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            1. DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies

            【外文期刊】 Sukalo, Maja ; Tilsen, Felix ; 等 《Human mutation》 2015年36卷6期 593-598页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adams-Oliver syndrome; AOS; DOCK6;

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            2. Neuropathology of holoprosencephaly

            【外文期刊】 Fallet-Bianco, Catherine ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2018年178C卷2期 214-228页

            【关键词】 aprosencephaly/atelencephaly; eye anomalies; forebrain anomalies;

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            3. Identification of a New Genetic Mutation Associated With Peters Anomaly

            【外文期刊】 Faber, Hanna ; Puk, Oliver ; 等 《Cornea》 2021年40卷3期 373-376页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Peters anomaly; anterior eye segment; collagen IV;

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            4. Optical ultrasound simulation-based training in obstetric sonography

            【外文期刊】 Yeo, Lami ; Romero, Roberto ; 2022年35卷13/18期 2469-2484页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Education; OPUS; pregnancy;

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            5. 15q26.3 deletions distal to IGF1R cause growth retardation, congenital heart defect and skeletal anomalies: Case report and review of literature

            【外文期刊】 Theru A. Sivakumaran ; Theresa A. Grebe ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷9期 2392-2397页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 15q26.3 deletion; congenital heart defect; dysmorphic facial features;

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            6. Diagnosis of oculomotor anomalies in children with learning disorders

            【外文期刊】 Bilbao, Carmen ; Pinero, David P. ; 《Clinical & experimental optometry.》 2020年103卷5期 597-609页

            【关键词】 attention deficit-hyperactivity disorder; dyslexia; dyspraxia;

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            7. Processing local pragmatic anomalies in fictional contexts: Evidence from the N400

            【外文期刊】 Filik R ; Leuthold H ; 《Psychophysiology》 2008年45卷4期 554-558页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 language; ERPs; pragmatic anomalies;

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            8. Multisystem Involvement in a Patient with a PTCH1 Mutation: Clinical and Imaging Findings

            【外文期刊】 Antonio Richieri-Costa ; Siulan Vendramini-Pittoli ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 103-106页

            【关键词】 PTCH1 gene eye anomalies holoprosencephaly skin consanguinity;

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            9. Prevalence and treatment of palmoplantar keratoderma and tinea pedis in patients with Sézary syndrome

            【外文期刊】 Martin,S.J. ; Duvic,M. ; 《International journal of dermatology》 2012年51卷10期 1195-1198页 SCISCIE

            【关键词】 6p25 deletion; Axenfeld-Rieger anomaly; Chromosome deletion;

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            10. Further cases of conjoining anomaly in theraphosid spiders (Araneae: Theraphosidae)

            【外文期刊】 《Acta Arachnologica》 2020年69卷1期 27-30页

            【关键词】 anomaly; conjoining; eyes;

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            11. Chromosomal microarray analysis in ocular developmental anomalies

            【外文期刊】 Delahaye,A. ; Pipiras,E. ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2012年12卷5期 425-427页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chromosomal microarray analysis; congenital eye malformations; copy number variant;

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            12. A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family

            【外文期刊】 Knijnenburg,J. ; VanBever,Y. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷9期 986-989页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 22q11; anal atresia; cat eye syndrome;

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            13. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases

            【外文期刊】 Guillaume Jedraszak ; Florence Jobic ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2024年194A卷4期 e63476-e63476页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 array‐CGH; 22q11.2 region; cat eye syndrome;

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            14. A New BCl6 Transcriptional Corepressor Variant Mosaicism in a Fetus with Severe Fetal-Eye Anomalies.

            【外文期刊】 Andrés,Malinger ; Michael,Brusilov ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2022年49卷3期 114-116页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Congenital anomalies; Eye anomalies; Genetic disorder;

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            15. Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene-associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses.

            【外文期刊】 Emilie M,Ségard ; Marianne C,Depecker ; 等 《Veterinary ophthalmology》 2013年16卷6期 429-35页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Comtois; eye; horse;

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            16. Investigating Determinants and Evaluating Deep Learning Training Approaches for Visual Acuity in Foveal Hypoplasia.

            【外文期刊】 Volha V,Malechka ; Dat,Duong ; 等 《Ophthalmology science》 2023年3卷1期 100225页

            【关键词】 BCVA, best-corrected visual acuity; CHS, Chediak–Higashi syndrome; D, diopters;

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            17. DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.

            【外文期刊】 Maja,Sukalo ; Felix,Tilsen ; 等 《Human mutation》 2015年36卷6期 593-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 AOS; Adams-Oliver syndrome; DOCK6;

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            18. The Use of Eye-Tracking Technology in Pediatric Orofacial Clefts: A Systematic Review and Meta-Analysis.

            【外文期刊】 Ghalia Y,Bhadila ; Dana A,Alyafi ; 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷8期

            【关键词】 cleft lip; craniofacial anomalies; eye tracking;

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            19. Iceberg hemangioma: A segmental cutaneous lesion marking extensive extracutanous involvement.

            【外文期刊】 Ashaki,Patel ; Melinda B,Chu ; 等 《JAAD case reports》 2018年4卷6期 534-539页

            【关键词】 CTA, computed tomography angiography; IH, infantile hemangiomas; LUMBAR, lower body hemangioma and other cutaneous defects, urogenital anomalies, ulceration, myelopathy, bony ;

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            20. Artificial Vision System on Digital Devices for Real-Time Head Tilt Control. oa

            【外文期刊】 Miguel Ángel,Tomé de la Torre ; Antonio,Álvarez Fernández-Balbuena ; 等 《Sensors (Basel, Switzerland)》 2024年24卷12期 SCIMEDLINE

            【关键词】 accommodative anomalies; algorithm; artificial vision;

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            21. The human brain and face: mechanisms of cranial, neurological and facial development revealed through malformations of holoprosencephaly, cyclopia and aberrations in chromosome 18. oa

            【外文期刊】 Marjorie C,Gondré-Lewis ; Temitayo,Gboluaje ; 等 《Journal of anatomy》 2015年227卷3期 255-67页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Edwards' syndrome; HPE; Pax6;

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            22. New Insights in 9q21.13 Microdeletion Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation of 28 Patients. oa

            【外文期刊】 Alessandro,De Falco ; Achille,Iolascon ; 等 《Genes》 2023年14卷5期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 9q21.13 microdeletion syndrome; PCSK5; PRUNE2;

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            23. SOX2 anophthalmia syndrome and dental anomalies.

            【外文期刊】 Oscar Francisco,Chacon-Camacho ; Bertha Irene,Fuerte-Flores ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷11期 2830-3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 SOX2; anophthalmia; congenital eye defects;

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            24. Propranolol for infantile hemangiomas.

            【外文期刊】 Moise L,Levy ; 《Global advances in health and medicine》 2012年1卷2期 14-6页

            【关键词】 Hemangioma; PHACE; arterial;

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            25. Is reading rate in digital eyestrain influenced by binocular and accommodative anomalies?

            【外文期刊】 Robert,Yammouni ; Bruce J W,Evans ; 《Journal of optometry》 229-239页

            【关键词】 Accommodative anomalies; Binocular vision anomalies; Computer vision syndrome;

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            26. Neuropathology of holoprosencephaly.

            【外文期刊】 Catherine,Fallet-Bianco ; 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2018年178卷2期 214-228页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 aprosencephaly/atelencephaly; eye anomalies; forebrain anomalies;

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            27. Multisystem Involvement in a Patient with a PTCH1 Mutation: Clinical and Imaging Findings.

            【外文期刊】 Antonio,Richieri-Costa ; Siulan,Vendramini-Pittoli ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷2期 103-106页

            【关键词】 PTCH1 gene; consanguinity; eye anomalies;

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            28. Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review.

            【外文期刊】 Nélia S,Gaspar ; Gustavo,Rocha ; 等 《Cureus》 2022年14卷6期 e26316页

            【关键词】 anal atresia; cat eye syndrome; congenital heart disease;

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            29. Effects of maternal hypoglycemia on fetal eye and skeleton development in rats.

            【外文期刊】 Chiharu,Kuwata ; Naoko,Saeki ; 等 《Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.)》 2017年71卷 135-141页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Developmental toxicity; Eye anomalies; Hypoglycemia;

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            30. 15q26.3 deletions distal to IGF1R cause growth retardation, congenital heart defect and skeletal anomalies: Case report and review of literature.

            【外文期刊】 Theru A,Sivakumaran ; Theresa A,Grebe ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷9期 2392-2397页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 15q26.3 deletion; congenital heart defect; dysmorphic facial features;

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            31. Nexus of ocular motility and dry eye. oa

            【外文期刊】 Bhavya,Gorimanipalli ; Sumitha,Muthu ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2023年71卷4期 1546-1550页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Binocular vision anomalies; dry eye disease; refractory dry eye;

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            32. Diagnosis of oculomotor anomalies in children with learning disorders.

            【外文期刊】 Carmen,Bilbao ; David P,Piñero ; 《Clinical & experimental optometry》 2020年103卷5期 597-609页 SCIMEDLINE

            【关键词】 attention deficit-hyperactivity disorder; dyslexia; dyspraxia;

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            33. Associated anomalies in anophthalmia and microphthalmia.

            【外文期刊】 Claude,Stoll ; Beatrice,Dott ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年67卷 104892页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 An/microphthalmia; Anophthalmia; Birth defects;

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            34. Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.

            【外文期刊】 Guillaume,Jedraszak ; Florence,Jobic ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷4期 e63476页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 22q11.2 region; FISH; array-CGH;

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            35. In ovo exposure of F-ions and organo-fluoride insecticide (Bifenthrin) cause developmental anomalies of eye in chick embryos.

            【外文期刊】 Sadia,Suleman ; Fiza,Azhar ; 等 《Toxicology reports》 2023年11卷 283-287页

            【关键词】 Anomalies; Bifenthrin; Chick;

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            36. Eye anomalies in children born through ART.

            【外文期刊】 Andreea Mădălina,Bănică ; Simona Daniela,Popescu ; 等 《Romanian journal of ophthalmology》 310-314页

            【关键词】 assisted reproductive techniques; eye anomalies; ophthalmological screening;

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            37. Update on the gestational effects of maternal hyperthermia.

            【外文期刊】 John M,Graham ; 《Birth defects research》 2020年112卷12期 943-952页

            【关键词】 anorectal defects; birth defects; cardiovascular defects;

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            38. Complete sternal cleft - A rare congenital malformation and its repair in a 3-month-old boy: A case report. oa

            【外文期刊】 Paras,Kothari ; Abhaya,Gupta ; 等 《Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons》 78-80页 MEDLINE

            【关键词】 Hemangioma; arterial anomalies; coarctation of the aorta;

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            39. The enigma of subnormal vision in persistent pupillary membrane.

            【外文期刊】 Rahul,Kumar Bafna ; Manasi,Tripathi ; 等 《Medical hypotheses》 2021年148卷 110514页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Amblyopia; Congenital anomalies of eye; Pathophysiology;

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            40. Eye dominance and minor physical anomalies in schizophrenia: relations between two biological markers of abnormal neurodevelopment.

            【外文期刊】 Katerina,Akabalieva ; 《Frontiers in psychiatry》 2023年14卷 1145578页

            【关键词】 dysontogenesis; eye dominance; laterality;

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            41. Epidemiology of Coloboma: Prevalence and Patterns in Texas, 1999-2014.

            【外文期刊】 Danielle L,Mitchell ; Tiffany M,Chambers ; 等 《Birth defects research》 2024年116卷11期 e2413页

            【关键词】 birth defects; coloboma; congenital anomalies;

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            42. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: A population-based study.

            【外文期刊】 Corentin,Maillet ; Lucie,Guilbaud ; 等 《BJOG : an international journal of obstetrics and gynaecology》 2024年131卷10期 1385-1391页 SCIMEDLINE

            【关键词】 anophthalmia; cataract; congenital eye anomalies;

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            43. Gastrointestinal bleeding in infantile hemangioma: A complication of segmental, rather than multifocal, infantile hemangiomas

            【外文期刊】 Drolet,B.A. ; Pope,E. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2012年160卷6期 1021-1026页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Frontotemporal region of face; Glucose transporter 1; GLUT-1;

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            44. Congenital Optic Nerve Anomalies

            【外文期刊】 Samuel D. Hobbs ; Timothy W. Winter ; 《Journal of pediatric neurology :》 2017年15卷1期 25-37页

            【关键词】 optic nerve congenital anomalies eye disease management;

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            45. Effects of maternal hypoglycemia on fetal eye and skeleton development in rats

            【外文期刊】 Chiharu Kuwata ; Naoko Saeki ; 等 《Reproductive toxicology》 2017年71卷 135-141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hypoglycemia; Insulin; Teratogenicity;

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            46. Sostdc1 is expressed in all major compartments of developing and adult mammalian eyes

            【外文期刊】 Valensi, Maud ; Goldman, Gabrielle ; 等 《Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology: Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Opthalmologie》 2019年257卷11期 2401-2427页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Sostdc1; Eye development; BMP;

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            47. The enigma of subnormal vision in persistent pupillary membrane

            【外文期刊】 Bafna, Rahul Kumar ; Tripathi, Manasi ; 等 2021年148卷 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Persistent pupillary membrane; Congenital anomalies of eye; Amblyopia;

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            48. The human brain and face: mechanisms of cranial, neurological and facial development revealed through malformations of holoprosencephaly, cyclopia and aberrations in chromosome 18

            【外文期刊】 Gondre-Lewis, Marjorie C. ; Gboluaje, Temitayo ; 等 《Journal of Anatomy》 2015年227卷3期 255-267页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 holoprosencephaly; HPE; trisomy 18;

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            49. Intact counterfactual emotion processing in autism spectrum disorder: Evidence from eye‐tracking

            【外文期刊】 Black Jo ; Barzy Mahsa ; 等 《Autism research :》 2019年12卷3期 422-444页

            【关键词】 autism spectrum disorder; counterfactual emotions; regret;

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            50. Congenital eye anomalies: More mosaic than thought?

            【外文期刊】 Hideyo Ohuchi ; Keita Sato ; 等 《Congenital anomalies.》 2019年59卷3期 56-73页 MEDLINE

            【关键词】 eye development; holoprosencephaly; micropthalmia;

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