome: First study in adults

            【外文期刊】 Melissa Burgevin ; Agnes Lacroix ; 等 《Applied neuropsychology. Adult》 2021年28卷3/4期 391-402页

            【关键词】 11 p15 Epimutation; adults; cognitive profile;

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            41. Epigenetics and genetics in endometrial cancer: New carcinogenic mechanisms and relationship with clinical practice

            【外文期刊】 Banno,K. ; Kisu,I. ; 等 《Epigenomics》 2012年4卷2期 147-162页

            【关键词】 DNA hypermethylation; DNA mismatch repair; endometrial cancer;

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            42. Single CpG hypermethylation, allele methylation errors, and decreased expression of multiple tumor suppressor genes in normal body cells of mutation-negative early-onset and high-risk breast cancer patients. oa

            【外文期刊】 Julia,Böck ; Silke,Appenzeller ; 等 《International journal of cancer》 2018年143卷6期 1416-1425页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 allele methylation error; breast cancer susceptibility gene; deep bisulfite sequencing;

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            43. Update on Lynch syndrome genomics. oa

            【外文期刊】 Päivi,Peltomäki ; 《Familial cancer》 2016年15卷3期 385-93页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DNA mismatch repair; Epimutation; Lynch syndrome;

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            44. Epigenomic signatures in age-related macular degeneration: Focus on their role as disease modifiers and therapeutic targets.

            【外文期刊】 Valerio,Caputo ; Claudia,Strafella ; 等 《European journal of ophthalmology》 2021年31卷6期 2856-2867页 SCIMEDLINE

            【关键词】 (epi)genomics; Age-related macular degeneration; DNA methylation;

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            45. Do age-associated DNA methylation changes increase the risk of malignant transformation?

            【外文期刊】 Wolfgang,Wagner ; Carola I,Weidner ; 等 《BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2015年37卷1期 20-4页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA-methylation; DNMT3A; aging;

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            46. Molecular mechanisms of epigenetic inheritance: Possible evolutionary implications. oa

            【外文期刊】 Peter,Sarkies ; 《Seminars in cell & developmental biology》 2020年97卷 106-115页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA methylation; Epigenetics; Epigenomics;

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            47. Assisted reproductive technology represents a possible risk factor for development of epimutation-mediated imprinting disorders for mothers aged ≥ 30 years. oa

            【外文期刊】 Kaori,Hara-Isono ; Keiko,Matsubara ; 等 《Clinical epigenetics》 2020年12卷1期 111页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Assisted reproductive technology; Epimutation; Imprinting disorders;

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            48. Evidence of predisposing epimutation in retinoblastoma.

            【外文期刊】 Elisa,Gelli ; Anna Maria,Pinto ; 等 《Human mutation》 2019年40卷2期 201-206页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 epimutation; gene silencing; mosaicism;

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            49. Erasure of DNA methylation, genomic imprints, and epimutations in a primordial germ-cell model derived from mouse pluripotent stem cells. oa

            【外文期刊】 Norikatsu,Miyoshi ; Jente M,Stel ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2016年113卷34期 9545-50页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PGCLC; epigenetic reprogramming; epimutation;

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            50. Transgenerational sperm DNA methylation epimutation developmental origins following ancestral vinclozolin exposure. oa

            【外文期刊】 Michael K,Skinner ; Eric,Nilsson ; 等 《Epigenetics》 2019年14卷7期 721-739页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epigenetic; epimutation; inheritance;

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