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【中文期刊】 Fan Zhang Di Wang  等 《分子细胞生物学报（英文版）》 2022年14卷4期 39-50页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 folate metabolism； MTHFD2； CUL3；

【中文期刊】 SHU Jing YE Zi-wei  等 《岭南心血管病杂志（英文版）》 2022年23卷1期 60-94页

【关键词】 congenital heart diseases； case-control study； cohort study；

【中文期刊】 尹晴 袁天祥  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1363-1374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏； MTHFR基因； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 曾欣 蔡晓妍  等 《激光生物学报》 2024年33卷3期 201-208页 ISTICCA

【摘要】 叶酸,又称为维生素B9,在DNA合成、RNA转录、同型半胱氨酸生成蛋氨酸以及细胞代谢等多种化学反应中扮演着关键角色.胚胎发育受环境和遗传因素的共同调控,叶酸是动物胚胎器官正常发育所需的重要营养物质,母体补充叶酸可降低心脏、眼睛、神经管及肾脏...

【关键词】 叶酸； 胚胎器官发育； 叶酸代谢；

【中文期刊】 刘国霖 李姣姣  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷4期 617-619页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估同型半胱氨酸(Hcy)-叶酸代谢对妊娠期高血压疾病(HDP)的诊断价值.方法 选取本院孕24～28周孕妇411例,采用液相质谱联用技术测定其外周血叶酸、甲酰四氢叶酸、甲基四氢叶酸、Hcy水平.根据Hcy水平分为Hcy阳性组与阴性组...

【关键词】 同型半胱氨酸； 叶酸代谢； 妊娠期高血压疾病；

【中文期刊】 谢利英 熊爱群  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷12期 2101-2104页 ISTIC

【摘要】 目的 分析广东河源地区叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性与妊娠期高血压疾病的关系.方法 采用回顾性分析方法,选取2022年1月至2022年12月孕期在河源市妇幼保健院行叶酸代谢相...

【关键词】 妊娠期高血压疾病； 叶酸代谢； MTHFR；

【中文期刊】 高桂珍 戴亮  等 《临床误诊误治》 2023年36卷9期 78-83页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究新生儿出生缺陷与叶酸代谢产物及关键酶基因多态性的关系.方法 选择2018 年3 月—2022 年9 月产下出生缺陷新生儿的产妇174 例及产下健康新生儿产妇 150 例,分别作为研究组及对照组.收集 2 组产妇一般资料,采用聚合酶...

【关键词】 先天畸形； 婴儿,新生； 叶酸代谢；

【中文期刊】 姚涛  《医学研究生学报》 2017年30卷3期 310-314页 ISTICPKU

【摘要】 非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft of lip with or without palate,NSCL/P)是新生儿颌面部最常见的先天性出生缺陷之一,与遗传因素和多种环境有关.叶酸缺乏、代谢紊乱及介导其代谢的关键酶基因...

【关键词】 非综合征性唇腭裂； 叶酸代谢； 关键酶；

【中文期刊】 潘慧颖 赖东梅  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷6期 853-858页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 叶酸是一种重要的B族维生素,是人体必需的营养物质,参与人体多种生化代谢反应.研究证实,叶酸作为一碳代谢循环中重要的甲基供体,其对妊娠及妊娠并发症、出生缺陷等具有重要影响.叶酸代谢途径中的关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因...

【关键词】 叶酸代谢； 卵巢功能； 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；

【中文期刊】 石鸥燕 吴波  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷10期 779-782页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究叶酸代谢通路中关键酶单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族儿童神经管缺陷(NTDs)的相关性.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例对照者为研究对象进行病例-对照研究.采用Sequenom MassARRAY SNP...

【关键词】 神经管缺陷； 多态性； 叶酸代谢；

【中文期刊】 赖东梅 刘特  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2010年30卷4期 386-389页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨叶酸对卵巢癌细胞增殖的影响及作用机制.方法 体外培养人卵巢癌细胞株HO-8910,采用MTT法检测不同叶酸浓度(O～160 nmol/L)作用48 h后的细胞抑制率.叶酸组采用120 nmol/L(细胞抑制达50%的浓度,即IC_...

【关键词】 卵巢癌； 叶酸； 代谢；

【中文期刊】 李梦茹  《国际儿科学杂志》 2018年45卷2期 76-79页 ISTIC

【摘要】 叶酸参与一碳单位代谢,在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用,早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃,因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切.研究表明补充叶酸可以降低先心病的发生,其代谢通路关键酶基因多态性与先心病关...

【关键词】 先天性心脏病； 叶酸代谢； 基因多态性；

【中文期刊】 何一  《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 880-883页 ISTIC

【摘要】 叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢,同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用.孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍,发病机制复杂,患者主要表现为社...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 叶酸代谢； 叶酸相关遗传因素；

【中文期刊】 战晓蕾 李笑丹  等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷6期 454-458页 ISTICCA

【摘要】 目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ, TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中 TCN2 酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与 A...

【关键词】 孤独症谱系障碍； TCN2； DNA 甲基化；

【中文期刊】 陈小梅 韩淑芬  《中国妇幼健康研究》 2015年26卷1期 125-128页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨叶酸代谢相关基因多态性在母胎医学领域的应用及相关性研究.方法 该研究应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究叶酸代谢与唐氏综合征(DS)、非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的关系.结果 DS与叶酸代...

【关键词】 叶酸代谢； 唐氏综合征； 非综合征性唇腭裂；

【中文期刊】 李珍 刘学民  等 《国际遗传学杂志》 2013年36卷2期 60-64页 ISTICCA

【摘要】 叶酸为体内DNA合成、修复及甲基化所必需的微营养素,其缺乏可诱发DNA单双链断裂、染色体畸变等基因组稳定性下降事件及DNA甲基化异常、改变基因表达.叶酸受体是一类高亲和力叶酸结合蛋白,其在正常组织和恶性组织中的表达范围、表达量及功能存在很大...

【关键词】 叶酸受体； 叶酸代谢； 肿瘤靶向治疗；

【中文期刊】 《转化神经科学电子杂志（英文）》 2018年3卷2期 6-12页

【摘要】 Methylenetetrahydrofolate reductase (MT-HFR) is a key enzyme for the critical process of one-car-bon circulation, which ...

【关键词】 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)； polymorphisms； DNA methylation；

【中文期刊】 马妍慧 沈立松  等 《中华预防医学杂志》 2024年58卷11期 1739-1751页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结直肠癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤，在全世界范围内严重威胁着人类的健康。B族维生素（叶酸、维生素B2、维生素B6和维生素B12）在代谢过程中能介导转移含一个碳原子的基团，参与生物一碳代谢，包括蛋白质、脂质、核酸和其他辅因子等合成。一碳代谢...

【关键词】 结直肠癌； 一碳代谢； 叶酸；

【中文期刊】 刘飞 梁黎黎  等 《中华医学杂志》 2024年104卷24期 2256-2259页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2015年11月至2021年9月就诊于杭州市儿童医院及上海交通大学医学院附属新华医院的MTHFR基因变异致高同型半胱氨酸血症患儿的主要临床表现、生化代谢指标、基因变异及治疗等资料。共纳入15例患儿，其中男10例，女5例，起病年龄6...

【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 董慧 张国文  等 《中国临床药学杂志》 2024年33卷2期 94-99页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查云南省个旧地区妊娠期妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况,为制定妊娠期妇女个体化叶酸补充方案提供科学依据.方法 以2022年1至12月云南省个旧地区713例妊娠期妇女为研究对象...

【关键词】 叶酸代谢； 基因多态性； 妊娠期；

【中文期刊】 李安光  《中国社区医师》 2024年40卷21期 150-152页

【摘要】 目的:分析黔东南州待孕妇女叶酸代谢基因的分布特征及其影响因素.方法:选取2022—2023年于黔东南州接受叶酸代谢风险基因检测的待孕妇女5391例作为研究对象,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析技术,对待孕妇女的叶酸代谢相关基因进...

【关键词】 黔东南州； 待孕妇女； 叶酸代谢基因；

【中文期刊】 张年宝 章云霞  等 《中国综合临床》 2022年38卷3期 244-249页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨适龄期妇女复发性流产（recurrent spontaneous abortion， RSA）与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene Tetrahydrofolate Reductase， MTHFR）、纤溶酶原激...

【关键词】 复发性流产； 叶酸代谢基因； 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性；

【中文期刊】 《中国天然药物》 2019年17卷12期 928-934页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【关键词】 Rubiaceae； Uncaria rhynchophylla； Folate derivative；

【中文期刊】 陶世龙 王欢  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2016年36卷4期 473-478页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 乳腺癌； 叶酸代谢相关酶基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 王鸿超 张陈  等 《中国生物工程杂志》 2016年36卷11期 23-29页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 叶酸代谢途径中的亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD)可将5,10-亚甲基四氢叶酸氧化为5,10-甲炔基四氢叶酸,此过程会生成NADH或NADPH.对高山被孢霉中的MTHFD基因进行克隆、表达和功能鉴定,可进一步阐明脂质合成所需还原力NADPH...

【关键词】 功能鉴定； 亚甲基四氢叶酸脱氢酶； NADPH；

【中文期刊】 赵金支 田营彬  等 《生命的化学》 2018年38卷2期 179-184页 ISTICCA

【关键词】 神经管畸形； 叶酸受体； 叶酸代谢；

【中文期刊】 劳海红 贺宪民  等 《中国妇幼保健》 2017年32卷4期 791-793页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性.方法 选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)...

【关键词】 叶酸代谢障碍； 自然流产； 基因多态性；

【中文期刊】 潘慧 周秀文  等 《公共卫生与预防医学》 2017年28卷5期 73-77页 ISTIC

【摘要】 目的 调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTH...

【关键词】 叶酸代谢； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 甲硫氨酸合成还原酶；

【中文期刊】 马国海 周峰英  《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷8期 29-31页 ISTIC

【关键词】 同型半胱氨酸； 叶酸代谢关键酶； 基因多态性；

【中文期刊】 孙飞宇 胡青峰  《中华男科学杂志》 2015年21卷7期 659-662页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 流行病学调查发现叶酸具有预防前列腺癌的作用,但强化叶酸饮食后,前列腺癌的患病风险却在增加.从美国国家癌症研究中心查询到的数据表明,叶酸具有预防前列腺癌的作用,但通过检索Medline文献最新研究证据,结合流行病学数据表明,人体摄入非天然叶酸...

【关键词】 叶酸； 代谢； 前列腺癌；

【中文期刊】 姚文龙 刘亭宇  《中国食物与营养》 2016年22卷9期 84-86页

【关键词】 叶酸； 食管癌； 叶酸代谢关键酶；

【中文期刊】 朱丽娟 许浦生  《国际呼吸杂志》 2018年38卷9期 708-711页 ISTIC

【摘要】 慢性阻塞性肺病(COPD)是一种以持续气流受限为特征的全身性、异质性疾病,累及机体多个系统,其中,骨质疏松症为COPD的常见合并症,严重影响COPD患者的生活质量、病情及预后.而机体尿酸代谢水平不仅与COPD患者的肺功能受损程度相关,还与机...

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病； 骨质疏松症； 尿酸代谢；

【中文期刊】 陈芳 郑红  等 《国际脑血管病杂志》 2008年16卷11期 870-875页 ISTIC

【摘要】 近年来的研究表明,高同型半胱氨酸血症通过多种机制造成血管内皮损伤,破坏机体凝血和纤溶系统,影响脂质代谢,是卒中的独立危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是体内同型半胱氨酸代谢途径的关键酶,该酶含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶； 基因多态性； 缺血性卒中；

【中文期刊】 陈金凤 孟红岩  等 《贵州农业科学》 2014年5期 7-11页

【摘要】 为了解低氮胁迫下质体定位的叶酰聚谷氨酸合成酶（DFB）对同工酶（DFC）功能缺失作用，通过在拟南芥dfc突变体中过表达DFB，分析低氮条件下过表达DFB拟南芥的主根长度、相关基因转录水平及叶酸含量的变化。结果显示：在低氮环境和dfc背景下，...

【关键词】 叶酰聚谷氨酸合成酶； 低氮胁迫； 叶酸；

【外文期刊】 Coulibaly, Sidi Mohamed ; Mesfioui, Abdelhalem ; 等 《Neuroscience: An International Journal under the Editorial Direction of IBRO》 2021年476卷 1-11页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fructose; hippocampus; oxidative stress;

【外文期刊】 Dai,C. ; Zhang,B. ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2013年133卷8期 1982-1993页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 folate metabolism; invasive pituitary adenomas; pyrimethamine;

【外文期刊】 Christensen KE ; MacKenzie RE ; 《BioEssays: news and reviews in molecular, cellular and developmental biology》 2006年28卷6期 595-605页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondria; metabolic aspects; Yeasts;

【外文期刊】 A. Caffrey ; Y. Lamers ; 等 《Nutrition Bulletin》 2023年48卷2期 267-277页

【关键词】 ageing; B vitamins; cognition;

【外文期刊】 Singh, Mansi Dass ; Thomas, Philip ; 等 《Nutrition Reviews》 2015年73卷10期 694-722页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA methylation; folate; genome instability;

【外文期刊】 Tran P ; Hiou Tim F ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2002年76卷4期 297-0页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Folate; Laboratory mice; metabolic aspects;

【外文期刊】 Silva, R.M.S. ; Fontes, A.C.L. ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2013年17卷2期 147-152页

【关键词】 Polymorphisms involved; folate metabolism pathways; risk of the development of childhood acute leukemia;

【外文期刊】 Puthusseri, Bijesh ; Divya, Peethambaran ; 等 《Journal of Agricultural and Food Chemistry》 2018年66卷2期 505-511页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 folate binding protein; folate receptor; At5G27830;

【外文期刊】 Baba, Hana ; Bouqdayr, Meryem ; 等 《Laboratory Medicine》 2023年54卷1期 23-29页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HIV-1; AIDS development; MTHFR C677T polymorphism;

【外文期刊】 Camara, D. ; Richefeu-Contesto, C. ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2011年505卷1期 83-90页 SCISCIE

【关键词】 Aminodeoxychorismate biosynthesis; C1 metabolism; Chorismate;

【外文期刊】 Espe, Marit ; Vikesa, Vibeke ; 等 《Aquaculture Nutrition》 2020年26卷2期 477-489页

【关键词】 amino acid retention; B12; B6;

【外文期刊】 Schaevitz, Laura R. ; Berger-Sweeney, Joanne E. ; 《ILAR Journal》 2012年53卷3/4期 322-340页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autism spectrum disorder (ASD); choline; DNA methylation;

【外文期刊】 Shibata, Yusuke ; Takahashi, Toshinari ; 等 《The Journal of General and Applied Microbiology》 2021年67卷5期 214-219页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 folate; homocysteine; pressed sake cake;

【外文期刊】 Olakunle J. Onaolapo ; Anthony T. Olofinnade ; 等 2023年22卷3期 198-209页

【关键词】 Metabolism; neurobehaviour; nutrients;

【外文期刊】 Castano-Moreno, Erika ; Castillo, Valeska ; 等 《Prostaglandins, Leukotrienes, and Essential Fatty Acids》 2020年154卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Folates; Folic acid; Vitamin B12;

【外文期刊】 Anguera MC ; Stover PJ ; 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2006年455卷2期 175-187页 SCISCIE

【关键词】 5; 10-methenyltetrahydrofolate synthetase; MTHFS;