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            【外文期刊】 Jacqulyne P,Robichaux ; Yasir Y,Elamin ; 等 《Cancer cell》 2019年36卷4期 444-457.e7页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ERBB2 mutant; HER2 mutant; NSCLC;

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            2. The evolutionarily conserved transcription factor PRDM12 controls sensory neuron development and pain perception. oa

            【外文期刊】 Vanja,Nagy ; Tiffany,Cole ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2015年14卷12期 1799-808页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 BSA, bovine serum albumin; Brn3d, brain 3d; CGNL1, cyclin L1;

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            3. Identification of exon skipping events associated with Alzheimer's disease in the human hippocampus. oa

            【外文期刊】 Seonggyun,Han ; Jason E,Miller ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷Suppl 1期 13页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alzheimer’s disease; Exon skipping; Human hippocampus;

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            4. IRBIS: a systematic search for conserved complementarity. oa

            【外文期刊】 Dmitri D,Pervouchine ; 《RNA (New York, N.Y.)》 2014年20卷10期 1519-31页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Ca-α1D; Dystonin; RNA–RNA interaction;

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            5. Identified eleven exon variants in PKD1 and PKD2 genes that altered RNA splicing by minigene assay. oa

            【外文期刊】 Xuyan,Liu ; Xiaomeng,Shi ; 等 《BMC genomics》 2023年24卷1期 407页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Exon skipping; Exonic variant; Minigene assay;

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            6. Hypoxia inducible factor-1 mediates the expression of the immune checkpoint HLA-G in glioma cells through hypoxia response element located in exon 2. oa

            【外文期刊】 Layale,Yaghi ; Isabelle,Poras ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷39期 63690-63707页 MEDLINE

            【关键词】 HIF-1; HLA-G; exon 2 HRE;

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            7. Large deletion in KCNQ1 identified in a family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome. oa

            【外文期刊】 Ji Yeon,Sung ; Eun Jung,Bae ; 等 《Annals of laboratory medicine》 2014年34卷5期 395-8页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Exon deletion; Jervell and Lange-Nielsen syndrome; KCNQ1 mutation;

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            8. Comparison of EJC-enhanced and EJC-independent NMD in human cells reveals two partially redundant degradation pathways. oa

            【外文期刊】 Stefanie,Metze ; Veronika A,Herzog ; 等 《RNA (New York, N.Y.)》 2013年19卷10期 1432-48页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 endo- and exonucleolytic mRNA degradation; UPF1; UPF2; UPF3b; SMG1; SMG5; SMG6; SMG7; exon-junction complex; mRNA surveillance;

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            9. Development of Engineered-U1 snRNA Therapies: Current Status. oa

            【外文期刊】 Mariana,Gonçalves ; Juliana Inês,Santos ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷19期 SCIMEDLINE

            【关键词】 5′ splice-site (5′ss); U1 snRNA (small nuclear RNA)-based therapies; exon-specific U1 snRNAs (ExSpeU1s);

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            10. Nonsequential Splicing Events Alter Antisense-Mediated Exon Skipping Outcome in COL7A1. oa

            【外文期刊】 Kristin A,Ham ; May Thandar,Aung-Htut ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷20期 SCIMEDLINE

            【关键词】 2′-O-methyl; COL7A1; antisense oligonucleotides;

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            11. Engineered U1 snRNAs to modulate alternatively spliced exons. oa

            【外文期刊】 Samuel T,Hatch ; Aaron A,Smargon ; 等 《Methods (San Diego, Calif.)》 2022年205卷 140-148页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ASO; Alternative splicing; Antisense;

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            12. TDP43 and huntingtin Exon-1 undergo a conformationally specific interaction that strongly alters the fibril formation of both proteins. oa

            【外文期刊】 Gincy,George ; Anakha,Ajayan ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷9期 107660页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS; Huntington’s disease; TDP43;

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            13. An alternative renin isoform is cardioprotective by modulating mitochondrial metabolism. oa

            【外文期刊】 Heike,Wanka ; Philipp,Lutze ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2018年22卷12期 5991-6001页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 H9c2 cells; Warburg effect; aerobic glycolysis;

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            14. AKT constitutes a signal-promoted alternative exon-junction complex that regulates nonsense-mediated mRNA decay. oa

            【外文期刊】 Hana,Cho ; Elizabeth T,Abshire ; 等 《Molecular cell》 2022年82卷15期 2779-2796.e10页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AKT signaling; Fragile X syndrome; UPF1 helicase and RNA-binding activities;

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            15. Integrated Clinical, Molecular and Immunological Characterization of Pulmonary Sarcomatoid Carcinomas Reveals an Immune Escape Mechanism That May Influence Therapeutic Strategies. oa

            【外文期刊】 Susann,Stephan-Falkenau ; Anna,Streubel ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷13期 SCIMEDLINE

            【关键词】 MET Exon 14 skipping mutations; NSCLC; PD-L1 expression;

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            16. Nanopore sequencing of full-length BRCA1 mRNA transcripts reveals co-occurrence of known exon skipping events. oa

            【外文期刊】 Lucy C,de Jong ; Simone,Cree ; 等 《Breast cancer research : BCR》 2017年19卷1期 127页 SCIMEDLINE

            【关键词】 BRCA1; Exon skipping; Full-length transcript;

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            17. Genes adapt to outsmart gene-targeting strategies in mutant mouse strains by skipping exons to reinitiate transcription and translation. oa

            【外文期刊】 Vishnu,Hosur ; Benjamin E,Low ; 等 《Genome biology》 2020年21卷1期 168页 SCIMEDLINE

            【关键词】 And RHBDF1; CRISPR/Cas9; Definitive-null;

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            18. Insights into the design and interpretation of iCLIP experiments. oa

            【外文期刊】 Nejc,Haberman ; Ina,Huppertz ; 等 《Genome biology》 2017年18卷1期 7页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Binding site assignment; Eukaryotic initiation factor 4A-III (eIF4A3); Exon-junction complex;

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            19. Pre-mRNA splicing and its cotranscriptional connections. oa

            【外文期刊】 Hossein,Shenasa ; David L,Bentley ; 《Trends in genetics : TIG》 2023年39卷9期 672-685页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA pol II; U1 snRNP; exon definition;

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            20. A 360° view of circular RNAs: From biogenesis to functions. oa

            【外文期刊】 Jeremy E,Wilusz ; 《Wiley interdisciplinary reviews. RNA》 2018年9卷4期 e1478页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDR1as; Laccase2; R-loop;

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            21. Two Functional Epithelial Sodium Channel Isoforms Are Present in Rodents despite Pronounced Evolutionary Pseudogenization and Exon Fusion. oa

            【外文期刊】 Sean M,Gettings ; Stephan,Maxeiner ; 等 《Molecular biology and evolution》 2021年38卷12期 5704-5725页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 SCNN1D ; ENaC; delta-subunit;

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            22. Ganglioside metabolism in a transgenic mouse model of Alzheimer's disease: expression of Chol-1α antigens in the brain. oa

            【外文期刊】 Toshio,Ariga ; Makoto,Yanagisawa ; 等 《ASN neuro》 2010年2卷4期 e00044页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AD, Alzheimer's disease; APP, amyloid precursor protein; Alzheimer's disease;

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            23. Anti-Glucosylsphingosine Autoimmunity, JAK2V617F-Dependent Interleukin-1β and JAK2V617F-Independent Cytokines in Myeloproliferative Neoplasms. oa

            【外文期刊】 Sophie,Allain-Maillet ; Adrien,Bosseboeuf ; 等 《Cancers》 2020年12卷9期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CALR exon 9 mutants; CRISPR technology; IL-1Rα;

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            24. Mutation in Exon2 of BRCA1 Gene in Adult Bengali Bangladeshi Female Patients with Breast Cancer: An Experience from Two Tertiary-Care Hospitals. oa

            【外文期刊】 Sagana Shahreen,Chowdhury ; Marjia,Khatun ; 等 《Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP》 2020年21卷8期 2265-2270页 MEDLINE

            【关键词】 breast cancer; c.68-69delAG; exon2 of BRCA1 gene;

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            25. A Phase I Trial of the Dual MET Kinase/OCT-2 Inhibitor OMO-1 in Metastatic Solid Malignancies Including MET Exon 14 Mutated Lung Cancer. oa

            【外文期刊】 Melinda A,Pruis ; Matthew G,Krebs ; 等 《The oncologist》 2023年28卷12期 e1248-e1258页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MET; NSCLC; OMO-1;

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            26. The 17-residue-long N terminus in huntingtin controls stepwise aggregation in solution and on membranes via different mechanisms. oa

            【外文期刊】 Nitin K,Pandey ; J Mario,Isas ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷7期 2597-2605页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Huntington disease; amyloid; electron paramagnetic resonance (EPR);

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            27. Nonsense-mediated mRNA decay: The challenge of telling right from wrong in a complex transcriptome. oa

            【外文期刊】 Aparna,Kishor ; Sarah E,Fritz ; 等 《Wiley interdisciplinary reviews. RNA》 2019年10卷6期 e1548页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA decay; UPF1; exon junction complex;

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            28. Proof-of-Concept: Antisense Oligonucleotide Mediated Skipping of Fibrillin-1 Exon 52. oa

            【外文期刊】 Jessica M,Cale ; Kane,Greer ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷7期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Marfan syndrome; antisense oligonucleotides; exon skipping;

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            29. Molecular and Genetic Characterization of HIV-1 Tat Exon-1 Gene from Cameroon Shows Conserved Tat HLA-Binding Epitopes: Functional Implications. oa

            【外文期刊】 Georges,Teto ; Julius Y,Fonsah ; 等 《Viruses》 2016年8卷7期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Cameroon; HIV-1 genetic diversity; HLA binding sites;

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            30. Consensus Guidelines for the Design and In Vitro Preclinical Efficacy Testing N-of-1 Exon Skipping Antisense Oligonucleotides. oa

            【外文期刊】 Annemieke,Aartsma-Rus ; Alejandro,Garanto ; 等 《Nucleic acid therapeutics》 2023年33卷1期 17-25页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 N-of-1; antisense oligonucleotide; exon skipping;

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            31. Mutational analysis implicates the amyloid fibril as the toxic entity in Huntington's disease. oa

            【外文期刊】 Kenneth W,Drombosky ; Sascha,Rode ; 等 《Neurobiology of disease》 2018年120卷 126-138页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Aggregation; Amyloid; Drosophila;

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            32. Epigenetic control of ion channel expression and cell-specific splicing in nociceptors: Chronic pain mechanisms and potential therapeutic targets. oa

            【外文期刊】 Diane,Lipscombe ; E Javier,Lopez-Soto ; 《Channels (Austin, Tex.)》 2021年15卷1期 156-164页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Chronic pain; DNA methylation; Trpv1;

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            33. HER2 exon 20 insertion mutations and myelosuppression in lung adenocarcinoma patient: a case report and response to trastuzumab deruxtecan. oa

            【外文期刊】 Bin,Wang ; Yang,Song ; 等 《Journal of cardiothoracic surgery》 2023年18卷1期 97页 SCIMEDLINE

            【关键词】 DS-8201; HER2 exon 20 insertion mutation; Lung adenocarcinoma;

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            34. Meeting report for Odd Pols 2012. oa

            【外文期刊】 Astrid M,Roy-Engel ; Thomas,Moss ; 等 《Gene》 2013年526卷1期 1-6页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 CTD; Carboxyl-terminal domain; DNA topoisomerase IIα;

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            35. Exon-independent recruitment of SRSF1 is mediated by U1 snRNP stem-loop 3. oa

            【外文期刊】 Andrew M,Jobbins ; Sébastien,Campagne ; 等 《The EMBO journal》 2022年41卷1期 e107640页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA splicing; RNA-protein interaction; SRSF1;

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            36. Exon Skipping Through Chimeric Antisense U1 snRNAs to Correct Retinitis Pigmentosa GTPase-Regulator (RPGR) Splice Defect. oa

            【外文期刊】 Giuseppina,Covello ; Gehan H,Ibrahim ; 等 《Nucleic acid therapeutics》 2022年32卷4期 333-349页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 RNA Therapeutics; Retinitis Pigmentosa GTPase-regulator (RPGR); U1 snRNA;

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            37. Peroxisome Proliferator-activated Receptor γ Coactivator-1 α Isoforms Selectively Regulate Multiple Splicing Events on Target Genes. oa

            【外文期刊】 Vicente,Martínez-Redondo ; Paulo R,Jannig ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2016年291卷29期 15169-84页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 PGC-1α2; PGC-1α3; PGC-1α4;

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            38. Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders. oa

            【外文期刊】 Samantha J,Bryen ; Katharine,Zhang ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷5期 553-559页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 EMC1; RT-PCR; deep intronic variant;

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            39. PGC-1α alternative promoter (Exon 1b) controls augmentation of total PGC-1α gene expression in response to cold water immersion and low glycogen availability. oa

            【外文期刊】 R,Allan ; J P,Morton ; 等 《European journal of applied physiology》 2020年120卷11期 2487-2493页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CWI; Exon; PGC-1α;

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            40. Structure of Membrane-Bound Huntingtin Exon 1 Reveals Membrane Interaction and Aggregation Mechanisms. oa

            【外文期刊】 Meixin,Tao ; Nitin K,Pandey ; 等 《Structure (London, England : 1993)》 2019年27卷10期 1570-1580.e4页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EPR; Huntington's disease; ODNP;

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            41. Cell cycle control by the insulin-like growth factor signal: at the crossroad between cell growth and mitotic regulation. oa

            【外文期刊】 Pierluigi,Scalia ; Stephen J,Williams ; 等 《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》 2023年22卷1期 1-37页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 (scavenger protein for IGF2 & mannose-6-phosphate); GF; GH;

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            42. Recurrent PTPRZ1-MET fusion and a high occurrence rate of MET exon 14 skipping in brain metastases. oa

            【外文期刊】 Rui-Chao,Chai ; Xing,Liu ; 等 《Cancer science》 2022年113卷2期 796-801页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MET exon 14 skipping; PTPRZ1-MET fusion; brain metastases;

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            43. High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing. oa

            【外文期刊】 Hannie C W,Douben ; Mark,Nellist ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2130-2140页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RNA-sequencing; exon skipping; mRNA splicing;

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            44. Huntington's Disease Protein Huntingtin Associates with its own mRNA. oa

            【外文期刊】 Brady P,Culver ; Josh,DeClercq ; 等 《Journal of Huntington's disease》 2016年5卷1期 39-51页 MEDLINE

            【关键词】 Fmrp; Huntington’s disease; RNA-protein interaction;

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            45. PIE-1 Translation in the Germline Lineage Contributes to PIE-1 Asymmetry in the Early Caenorhabditis elegans Embryo. oa

            【外文期刊】 Timothy J,Gauvin ; Bingjie,Han ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2018年8卷12期 3791-3801页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C. elegans; PIE-1; asymmetric cell division;

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            46. Subcytoplasmic location of translation controls protein output. oa

            【外文期刊】 Ellen L,Horste ; Mervin M,Fansler ; 等 《Molecular cell》 2023年83卷24期 4509-4523.e11页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3′ UTR; CDS exon length; RNA-binding proteins;

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            47. GAA Deficiency in Pompe Disease Is Alleviated by Exon Inclusion in iPSC-Derived Skeletal Muscle Cells. oa

            【外文期刊】 Erik,van der Wal ; Atze J,Bergsma ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2017年7卷 101-115页 SCIMEDLINECA

            【关键词】 IVS1 mutation; Pompe disease; antisense oligonucleotide;

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            48. Integrative splicing-quantitative-trait-locus analysis reveals risk loci for non-small-cell lung cancer. oa

            【外文期刊】 Yuzhuo,Wang ; Yue,Ding ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷9期 1574-1589页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 FARP1 exon 20 skipping; non-small-cell lung cancer; risk loci;

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            49. Epidermolysis Bullosa in Chinese Patients: Genetic Analysis and Mutation Landscape in 57 Pedigrees and Sporadic Cases. oa

            【外文期刊】 Yueqian,Yu ; Zhenzhen,Wang ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2021年101卷7期 adv00503页 SCIMEDLINE

            【关键词】 COL7A1; KRT14; KRT5;

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            50. Emerging Therapies for Huntington's Disease - Focus on N-Terminal Huntingtin and Huntingtin Exon 1. oa

            【外文期刊】 M Leontien,van der Bent ; Melvin M,Evers ; 等 《Biologics : targets & therapy》 2022年16卷 141-160页 MEDLINE

            【关键词】 Huntingtin; Huntington’s disease therapeutics; N-terminal fragments;

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