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【中文期刊】 王书军 叶敏捷 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...
【中文期刊】 陈乐乐 王凯莉 等 《动物医学进展》 2024年45卷1期 7-11页
【摘要】 为建立对血清4型禽腺病毒(FAdV-4)进行快速检测的胶体金免疫层析法,将FAdV-4的hex-on-L1蛋白进行原核表达,免疫兔制备多克隆抗体,将多抗包被在检测(T)线,将羊抗兔IgG包被在质控(C)线,用胶体金标记的多抗作为示踪剂,制备...
【中文期刊】 罗青华 罗东还 等 《贵州畜牧兽医》 2024年48卷1期 54-56页
【摘要】 为了解禽腺病毒 4 型(FAdV-4)GZ-B1 株的遗传进化情况,试验设计合成FAdV-4 Hexon基因的特异引物,对GZ-B1 株Hexon基因进行PCR扩增并克隆至pMD-19T载体,基因测序和遗传进化分析.结果:扩增的Hexon基...
【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...
【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；
【中文期刊】 苟丹妮 王钢 等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷12期 4973-4982页
【摘要】 [目的]探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(...
【中文期刊】 胡金 陈恬 等 《中国抗生素杂志》 2016年41卷4期 261-266页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 在毕赤酵母中表达HSV-1复制的关键酶——碱性脱氧核糖核酸酶(alkaline deoxyribonuclease,AN),检测其核酸外切酶活性,从而进一步研究AN的抑制剂.方法 以GenBank发表的HSV-1的17株UL12基因为...
【中文期刊】 刘衍春 刘毅 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷3期 821-824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究对1例产生抗A抗体的血清学正反定型不符的A血型标本进行血型血清学分析及基因分析,以了解其分子基础.采用试管法进行血型血清学的检测,采用PCR-SSP对A基因进行扩增分析,采用Sanger测序法对A血型糖基转移酶基因进行测序分析.结果表...
【关键词】 a-1、3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因； EXON 7基因突变； A311血型基因亚型；
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2005年25卷1期 104-106页 SCIMEDLINE
【摘要】 A novel exonuclease protection mediated PCR assay (EPM-PCR) to detect the interaction of protein and DNA at a dioxin-res...
【关键词】 aryl hydrocarbon receptor； dioxin-responsive element； exonuclease Ⅲ；
【中文期刊】 赵雄 姜润松 等 《中华整形外科杂志》 2009年25卷1期 31-33页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or p...
【关键词】 唇裂； 腭裂； PVRL1基因外显子3；
【中文期刊】 武晓楠 王征 等 《中华老年医学杂志》 2008年27卷10期 731-735页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因酪氨酸激酶区19-21外显子的突变状态,并对其临床特征进行初步分析.方法 选取46例病理确诊的老年...
【中文期刊】 苏永 常雯雯 等 《郑州大学学报（医学版）》 2004年39卷6期 1063-1065页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨河南省汉族人群中家族性糖尿病肾病与肝细胞核因子-1β(HNF-1β)基因exon2是否关联.方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)检测2型糖尿病患者62例,健康献血者82例,11个糖尿病家系中56例糖尿病肾...
【关键词】 糖尿病肾病； 肝细胞核因子-1β基因； exon2；
【中文期刊】 刘茂林 Mizanur Rahman 等 《中国实验血液学杂志》 2002年10卷2期 100-103页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 pax-5基因是B细胞生成和B细胞发育中的重要转录因子.为了更好的理解pax-5基因表达的调节机制,对pax-5基因外显子1B的5＇侧翼区进行了分离克隆及序列测定.整段碱基序列(6 671 bp)分析表明,无TATA box共同序列存在,近...
【关键词】 pax-5基因； pax-5外显子1B； 5＇侧翼区序列；
【中文期刊】 王毅 王鹏 等 《实用癌症杂志》 2019年34卷1期 22-25页 ISTIC
【摘要】 目的 研究BRCA1基因特定外显子位点突变与乳腺癌发病年龄、早发性和三阴性的相关性.方法 对纳入的172例散发性乳腺癌患者外周血进行DNA提取, 并对患者BRCA1基因第2、10、11 3个外显子突变高频区域进行基因测序.应用统计学分析, ...
【中文期刊】 杨三虎 杨锋 等 《临床肿瘤学杂志》 2016年21卷4期 315-320页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨成纤维细胞生长因子诱导14（ Fn14）和Janus激酶／信号转导子和转录激活子（ JAK／STAT）信号分子在非小细胞肺癌（ NSCLC） EGFR外显子19缺失突变（ EGFR 19-Del）组织样本中的表达情况。方法经突变扩...
【关键词】 成纤维细胞生长因子诱导14(Fn14)； Janus激酶1(JAK1)； 信号转导子和转录激活子1(STAT1)；
【中文期刊】 卫美辰 张策 等 《山西医科大学学报》 2015年46卷9期 850-853页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确大鼠神经系统是否存在SIRT1-△Exon7,并初步探讨SIRT1-FL和SIRT1-△Exon7对神经干细胞分化的影响. 方法 分别提取新生大鼠海马和皮层的mRNA,应用PCR和RT-PCR方法检测SIRT1-FL和SIRT1-...
【关键词】 选择性剪接； SIRT1-FL； SIRT1-△Exon7；
【中文期刊】 和艳敏 陶苏丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 40-43页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立HLA-DPB1基因第2～3外显子测序方法,并分析其多态性.方法 根据HLA-DPB1基因序列,设计位点特异性引物扩增242名浙江汉族人群HLA-DPB1第2～3外显子序列,PCR扩增产物经双酶切后对第2和3外显子进行双向测序分析...
【关键词】 HLA-DPB1基因； 第3外显子； 多态性；
【中文期刊】 李明珊 蔡春友 等 《天津医科大学学报》 2014年20卷5期 346-349页 ISTIC
【摘要】 目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； GTP环化水解酶Ⅰ； 多重连接依赖式探针扩增；
【中文期刊】 朱发明 和艳敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 639-643页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DRB1第3外显子单链测序方法,并分析其多态性.方法 采用组特异性引物扩增HLA-DRB1第2和3外显子序列,扩增产物经双酶切后进行双向测序分析,采用Ass...
【关键词】 人类白细胞抗原-DRB1； 第3外显子； 测序分析；
【中文期刊】 袁海花 《肿瘤研究与临床》 2010年22卷9期 644-646页 ISTICCA
【摘要】 非小细胞肺癌(NSCLC)治疗手段以手术、化疗、放疗和靶向治疗为主.随着靶向治疗研究的进展,发现有表皮生长因子受体(EGFR)突变者接受小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗效果佳,进行这类药物治疗前的筛选是个体化治疗的前提,目前以组织标...
【中文期刊】 张小丽 宋晓育 等 《浙江农业学报》 2016年28卷2期 221-227页
【摘要】 为研究甘肃地区绵羊MHC-DRB1基因第2外显子基因多态性与绵羊乳房炎的相关性,采用PCR-SS-CP方法检测了200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊(其中各有43只和48只乳房炎阳性)MHC-DRB1第2外显子基因多态性,分析了群体内各...
【关键词】 甘肃高山细毛羊； 小尾寒羊； MHC-DRB1第二外显子；
【中文期刊】 张伟 石国庆 等 《南方农业学报》 2016年47卷9期 1582-1586页
【摘要】 【目的】分析MTNR1A基因ExonⅡ T/C突变与绵羊季节性繁殖性状的关联性，为深入研究MTNR1A基因在绵羊繁殖活动中的作用机制打下基础。【方法】以季节性繁殖的阿勒泰羊和中国美利奴羊（军垦型）及常年繁殖的湖羊和小尾寒羊为研究对象，采用P...
【关键词】 绵羊； MTNR1A基因； ExonⅡ T/C突变；
【中文期刊】 高瑞君 李艳丽 等 《中国医学创新》 2016年13卷17期 11-14页 CA
【摘要】 目的：检测小鼠海马组织中是否存在SIRT1选择性剪接变异体SIRT1-ΔExon8及其mRNA在幼龄和老龄小鼠海马组织的表达水平。方法：选取10只50 d（幼龄）和10只12个月龄（老龄）雄性昆明（KM）小鼠，分别提取海马组织的RNA并进行...
【关键词】 SIRT1-ΔExon8； 选择性剪接； 海马；
【中文期刊】 陈琦 赵静 等 《安徽农业科学》 2012年40卷3期 1511-1513,1516页
【摘要】 [目的]探索获得蒙古羊Hoxc8基因启动子序列的方法.[方法]尝试利用交错式热不对称PCR法,获得蒙古羊Hoxc8启动子序列.[结果]通过PCR获得的序列不理想,测序结果无法与已知序列相匹配.虽然利用交错式热不对称PCR法未获得蒙古羊的Ho...
【关键词】 Hoxc8 exon-1； 多脊椎蒙古羊； 染色体步移技术；
【中文期刊】 陈琦 赵静 等 《农业科学与技术：英文版》 2012年13卷1期 103-107页
【摘要】 [目的]探索获得蒙古羊Hoxc8基因启动子序列的方法。[方法]尝试利用交错式热不对称PCR法，获得蒙古羊Hoxc8启动子序列。[结果]通过PCR获得的序列不理想，测序结果无法与已知序列相匹配。虽然利用交错式热不对称PCR法未获得蒙古羊的Ho...
【中文期刊】 陈琦 赵静 等 《热带生物学报》 2011年02卷2期 157-163页
【摘要】 参考牛的Hoxc8基因序列设计引物,扩增正常蒙古羊（胸椎数13）和多脊椎蒙古羊（胸椎数14）Hoxc8的exon-1和exon-2基因,对得到的序列进行生物信息学分析。结果表明,经序列比对二者的DNA序列,除两侧个别碱基有差异外,中间序列完...
【中文期刊】 陈琦 赵静 等 《中国畜牧杂志》 2009年45卷23期 10-14页
【摘要】 研究旨在探索多脊椎蒙古羊多脊椎性状与Hoxc8 exon-1的甲基化比例是否可以成为多脊椎蒙古羊早期选种的DNA分子标记.克隆多脊椎蒙古羊(14个胸椎)和正常蒙古羊(13个胸椎)的Hoxc8 exon-1,超声波破碎基因组DNA并变性.用5...
【关键词】 Hoxc8 exon-1； MeDIP-qPCR； DNA甲基化；
【中文期刊】 曹国平 张云宁 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷9期 1090-1093页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例为A型、Rh（D）阳性的48岁男性献血者，在临床交叉配血过程中发现其作为供血者与多位ABO同型患者主侧配血结果均为阴性、次侧其血浆凝集所有人红细胞并严重溶血（4+H），而作为受血者则结果相反。进一步以盐水试管法及抗人球蛋白微柱凝胶法对样...
【中文期刊】 Si-Yi Zhao Lan-Lan Meng 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷5期 643-645页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 loss-of-function variant； male infertility； oligo-astheno-teratozoospermia；
【中文期刊】 冯阳阳 杨燕 等 《中华肿瘤杂志》 2021年43卷12期 1264-1268页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨凋亡相关蛋白激酶样蛋白1(DAPL1)低甲基化对表皮生长因子受体19外显子(EGFR Del19)缺失突变型肺癌患者预后的影响。方法:收集基因组数据共享(GDC) TCGA肺腺癌、TCGA肺腺癌、TCGA肺癌数据库中肺癌患者的临床...
【关键词】 肺肿瘤； 凋亡相关蛋白激酶样蛋白1； 表皮生长因子受体；
【中文期刊】 Shuang Yan Shanshan Gao 等 《放射医学与防护（英文）》 2021年2卷4期 146-154页
【摘要】 Exonuclease 1(EXO1)can catalyze nucleotide chain excision with its conserved N-terminal domain of 5'to 3'exonuclease act...
【关键词】 Exonuclease 1(EXO1)； Radiotherapy； DNA double-strand break(DSB)；
【中文期刊】 杨小荣 高瑞君 等 《解剖学报》 2020年51卷6期 855-860页 ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨缺失第8外显子的沉默信息调节因子l(SIRT1)剪接变异体(SIRT1-△Exon8)和SIRT1全长(SIRT1-FL)在氧化应激损伤中可能发挥的不同作用.方法 在人胚肾293T细胞分别转染SIRTl-AExon8干扰质粒和SI...
【关键词】 过氧化氢； 氧化应激； 沉默信息调节因子1全长；
【中文期刊】 陈锋 刘茂春 等 《武汉大学学报（医学版）》 2017年38卷3期 354-356页 ISTICCABP
【摘要】 目的:研究μ阿片受体外显子-7在EM-1镇痛中的作用.方法:取大鼠鞘内置管成功造模,随机分为3组,对照组,N siRNA组及E-siRNA组,每组8只,每组分别经鞘内给予生理盐水30μl,阴性siRNA20μl质粒(N-siRNA组),或阳...
【中文期刊】 高玫梅 秦兵 等 《热带医学杂志》 2010年10卷5期 582-584,601页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究SCNlA基因Exon 7-21 C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布.方法 中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCNIA基因的第...
【关键词】 SCN1A基因； Exons 7-21 C》T； 单核苷酸多态性；
【会议论文】Xiaoli Chen 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年
【摘要】 NRXN1 microdeletions occur at relatively high frequency and confer increased risk for neurodevelopmental and neurobehavi...
【关键词】 NRXN1； exon-crossing deletion； self chain；
【外文期刊】 Guo-Wei Huang ; Ying-Li Zhang ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2017年90卷 59-67页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sarri, C. A. ; Markantoni, M. ; 等 《HLA.》 2016年88卷1/2期 56-+页
【关键词】 DPA1*03:01; exon 2 full sequence; sequence-based typing;
【外文期刊】 Abe, Hideaki ; Ito, Shin'ichi ; 等 《Journal of Molecular Evolution》 2011年72卷3期 253-264页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 proline: 609-36-9; exon 1; codon;
【外文期刊】 Metze,S. ; Herzog,V.A. ; 等 《RNA》 2013年19卷10期 1432-1448页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Endo- and exonucleolytic mRNA degradation; Exon-junction complex; mRNA surveillance;
【外文期刊】 Gatfield D. ; Unterholzner L. ; 等 《EMBO Journal》 2003年22卷15期 3960-3970页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ejc; Mrna decay; Nmd;
【外文期刊】 Yu Lin ; Yi-Fang Zeng ; 等 《European neurology》 2019年81卷5/6期 246-253页 SCISCIE
【关键词】 Parkinson’s disease; Exon dosage; Multiplex ligation-dependent probe amplification;
【外文期刊】 Jehan F ; d'Alesio A ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2007年103卷3/5期 361-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Human; Receptors; Calcitriol;
【外文期刊】 Allan, R. ; Morton, J. P. ; 等 《European journal of applied physiology》 2020年120卷11期 2487-2493页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CWI; PGC-1 alpha; Exon;
【外文期刊】 Ferder, Ianina C. ; Espeche, Lucia D. ; 等 《Reproduction, fertility, and development》 2022年34卷16期 1034-1042页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antral follicle; Fmr1; follicle;
【外文期刊】 Shin-Ichiro Hori ; Yasunori Mitsuoka ; 等 《Nucleic Acid Therapeutics》 2019年29卷1期 44-50页
【关键词】 nonsense-mediated decay; antisense oligonucleotide; RNase H1;
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