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            1. ATP7B基因同义变异通过影响外显子剪接增强子导致mRNA剪接异常

            【中文期刊】 周霄颖 郑必霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1236-1240页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:探讨 ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。 方法:从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率<0.005的248种罕见同义变异，用Human Splicing Finder(HSF)软件分析其对于前体...

            【关键词】 ATP7B基因 ； 同义变异； 外显子剪接增强子；

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            2. Mediterranean fever gene variants and colchicine therapy in periodic fever, aphthous stomatitis pharyngitis, adenitis syndrome in a Mediterranean region

            【外文期刊】 Haytoglu, Zeliha ; Gundeslioglu, Ozlem Ozgur ; 《Expert review of clinical immunology》 2019年15卷1/6期 571-575页

            【关键词】 Colchicine; exon 10; fever frequency;

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            3. Porcine glucocorticoid receptor (NR3C1) gene: Tissue-specificity of transcriptional strength and glucocorticoid responsiveness of alternative promoters

            【外文期刊】 Jiang,Z. ; Qian,L. ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2014年141卷 87-93页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 First exon variants; Glucocorticoid responsiveness; Porcine glucocorticoid receptor;

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            4. Evolutionary origin of the type 2 corticotropin‐releasing hormone receptor γ splice variant

            【外文期刊】 De Groef Bert ; Wawrzyczek Stanis?aw K. ; 等 《Genes to cells :》 2019年24卷4期 318-323页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 corticotropin‐releasing hormone receptor; exaptation; exonization;

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            5. Identification of Genetic Variants in Exon 4 of TP53 in Lung Carcinoma and in Silico Prediction of Their Significance

            【外文期刊】 Rajendra Prasad ; Kirti Sharma ; 等 《Indian journal of clinical biochemistry: IJCB》 2024年39卷2期 276-282页

            【关键词】 TP53; Exon 4; Arg 72 pro variant;

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            6. Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non‐syndromic retinitis pigmentosa

            【外文期刊】 Anna Dvaladze ; Erika Tavares ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2022年102卷6期 524-529页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cryptic exon; deep intronic variant; mevalonate kinase deficiency;

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            7. The impact of genotype on outcomes in individuals with Duchenne muscular dystrophy: A systematic review

            【外文期刊】 Shelagh M. Szabo ; Katherine L. Gooch ; 等 2022年65卷3期 266-277页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; exon skipping; genotype;

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            8. Complex splicing control of the human thrombopoietin gene by intronic G runs

            【外文期刊】 Marcucci R ; Baralle FE ; 等 《Nucleic Acids Research》 2007年35卷1期 132-142页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PRE-MESSENGER-RNA; HNRNP-H; REGULATORY ELEMENTS;

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            9. Differentially regulated splice variants and systems biology analysis of Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus-infected lymphatic endothelial cells

            【外文期刊】 Chang, Ting-Yu ; Wu, Yu-Hsuan ; 等 《Nucleic Acids Research》 2011年39卷16期 6970-6985页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CD34; microRNA; genes: exon;

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            10. Missing heritability in Bloom syndrome: First report of a deep intronic variant leading to pseudo-exon activation in the BLM gene

            【外文期刊】 Backers, Lynn ; Parton, Bram ; 等 2021年99卷2期 292-297页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 BLM; Bloom syndrome; cDNA analysis;

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            11. Whole exome sequencing identifies c.963T > A and c.492 + 1G > A mutations in REN responsible for autosomal recessive renal tubular dysgenesis

            【外文期刊】 He G. ; Zhao J. ; 等 2021年34卷19/24期 3300-3305页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive renal tubular dysgenesis; exon heterozygous variant; intron heterozygous variant;

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            12. Notch is an alternative splicing gene in brown planthopper, Nilaparvata lugens

            【外文期刊】 Ding‐Bang Hu ; Shuai Xiao ; 等 2022年110卷3期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental; exon skips; Notch;

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            13. Cancer Stem Cell Marker in Circulating Tumor Cells: Expression of CD44 Variant Exon 9 Is Strongly Correlated to Treatment Refractoriness, Recurrence and Prognosis of Human Colorectal Cancer

            【外文期刊】 Katoh, Shigeru ; Goi, Takanori ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2015年35卷1期 239-244页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Colorectal cancer; CD44 variant exon 9; circulating tumor cells;

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            14. Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel

            【外文期刊】 Goldstein, Jennifer L. ; Mcglaughon, Jennifer ; 等 2023年140卷1/2期 107715-107715页

            【关键词】 Pompe disease; Glycogen storage disease type II; GAA;

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            15. GenRate: A generative model that reveals novel transcripts in genome-tiling microarray data

            【外文期刊】 Frey BJ ; Morris QD ; 等 《Journal of computational biology: A journal of computational molecular cell biology》 2006年13卷2期 200-214页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exon microarrays; whole-genome tiling microarrays; transcripts;

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            16. Combined Computational-Experimental Analyses of CFTR Exon Strength Uncover Predictability of Exon-Skipping Level

            【外文期刊】 Aissat,A. ; deBecdelièvre,A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 873-881页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alternative splicing; CFTR; Cystic fibrosis;

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            17. Propionic and methylmalonic acidemia: Antisense therapeutics for intronic variations causing aberrantly spliced messenger RNA

            【外文期刊】 Rincon A ; Aguado C ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2007年81卷6期 1262-1270页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ERYTHROID-CELLS; HUMAN GENES; MUTATIONS;

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            18. ATP-sensitive potassium currents from channels formed by Kir6 and a modified cardiac mitochondrial SUR2 variant

            【外文期刊】 《Channels》 2013年7卷6期 493-502页

            【关键词】 KATP channel; sulfonylurea receptor; alternative splicing;

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            19. Deletions within a CA-repeat-rich region of intron 4 of the human SP-B gene affect mRNA splicing

            【外文期刊】 Lin ZW ; Thomas NJ ; 等 《The Biochemical Journal》 2005年389卷2期 403-412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deletion variant; exonic splicing enhancer (ESE); lung disease;

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            20. Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent I Check for disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene

            【外文期刊】 Bergougnoux, A. ; Deletang, K. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2019年18卷4期 468-475页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Deep intronic variants; CFTR gene; Large phenotypic spectrum;

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            21. Genomic structure, molecular characterization and functional analysis of Pekin duck interleukin-10

            【外文期刊】 Yao, Q. ; Fischer, K.P. ; 等 《Developmental and Comparative Immunology: Ontogeny, Phylogeny, Aging: The Official Journal of the International Society of Developmental and Comparative Immunology》 2012年38卷1期 30-43页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Alternative exon; Comparative immunology; Genomic organization;

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            22. THAP1/DYT6 sequence variants in non-DYT1 early-onset primary dystonia in China and their effects on RNA expression

            【外文期刊】 Cheng,F.B. ; Ozelius,L.J. ; 等 《Journal of neurology》 2012年259卷2期 342-347页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exon skipping; Non-DYT1 early-onset primary dystonia; RNA expression;

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            23. A Genetic Variant of ASCT2 Hampers In Vitro RNA Splicing and Correlates with Human Longevity

            【外文期刊】 D'Aquila, Patrizia ; Crocco, Paolina ; 等 《Rejuvenation research》 2018年21卷3期 193-199页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 amino acid transporter; intronic variants; aging;

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            24. Bioinformatics analysis of alternative splicing

            【外文期刊】 Lee C ; Wang Q ; 《Briefings in bioinformatics》 2005年6卷1期 23-33页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alternative splicing; microarrays; comparative genomics;

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            25. Cell-specific effects on surface α7 nicotinic receptor expression revealed by over-expression and knockdown of rat RIC3 protein

            【外文期刊】 Koperniak,T.M. ; Garg,B.K. ; 等 《Journal of Neurochemistry: Offical Journal of the International Society for Neurochemistry》 2013年124卷3/4期 300-309页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alternate splice variants; chaperone protein; exon;

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            26. Skipping of exon 2 and exons 2 plus 3 of HMG-CoA lyase (HL) gene produces the loss of beta sheets 1 and 2 in the recently proposed (beta-alpha)(8) TIM Barrel model of HL

            【外文期刊】 Puisac B ; Lopez-Vinas E ; 等 《Biophysical Chemistry: An International Journal Devoted to the Physical Chemistry of Biological Phenomena》 2005年115卷2/3期 241-245页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HMG-CoA lyase (HL); (beta-alpha)(8) TIM Barrel; HMGCL;

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            27. Hb Ryazan: An Elongated C-Terminal beta-Chain Due to a New Frameshift Mutation, HBB: c.396delG p.Val133Trpfs*25

            【外文期刊】 Demidova, Ekaterina ; Salomashkina, Valentina ; 等 2023年47卷1/6期 97-101页

            【关键词】 Abnormal hemoglobin variant; beta-globin; frameshift mutation;

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            28. Expanding the clinical spectrum and management of traboulsi syndrome: report on two siblings homozygous for a novel pathogenic variant in ASPH

            【外文期刊】 Van Hoorde, Tom ; Nerinckx, Fanny ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷4期 493-499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Traboulsi syndrome; novel pathogenic variant; ASPH;

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            29. Variant CD44 expression by human fibroblasts

            【外文期刊】 ABIRAMI RAJARAJAN ; BALVINDER K. BLOOR ; 等 《Biomarkers》 2008年13卷3期 307-318页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CD44; mRNA splicing; variant exons;

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            30. LOSS OF AN ESTROGEN RECEPTOR ISOFORM (ER-ALPHA-DELTA-3) IN BREAST CANCER AND THE CONSEQUENCES OF ITS REEXPRESSION - INTERFERENCE WITH ESTROGEN-STIMULATED PROPERTIES OF MALIGNANT TRANSFORMATION

            【外文期刊】 Erenburg I. ; Lopez RMY. ; 等 《Molecular Endocrinology》 1997年11卷13期 2004-2015页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Exon-5 deletion variant; Messenger-rna; Tumor-cells;

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            31. Potential genetic basis of B cell hyperactivation in murine lupus models

            【外文期刊】 JY Ju ; ZW Xu ; 2021年30卷9期 1438-1448页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Systemic lupus erythematosus; mouse model; B cell hyperactivation;

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            32. Mutation Spectrum of Dystrophinopathies in India: Implications for Therapy

            【外文期刊】 《Indian journal of pediatrics》 2020年87卷7期 495-504页

            【关键词】 Dystrophinopathies; Mutational spectrum; Variants;

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            33. Alternative splicing of the sheep MITF gene: Novel transcripts detectable in skin

            【外文期刊】 Saravanaperumal,S.A. ; Pediconi,D. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年552卷1期 165-175页

            【关键词】 Alternative splicing (AS); Exon skipping; Merino sheep;

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            34. ATP-sensitive potassium currents from channels formed by Kir6 and a modified cardiac mitochondrial SUR2 variant

            【外文期刊】 Aggarwal, NT ; Shi, NQ ; 等 《Channels》 2013年7卷6期 493-502页

            【关键词】 KATP channel; sulfonylurea receptor; alternative splicing;

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            35. Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A -Associated Genetic Epilepsies

            【外文期刊】 Gemma L. Carvill ; Krysta L. Engel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷6期 1022-1029页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 SCN1A; Dravet syndrome; noncoding;

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            36. Compound heterozygous splicing variants expand the genotypic spectrum of EMC1-related disorders

            【外文期刊】 Bryen, Samantha J. ; Zhang, Katharine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷5期 553-559页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deep intronic variant; EMC1; pseudo-exon;

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            37. Genome wide identification and classification of alternative splicing based on EST data

            【外文期刊】 Gupta S ; Zink D ; 等 《Bioinformatics》 2004年20卷16期 2579-2585页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TRANSLATIONAL CONTROL; HUMAN-DISEASE; HUMAN GENES;

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            38. A recurrent single-exon deletion in TBCK might be under-recognized in patients with infantile hypotonia and psychomotor delay

            【外文期刊】 Dai, Hongzheng ; Zhu, Wenmiao ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 1816-1823页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 diagnostic testing; exome sequencing; recurrent variant;

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            39. A novel HLA variant, HLA-C*03:376, detected by next generation sequencing

            【外文期刊】 Pruszak, J. ; Bernheiden, M. ; 等 《HLA.》 2018年92卷3期 183-184页

            【关键词】 exon 6; HLA-C variant; next generation sequencing;

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            40. Exon skipping creates novel splice variants of DMC1 gene in ruminants

            【外文期刊】 Ahlawat, S. ; Chopra, M. ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2016年30卷2期 66-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DMC1; Splice variants; Exon skipping;

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            41. Update on the genetics of paragangliomas

            【外文期刊】 Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule ; Robledo, Mercedes ; 等 2023年30卷4期 e220373-e220373页

            【关键词】 pheochromocytoma; paraganglioma; susceptibility genes;

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            42. Novel deep intronic mutation in PLA2G6 causing early-onset Parkinson's disease with brain iron accumulation through pseudo-exon activation

            【外文期刊】 Cavestro, Chiara ; Panteghini, Celeste ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷4期 347-351页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLAN; NBIA; Early-onset Parkinson's disease;

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            43. Identified eleven exon variants in PKD1 and PKD2 genes that altered RNA splicing by minigene assay. oa

            【外文期刊】 Xuyan,Liu ; Xiaomeng,Shi ; 等 《BMC genomics》 2023年24卷1期 407页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Exon skipping; Exonic variant; Minigene assay;

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            44. Splicing defects caused by exonic mutations in PKD1 as a new mechanism of pathogenesis in autosomal dominant polycystic kidney disease. oa

            【外文期刊】 Felix,Claverie-Martin ; Francisco J,Gonzalez-Paredes ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-74页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ADPKD; ESE; ESS;

            OA
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            45. Three exonic variants in the COL4A5 gene alter RNA splicing in a minigene assay.

            【外文期刊】 Ran,Zhang ; Yanhua,Lang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷2期 e2395页

            【关键词】 COL4A5 ; Alport syndrome; exon splicing;

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            46. Six Exonic Variants in the SLC5A2 Gene Cause Exon Skipping in a Minigene Assay.

            【外文期刊】 Sai,Wang ; Yixiu,Wang ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 585064页

            【关键词】 SLC5A2 gene; exon skipping; exonic variant;

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            47. Splicing impact of deep exonic missense variants in CAPN3 explored systematically by minigene functional assay.

            【外文期刊】 Eugénie,Dionnet ; Aurélia,Defour ; 等 《Human mutation》 2020年41卷10期 1797-1810页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CALPAIN 3; CAPN3; LGMD2A;

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            48. A Missense Variant in KIF14 Results in Two Gene Isoforms by Affecting Normal Gene Splicing.

            【外文期刊】 Dorin,Trigubov ; Vered,Ofen-Glassner ; 等 《Prenatal diagnosis》 2025年45卷2期 231-235页 SCIMEDLINE

            【关键词】 KIF14; Meckel syndrome 12; RNA analysis;

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            49. Minigene splicing assays reveal new insights into exonic variants of the SLC12A3 gene in Gitelman syndrome.

            【外文期刊】 Xiaomeng,Shi ; Hong,Wang ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2023年11卷4期 e2128页

            【关键词】 SLC12A3 ; Gitelman syndrome; exon splicing;

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            50. Functional analysis of the CTNS gene exonic variants predicted to affect splicing.

            【外文期刊】 Changying,Li ; Ruixiao,Zhang ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷3期 323-328页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CTNS gene; exon skipping; exonic variant;

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