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【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2019年17卷2期 211-218页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 As next-generation sequencing (NGS) technology has become widely used to identify genetic causal variants for various di...

【关键词】 Next-generation sequencing； Quality assessment； 1000 Genomes Project；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2014年4期 156-164页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...

【关键词】 Brain transcriptome； Genome-wide association study； Whole exome sequencing；

【中文期刊】 《骨研究（英文版）》 2013年4期 301-310页 SCIMEDLINECSCDCA

【摘要】 Recent improvements in the speed and accuracy of DNA sequencing, together with increasingly sophisti-cated mathematical ...

【关键词】 exome sequencing； genome sequencing； bioinformatics；

【中文期刊】 杨琳 董辰  等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...

【关键词】 药物基因组学； 全外显子组测序； 千人基因组；

【中文期刊】 安君 郭可欣  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 238-243页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率，但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战，其诊断率通常在25% ～ 57%。转录组测序(RNA-...

【关键词】 遗传病； 孟德尔病； 遗传学诊断；

【中文期刊】 徐明贵 陈梦云  等 《现代肿瘤医学》 2016年24卷4期 668-671页 ISTICCA

【摘要】 乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入.众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为...

【关键词】 乳腺癌； 遗传易感性； 全基因组外显子测序；

【中文期刊】 孙玲玲 喻祥奇  等 《检验医学与临床》 2016年13卷7期 883-884,887页 ISTICCA

【摘要】 目的：鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因，为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因，结合现代生物信息学方法，采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β‐葡萄糖...

【关键词】 Ⅶ型黏多糖贮积病； 致病基因； 全基因组外显子测序；

【中文期刊】 《中华耳科学杂志（英文版）》 2014年3期 122-125页 MEDLINECSCD

【摘要】 Hearing loss is one of the most common birth defects, with inherited genetic defects play an important role, contributin...

【关键词】 Next-generation sequencing； Molecular diagnosis； Inherited non-syndromic hearing loss；

【中文期刊】 王彦林  《临床儿科杂志》 2024年42卷1期 15-19页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术.通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异...

【关键词】 无创产前筛查； 游离胎儿DNA； 基因组测序；

【中文期刊】 郝娜 阴凯丽  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷10期 764-770页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法:选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例（包括1 424对夫妇），...

【关键词】 遗传性疾病，先天性； 全基因组测序； 突变；

【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 15q11q13复杂型重复综合征； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 沈鉴东 冒韵东  等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 427-433页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病，其病因复杂，遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用，POI的遗传学病因鉴定迎...

【关键词】 高通量核苷酸测序； 微阵列分析； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 《医学前沿》 2012年06卷1期 48-55页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 The emergence of next-generation sequencing technologies has led to dramatic advances in cancer genome studies.The incre...

【关键词】 next-generation sequencing； cancer genome； whole genome sequencing；

【中文期刊】 毛华伟  《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 491-496页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病.由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要.Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具.前者是检...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 分子诊断； Sanger测序；

【中文期刊】 陈伟  《中华肝胆外科杂志》 2017年23卷11期 784-789页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一.已知HCC有多个危险因素,包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素B1等,均参与肝癌的发生、发展.目前,已有多项研究利用新一代测序技术确定了肿瘤的分子遗传学特征.利用全基因组和...

【关键词】 肝细胞癌； 全基因组测序； 外显子组测序；

【中文期刊】 刘春玲 于典科  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷7期 579-584页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最为常见的一类遗传变异,依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经在鉴定肿瘤易感性方面取得了重大成就.近年来,随着高通量技术手段的发展和应用,SNP在阐述肿瘤发生的作用机制,肿瘤...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 候选基因； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 朱庆文 倪玉飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 229-233页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨脑瘫患儿的遗传学病因.方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因.结果 共发现3个与脑瘫相关的...

【关键词】 脑瘫； 全基因组测序； 全外显子测序；

【中文期刊】 Zu Bailing Zheng Zhaojing  等 《生物组学研究杂志（英文）》 2020年03卷3期 92-96页

【摘要】 Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect worldwide. In recent years, the widespread application of...

【关键词】 congenital heart diseases； diagnostic yield； molecular diagnosis；

【中文期刊】 刘红星 王芳  等 《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷2期 69-72页 ISTICCA

【摘要】 随着分析成本的下降和分析能力的增加,基因组学分析在疾病研究和应用中的报道迅速增多,为医学检验带来了从"目标检测"到"目标分析"的革新性进展.文章结合近年来的研究进展及第59届美国血液学会(ASH)年会相关报道,对基因组学分析在血液系统疾病中...

【关键词】 血液系统疾病； 基因组学； 全外显子组测序；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷3期 189-195页

【摘要】 Hirschsprung's disease (HSCR) is a rare and complex congenital disorder characterized by the absence of the enteric neur...

【关键词】 Genetics； Genome/Exome-wide association study； Hirschsprung's disease；

【中文期刊】 施俊 何龙霞  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1534-1540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库.方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查,发现单杂合致病突变的携...

【关键词】 外显子测序； 耳聋； 常染色体隐性遗传；

【中文期刊】 乔凤昌 胡平  等 《临床检验杂志》 2018年36卷5期 321-323页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠.方法 提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库...

【关键词】 全外显子测序技术； POMT1； Walker-Warburg综合征；

【中文期刊】 罗敏娜 刘志翠  等 《中国计划生育学杂志》 2018年26卷1期 56-61页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在...

【关键词】 Joubert综合征； CSPP1； 全外显子组测序；

【外文期刊】 David T,Miller ; Kristy,Lee ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100866页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Incidental findings;

【外文期刊】 Jinliang,Yang ; Haiying,Jiang ; 等 《The Plant journal : for cell and molecular biology》 2015年84卷3期 587-96页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 diversity panel; exome-sequencing; extreme-phenotype genome-wide association study;

【外文期刊】 Jan M,Friedman ; Peter,van Essen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年137卷4期 399-419页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Atypical cerebral palsy; Cerebral palsy; Copy number variant;

【外文期刊】 Mahjoubeh,Jalali Sefid Dashti ; Junaid,Gamieldien ; 《BioTechniques》 2017年62卷1期 18-30页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 functional variants; variant prioritization; whole-exome sequencing;

【外文期刊】 Haiko,Schurz ; Brigitte,Glanzmann ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 820168页

【关键词】 exome sequencing; genome-wide association study; microarray;

【外文期刊】 Gustavo P,Lorenzana ; Henrique V,Figueiró ; 等 《Genetica》 2024年152卷4-6期 133-144页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Exome capture; Genetic diversity; Genotyping-by-sequencing;

【外文期刊】 Rinki,Ratnapriya ; 《Advances in experimental medicine and biology》 2019年1185卷 281-285页 MEDLINE

【关键词】 Epigenome; Exome sequencing; Genomic;

【外文期刊】 Na,Zhu ; Emilia M,Swietlik ; 等 《Genome medicine》 2021年13卷1期 80页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Case-control association testing; De novo variant analysis; Exome sequencing;

【外文期刊】 Won,Kim ; Phillip G,Febbo ; 《Personalized medicine》 2013年10卷3期 257-273页 SCIMEDLINECA

【关键词】 epigenome; exome sequencing; gene-expression profiling;

【外文期刊】 Jana,Jezkova ; Sophie,Shaw ; 等 《Human mutation》 2022年43卷11期 1507-1518页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 bioinformatics; ethics; next-generation sequencing (NGS);

【外文期刊】 Brent L,Fogel ; Hane,Lee ; 等 《Annals of the New York Academy of Sciences》 2016年1366卷1期 49-60页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 exome; genetic testing; genetics;

【外文期刊】 Fuhai,Song ; Guangchun,Han ; 等 《International review of neurobiology》 2015年121卷 1-24页 MEDLINE

【关键词】 Biomarker; Brain transcriptome; Epigenome profiling;

【外文期刊】 Tijimol,Chandy ; 《Dementia & neuropsychologia》 2023年17卷 e20220025页

【关键词】 Alzheimer Disease; Exome Sequencing; High-Throughput Nucleotide Sequencing;

【外文期刊】 N,Belnap ; K,Ramsey ; 等 《Journal of genetic counseling》 2025年34卷2期 e1964页 SCIMEDLINECA

【关键词】 carrier testing; exome sequencing; genetic counseling;

【外文期刊】 Elise A,Ferreira ; Annemarijne R J,Veenvliet ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷1期 125-134页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Exome sequencing; Functional test; Genome sequencing;

【外文期刊】 Megan,Soucy ; Akemi Joy,Tanaka ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2023年2560卷 41-66页

【关键词】 Next-generation sequencing; Retinitis pigmentosa; Whole exome sequencing whole genome sequencing;

【外文期刊】 Lucy,McNamee ; Kelly,Schoch ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷11期 e63798页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RNA sequencing; exome sequencing; genome sequencing;

【外文期刊】 Sho,Tanaka ; Akira,Haketa ; 等 《Journal of clinical lipidology》 511-514页 SCIMEDLINE

【关键词】 Apolipoprotein A-I; Arteriosclerosis; Genome;

【外文期刊】 Joon-Ho,Yu ; Paul S,Appelbaum ; 等 《Personalized medicine》 2019年16卷4期 325-333页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER1) consortium; ELSI; clinical genome and exome sequencing;

【外文期刊】 Tony L,Brown ; Theresa M,Meloche ; 《Genomics》 2016年108卷3-4期 109-114页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Diagnosis; Exome sequencing; Genetics;

【外文期刊】 Sara Huston,Katsanis ; Mollie A,Minear ; 等 《Journal of participatory medicine》 2018年10卷1期 e2页

【关键词】 exome sequencing; genome sequencing; participant engagement;

【外文期刊】 Laura M,Amendola ; Jill O,Robinson ; 等 《Journal of genetic counseling》 2018年27卷5期 1220-1227页 SCIMEDLINE

【关键词】 Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) consortium; Exome sequencing; Genome sequencing;

【外文期刊】 Adrienne,Nugent ; Kelly R,Conatser ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷12期 2676-2680页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 cancer; disparities; exome sequencing;

【外文期刊】 Vasiliki,Rahimzadeh ; Jan M,Friedman ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 865400页

【关键词】 access; exome sequencing; genome sequecing;

【外文期刊】 Jiekun,Xuan ; Ying,Yu ; 等 《Cancer letters》 2013年340卷2期 284-95页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Bioinformatics; Clinical applications; Exome sequencing;

【外文期刊】 Samantha J,Donkel ; Eliana,Portilla Fernández ; 等 《Frontiers in immunology》 2021年12卷 615527页

【关键词】 NETs; exome sequencing; genetics;